El término hematopoyesis extramedular se refiere a un bebé recién nacido con púrpura múltiple , asociada a varias afecciones cancerosas y no cancerosas en las que se produce sangre adicional en la piel. [1] Las protuberancias varían de 1 a 7 mm, no se blanquean y tienden a aparecer en la cabeza, el cuello y el tronco. [1] A menudo se desvanecen entre tres y seis semanas después del nacimiento, dejando marcas marrones. [3] Cuando se deben a un cáncer, las protuberancias tienden a ser menos numerosas, más firmes y más grandes. [2]
La afección puede ocurrir después de una infección de un feto con rubéola , citomegalovirus , toxoplasmosis o virus coxsackie . [4] Otras causas virales incluyen parvovirus B19 y herpes simple . [1] Las causas no infecciosas incluyen enfermedad hemolítica del recién nacido , esferocitosis hereditaria , síndrome de transfusión feto-fetal y administración de eritropoyetina recombinante . [1] Algunos tipos de cáncer pueden causarla, como rabdomiosarcoma , sarcoma de Ewing extroso , histiocitosis de células de Langerhans , leucemia congénita y neuroblastoma . [1] Durante el desarrollo normal de un feto, la producción de sangre puede ocurrir en la piel hasta el quinto mes de embarazo. [3] Las lesiones en forma de muffin de arándanos en el recién nacido indican la prolongación de la producción de sangre en la piel después del nacimiento. [3]
El diagnóstico implica una combinación de la apariencia y estudios de laboratorio, incluyendo análisis de sangre para hemograma completo , infecciones TORCH , hemoglobina , cultivos virales y prueba de Coombs. [1] Una biopsia de piel puede ser útil. [1] Las condiciones que pueden parecer similares incluyen hemangiopericitoma , nevo de ampolla de goma azul , hemangioma y glomangioma . [1]
El pronóstico es variable según la causa de la erupción característica. El tratamiento puede incluir medidas de apoyo, medicación antiviral, transfusión o quimioterapia, según la causa subyacente.
No es común. [2] El término fue acuñado en la década de 1960 para describir los cambios en la piel de los bebés con rubéola congénita. [2] Desde entonces, se ha descubierto que las marcas de muffins de arándanos ocurren en varias afecciones. [2]
Estas lesiones son típicamente máculas o pápulas que no desaparecen y que se presentan como una erupción generalizada en el recién nacido. [3]
Durante el desarrollo embriológico normal, la hematopoyesis puede ocurrir en la dermis hasta el quinto mes de gestación. [3] Las lesiones en forma de muffin de arándano en el neonato indican la prolongación de la hematopoyesis extramedular dérmica fuera del período gestacional. [3]
La erupción en forma de muffin de arándanos se consideró originalmente patognomónica de la rubéola congénita , pero ahora se considera que está potencialmente asociada con muchas otras infecciones intrauterinas, enfermedades hematológicas y neoplasias malignas. [3] Otras infecciones por TORCH que pueden causar esta erupción incluyen citomegalovirus , [5] virus del herpes y toxoplasma. Los trastornos sanguíneos, como la esferocitosis hereditaria y la enfermedad hemolítica del recién nacido , que aumentan la hematopoyesis extramedular también pueden causar un bebé en forma de muffin de arándanos. También es posible que un neonato con la erupción en forma de muffin de arándanos pueda tener una neoplasia maligna subyacente, como neuroblastoma metastásico y leucemia congénita . [6] A continuación, se enumeran algunas afecciones conocidas [3] [7] que pueden causar un bebé en forma de muffin de arándanos.
El diagnóstico de esta afección médica se basa en una combinación de la presentación clínica, el examen físico y los estudios de laboratorio. Cuando se encuentra esta erupción característica en un neonato, se solicitan estudios de laboratorio.
La evaluación inicial generalmente incluye un hemograma completo con fórmula leucocitaria para evaluar trastornos sanguíneos subyacentes. [6] La confirmación de laboratorio de la causa de la erupción en forma de muffin de arándanos depende de la enfermedad subyacente.
Por ejemplo, la serología positiva para anticuerpos específicos de rubéola, el cultivo viral con rubéola aislada o el aislamiento del ARN del virus de la rubéola mediante la reacción en cadena de la polimerasa pueden confirmar que la infección congénita por rubéola es la causa subyacente de la erupción en forma de muffin de arándanos. [8] Otras manifestaciones de la enfermedad de rubéola congénita también pueden aparecer junto con la erupción característica. Estas incluyen glaucoma congénito , ictericia , hepatoesplenomegalia , microcefalia , cataratas o pérdida auditiva neurosensorial . La presencia de estas características puede reforzar aún más el diagnóstico de rubéola congénita como causa del bebé con muffin de arándanos. [8] Los estudios de laboratorio para la infección congénita por rubéola deben realizarse antes del año de edad, ya que el diagnóstico se vuelve más difícil después. [9]
En caso de infección por citomegalovirus (CMV), los pacientes pueden presentar síntomas asociados como sordera y coriorretinitis . En los estudios de laboratorio, puede haber un título alto de anticuerpos anticitomegalovirus, cultivo de orina positivo para CMV y trombocitopenia . [3]
Si la causa se debe a una enfermedad hemolítica del recién nacido o a una esferocitosis hereditaria, el neonato tendrá una prueba de Coombs positiva e hiperbilirrubinemia no conjugada. [3]
Las neoplasias malignas como el neuroblastoma y la leucemia mieloide aguda son causas poco frecuentes pero posibles de un bebé con forma de muffin de arándanos. La mayoría de las veces, estas afecciones se diagnostican mediante inmunohistoquímica y biopsia . [3]
El pronóstico es variable según la causa subyacente. Por lo general, las lesiones deberían resolverse en un plazo de tres a seis semanas después del parto. [3] Se ha documentado un caso de erupción que se resolvió por completo después de una transfusión de sangre para tratar la anemia grave en un neonato. [7] La erupción suele ser transitoria y se resolverá una vez que se trate la causa subyacente.
El tratamiento es variable según la causa subyacente. Si hay anemia significativa, puede estar indicada una transfusión de sangre. [7] En el caso de la infección congénita por rubéola, no existe cura conocida. Por lo tanto, el enfoque del tratamiento es la prevención de la enfermedad. La vacuna MMR es muy eficaz para prevenir la rubéola congénita y se administra de forma rutinaria como parte del programa de vacunación pediátrica. [10] Para los neonatos con infección congénita por CMV, se administra medicación antiviral. Lo más común es que se utilice valganciclovir o ganciclovir como terapia antiviral de primera línea para el CMV congénito. [11] Si la causa es una neoplasia maligna, el paciente debe recibir tratamiento contra el cáncer, como quimioterapia . [6] En general, el tratamiento del bebé con muffins de arándanos se centra en la causa subyacente.