La acidemia orgánica es un término utilizado para clasificar un grupo de trastornos metabólicos que alteran el metabolismo normal de los aminoácidos , en particular los de cadena ramificada , provocando una acumulación de ácidos que normalmente no están presentes. [1]
Los aminoácidos de cadena ramificada incluyen isoleucina , leucina y valina . [1] Los ácidos orgánicos se refieren a los aminoácidos y ciertos ácidos grasos de cadena impar que se ven afectados por estos trastornos.
Los cuatro tipos principales de acidemia orgánica son: acidemia metilmalónica , acidemia propiónica , acidemia isovalérica y enfermedad de la orina con jarabe de arce . [1]
La mayoría de las acidemias orgánicas son el resultado de genes autosómicos defectuosos para diversas enzimas importantes para el metabolismo de los aminoácidos . El daño neurológico y fisiológico es causado por esta capacidad alterada para sintetizar una enzima clave necesaria para descomponer un aminoácido específico o un grupo de aminoácidos, lo que resulta en acidemia y toxicidad en sistemas de órganos específicos. La mayoría se heredan como enfermedades autosómicas recesivas . [2] [3]
Las acidemias orgánicas suelen diagnosticarse en la infancia y se caracterizan por la excreción urinaria de cantidades o tipos anormales de ácidos orgánicos . El diagnóstico generalmente se realiza mediante la detección de un patrón anormal de ácidos orgánicos en una muestra de orina mediante cromatografía de gases-espectrometría de masas . En algunas condiciones, la orina es siempre anormal, en otras las sustancias características sólo están presentes de forma intermitente. Muchas de las acidemias orgánicas son detectables mediante pruebas de detección en recién nacidos con espectrometría de masas en tándem. [4]
Estos trastornos varían en su pronóstico , desde manejable hasta fatal, y generalmente afectan a más de un sistema de órganos , especialmente el sistema nervioso central .
El daño neurológico y el retraso en el desarrollo son factores comunes en el diagnóstico, con síntomas asociados que van desde mala alimentación hasta crecimiento lento , letargo , vómitos , deshidratación , desnutrición , hipoglucemia , hipotonía , acidosis metabólica , cetoacidosis , hiperamonemia y, si no se trata, la muerte . [5]
El tratamiento o manejo de las acidemias orgánicas varía; por ejemplo, ver acidemia metilmalónica , acidemia propiónica , acidemia isovalérica y enfermedad de la orina con jarabe de arce . [ cita necesaria ]
En 1984 no existían tratamientos efectivos para todas las afecciones, aunque el tratamiento para algunas incluía una dieta limitada en proteínas y alta en carbohidratos , líquidos intravenosos , sustitución de aminoácidos, suplementos vitamínicos, carnitina, anabolismo inducido , [6] y, en algunos casos, alimentación por sonda.
A partir de 1993, la deficiencia de beta-cetotiolasa y otros OA se trataron intentando restaurar la homeostasis bioquímica y fisiológica; Las terapias comunes incluían restringir la dieta para evitar los aminoácidos precursores y el uso de compuestos para eliminar metabolitos tóxicos o aumentar la actividad enzimática. [7]
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