Los investigadores han estudiado la relación entre la raza y la genética como parte de los esfuerzos por comprender cómo la biología puede o no contribuir a la categorización racial humana . Hoy en día, el consenso entre los científicos es que la raza es una construcción social y que utilizarla como indicador de las diferencias genéticas entre las poblaciones es engañoso. [1] [2]
Muchas construcciones de raza están asociadas con rasgos fenotípicos y ascendencia geográfica, y académicos como Carl Linnaeus han propuesto modelos científicos para la organización de la raza desde al menos el siglo XVIII. Tras el descubrimiento de la genética mendeliana y el mapeo del genoma humano , las preguntas sobre la biología de la raza a menudo se han enmarcado en términos de genética . [3] Se ha empleado una amplia gama de métodos de investigación para examinar patrones de variación humana y sus relaciones con la ascendencia y los grupos raciales, incluidos estudios de rasgos individuales, [4] estudios de grandes poblaciones y grupos genéticos, [5] y estudios de factores de riesgo genéticos para enfermedades. [6]
La investigación sobre raza y genética también ha sido criticada por surgir del racismo científico o contribuir a él . Los estudios genéticos de rasgos y poblaciones se han utilizado para justificar las desigualdades sociales asociadas con la raza , [7] a pesar del hecho de que se ha demostrado que los patrones de variación humana son en su mayoría clinales , [8] siendo el código genético humano aproximadamente 99,6%-99,9% idéntico entre individuos y sin límites claros entre grupos. [9] [10]
Algunos investigadores han argumentado que la raza puede actuar como un indicador de la ascendencia genética porque los individuos de la misma categoría racial pueden compartir una ascendencia común, pero esta visión ha caído cada vez más en desgracia entre los expertos. [2] [11] La opinión predominante es que es necesario distinguir entre la biología y los factores sociales, políticos, culturales y económicos que contribuyen a las concepciones de la raza. [12] [13]
El fenotipo puede tener una conexión tangencial con el ADN, pero sigue siendo sólo un indicador aproximado que omitiría otra información genética. [2] [14] [15] Hoy en día, de una manera algo similar a la que se diferencia el "género" del más claro "sexo biológico", los científicos afirman que potencialmente la "raza" / fenotipo se puede diferenciar de la más clara "ascendencia". [16] Sin embargo, este sistema también ha sido objeto de escrutinio ya que puede caer en los mismos problemas, que serían agrupaciones grandes y vagas con poco valor genético. [17]
El concepto de "raza" como un sistema de clasificación de los seres humanos basado en características físicas visibles surgió durante los últimos cinco siglos, influenciado por el colonialismo europeo. [12] [18] Sin embargo, hay evidencia generalizada de lo que se describiría en términos modernos como conciencia racial a lo largo de la totalidad de la historia registrada . Por ejemplo, en el Antiguo Egipto había cuatro grandes divisiones raciales de los seres humanos: egipcios, asiáticos, libios y nubios. [19] También estaba Aristóteles de la Antigua Grecia , quien una vez escribió: "Los pueblos de Asia... carecen de espíritu, de modo que están en continua sujeción y esclavitud". [20] El concepto se ha manifestado en diferentes formas basadas en las condiciones sociales de un grupo en particular, a menudo utilizado para justificar un trato desigual. Los primeros intentos influyentes de clasificar a los humanos en razas discretas incluyen 4 razas en Systema Naturae de Carl Linnaeus ( Homo europaeus , asiaticus , americanus y afer ) [21] [22] y 5 razas en Sobre la variedad natural de la humanidad de Johann Friedrich Blumenbach . [23] Cabe destacar que durante los siglos siguientes, los académicos defendieron entre 3 y más de 60 categorías raciales. [24] Los conceptos de raza han cambiado dentro de una sociedad a lo largo del tiempo; por ejemplo, en los Estados Unidos, las designaciones sociales y legales de "blanco" se han aplicado de manera inconsistente a los nativos americanos, los árabes americanos y los asiáticos americanos, entre otros grupos ( ver artículo principal: Definiciones de blancura en los Estados Unidos ). Las categorías raciales también varían en todo el mundo; por ejemplo, la misma persona puede ser percibida como perteneciente a una categoría diferente en los Estados Unidos frente a Brasil. [25] Debido a la arbitrariedad inherente al concepto de raza, es difícil relacionarlo con la biología de una manera directa.
Existe un amplio consenso en las ciencias biológicas y sociales de que la raza es una construcción social, no una representación precisa de la variación genética humana. [26] [10] A medida que se ha avanzado más en la secuenciación del genoma humano, se ha descubierto que dos seres humanos cualesquiera compartirán un promedio del 99,35% de su ADN basándose en los aproximadamente 3.100 millones de pares de bases haploides. [27] [28] Sin embargo, este número debe entenderse como un promedio, dos individuos específicos pueden tener sus genomas diferentes en más o menos del 0,65%. Además, este promedio es una estimación, sujeta a cambios a medida que se descubran secuencias adicionales y se muestreen poblaciones. En 2010, se descubrió que el genoma de Craig Venter difería en un estimado de 1,59% de un genoma de referencia creado por el Centro Nacional de Información Biotecnológica . [29]
No obstante, observamos una amplia variación individual en el fenotipo, que surge tanto de las diferencias genéticas como de las complejas interacciones entre genes y ambiente. La gran mayoría de esta variación genética se produce dentro de los grupos; muy poca variación genética diferencia entre grupos. [5] Es crucial que las diferencias genéticas entre grupos que existen no se correspondan con categorías de raza socialmente reconocidas. Además, aunque las poblaciones humanas muestran cierta agrupación genética en el espacio geográfico, la variación genética humana es " clinal ", o continua. [12] [10] Esto, además del hecho de que los diferentes rasgos varían en diferentes clines, hace imposible trazar límites genéticos discretos en torno a los grupos humanos. Por último, los conocimientos del ADN antiguo están revelando que ninguna población humana es "pura": todas las poblaciones representan una larga historia de migración y mezcla. [30]
La variación genética surge de mutaciones , de la selección natural, de la migración entre poblaciones ( flujo genético ) y de la reorganización de los genes a través de la reproducción sexual . [31] Las mutaciones conducen a un cambio en la estructura del ADN, ya que se reorganiza el orden de las bases. Como resultado, se codifican diferentes proteínas polipeptídicas. Algunas mutaciones pueden ser positivas y pueden ayudar al individuo a sobrevivir de manera más efectiva en su entorno. La mutación se contrarresta por la selección natural y por la deriva genética ; nótese también el efecto fundador , cuando un pequeño número de fundadores iniciales establece una población que, por lo tanto, comienza con un grado correspondientemente pequeño de variación genética. [32] La herencia epigenética implica cambios hereditarios en el fenotipo (apariencia) o la expresión genética causados por mecanismos distintos a los cambios en la secuencia de ADN. [33]
Los fenotipos humanos son altamente poligénicos (dependen de la interacción de muchos genes) y están influenciados tanto por el medio ambiente como por la genética.
La diversidad de nucleótidos se basa en mutaciones únicas, polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). La diversidad de nucleótidos entre humanos es de alrededor del 0,1 por ciento (una diferencia por cada mil nucleótidos entre dos humanos elegidos al azar). Esto equivale aproximadamente a tres millones de SNP (ya que el genoma humano tiene alrededor de tres mil millones de nucleótidos). Se estima que hay diez millones de SNP en la población humana. [34]
Las investigaciones han demostrado que la variación no SNP ( estructural ) explica más la variación genética humana que la diversidad de un solo nucleótido. La variación estructural incluye la variación en el número de copias y es el resultado de deleciones , inversiones , inserciones y duplicaciones . Se estima que aproximadamente entre el 0,4 y el 0,6 por ciento de los genomas de personas no relacionadas difieren. [10] [35]
Se han organizado muchas investigaciones científicas en torno a la cuestión de si existe o no una base genética para la raza. En el libro de Luigi Luca Cavalli-Sforza (circa 1994) "Historia y geografía de los genes humanos" [36] , escribe: "Desde un punto de vista científico, el concepto de raza no ha logrado obtener ningún consenso; ninguno es probable, dada la variación gradual en la existencia. Se puede objetar que los estereotipos raciales tienen una consistencia que permite incluso al profano clasificar a los individuos. Sin embargo, los estereotipos principales, todos basados en el color de la piel, el color y la forma del cabello y los rasgos faciales, reflejan diferencias superficiales que no se confirman mediante un análisis más profundo con rasgos genéticos más confiables y cuyo origen data de una evolución reciente, principalmente bajo el efecto del clima y tal vez de la selección sexual".
En 2018, el genetista David Reich reafirmó la conclusión de que las opiniones tradicionales que afirman una base biológica para la raza son erróneas:
Hoy en día, mucha gente supone que los humanos pueden agruparse biológicamente en grupos "primitivos", correspondientes a nuestra noción de "razas"... Pero esta visión sostenida durante tanto tiempo sobre la "raza" acaba de demostrarse que es errónea en los últimos años.
— David Reich, Quiénes somos y cómo llegamos aquí, (Introducción, pág. xxiv).
En 1956, algunos científicos propusieron que la raza puede ser similar a las razas de perros dentro de los perros. Sin embargo, esta teoría ha sido descartada desde entonces, siendo una de las principales razones que los perros de raza pura han sido criados artificialmente de manera específica, mientras que las razas humanas se desarrollaron orgánicamente. [37] Además, la variación genética entre razas de perros de raza pura es mucho mayor que la de las poblaciones humanas. La intervariación entre razas de perros es de aproximadamente el 27,5%, mientras que la intervariación entre poblaciones humanas es de solo el 10-15,6%. [38] [39] [40] [41] Sin embargo, incluir a los que no son de raza pura reduciría sustancialmente la varianza genética del 27,5%. La taxonomía de los mamíferos rara vez se define solo por la varianza genética.
Los científicos que investigan la variación humana han utilizado una serie de métodos para caracterizar cómo varían diferentes poblaciones.
Los primeros intentos de clasificación racial midieron rasgos superficiales , particularmente el color de la piel, el color y la textura del cabello, el color de los ojos y el tamaño y la forma de la cabeza. (Las mediciones de esto último a través de la craneometría fueron desacreditadas repetidamente a fines del siglo XIX y mediados del XX debido a la falta de correlación de los rasgos fenotípicos con la categorización racial. [42] ) En realidad, la adaptación biológica juega el papel más importante en estas características corporales y el tipo de piel. Un puñado relativo de genes explica los factores hereditarios que dan forma a la apariencia de una persona. [43] [44] Se estima que los humanos tienen entre 19 000 y 20 000 genes codificadores de proteínas humanas. [45] Richard Sturm y David Duffy describen 11 genes que afectan la pigmentación de la piel y explican la mayoría de las variaciones en el color de la piel humana , los más significativos de los cuales son MC1R , ASIP, OCA2 y TYR. [46] Existe evidencia de que hasta 16 genes diferentes podrían ser responsables del color de los ojos en los humanos; Sin embargo, los dos genes principales asociados con la variación del color de los ojos son OCA2 y HERC2 , y ambos están localizados en el cromosoma 15. [47]
Antes del descubrimiento del ADN, los científicos utilizaban proteínas sanguíneas (los sistemas de grupos sanguíneos humanos ) para estudiar la variación genética humana. Las investigaciones de Ludwik y Hanka Herschfeld durante la Primera Guerra Mundial descubrieron que la incidencia de los grupos sanguíneos A y B difería según la región; por ejemplo, entre los europeos, el 15 por ciento eran del grupo B y el 40 por ciento del grupo A. Los europeos del este y los rusos tenían una mayor incidencia del grupo B; la gente de la India tenía la mayor incidencia. Los Herschfeld concluyeron que los humanos comprendían dos "razas bioquímicas", que se originaron por separado. Se planteó la hipótesis de que estas dos razas se mezclaron más tarde, lo que dio lugar a los patrones de los grupos A y B. Esta fue una de las primeras teorías de las diferencias raciales que incluía la idea de que la variación humana no se correlacionaba con la variación genética. Se esperaba que los grupos con proporciones similares de grupos sanguíneos estuvieran más estrechamente relacionados, pero en cambio se encontró a menudo que los grupos separados por grandes distancias (como los de Madagascar y Rusia), tenían incidencias similares. [48] Más tarde se descubrió que el sistema de grupos sanguíneos ABO no sólo es común a los humanos, sino que lo comparten con otros primates, [49] y probablemente es anterior a todos los grupos humanos. [50]
En 1972, Richard Lewontin realizó un análisis estadístico de FST utilizando 17 marcadores (incluidas las proteínas de los grupos sanguíneos). Encontró que la mayoría de las diferencias genéticas entre humanos (85,4 por ciento) se encontraban dentro de una población, el 8,3 por ciento se encontraban entre poblaciones dentro de una raza y el 6,3 por ciento se encontraban para diferenciar razas (caucásicos, africanos, mongoloides, aborígenes del sur de Asia, amerindios, oceánicos y aborígenes australianos en su estudio). Desde entonces, otros análisis han encontrado valores de FST de 6-10 por ciento entre grupos humanos continentales, 5-15 por ciento entre diferentes poblaciones en el mismo continente y 75-85 por ciento dentro de las poblaciones. [51] [52] [53] [54] [55] Esta opinión ha sido confirmada por la Asociación Antropológica Estadounidense y la Asociación Estadounidense de Antropólogos Físicos desde entonces. [56]
Aunque reconoció la observación de Lewontin de que los humanos son genéticamente homogéneos, AWF Edwards en su artículo de 2003 " Diversidad genética humana: la falacia de Lewontin " argumentó que la información que distingue a las poblaciones entre sí está oculta en la estructura de correlación de las frecuencias de los alelos, lo que hace posible clasificar a los individuos utilizando técnicas matemáticas. Edwards argumentó que incluso si la probabilidad de clasificar erróneamente a un individuo basándose en un solo marcador genético es tan alta como el 30 por ciento (como informó Lewontin en 1972), la probabilidad de clasificación errónea se acerca a cero si se estudian suficientes marcadores genéticos simultáneamente. Edwards vio el argumento de Lewontin como basado en una postura política, negando las diferencias biológicas para argumentar a favor de la igualdad social. [57] El artículo de Edwards se reimprime, comentado por expertos como Noah Rosenberg , y se le da más contexto en una entrevista con el filósofo de la ciencia Rasmus Grønfeldt Winther en una antología reciente. [58]
Como se mencionó anteriormente, Edwards critica el artículo de Lewontin porque tomó 17 rasgos diferentes y los analizó de forma independiente, sin mirarlos en conjunto con ninguna otra proteína. Por lo tanto, habría sido bastante conveniente para Lewontin llegar a la conclusión de que el naturalismo racial no es sostenible, según su argumento. [59] Sesardic también reforzó la opinión de Edwards, ya que utilizó una ilustración que hacía referencia a cuadrados y triángulos, y demostró que si se observa un rasgo de forma aislada, lo más probable es que sea un mal predictor de a qué grupo pertenece el individuo. [60] En contraste, en un artículo de 2014, reimpreso en el volumen de Edwards Cambridge University Press de 2018, Rasmus Grønfeldt Winther sostiene que la "falacia de Lewontin" es efectivamente un nombre inapropiado, ya que realmente hay dos conjuntos diferentes de métodos y preguntas en juego en el estudio de la estructura de la población genómica de nuestra especie: "partición de varianza" y "análisis de agrupamiento". Según Winther, son “dos caras de la misma moneda matemática” y ninguna “implica necesariamente nada sobre la realidad de los grupos humanos”. [61]
Actualmente, los investigadores utilizan pruebas genéticas , que pueden involucrar cientos (o miles) de marcadores genéticos o el genoma completo.
Existen varios métodos para examinar y cuantificar subgrupos genéticos, incluidos los análisis de componentes principales y de conglomerados . Se examinan los marcadores genéticos de los individuos para encontrar la estructura genética de una población. Si bien los subgrupos se superponen cuando se examinan variantes de un solo marcador, cuando se examinan varios marcadores, diferentes subgrupos tienen una estructura genética promedio diferente. Se puede decir que un individuo pertenece a varios subgrupos. Estos subgrupos pueden ser más o menos distintos, dependiendo de cuánta superposición haya con otros subgrupos. [63]
En el análisis de conglomerados, el número de conglomerados a buscar K se determina de antemano; cuán distintos son los conglomerados varía.
Los resultados obtenidos de los análisis de conglomerados dependen de varios factores:
Se han publicado estudios recientes que utilizan un número cada vez mayor de marcadores genéticos. [5] [67] [68] [69] [70] [71]
El enfoque en el estudio de la estructura ha sido criticado por dar al público en general una impresión engañosa de la variación genética humana, oscureciendo el hallazgo general de que las variantes genéticas que se limitan a una región tienden a ser raras dentro de esa región, las variantes que son comunes dentro de una región tienden a ser compartidas en todo el mundo, y la mayoría de las diferencias entre individuos, ya sea que provengan de la misma región o de regiones diferentes, se deben a variantes globales. [72]
La distancia genética es la divergencia genética entre especies o poblaciones de una especie. Puede comparar la similitud genética de especies relacionadas, como los humanos y los chimpancés. Dentro de una especie, la distancia genética mide la divergencia entre subgrupos. La distancia genética se correlaciona significativamente con la distancia geográfica entre poblaciones, un fenómeno a veces conocido como " aislamiento por distancia ". [73] La distancia genética puede ser el resultado de límites físicos que restringen el flujo genético, como islas, desiertos, montañas o bosques. La distancia genética se mide por el índice de fijación (F ST ) . F ST es la correlación de alelos elegidos aleatoriamente en un subgrupo con una población más grande. A menudo se expresa como una proporción de diversidad genética. Esta comparación de variabilidad genética dentro (y entre) poblaciones se utiliza en genética de poblaciones . Los valores varían de 0 a 1; cero indica que las dos poblaciones se cruzan libremente y uno indicaría que dos poblaciones están separadas.
Muchos estudios sitúan la distancia media F ST entre las razas humanas en aproximadamente 0,125. Henry Harpending sostuvo que este valor implica a escala mundial que "el parentesco entre dos individuos de la misma población humana es equivalente al parentesco entre abuelo y nieto o entre medios hermanos". De hecho, las fórmulas derivadas en el artículo de Harpending en la sección "Parentesco en una población subdividida" implican que dos individuos no emparentados de la misma raza tienen un coeficiente de parentesco más alto (0,125) que un individuo y su medio hermano de raza mixta (0,109). [74]
Si bien se reconoce que la F ST sigue siendo útil, varios científicos han escrito sobre otros enfoques para caracterizar la variación genética humana. [75] [76] [77] Long y Kittles (2009) afirmaron que la F ST no logró identificar una variación importante y que cuando el análisis incluye solo humanos, F ST = 0,119, pero agregar chimpancés lo aumenta solo a F ST = 0,183. [75] Mountain y Risch (2004) argumentaron que una estimación de F ST de 0,10-0,15 no descarta una base genética para las diferencias fenotípicas entre grupos y que una estimación baja de F ST implica poco sobre el grado en que los genes contribuyen a las diferencias entre grupos. [76] Pearse y Crandall 2004 escribieron que las cifras de F ST no pueden distinguir entre una situación de alta migración entre poblaciones con un largo tiempo de divergencia y una de una historia compartida relativamente reciente pero sin flujo genético en curso. [77] En su artículo de 2015, Keith Hunley, Graciela Cabana y Jeffrey Long (que ya habían criticado la metodología estadística de Lewontin junto con Rick Kittles [56] ) recalculan la distribución de la diversidad humana utilizando un modelo más complejo que el de Lewontin y sus sucesores. Concluyen: "En resumen, coincidimos con la conclusión de Lewontin de que las clasificaciones raciales basadas en Occidente no tienen importancia taxonómica, y esperamos que esta investigación, que tiene en cuenta nuestra comprensión actual de la estructura de la diversidad humana, sitúe su hallazgo fundamental sobre una base evolutiva más firme". [78]
Los antropólogos (como C. Loring Brace ), [79] el filósofo Jonathan Kaplan y el genetista Joseph Graves [80] han argumentado que si bien es posible encontrar variación biológica y genética que corresponda aproximadamente a la raza, esto es cierto para casi todas las poblaciones geográficamente distintas: la estructura de conglomerados de los datos genéticos depende de las hipótesis iniciales del investigador y de las poblaciones muestreadas. Cuando se muestrean grupos continentales, los conglomerados se vuelven continentales; con otros patrones de muestreo, los conglomerados serían diferentes. Weiss y Fullerton señalan que si se muestrearan solo islandeses, mayas y maoríes, se formarían tres conglomerados distintos; todas las demás poblaciones estarían compuestas de mezclas genéticas de material maorí, islandés y maya. [81] Por lo tanto, Kaplan concluye que, si bien las diferencias en frecuencias de alelos particulares se pueden utilizar para identificar poblaciones que corresponden vagamente a las categorías raciales comunes en el discurso social occidental, las diferencias no tienen mayor importancia biológica que las diferencias encontradas entre cualquier población humana (por ejemplo, los españoles y los portugueses). [82]
La estructura genética de la población actual no implica que diferentes grupos o componentes indiquen sólo un hogar ancestral por grupo; por ejemplo, un grupo genético en los EE. UU. comprende hispanos con ascendencia europea, nativa americana y africana. [64]
Los análisis geográficos intentan identificar los lugares de origen, su importancia relativa y las posibles causas de la variación genética en un área. Los resultados pueden presentarse como mapas que muestran la variación genética. Cavalli-Sforza y sus colegas sostienen que si se investigan las variaciones genéticas, a menudo corresponden a migraciones de población debido a nuevas fuentes de alimentos, mejoras en el transporte o cambios en el poder político. Por ejemplo, en Europa la dirección más significativa de la variación genética corresponde a la expansión de la agricultura desde Oriente Medio a Europa entre 10.000 y 6.000 años atrás. [83] Este tipo de análisis geográfico funciona mejor en ausencia de migraciones rápidas y a gran escala recientes.
Los análisis históricos utilizan las diferencias en la variación genética (medida por la distancia genética) como un reloj molecular que indica la relación evolutiva de las especies o grupos, y pueden utilizarse para crear árboles evolutivos que reconstruyan las separaciones de las poblaciones. [83]
Los resultados de la investigación de ascendencia genética se respaldan si concuerdan con los resultados de la investigación de otros campos, como la lingüística o la arqueología . [83] Cavalli-Sforza y sus colegas han argumentado que existe una correspondencia entre las familias de lenguas encontradas en la investigación lingüística y el árbol de población que encontraron en su estudio de 1994. Generalmente hay distancias genéticas más cortas entre poblaciones que usan lenguas de la misma familia lingüística. También se encuentran excepciones a esta regla, por ejemplo los sami , que están genéticamente asociados con poblaciones que hablan lenguas de otras familias lingüísticas. Los sami hablan una lengua urálica , pero genéticamente son principalmente europeos. Se argumenta que esto fue resultado de la migración (y mestizaje) con los europeos mientras conservaban su lengua original. También existe concordancia entre las fechas de investigación en arqueología y las calculadas utilizando la distancia genética. [5] [83]
Jorde y Wooding descubrieron que si bien los grupos de marcadores genéticos estaban correlacionados con algunos conceptos tradicionales de raza, las correlaciones eran imperfectas e imprecisas debido a la naturaleza continua y superpuesta de la variación genética, y señalaron que la ascendencia, que se puede determinar con precisión, no es equivalente al concepto de raza. [34]
Un estudio de 2005 realizado por Tang y sus colegas utilizó 326 marcadores genéticos para determinar los grupos genéticos. Los 3.636 sujetos, de Estados Unidos y Taiwán , se autoidentificaron como pertenecientes a grupos étnicos blancos, afroamericanos, del este de Asia o hispanos. El estudio encontró "una correspondencia casi perfecta entre el grupo genético y el SIRE para los principales grupos étnicos que viven en Estados Unidos, con una tasa de discrepancia de sólo el 0,14 por ciento". [64] Paschou et al. encontraron una concordancia "esencialmente perfecta" entre 51 poblaciones de origen autoidentificadas y la estructura genética de la población, utilizando 650.000 marcadores genéticos. La selección de marcadores genéticos informativos permitió una reducción a menos de 650, manteniendo al mismo tiempo una precisión casi total. [84]
La correspondencia entre los grupos genéticos de una población (como la población actual de los EE. UU.) y los grupos raciales o étnicos autoidentificados no significa que dicho grupo (o grupo) corresponda a un solo grupo étnico. Se estima que los afroamericanos tienen entre un 20 y un 25 por ciento de mezcla genética europea; los hispanos tienen ascendencia europea, nativa americana y africana. [64] En Brasil ha habido una extensa mezcla entre europeos, amerindios y africanos. Como resultado, las diferencias de color de piel dentro de la población no son graduales y existen asociaciones relativamente débiles entre la raza autodeclarada y la ascendencia africana. [85] [86] La autoclasificación etnoracial en los brasileños ciertamente no es aleatoria con respecto a la ascendencia individual del genoma, pero la fuerza de la asociación entre el fenotipo y la proporción media de ascendencia africana varía en gran medida entre las poblaciones. [87]
Las distancias genéticas generalmente aumentan continuamente con la distancia geográfica, lo que hace que la línea divisoria sea arbitraria. Dos asentamientos vecinos cualesquiera exhibirán alguna diferencia genética entre sí, que podría definirse como una raza. Por lo tanto, los intentos de clasificar las razas imponen una discontinuidad artificial en un fenómeno que ocurre naturalmente. Esto explica por qué los estudios sobre la estructura genética de las poblaciones arrojan resultados variables, según la metodología. [88]
Rosenberg y sus colegas (2005) han argumentado, basándose en el análisis de conglomerados de las 52 poblaciones del Panel de Diversidad Genética Humana, que las poblaciones no siempre varían de forma continua y que la estructura genética de una población es consistente si se incluyen suficientes marcadores genéticos (y sujetos).
El análisis de la relación entre la distancia genética y la distancia geográfica respalda la idea de que los conglomerados surgen no como un artefacto del esquema de muestreo, sino a partir de pequeños saltos discontinuos en la distancia genética para la mayoría de los pares de población en lados opuestos de las barreras geográficas, en comparación con la distancia genética para los pares en el mismo lado. Por lo tanto, el análisis del conjunto de datos de 993 locus corrobora nuestros resultados anteriores: si se utilizan suficientes marcadores con una muestra mundial suficientemente grande, los individuos pueden dividirse en conglomerados genéticos que coincidan con las principales subdivisiones geográficas del globo, y algunos individuos de ubicaciones geográficas intermedias tienen una membresía mixta en los conglomerados que corresponden a regiones vecinas.
También escribieron, respecto de un modelo con cinco grupos correspondientes a África, Eurasia (Europa, Medio Oriente y Asia Central y del Sur), Asia Oriental, Oceanía y las Américas:
En el caso de pares de poblaciones del mismo grupo, a medida que aumenta la distancia geográfica, la distancia genética aumenta de manera lineal, en consonancia con una estructura de población clinal. Sin embargo, en el caso de pares de grupos diferentes, la distancia genética es generalmente mayor que la existente entre pares dentro de un mismo grupo que tienen la misma distancia geográfica. Por ejemplo, las distancias genéticas de pares de poblaciones con una población en Eurasia y la otra en Asia oriental son mayores que las de pares con una distancia geográfica equivalente dentro de Eurasia o dentro de Asia oriental. En términos generales, son estos pequeños saltos discontinuos en la distancia genética (a través de océanos , el Himalaya y el Sahara ) los que proporcionan la base para la capacidad de STRUCTURE de identificar grupos que corresponden a regiones geográficas. [67]
Esto se aplica a las poblaciones que se encontraban en sus hogares ancestrales cuando las migraciones y el flujo genético eran lentos; las migraciones grandes y rápidas exhiben características diferentes. Tang y sus colegas (2004) escribieron: "detectamos sólo una diferenciación genética modesta entre diferentes localidades geográficas actuales dentro de cada grupo racial/étnico. Por lo tanto, la ascendencia geográfica antigua, que está altamente correlacionada con la raza/etnia autoidentificada, a diferencia de la residencia actual, es el principal determinante de la estructura genética en la población estadounidense". [64]
El análisis de conglomerados ha sido criticado porque el número de conglomerados a buscar se decide de antemano, con diferentes valores posibles (aunque con distintos grados de probabilidad). [89] El análisis de componentes principales no decide de antemano cuántos componentes buscar. [90]
El estudio de 2002 de Rosenberg et al. ejemplifica por qué los significados de estas agrupaciones pueden ser discutibles, aunque el estudio muestra que en el análisis de agrupaciones K=5, las agrupaciones genéticas se corresponden aproximadamente con cada una de las cinco regiones geográficas principales. [5] Se obtuvieron resultados similares en estudios posteriores realizados en 2005. [91]
Los marcadores informativos de ascendencia (AIM, por sus siglas en inglés) son una tecnología de rastreo genealógico que ha sido muy criticada debido a su dependencia de poblaciones de referencia. En un artículo de 2015, Troy Duster describe cómo la tecnología contemporánea permite el rastreo del linaje ancestral, pero solo a lo largo de las líneas de una línea materna y una paterna. Es decir, de un total de 64 tatarabuelos, solo se identifica uno de cada progenitor, lo que implica que los otros 62 antepasados son ignorados en los esfuerzos de rastreo. [92] Además, las "poblaciones de referencia" utilizadas como marcadores de pertenencia a un grupo particular se designan de manera arbitraria y contemporánea. En otras palabras, el uso de poblaciones que residen actualmente en lugares determinados como referencias para ciertas razas y grupos étnicos no es confiable debido a los cambios demográficos que se han producido a lo largo de muchos siglos en esos lugares. Además, dado que los marcadores informativos de ascendencia son ampliamente compartidos entre toda la población humana, es su frecuencia lo que se prueba, no su mera ausencia/presencia. Por lo tanto, se debe establecer un umbral de frecuencia relativa. Según Duster, los criterios para establecer dichos umbrales son un secreto comercial de las empresas que comercializan las pruebas. Por lo tanto, no podemos decir nada concluyente sobre si son apropiados. Los resultados de los AIM son extremadamente sensibles a dónde se establece este listón. [93] Dado que se descubre que muchos rasgos genéticos son muy similares entre muchas poblaciones diferentes, las frecuencias umbral designadas son muy importantes. Esto también puede conducir a errores, dado que muchas poblaciones pueden compartir los mismos patrones, si no exactamente los mismos genes. "Esto significa que alguien de Bulgaria cuyos antepasados se remontan al siglo XV podría (y a veces lo hace) aparecer en parte como 'nativo americano ' ". [92] Esto sucede porque los AIM se basan en un supuesto de "pureza del 100%" de las poblaciones de referencia. Es decir, suponen que un patrón de rasgos sería idealmente una condición necesaria y suficiente para asignar un individuo a una población de referencia ancestral.
Existen ciertas diferencias estadísticas entre los grupos raciales en cuanto a la susceptibilidad a ciertas enfermedades. [94] Los genes cambian en respuesta a enfermedades locales; por ejemplo, las personas que son negativas a Duffy tienden a tener una mayor resistencia a la malaria. El fenotipo negativo a Duffy es muy frecuente en África central y la frecuencia disminuye con la distancia desde África central, con frecuencias más altas en poblaciones globales con altos grados de inmigración africana reciente. Esto sugiere que el genotipo negativo a Duffy evolucionó en África subsahariana y posteriormente fue seleccionado positivamente en la zona endémica de malaria. [95] Una serie de condiciones genéticas prevalentes en áreas endémicas de malaria pueden proporcionar resistencia genética a la malaria , incluyendo la anemia de células falciformes , las talasemias y la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa . La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva limitante de vida más común entre las personas de ascendencia europea; se ha cuestionado una ventaja heterocigótica hipotética , que proporciona resistencia a enfermedades que antes eran comunes en Europa. [96] Los científicos Michael Yudell, Dorothy Roberts, Rob DeSalle y Sarah Tishkoff sostienen que el uso de estas asociaciones en la práctica de la medicina ha llevado a los médicos a pasar por alto o identificar erróneamente enfermedades: "Por ejemplo, las hemoglobinopatías pueden diagnosticarse erróneamente debido a la identificación de la anemia falciforme como una enfermedad 'negra' y la talasemia como una enfermedad 'mediterránea'. La fibrosis quística está infradiagnosticada en poblaciones de ascendencia africana, porque se la considera una enfermedad 'blanca'". [26]
La información sobre la población de origen de una persona puede ayudar en el diagnóstico , y las respuestas adversas a los medicamentos pueden variar según el grupo. [5] [ dudoso – discutir ] Debido a la correlación entre la raza autoidentificada y los grupos genéticos, los tratamientos médicos influenciados por la genética tienen diferentes tasas de éxito entre los grupos raciales autodefinidos. [97] Por esta razón, algunos médicos [ ¿quiénes? ] consideran la raza de un paciente al elegir el tratamiento más efectivo, [98] y algunos medicamentos se comercializan con instrucciones específicas para la raza. [99] Jorde y Wooding (2004) han argumentado que debido a la variación genética dentro de los grupos raciales, cuando "finalmente se vuelva factible y disponible, la evaluación genética individual de los genes relevantes probablemente resultará más útil que la raza en la toma de decisiones médicas". Sin embargo, la raza continúa siendo un factor al examinar grupos (como la investigación epidemiológica). [34] Algunos médicos y científicos, como el genetista Neil Risch, sostienen que el uso de la raza autoidentificada como indicador de ascendencia es necesario para poder obtener una muestra suficientemente amplia de diferentes poblaciones ancestrales y, a su vez, poder proporcionar una atención sanitaria adaptada a las necesidades de los grupos minoritarios. [100]
Algunas revistas científicas han abordado errores metodológicos anteriores exigiendo un examen más riguroso de las variables poblacionales. Desde el año 2000, Nature Genetics exige a sus autores que "expliquen por qué utilizan determinados grupos étnicos o poblaciones y cómo se logró la clasificación". Los editores de Nature Genetics dicen que "esperan que esto genere conciencia e inspire diseños más rigurosos de estudios genéticos y epidemiológicos". [101]
Un estudio de 2021 que examinó más de 11.000 artículos de 1949 a 2018 en The American Journal of Human Genetics descubrió que el término "raza" se utilizó solo en el 5% de los artículos publicados en la última década, en comparación con el 22% en la primera. Junto con un aumento en el uso de los términos "etnia", "ascendencia" y términos basados en la ubicación, sugiere que los genetistas humanos han abandonado en su mayoría el término "raza". [102]
Lorusso y Bacchini [6] sostienen que la autoidentificación racial es de mayor utilidad en medicina, ya que se correlaciona fuertemente con exposomas relacionados con el riesgo que son potencialmente hereditarios cuando se incorporan al epigenoma . Resumieron la evidencia del vínculo entre la discriminación racial y los resultados de salud debido a una peor calidad de los alimentos, acceso a la atención médica, condiciones de vivienda, educación, acceso a la información, exposición a agentes infecciosos y sustancias tóxicas y escasez material. También citan evidencia de que este proceso puede funcionar positivamente; por ejemplo, la ventaja psicológica de percibirse a uno mismo en la cima de una jerarquía social está vinculada a una mejor salud. Sin embargo, advierten que los efectos de la discriminación no ofrecen una explicación completa de las tasas diferenciales de enfermedad y factores de riesgo entre grupos raciales, y el empleo de la autoidentificación racial tiene el potencial de reforzar las desigualdades raciales.
El naturalismo racial es la opinión de que las clasificaciones raciales se basan en patrones objetivos de similitudes y diferencias genéticas. Los defensores de esta opinión la han justificado utilizando la evidencia científica descrita anteriormente. Sin embargo, esta opinión es controvertida y los filósofos [103] que estudian la raza han planteado cuatro objeciones principales.
Las objeciones semánticas, como la objeción de discreción, sostienen que las poblaciones humanas seleccionadas en la investigación genética de poblaciones no son razas y no corresponden a lo que significa "raza" en los Estados Unidos. "La objeción de discreción no exige que no haya mezcla genética en la especie humana para que haya 'grupos raciales' estadounidenses... más bien... lo que la objeción sostiene es que la pertenencia a grupos raciales estadounidenses es diferente de la pertenencia a poblaciones continentales... Así, estrictamente hablando, los negros no son idénticos a los africanos, los blancos no son idénticos a los euroasiáticos, los asiáticos no son idénticos a los asiáticos orientales, etc." [104] Por lo tanto, se podría argumentar que la investigación científica no trata realmente de la raza.
Las dos objeciones siguientes son objeciones metafísicas que sostienen que, incluso si las objeciones semánticas fallan, los resultados de la agrupación genética humana no respaldan la realidad biológica de la raza. La "objeción muy importante" estipula que las razas en la definición estadounidense no son importantes para la biología, en el sentido de que las poblaciones continentales no forman subespecies biológicas. La "objeción objetivamente real" afirma que "los grupos raciales estadounidenses no son biológicamente reales porque no son objetivamente reales en el sentido de existir independientemente del interés humano, la creencia o algún otro estado mental de los humanos". [105] Los naturalistas raciales, como Quayshawn Spencer, han respondido a cada una de estas objeciones con contraargumentos. También hay críticos metodológicos que rechazan el naturalismo racial debido a preocupaciones relacionadas con el diseño experimental, la ejecución o la interpretación de la investigación genética de poblaciones pertinente. [106]
Otra objeción semántica es la objeción de la visibilidad, que refuta la afirmación de que existen grupos raciales estadounidenses en las estructuras de población humana. Filósofos como Joshua Glasgow y Naomi Zack creen que los grupos raciales estadounidenses no pueden definirse por rasgos visibles, como el color de la piel y los atributos físicos: "El material genético ancestral no tiene ningún efecto sobre los fenotipos o los rasgos biológicos de los organismos, que incluirían los rasgos considerados raciales, porque el material genético ancestral no desempeña ningún papel en la producción de proteínas; no es el tipo de material que 'codifica' la producción de proteínas". [107] [ página necesaria ] Spencer sostiene que ciertos discursos raciales requieren grupos visibles, pero no está de acuerdo en que esto sea un requisito en todo el discurso racial estadounidense. [ cita necesaria ] [ peso indebido? – discutir ]
Otra objeción diferente sostiene que los grupos raciales estadounidenses no son biológicamente reales porque no son objetivamente reales en el sentido de existir independientemente de algún estado mental de los humanos. Entre los defensores de esta segunda objeción metafísica se encuentran Naomi Zack y Ron Sundstrom. [107] [108] Spencer sostiene que una entidad puede ser tanto biológicamente real como socialmente construida. Spencer afirma que para captar con precisión las entidades biológicas reales, también deben considerarse los factores sociales. [ cita requerida ] [ peso indebido? – discutir ]
Se ha argumentado que el conocimiento de la raza de una persona tiene un valor limitado, ya que las personas de la misma raza varían entre sí. [34] David J. Witherspoon y sus colegas han argumentado que cuando se asignan individuos a grupos de población, dos individuos elegidos al azar de diferentes poblaciones pueden parecerse más entre sí que un miembro elegido al azar de su propio grupo. Encontraron que debían usarse muchos miles de marcadores genéticos para que la respuesta a "¿Con qué frecuencia un par de individuos de una población es genéticamente más diferente que dos individuos elegidos de dos poblaciones diferentes?" fuera "Nunca". Esto suponía tres grupos de población, separados por grandes distancias geográficas (europeo, africano y asiático oriental). La población humana global es más compleja, y estudiar un gran número de grupos requeriría un mayor número de marcadores para la misma respuesta. Concluyen que "se debe tener cuidado al utilizar la ascendencia geográfica o genética para hacer inferencias sobre fenotipos individuales", [109] y "El hecho de que, dados suficientes datos genéticos, los individuos puedan ser asignados correctamente a sus poblaciones de origen es compatible con la observación de que la mayor parte de la variación genética humana se encuentra dentro de las poblaciones, no entre ellas. También es compatible con nuestro hallazgo de que, incluso cuando se consideran las poblaciones más distintas y se utilizan cientos de loci, los individuos son con frecuencia más similares a los miembros de otras poblaciones que a los miembros de su propia población". [110]
Esta conclusión es similar a la que alcanzó el antropólogo Norman Sauer en un artículo de 1992 sobre la capacidad de los antropólogos forenses para asignar una “raza” a un esqueleto basándose en las características craneofaciales y la morfología de las extremidades. Sauer dijo que “la asignación exitosa de una raza a un espécimen esquelético no es una reivindicación del concepto de raza, sino más bien una predicción de que a un individuo, mientras estaba vivo, se le asignó una categoría “racial” socialmente construida. Un espécimen puede mostrar características que apuntan a una ascendencia africana. En este país, es probable que esa persona haya sido etiquetada como negra independientemente de si esa raza existe o no en la naturaleza”. [111]
Troy Duster señala que la genética no suele ser el determinante predominante de la susceptibilidad a las enfermedades, aunque pueda correlacionarse con categorías sociales específicas. Esto se debe a que esta investigación a menudo carece de control sobre una multiplicidad de factores socioeconómicos. Cita datos recopilados por King y Rewers que indican cómo las diferencias dietéticas desempeñan un papel importante a la hora de explicar las variaciones de la prevalencia de la diabetes entre poblaciones.
Duster profundiza en este tema poniendo como ejemplo a los pima de Arizona , una población que padece tasas desproporcionadamente altas de diabetes . Según él, la razón no fue necesariamente el resultado de la prevalencia del gen FABP2 , que está asociado con la resistencia a la insulina . Más bien, sostiene que los científicos a menudo descartan las implicaciones del estilo de vida en contextos sociohistóricos específicos. Por ejemplo, cerca del final del siglo XIX, la economía pima se basaba predominantemente en la agricultura. Sin embargo, a medida que la población euroamericana se asentaba en territorio tradicionalmente pima, los estilos de vida pima se occidentalizaron en gran medida. En tres décadas, la incidencia de la diabetes aumentó varias veces. La provisión gubernamental de alimentos gratuitos con un contenido relativamente alto de grasas para aliviar la prevalencia de la pobreza en la población se señala como una explicación de este fenómeno. [112]
Lorusso y Bacchini argumentan en contra de la suposición de que "la raza autoidentificada es un buen indicador de una ascendencia genética específica" [6] sobre la base de que la raza autoidentificada es compleja: depende de una serie de factores psicológicos, culturales y sociales y, por lo tanto, "no es un indicador sólido de la ascendencia genética". [113] Además, explican que la raza autoidentificada de un individuo se compone de otros factores colectivamente arbitrarios: opiniones personales sobre qué es la raza y hasta qué punto debe tomarse en consideración en la vida cotidiana. Además, los individuos que comparten una ascendencia genética pueden diferir en su autoidentificación racial en diferentes contextos históricos o socioeconómicos. A partir de esto, Lorusso y Bacchini concluyen que la precisión en la predicción de la ascendencia genética sobre la base de la autoidentificación es baja, específicamente en poblaciones racialmente mezcladas nacidas de historias ancestrales complejas.
En los seres humanos, la raza es una designación construida socialmente, un sustituto engañoso y dañino de las diferencias genéticas poblacionales, y tiene una larga historia de ser identificada incorrectamente como la principal razón genética de las diferencias fenotípicas entre grupos.
Los investigadores y científicos que utilizan datos genéticos y genómicos deberían repensar y justificar cómo y por qué utilizan las etiquetas de raza, etnia y ascendencia en su trabajo, dice un nuevo informe de las Academias Nacionales de Ciencias, Ingeniería y Medicina. El informe dice que los investigadores no deberían utilizar la raza como un sustituto para describir la variación genética humana. La raza es un concepto social, pero a menudo se utiliza en la investigación genómica y genética como sustituto para describir las diferencias genéticas humanas, lo que es engañoso, inexacto y dañino.
{{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link){{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link)Es probable que la variación en otros rasgos que se utilizan popularmente para identificar "razas" se deba a mecanismos igualmente sencillos, que involucran un número limitado de genes con efectos fisiológicos muy específicos.
{{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link){{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link){{cite journal}}: CS1 maint: overridden setting (link)