El hipospadias es una malformación común en el desarrollo fetal del pene en la que la uretra no se abre desde su ubicación habitual en la cabeza del pene. Es el segundo defecto congénito más común del sistema reproductor masculino , que afecta a aproximadamente uno de cada 250 varones al nacer, [3] aunque cuando se incluyen los casos más leves, se encuentra en hasta el 4% de los varones recién nacidos. [4] Aproximadamente el 90% de los casos son hipospadias distales menos graves, en los que la abertura uretral (el meato ) está en o cerca de la cabeza del pene ( glande ). El resto tiene hipospadias proximales, en los que el meato está completamente atrás en el eje del pene, cerca o dentro del escroto . El tejido brillante o cualquier cosa que normalmente forma la uretra se extiende desde el meato hasta la punta del glande; este tejido se llama placa uretral .
En la mayoría de los casos, el prepucio está menos desarrollado y no envuelve completamente el pene, dejando la parte inferior del glande descubierta. Además, puede producirse una curvatura del pene hacia abajo, comúnmente denominada encordamiento . [5] El encordamiento se encuentra en el 10 % de los casos de hipospadias distales [3] y en el 50 % de los casos de hipospadias proximales [6] en el momento de la cirugía. Además, el escroto puede estar más alto de lo habitual en ambos lados del pene (lo que se denomina transposición penoescrotal ).
La causa de la hipospadias es desconocida; los científicos han investigado tanto los mecanismos genéticos como los ambientales, como las hormonas prenatales. [7] [8] Otro modelo sugiere que la hipospadias surge como resultado de marcadores epigenéticos no borrados que canalizan el desarrollo sexual. [4] La mayoría de las veces se presenta por sí sola, sin otras variaciones, aunque en aproximadamente el 10% de los casos puede ser parte de un trastorno del desarrollo sexual o un síndrome médico con múltiples anomalías. [9] [10]
La diferencia asociada más común es un testículo no descendido , que se ha informado en alrededor del 3% de los bebés con hipospadias distal y el 10% con hipospadias proximal. [11] La combinación de hipospadias y un testículo no descendido a veces indica que un niño tiene una condición de desarrollo de diferencia sexual , por lo que se pueden recomendar pruebas adicionales para asegurarse de que el niño no tenga hiperplasia suprarrenal congénita con pérdida de sal [ aclarar ] o una condición similar donde se necesita intervención médica inmediata. [12] [13] De lo contrario, no se necesitan análisis de sangre ni radiografías de rutina en recién nacidos con hipospadias. [3]
La hipospadias puede ser un síntoma o una indicación de una diferencia en el desarrollo sexual, [14] pero algunos consideran que la presencia de hipospadias por sí sola no es suficiente para clasificar a alguien como una persona con una diferencia/variación en el desarrollo sexual o como intersexual. En la mayoría de los casos, la hipospadias no está asociada con ninguna otra condición. [15] La hipospadias es considerada a veces como una condición intersexual por varios grupos activistas de derechos intersexuales, que consideran que el reposicionamiento de una uretra funcional en un niño demasiado pequeño para dar su consentimiento es una violación de los derechos humanos . [16] [17] [18]
Un pene con hipospadias suele tener una apariencia característica. No solo el meato (abertura urinaria) está más bajo de lo habitual, sino que el prepucio también suele estar parcialmente desarrollado, sin la cantidad habitual que cubriría el glande en la parte inferior, lo que hace que el glande tenga una apariencia encapuchada. Sin embargo, los recién nacidos con un desarrollo parcial del prepucio no necesariamente tienen hipospadias, ya que algunos tienen un meato en el lugar habitual con un prepucio encapuchado, llamado "corde sin hipospadias". [19]
En otros casos, el prepucio es típico y el hipospadias está oculto. Esto se denomina "megameato con prepucio intacto". La afección se descubre durante la circuncisión del recién nacido o más tarde en la infancia, cuando el prepucio comienza a retraerse. Un recién nacido con un prepucio de apariencia típica y un pene recto al que se le descubre hipospadias después del inicio de la circuncisión puede someterse a una circuncisión completa sin temor a poner en peligro la reparación del hipospadias. [20] [21]
Se ha observado un aumento de los problemas de erección en personas con hipospadias, en particular cuando se asocia a una curvatura hacia abajo del cuerpo del pene. Por lo general, la interacción con la capacidad de eyacular en el hipospadias es mínima, siempre que el meato permanezca distal. Esto también puede verse afectado por la coexistencia de válvulas uretrales posteriores. Sin embargo, hay un aumento de las dificultades asociadas con la eyaculación, incluida una mayor tasa de dolor al eyacular y una eyaculación débil o con goteo. Las tasas de estos problemas son las mismas independientemente de si el hipospadias se corrige quirúrgicamente o no. [22]
La hipospadias está presente al nacer, aunque se desconoce su causa. Se ha propuesto la influencia de los genes y del ambiente intrauterino. [7] La diferenciación sexual de los fetos masculinos y femeninos se produce bajo la influencia de las hormonas sexuales prenatales. En los seres humanos, el desarrollo de los genitales externos se produce durante una fase temprana independiente de las hormonas (5 a 8 semanas de gestación) y una etapa posterior dependiente de las hormonas (8 a 12 semanas). Una hipótesis propone que la exposición atípica a los andrógenos, o la interferencia en el proceso de diferenciación, produce hipospadias. [8]
Cuando un gemelo idéntico nace con hipospadias, su gemelo idéntico también tiene el rasgo solo el 25% del tiempo, a pesar de compartir sus genes y el entorno hormonal prenatal. [23] Los estudios en animales han encontrado que los antagonistas de los andrógenos durante el desarrollo fetal temprano causan tasas elevadas de hipospadias y criptorquidia, sin embargo, en los humanos estos rasgos rara vez ocurren juntos. [23] Además, los niveles de testosterona circulante se superponen para los fetos masculinos y femeninos durante el desarrollo fetal. Rice et al. han propuesto que el desarrollo sexualmente dimórfico ocurre a través de marcadores epigenéticos que se establecen durante el desarrollo de las células madre, que embotan la señalización de los andrógenos en los fetos XX y aumentan la sensibilidad en los fetos XY. [4] Si estas marcas son sexualmente antagónicas , y si un subconjunto de estas marcas epigenéticas se transmiten a lo largo de generaciones, se espera que produzcan mosaicismo del desarrollo sexual en la descendencia del sexo opuesto, a veces produciendo hipospadias o criptorquidia cuando se transmite de madre a hijo (feminizando los genitales externos). Dos estudios de muestras pequeñas realizados en 2012 y 2013 encontraron cambios en el transcriptoma y el metiloma de pacientes con hipospadias. [4] Un estudio de 2022 encontró evidencia adicional de metilación epigenética atípica en el tejido del prepucio de pacientes con hipospadias. [24] El modelo de Rice requiere más pruebas con la tecnología actualmente disponible para respaldarlo o refutarlo. [4]
Cuando la hipospadias se considera una ambigüedad genital en un niño, la norma de atención de la Organización Mundial de la Salud es retrasar la cirugía hasta que el niño tenga la edad suficiente para participar en el consentimiento informado, a menos que se necesite una cirugía de emergencia porque el niño carece de un orificio urinario. La hipospadias no es una afección médica grave. Es más probable que un orificio urinario que no esté rodeado por tejido del glande "rocíe" la orina, lo que puede hacer que una persona se siente para orinar porque no puede pararse de manera confiable y golpear el inodoro. La encordadura es una afección separada, pero cuando ocurre, la curvatura hacia abajo del pene puede ser suficiente para dificultar la penetración sexual. Por estas razones u otras, las personas con hipospadias pueden optar por una uretroplastia , una extensión quirúrgica de la uretra mediante un injerto de piel. [ cita requerida ]
La cirugía puede extender el canal urinario hasta el final del pene, enderezar la curvatura y/o cambiar el prepucio (ya sea mediante la circuncisión o alterando su apariencia para que luzca más típico (" prepucioplastia "), dependiendo del deseo del paciente. Las tasas de fracaso de la uretroplastia varían enormemente, desde alrededor del 5% para las reparaciones más simples de daños en una uretra normal por un cirujano experimentado, hasta el 15-20% cuando se puede usar un injerto bucal del interior de la boca para extender una uretra, hasta cerca del 50% cuando los tubos uretrales del injerto se construyen a partir de otra piel. [25]
Cuando el hipospadias es extenso (tercer grado/penoescrotal) o tiene diferencias asociadas en el desarrollo sexual, como encordamiento o criptorquidia , el mejor tratamiento puede ser una decisión más complicada. El estándar mundial (ONU y OMS) prohíbe la cirugía no esencial para producir una apariencia "normal" sin el consentimiento informado del paciente, [26] y la Academia Estadounidense de Pediatría actualmente recomienda, pero no exige, el mismo estándar. El Libro de texto de atención pediátrica de la AAP establece que "la asignación de género en pacientes con ambigüedad genital debe realizarse solo después de una investigación cuidadosa por parte de un equipo multidisciplinario; cada vez más, las decisiones quirúrgicas se retrasan hasta que el niño puede participar en el proceso de toma de decisiones". [27] Se debe realizar un cariotipo y una evaluación endocrina para detectar condiciones intersexuales o deficiencias hormonales que tienen riesgos importantes para la salud (es decir, pérdida de sal). Si el pene es pequeño , se pueden administrar inyecciones de testosterona o gonadotropina coriónica humana (hCG) con el consentimiento para agrandarlo antes de la cirugía si esto aumenta la probabilidad de una reparación uretral exitosa. [3]
La reparación quirúrgica de hipospadias grave puede requerir múltiples procedimientos e injerto de mucosa . A menudo se utiliza piel prepucial para el injerto y se debe evitar la circuncisión antes de la reparación. En pacientes con hipospadias grave, la cirugía a menudo produce resultados insatisfactorios, como cicatrización , curvatura o formación de fístulas uretrales , divertículos o estenosis. Una fístula es una abertura no deseada a través de la piel a lo largo del curso de la uretra y puede provocar una fuga de orina o un chorro anormal. Un divertículo es una "evaginación" del revestimiento de la uretra que interfiere con el flujo urinario y puede provocar una fuga posmiccional. Una estenosis es un estrechamiento de la uretra lo suficientemente grave como para obstruir el flujo. En los últimos años, se han informado tasas de complicaciones reducidas incluso para la reparación de tercer grado (p. ej., tasas de fístula por debajo del 5 %) en los centros con más experiencia. [28] Sin embargo, las complicaciones típicas de la uretroplastia para hipospadias graves pueden llevar a largos ciclos quirúrgicos de fracaso y reparación, y los efectos secundarios pueden incluir pérdida de la función sexual o urinaria. [29] Las investigaciones sugieren que las tasas de fracaso son más altas cuando la uretroplastia corrige una afección congénita en lugar de una enfermedad o lesión [30], por lo que los pacientes y las familias que estén considerando una cirugía para hipospadias deben tener expectativas realistas sobre los riesgos y beneficios. [31]
Los resultados de la cirugía probablemente no se vean influenciados por la edad en la que se realiza la reparación. [32] [33] Los adolescentes y los adultos suelen pasar una noche en el hospital después de la cirugía. [ cita requerida ]
Las hormonas pueden aumentar el tamaño del pene y se han utilizado en niños con hipospadias proximal que tienen un pene más pequeño. Numerosos artículos informan que las inyecciones de testosterona o las cremas tópicas aumentan la longitud y la circunferencia del pene. Sin embargo, pocos estudios analizan el impacto de este tratamiento en el éxito de la cirugía correctiva, con resultados contradictorios. [33] [34]
La cirugía no siempre es necesaria para hipospadias menores como hipospadias glanulares e hipospadias coronales si el meato es de buen calibre, el flujo de orina es bueno y se dirige hacia adelante. [35]
La reparación del hipospadias se realiza bajo anestesia general, generalmente complementada con un bloqueo nervioso del pene o un bloqueo caudal para reducir la anestesia general necesaria y minimizar las molestias después de la cirugía. [ cita requerida ]
Durante los últimos 100 años se han utilizado muchas técnicas para extender el canal urinario hasta la ubicación deseada. Hoy en día, la operación más común, conocida como reparación de placa incisa tubularizada o "TIP", hace rodar la placa uretral desde el meato inferior hasta el final del glande. La reparación TIP, también llamada reparación Snodgrass (en honor al creador del método, Warren Snodgrass ), es el procedimiento y método quirúrgico más utilizado para la reparación de hipospadias en todo el mundo. Este procedimiento se puede utilizar para todas las reparaciones de hipospadias distales, y se esperan complicaciones posteriores en menos del 10% de los casos. [36] [37]
Existe menos consenso en cuanto a la reparación de la hipospadias proximal. [38] La reparación de la TIP se puede utilizar cuando el pene es recto o tiene una curvatura leve hacia abajo, con un éxito del 85%. [36] Alternativamente, el canal urinario se puede reconstruir utilizando el prepucio, con un éxito informado del 55% al 75%. [39]
La mayoría de los hipospadias distales y muchos de los proximales se corrigen en una sola operación. Sin embargo, aquellos con la afección más grave, que tienen un orificio urinario en el escroto y una curvatura hacia abajo del pene, a menudo se corrigen en una operación de dos etapas. Durante la primera operación, se endereza la curvatura. En la segunda, se completa el canal urinario. Cualquier complicación puede requerir intervenciones adicionales para su reparación. [ cita requerida ]
Los problemas que pueden surgir incluyen un pequeño orificio en el canal urinario debajo del meato, llamado fístula . La cabeza del pene, que está abierta al nacer en los niños con hipospadias y se cierra alrededor del canal urinario durante la cirugía, a veces se vuelve a abrir, lo que se conoce como dehiscencia del glande. La nueva abertura urinaria puede cicatrizar, lo que resulta en estenosis del meato , o la cicatrización interna puede crear una estenosis , cualquiera de las cuales causa un bloqueo parcial de la micción. Si el nuevo canal urinario se hincha al orinar, a un niño se le diagnostica un divertículo . [ cita requerida ]
La mayoría de las complicaciones se descubren dentro de los seis meses posteriores a la cirugía, aunque en ocasiones no se detectan hasta muchos años después. En general, cuando no hay problemas evidentes después de la reparación en la infancia, es poco común que surjan nuevas complicaciones después de la pubertad. Sin embargo, algunos problemas que no se repararon adecuadamente en la infancia pueden volverse más pronunciados cuando el pene crece en la pubertad, como la curvatura residual del pene o la pulverización de orina debido a la ruptura de la reparación en la cabeza del pene. [ cita requerida ]
Las complicaciones suelen corregirse con otra operación, que suele demorarse al menos seis meses después de la última cirugía para permitir que los tejidos se curen lo suficiente antes de intentar otra reparación. Los resultados cuando se realiza la circuncisión o la reconstrucción del prepucio son los mismos. [40] [41] (Figura 4a, 4b)
Los pacientes y los cirujanos tenían opiniones diferentes sobre los resultados de la reparación de hipospadias, es decir, los pacientes podrían no estar satisfechos con un resultado cosmético considerado satisfactorio por el cirujano, pero los pacientes con un resultado cosmético considerado no muy satisfactorio por el cirujano podrían estar satisfechos. En general, los pacientes estaban menos satisfechos que los cirujanos. [22]
Vivir con hipospadias puede presentar obstáculos emocionales desafiantes. Muchos hombres, ya sea que hayan tenido una reparación quirúrgica de su hipospadias cuando eran niños o no, suelen ser muy cautelosos en los baños o vestuarios de la escuela. El secreto sobre la afección puede complicar el dolor emocional, porque hablar sobre el pene suele ser un tema tabú. La preocupación, la ansiedad y los sentimientos de vergüenza son comunes entre los hombres adultos que nacen con hipospadias. [42]
El hipospadias es uno de los defectos congénitos más comunes en el mundo y se dice que es el segundo defecto congénito más común en el sistema reproductor masculino, y ocurre uno de cada 250 varones. [43] Si se incluyen los casos más leves, se observa en hasta el 4 % de los bebés varones recién nacidos. [4]
Debido a las variaciones en los requisitos de presentación de informes de las diferentes bases de datos nacionales, los datos de dichos registros no se pueden utilizar para determinar con precisión ni la incidencia de hipospadias ni las variaciones geográficas en sus apariciones. [3]
Si bien la mayoría de las reparaciones de hipospadias se realizan en la niñez, en ocasiones, un adulto desea la cirugía debido a la rociadura de orina o la insatisfacción con la apariencia.
Una comparación directa de los resultados quirúrgicos en niños versus adultos encontró que tuvieron los mismos resultados y los adultos pueden someterse a una reparación o reoperación de hipospadias con buenas expectativas de éxito. [33]
Individuos notables con hipospadias:
