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Síndrome completo de insensibilidad a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos ( CAIS ) es una afección AIS que produce la incapacidad total de la célula para responder a los andrógenos . [1] [2] [3] Como tal, la insensibilidad a los andrógenos solo es clínicamente significativa cuando ocurre en personas que están expuestas a cantidades significativas de testosterona en algún momento de sus vidas. [1] La falta de respuesta de la célula a la presencia de hormonas androgénicas previene la masculinización de los genitales masculinos en el feto en desarrollo, así como el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas en la pubertad , pero permite, sin deterioro significativo, los genitales y sexuales femeninos. desarrollo [3] [4] en aquellos con la condición.

Todos los fetos humanos comienzan su desarrollo fetal de manera similar, desarrollándose tanto el sistema de conductos de Müller (femenino) como el sistema de conductos de Wolff (masculino). Es en la séptima semana de gestación cuando los cuerpos de los individuos no afectados con el cariotipo XY comienzan su masculinización: es decir, se promueve el sistema de conductos de Wolff y se suprime el sistema de conductos de Müller (lo contrario ocurre con las mujeres con un desarrollo típico). Este proceso es desencadenado por andrógenos producidos por las gónadas , que en los individuos con el cariotipo XX se habían convertido anteriormente en ovarios, pero en los individuos XY típicamente se habían convertido en testículos debido a la presencia del cromosoma Y. Las células de los individuos XY no afectados luego se masculinizan, entre otras cosas, agrandando el tubérculo genital hasta convertirlo en un pene , que en las mujeres se convierte en el clítoris , mientras que lo que en las mujeres se convierte en los labios vaginales se fusiona para convertirse en el escroto de los hombres (donde luego descenderán los testículos). ).

Las personas afectadas por CAIS desarrollan un hábito femenino externo normal , a pesar de la presencia de un cromosoma Y, [1] [5] [6] [7] [8] [9] pero internamente carecerán de útero y cavidad vaginal. será poco profundo, mientras que las gónadas, que se convirtieron en testículos en lugar de ovarios en el proceso separado anterior también desencadenado por su cromosoma Y, permanecerán sin descender en el lugar donde habrían estado los ovarios. Esto no sólo produce infertilidad en personas con CAIS, sino que también presenta un riesgo de cáncer gonadal en el futuro. [10]

CAIS es una de las tres categorías del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), ya que el AIS se diferencia según el grado de masculinización genital : síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo (CAIS) cuando los genitales externos son los de una mujer típica, síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (MAIS) ) cuando los genitales externos son los de un hombre típico, y el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS), cuando los genitales externos están parcialmente, pero no completamente masculinizados. [1] [2] [5] [6] [7] [11] [12] [13] [14]

"El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es la entidad individual más grande que conduce a la submasculinización 46, XY" . [15]

Signos y síntomas

Físico

Las personas con insensibilidad completa a los andrógenos tienen un fenotipo externo femenino típico, a pesar de tener un cariotipo 46,XY. [16] [17]

Los individuos con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (grados 6 y 7 en la escala de Quigley ) nacen con un fenotipo femenino externo , sin ningún signo de masculinización genital, a pesar de tener un cariotipo 46,XY . [18] El CAIS generalmente se reconoce en la pubertad , [2] que puede retrasarse ligeramente, [19] pero por lo demás es normal, excepto por la ausencia de menstruación y la disminución o ausencia del vello terminal secundario . [1] El vello axilar (es decir, el vello de las axilas) no se desarrolla en un tercio de todos los casos. [20] La vulva es normal, aunque los labios y el clítoris a veces están poco desarrollados. [21] [22] La profundidad vaginal varía ampliamente en el CAIS, pero generalmente es más corta que la de las mujeres normales; [1] un estudio de ocho personas con CAIS midió la profundidad vaginal promedio en 5,9 cm [23] (frente a 11,1 ± 1,0 cm para mujeres no afectadas [24] ). En algunos casos extremos, se ha informado que la vagina es aplásica (parecida a un "hoyuelo"), aunque se desconoce la incidencia exacta de esto. [25]

Las gónadas de las personas con CAIS son los testículos ; Durante la etapa de desarrollo embrionario , los testículos se forman en un proceso independiente de andrógenos que ocurre debido a la influencia del gen SRY en el cromosoma Y. [26] [27] Pueden ubicarse intraabdominalmente, en el anillo inguinal interno , o pueden herniarse en los labios mayores , lo que a menudo conduce al descubrimiento de la afección. [1] [28] [29] [30] Se ha descubierto que los testículos de los afectados están atróficos tras la gonadectomía . [31]

La testosterona producida por los testículos no se puede utilizar directamente debido al receptor de andrógenos mutante que caracteriza al CAIS; en cambio, se aromatiza en estrógeno , lo que efectivamente feminiza el cuerpo y explica el fenotipo femenino normal observado en CAIS. [1] Sin embargo, hasta el 5% de las personas con CAIS no tienen una mutación AR. [2] El receptor en cuestión está codificado por el gen AR ubicado en el cromosoma X en Xq11-12. En 2003 se conocieron al menos 15 mutaciones diferentes, y todas son recesivas, lo que hace que la enfermedad siga una herencia recesiva ligada al cromosoma X. [20]

Los espermatozoides inmaduros en los testículos no maduran más allá de una etapa temprana, ya que se requiere sensibilidad a los andrógenos para que se complete la espermatogénesis . [32] [33] El riesgo de malignidad de células germinales , que alguna vez se pensó que era relativamente alto, ahora se cree que es aproximadamente del 2%. [34] Las estructuras de Wolff (los epidídimos , los conductos deferentes y las vesículas seminales ) generalmente están ausentes, pero se desarrollarán al menos parcialmente en aproximadamente el 30% de los casos, dependiendo de qué mutación esté causando el CAIS. [35] La próstata , al igual que los genitales masculinos externos , no puede masculinizarse en ausencia de la función del receptor de andrógenos y, por lo tanto, permanece en la forma femenina . [18] [36] [37] [38]

El sistema mülleriano (las trompas de Falopio , el útero y la parte superior de la vagina) generalmente retrocede debido a la presencia de la hormona antimülleriana que se origina en las células de Sertoli de los testículos. [19] Estas mujeres nacen así sin trompas de Falopio, cuello uterino o útero, [19] y la vagina termina "ciegamente" en una bolsa. [1] La regresión mülleriana no se completa completamente en aproximadamente un tercio de todos los casos, lo que resulta en "restos" müllerianos. [19] Aunque es poco común, se han informado algunos casos de mujeres con CAIS y estructuras müllerianas completamente desarrolladas. En un caso excepcional, se descubrió que un joven de 22 años con CAIS tenía cuello uterino, útero y trompas de Falopio normales. [39] En un caso no relacionado, se encontró un útero completamente desarrollado en una adulta de 22 años con CAIS. [38]

Otras diferencias sutiles que se han informado incluyen extremidades ligeramente más largas y manos y pies más grandes debido a una estatura proporcionalmente mayor que las mujeres no afectadas, [40] [41] [42] dientes más grandes, [43] [44] acné mínimo o nulo, [ 45] senos bien desarrollados , [46] una mayor incidencia de disfunción de las glándulas de Meibomio (es decir, síndromes de ojo seco y sensibilidad a la luz ), [47] y piel y cabello secos como resultado de la falta de producción de sebo. [48]

Endocrino

En varios estudios se han informado niveles hormonales en mujeres con CAIS gonadalmente intacta. [49] [50] Los niveles hormonales son similares a los de los hombres, incluidos niveles altos de testosterona y niveles relativamente bajos de estradiol . [49] [50] Sin embargo, los niveles de la hormona luteinizante (LH) están elevados, mientras que los niveles de globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG) son más consistentes con los de las mujeres. [49] [50] [51] Las personas con CAIS tienen niveles bajos de progesterona de manera similar a los hombres. [52] [53] [54] Se ha informado que las tasas de producción de testosterona, estradiol y estrona son más altas en mujeres gonadalmente intactas con CAIS que en hombres. [55] [56]

Comorbilidad

Histopatología del tejido testicular que muestra células germinales inmaduras y espermatogonias con diámetro tubular disminuido. Grupos dispersos de células de Leydig que parecen inmaduras. [19]

Todas las formas de insensibilidad a los andrógenos, incluido CAIS, están asociadas con la infertilidad , aunque se han informado excepciones tanto para las formas leves como para las parciales. [4] [5] [7] [57] [58] [59]

CAIS se asocia con una disminución de la densidad mineral ósea . [60] [61] [62] [63] [64] [65] Algunos han planteado la hipótesis de que la disminución de la densidad mineral ósea observada en mujeres con CAIS está relacionada con el momento de la gonadectomía y la suplementación inadecuada de estrógenos . [64] Sin embargo, estudios recientes muestran que la densidad mineral ósea es similar ya sea que la gonadectomía ocurra antes o después de la pubertad , y disminuye a pesar de la suplementación con estrógenos, lo que lleva a algunos a plantear la hipótesis de que la deficiencia es directamente atribuible al papel de los andrógenos en la mineralización ósea . [60] [61] [62] [63]

CAIS también se asocia con un mayor riesgo de tumores gonadales (p. ej., cáncer de células germinales) en la edad adulta si no se realiza gonadectomía. [34] [66] [67] [68] El riesgo de tumores malignos de células germinales en mujeres con CAIS aumenta con la edad y se ha estimado en 3,6 % a los 25 años y 33 % a los 50 años. [68] Se cree que la incidencia de tumores gonadales en la infancia es relativamente baja; una revisión reciente de la literatura médica [66] encontró que sólo se han notificado tres casos de tumores malignos de células germinales en niñas prepúberes en asociación con CAIS en los últimos 100 años. Algunos han estimado que la incidencia de cáncer de células germinales es tan baja como el 0,8% antes de la pubertad. [1]

La hipoplasia vaginal , un hallazgo relativamente frecuente en CAIS y algunas formas de PAIS, [23] [25] se asocia con dificultades sexuales, incluidas dificultades de penetración vaginal y dispareunia . [21] [25]

Al menos un estudio indica que las personas con una condición intersexual pueden ser más propensas a sufrir dificultades psicológicas, debido al menos en parte a las actitudes y comportamientos de los padres, [69] y concluye que el asesoramiento psicológico preventivo a largo plazo para los padres, así como para las personas afectadas debe iniciarse en el momento del diagnóstico.

No se cree que la esperanza de vida se vea afectada por el AIS. [1]

A pesar de que los senos están bien desarrollados en las mujeres con CAIS, y por razones que no se comprenden bien, nunca se ha informado sobre cáncer de mama en mujeres con CAIS y no parece ocurrir o ocurre sólo en raras ocasiones. [70] [71] [72] [73] [74] [75] Sólo existe un informe de caso de fibroadenoma juvenil . [70] [72] [76] Sin embargo , se han informado algunos casos de cáncer de mama en personas con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos . [73] [77] [78]

Diagnóstico

Hernia inguinal bilateral. Por lo general, no se sospecha CAIS hasta después de la pubertad, a menos que se presente una hernia inguinal. [79]

Por lo general, no se sospecha CAIS hasta que la menstruación no se desarrolla en la pubertad o se presenta una hernia inguinal durante la premenarquia . [1] [2] Entre el 1% y el 2% de las niñas prepúberes que presentan una hernia inguinal también tendrán CAIS. [1] [19]

Se puede realizar un diagnóstico de CAIS o síndrome de Swyer en el útero comparando un cariotipo obtenido mediante amniocentesis con los genitales externos del feto durante una ecografía prenatal . [2] [80] Muchos bebés con CAIS no experimentan el aumento normal y espontáneo de testosterona neonatal , un hecho que puede aprovecharse para el diagnóstico obteniendo mediciones basales de la hormona luteinizante y la testosterona, seguidas de una prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG). [1]

Los principales diferenciales del CAIS son la disgenesia gonadal completa ( síndrome de Swyer ) y la agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser o MRKH). [1] [25] Tanto el CAIS como el síndrome de Swyer están asociados con un cariotipo 46,XY , mientras que MRKH no lo está; Por lo tanto, se puede descartar MRKH comprobando la presencia de un cromosoma Y , lo que se puede realizar mediante análisis de hibridación fluorescente in situ (FISH) o mediante cariotipo completo. [1] El síndrome de Swyer se distingue por la presencia de útero, desarrollo deficiente de los senos y estatura más baja. [1] El diagnóstico de CAIS se confirma cuando la secuenciación del gen del receptor de andrógenos (AR) revela una mutación , aunque hasta el 5% de las personas con CAIS no tienen una mutación AR. [2]

Hasta la década de 1990, el diagnóstico de CAIS a menudo se ocultaba al individuo afectado, a su familia o a ambos. [18] Es una práctica actual revelar el genotipo en el momento del diagnóstico, particularmente cuando la niña afectada es al menos de edad adolescente. [18] Si el individuo afectado es un niño o un bebé, generalmente corresponde a los padres, a menudo junto con un psicólogo, decidir cuándo revelar el diagnóstico. [18]

Gestión

El tratamiento del AIS se limita actualmente al tratamiento sintomático ; Actualmente no se dispone de métodos para corregir una proteína receptora de andrógenos que funciona mal como resultado de una mutación del gen AR . Las áreas de tratamiento incluyen asignación de sexo , genitoplastia , gonadectomía en relación con el riesgo de tumores , terapia de reemplazo hormonal y asesoramiento genético y psicológico . Todavía se realizan a menudo intervenciones no consensuadas, aunque está aumentando la conciencia general sobre el trauma psicológico resultante. [81]

Asignación de sexo y sexualidad

La mayoría de las personas con CAIS son criadas como mujeres. [1] Nacen con un fenotipo externo de mujer típica y suelen ser heterosexuales con una identidad de género femenina ; [41] [82] sin embargo, al menos dos estudios de casos han informado sobre la identidad de género masculina en personas con CAIS. [82] [83]

Longitud vaginal en 8 mujeres con CAIS antes y después de la terapia de dilatación como tratamiento de primera línea. El rango de referencia normal (sombreado) se deriva de 20 mujeres de control. La duración y el alcance de la terapia variaron; la mediana del tiempo transcurrido hasta la finalización del tratamiento fue de 5,2 meses y la mediana del número de dilataciones de 30 minutos por semana fue de 5. [23]

Terapia de dilatación

La mayoría de los casos de hipoplasia vaginal asociada con CAIS se pueden corregir mediante métodos de dilatación por presión no quirúrgicos. [23] [25] La naturaleza elástica del tejido vaginal, como lo demuestra su capacidad para adaptarse a las diferencias de tamaño entre un tampón , un pene y la cabeza de un bebé, [84] hace posible la dilatación incluso en los casos en que la profundidad vaginal es significativamente comprometido. [23] [25] Se cree que el cumplimiento del tratamiento es fundamental para lograr resultados satisfactorios. [21] [23] [25] La dilatación también se puede lograr mediante el procedimiento de Vecchietti , que estira los tejidos vaginales hasta convertirlos en una vagina funcional mediante un dispositivo de tracción que se ancla a la pared abdominal , suturas subperitoneales y un molde que se coloca contra la pared abdominal. hoyuelo vaginal. [25] El estiramiento vaginal se produce aumentando la tensión en las suturas, lo que se realiza a diario. [25] El método de dilatación por presión no quirúrgico se recomienda actualmente como la primera opción, ya que no es invasivo y tiene mucho éxito. [25] La dilatación vaginal no debe realizarse antes de la pubertad . [34]

gonadectomía

Si bien a menudo se recomendaba que las mujeres con CAIS eventualmente se sometieran a una gonadectomía para mitigar el riesgo de cáncer, [1] existen diferentes opiniones con respecto a la necesidad y el momento de la gonadectomía. [85] El riesgo de tumores malignos de células germinales en mujeres con CAIS aumenta con la edad y se ha estimado en 3,6 % a los 25 años y 33 % a los 50 años. [68] Sin embargo, en los últimos 100 años sólo se han notificado tres casos de tumores malignos de células germinales en niñas prepúberes con CAIS. [66] La menor de estas niñas tenía 14 años. [86] Las personas con CAIS pasan naturalmente por la pubertad femenina , a través de la conversión de testosterona en estrógenos, la eliminación artificial de los testículos internos hace que alguien dependa de la terapia de reemplazo hormonal , ya que tal gonadectomía nunca debe realizarse en un bebé. [87] [88] [89] Muchas personas con CAIS optan por tomar testosterona, ya que el cuerpo la convierte naturalmente en estrógeno, lo que puede ayudar a aliviar síntomas como las náuseas . [90]

Si la gonadectomía se realiza tempranamente, entonces la pubertad debe inducirse artificialmente utilizando dosis de estrógeno que aumentan gradualmente . [1] Si la gonadectomía se realiza tarde, la pubertad se producirá por sí sola, debido a la aromatización de la testosterona en estrógeno . [1] Al menos una organización, el Grupo Endocrino Pediátrico de Australasia, clasifica el riesgo de cáncer asociado con CAIS como lo suficientemente bajo como para recomendar contra la gonadectomía, aunque advierte que el riesgo de cáncer sigue siendo elevado por encima del de la población general, y que es necesario realizar un seguimiento continuo del cáncer. básico. [85] Algunos optan por realizar una gonadectomía si se presenta una hernia inguinal . [1] La terapia de reemplazo de estrógenos es fundamental para minimizar las deficiencias de densidad mineral ósea en el futuro. [62] [64]

Terapia de reemplazamiento de hormonas

Algunos han planteado la hipótesis de que los niveles suprafisiológicos de estrógeno pueden reducir la densidad mineral ósea disminuida asociada con el CAIS. [62] Se han publicado datos que sugieren que las mujeres afectadas que no cumplieron con la terapia de reemplazo de estrógenos, o que tuvieron un lapso en el reemplazo de estrógenos, experimentaron una pérdida más significativa de densidad mineral ósea. [61] [62] La terapia de reemplazo de progestina rara vez se inicia debido a la ausencia de útero . [1] Se ha informado que el reemplazo de andrógenos aumenta la sensación de bienestar en mujeres gonadectomizadas con CAIS, aunque no se comprende bien el mecanismo por el cual se logra este beneficio. [1]

Asesoramiento

Ya no es una práctica común ocultar un diagnóstico de CAIS al individuo afectado o a su familia. [18] Los padres de niños con CAIS necesitan un apoyo considerable en la planificación e implementación de la divulgación para su hijo una vez que se ha establecido el diagnóstico. [1] [18] Para los padres con niños pequeños, la divulgación de información es un proceso continuo y colaborativo que requiere un enfoque individualizado que evoluciona de acuerdo con el desarrollo cognitivo y psicológico del niño . [1] En todos los casos se recomienda la asistencia de un psicólogo con experiencia en el tema. [1] [18]

construcción neovaginal

Expansor vaginal ZSI 200 NS
Expansor vaginal ZSI 200 NS que estira la vagina femenina

Se han desarrollado muchos procedimientos quirúrgicos para crear una neovagina , pero ninguno de ellos es ideal. [25] La intervención quirúrgica sólo debe considerarse después de que los métodos de dilatación por presión no quirúrgicos no hayan logrado producir un resultado satisfactorio. [25] La neovaginoplastia se puede realizar utilizando injertos de piel , un segmento de intestino , íleon , peritoneo , una barrera de adhesión absorbible (Intercede, fabricada por Johnson & Johnson ), [91] [92] mucosa bucal , amnios , duramadre . [25] [93] [94] o con el apoyo de stents/expansores vaginales . [95] [96] El éxito de tales métodos debe estar determinado por la función sexual , y no solo por la longitud vaginal, como se ha hecho en el pasado. [94] Los segmentos ileales o cecales pueden ser problemáticos debido a un mesenterio más corto , que puede producir tensión en la neovagina y provocar estenosis . [94] Se cree que la neovagina sigmoidea se autolubrica, sin el exceso de producción de moco asociado con segmentos del intestino delgado . [94] La vaginoplastia puede crear cicatrices en el introito (la abertura vaginal), cuya corrección requiere cirugía adicional. Se requieren dilatadores vaginales en el posoperatorio para evitar que la estenosis vaginal deje cicatrices. [23] [25] Los stents vaginales inflables se colocan en la vagina desinflados y luego se inflan suavemente. [97] Otras complicaciones incluyen lesiones de la vejiga y los intestinos. [25] Se requieren exámenes anuales ya que la neovaginoplastia conlleva un riesgo de carcinoma , [25] aunque el carcinoma de neovagina es poco común. [93] [94] Ni la neovaginoplastia ni la dilatación vaginal deben realizarse antes de la pubertad . [25] [34]

Pronóstico

Los desafíos que se presentan a las personas afectadas por esta afección incluyen: adaptación psicológica a la afección, dificultades con la función sexual e infertilidad. Los estudios a largo plazo indican que con un tratamiento médico y psicológico adecuado, las mujeres con CAIS pueden estar satisfechas con su función sexual y su desarrollo psicosexual. [41] Las mujeres CAIS pueden llevar una vida activa y esperar una vida normal.

Epidemiología

Se estima que CAIS ocurre en 1 de cada 20 400 a 1 de cada 99 000 personas con un cariotipo 46,XY. [98] [99]

Nomenclatura

Históricamente, se ha hecho referencia al CAIS en la literatura con otros nombres, incluido el [síndrome] de feminización testicular (en desuso) y el síndrome de Morris. [100] [101] PAIS también se conoce como síndrome de Reifenstein, que no debe confundirse con CAIS. [100] [101]

Historia

La primera descripción definitiva de CAIS se informó en 1817. [102] [103] La afección se hizo más conocida después de que el ginecólogo estadounidense John McLean Morris la revisó y la denominó feminización testicular en 1953. [103]

Personas con CAIS

Ver también

Referencias

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