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estudio de gemelos

Los estudios de gemelos son estudios realizados en gemelos idénticos o fraternos . Su objetivo es revelar la importancia de las influencias ambientales y genéticas para los rasgos, fenotipos y trastornos. La investigación sobre gemelos se considera una herramienta clave en la genética del comportamiento y en campos relacionados, desde la biología hasta la psicología. Los estudios de gemelos son parte de una metodología más amplia utilizada en genética del comportamiento , que utiliza todos los datos que son genéticamente informativos: estudios de hermanos , estudios de adopción, pedigrí, etc. Estos estudios se han utilizado para rastrear rasgos que van desde el comportamiento personal hasta la presentación de enfermedades mentales graves. enfermedades como la esquizofrenia .

Los gemelos son una fuente valiosa de observación porque permiten estudiar la influencia ambiental y la composición genética variable: los gemelos "idénticos" o monocigóticos (MZ) comparten esencialmente el 100% de sus genes, lo que significa que la mayoría de las diferencias entre los gemelos (como la altura, susceptibilidad al aburrimiento, inteligencia, depresión, etc.) se deben a experiencias que tiene un gemelo pero no el otro. [1] Los gemelos "fraternos" o dicigóticos (DZ) comparten sólo alrededor del 50% de sus genes, al igual que cualquier otro hermano. Los gemelos también comparten muchos aspectos de su entorno (p. ej., entorno uterino, estilo de crianza, educación, riqueza, cultura, comunidad) porque nacen en la misma familia.La presencia de un determinado rasgo genético o fenotípico en un solo miembro de un par de gemelos idénticos (llamado discordancia) proporciona una poderosa ventana a los efectos ambientales sobre dicho rasgo.

Los gemelos también son útiles para mostrar la importancia del entorno único (específico de un gemelo u otro) al estudiar la presentación de rasgos. Los cambios en el entorno único pueden deberse a un evento o suceso que solo haya afectado a un gemelo. Esto podría variar desde una lesión en la cabeza o un defecto de nacimiento que un gemelo haya sufrido mientras el otro permanece sano.

El diseño de gemelos clásico compara la similitud de gemelos monocigóticos (idénticos) y dicigóticos (fraternos). Si los gemelos idénticos son considerablemente más similares que los gemelos fraternos (lo que ocurre en la mayoría de los rasgos), esto implica que los genes desempeñan un papel importante en estos rasgos. Al comparar cientos de familias con gemelos, los investigadores pueden comprender mejor el papel de los efectos genéticos, el entorno compartido y el entorno único en la configuración del comportamiento.

Los estudios modernos sobre gemelos han concluido que todos los rasgos estudiados están influenciados en parte por diferencias genéticas , con algunas características mostrando una influencia más fuerte (por ejemplo, altura ), otras un nivel intermedio (por ejemplo, rasgos de personalidad ) y algunas heredabilidades más complejas , con evidencia de que diferentes genes afectan diferentes aspectos del rasgo, como en el caso del autismo . [2]

Historia

Gustav III de Suecia fue el primero en utilizar gemelos idénticos en un estudio comparativo de resultados médicos.

Los gemelos han sido de interés para los estudiosos desde las primeras civilizaciones, incluido el médico Hipócrates (siglo V a. C.), que atribuyó diferentes enfermedades en los gemelos a diferentes circunstancias materiales, [3] y el filósofo estoico Posidonio (siglo I a. C.), que atribuyó tales enfermedades. similitudes con circunstancias astrológicas compartidas. [4]

Gustav III , rey de Suecia , fue el primero en encargar un estudio médico utilizando gemelos idénticos. [ cita necesaria ] [ ¿ investigación original? ] El padre de Gustav, Adolfo Federico , se había opuesto a las bebidas estimulantes como el té y el café , y firmó el Edicto sobre el uso indebido y excesivo del consumo de té y café en 1757. [5] Tanto Gustav III como su padre habían leído y habían sido fuertemente influenciados por un Edicto de 1715. tratado de un médico francés sobre los peligros de lo que más tarde se identificaría como cafeína en el té y el café. [6] Después de asumir el trono en 1771, el rey se sintió fuertemente motivado a demostrar a sus súbditos que el café y el té tenían efectos nocivos para la salud humana. Para ello ofreció conmutar las penas de muerte de un par de gemelos asesinos si participaban en un primitivo ensayo clínico .

Ambos condenados aceptaron y posteriormente pasaron el resto de sus vidas en prisión cumpliendo las exigencias del rey: que un gemelo bebiera tres tazas de café al día y el otro tres tazas de té. El gemelo bebedor de té murió por primera vez a la edad de 83 años, mucho después que Gustav III, asesinado en 1792 . Se desconoce la edad que tenía el gemelo bebedor de café en el momento de su muerte, ya que los dos médicos asignados por el rey para supervisar este estudio fallecieron antes que él. La prohibición del café y el té en Suecia se levantó en 1823. [7] [8]

Un estudio más reciente proviene del uso pionero de gemelos por parte de Sir Francis Galton para estudiar el papel de los genes y el medio ambiente en el desarrollo y el comportamiento humanos . Galton, sin embargo, desconocía la diferencia entre gemelos idénticos y DZ . [9] Este factor aún no se entendía cuando Edward Thorndike (1905) realizó el primer estudio que utilizó pruebas psicológicas utilizando cincuenta pares de gemelos. [10] [11] Este artículo fue una declaración temprana de la hipótesis de que los efectos familiares disminuyen con la edad. Su estudio comparó pares de gemelos de 9 a 10 años y de 13 a 14 años con hermanos normales nacidos con unos pocos años de diferencia.

Francis Galton sentó las bases de la genética del comportamiento como rama de la ciencia .

Thorndike razonó incorrectamente que sus datos respaldaban la existencia de uno, no dos, tipos de gemelos. Este error fue repetido por Ronald Fisher (1919), quien argumentó

La preponderancia de gemelos del mismo sexo se ha convertido en realidad en un problema nuevo, porque antes se creía que se debía a la proporción de gemelos idénticos. Sin embargo, hasta donde yo sé, no se ha hecho ningún intento de demostrar que los gemelos sean lo suficientemente parecidos para ser considerados idénticos y que realmente existan en cantidades suficientes para explicar la proporción de gemelos del mismo sexo. [12]

Uno de los primeros, y quizás el primero, estudio que comprendió la distinción es el del genetista alemán Hermann Werner Siemens en 1924. [13] La principal de las innovaciones de Siemens fue el diagnóstico de similitud polisintomática . Esto le permitió explicar el descuido que había dejado perplejo a Fisher y fue un elemento básico en la investigación de gemelos antes de la llegada de los marcadores moleculares.

Wilhelm Weinberg y sus colegas utilizaron en 1910 la distinción de DZ idéntico para calcular las tasas respectivas a partir de las proporciones de gemelos del mismo sexo y de sexo opuesto en una población materna. Dividieron la covariación entre parientes en elementos genéticos y ambientales, anticipando el trabajo posterior de Fisher y Wright , incluido el efecto de la dominancia sobre la similitud de parientes, y comenzando los primeros estudios clásicos sobre gemelos. [14]

Un estudio realizado por Darrick Antell y Eva Taczanowski encontró que "los gemelos que mostraban las mayores discrepancias en los signos visibles del envejecimiento también tenían el mayor grado de discordancia entre las elecciones de estilo de vida y los hábitos personales", y concluyó que "las influencias genéticas en el envejecimiento pueden estar muy sobrevaloradas, y las elecciones de estilo de vida ejercen efectos mucho más importantes sobre el envejecimiento físico". [15]

Ejemplos

Ejemplos de estudios de gemelos destacados incluyen los siguientes:

Métodos

El poder de los diseños de gemelos surge del hecho de que los gemelos pueden ser idénticos ( monocigóticos (MZ), es decir, que se desarrollan a partir de un único óvulo fertilizado y, por lo tanto, comparten todos sus alelos polimórficos ) o fraternos ( dicigóticos (DZ), es decir, que se desarrollan a partir de dos óvulos fertilizados). huevos y por lo tanto comparten en promedio el 50% de sus alelos, el mismo nivel de similitud genética encontrado en hermanos no gemelos). Estas diferencias conocidas en la similitud genética, junto con una suposición comprobable de entornos iguales para gemelos idénticos y fraternos, [16] crean la base para el diseño de estudios de gemelos destinados a estimar los efectos generales de los genes y el entorno en un fenotipo. [17] [18]

La lógica básica del estudio de los gemelos se puede entender con muy poco conocimiento matemático más allá de la comprensión de los conceptos de varianza y de ahí la correlación derivada .

Método clásico de gemelos

Como toda investigación genética del comportamiento, el estudio clásico de gemelos comienza evaluando la varianza del comportamiento (llamada fenotipo por los genetistas) en un grupo grande e intenta estimar en qué medida se debe a:

Normalmente estos tres componentes se denominan A (genética aditiva), C (entorno común) y E (entorno único); de ahí el acrónimo ACE . También es posible examinar los efectos genéticos no aditivos (a menudo denominados D por dominancia ( modelo ADE ); ver más abajo diseños de gemelos más complejos).

El modelo ACE indica qué proporción de varianza en un rasgo es heredable, versus la proporción debida a un entorno compartido o no compartido. La investigación normalmente se lleva a cabo utilizando programas de modelado de ecuaciones estructurales (SEM) como OpenMx, capaces en principio de manejar todo tipo de pedigríes complejos. Sin embargo, la lógica central que subyace a dichos programas es la misma que subyace al diseño gemelo que se describe aquí.

Los gemelos monocigóticos (idénticos – MZ) criados en una familia comparten el 100% de sus genes y todo su entorno compartido. Cualquier diferencia que surja entre ellos en estas circunstancias es aleatoria (es decir, debido a efectos ambientales únicos para cada gemelo). La correlación entre gemelos idénticos proporciona una estimación de A + C . Los gemelos dicigóticos (DZ ) también comparten C, pero comparten, en promedio, solo el 50% de sus genes: por lo tanto, la correlación entre gemelos fraternos es una estimación directa de ½ A + C. Si denotamos con r la correlación , podemos definir r mz y r dz como las correlaciones de un rasgo entre gemelos idénticos y fraternos, respectivamente. Para cualquier rasgo en particular, entonces:

rmz = A + C​
r dz = ½ A + C

Dicho nuevamente, la diferencia entre estas dos sumas nos permite resolver A y C (y, como consecuencia, E ). Como la diferencia entre las correlaciones idénticas y fraternales se debe enteramente a una reducción a la mitad de la similitud genética, el efecto genético aditivo A es el doble de la diferencia entre las correlaciones idénticas y fraternales:

A = 2 ( r mz − r dz )

dada la estimación de A , la de C puede derivarse, por ejemplo, de la primera ecuación:

C = r mz − A

Finalmente, dado que la correlación de rasgos entre gemelos idénticos refleja la contribución total de A y C , la variación residual E puede estimarse restando esta correlación de 1

mi = 1 - r metroz .

Por lo tanto, para resumir, el factor genético aditivo A es el doble de la diferencia entre las correlaciones gemelas MZ y DZ (esto se conoce como fórmula de Falconer ), C es la correlación gemela MZ menos esta estimación de A , y el factor aleatorio (único) E es ( 1 - r mz ), es decir, los gemelos MZ se diferencian únicamente debido a entornos únicos (Jinks y Fulker, 1970; Plomin, DeFries, McClearn y McGuffin, 2001).

Subestimación del efecto genético.

El efecto de los genes puede ser mucho mayor de lo que predicen los modelos de gemelos ingenuos, porque suponen que los gemelos no idénticos están sólo la mitad más cerca de los gemelos idénticos en similitud genética que las personas al azar. Debido al apareamiento selectivo , son aún más similares, ya que los padres son genéticamente más similares entre sí que las personas al azar. Teniendo esto en cuenta (método NTFD), Wolfram y Morris demostraron que el número de años de educación se vio afectado sólo en un 26% por el entorno compartido, no en un 43%. [19]

modelado moderno

A partir de la década de 1970, la investigación pasó a modelar los efectos genéticos y ambientales utilizando métodos de máxima verosimilitud (Martin y Eaves, 1977). Si bien computacionalmente es mucho más complejo, este enfoque tiene numerosos beneficios que lo hacen casi universal en la investigación actual.

Se muestra un modelo estructural de ejemplo (para la heredabilidad de la altura entre los hombres daneses) [20] :

El modelo A de la izquierda muestra la variación bruta en altura. Esto es útil ya que preserva los efectos absolutos de genes y entornos, y los expresa en unidades naturales, como mm de cambio de altura. A veces resulta útil estandarizar los parámetros, de modo que cada uno se exprese como porcentaje de la varianza total. Debido a que hemos descompuesto la varianza en A, C y E, la varianza total es simplemente A + C + E. Luego podemos escalar cada uno de los parámetros individuales como una proporción de este total, es decir, estandarizado–A = A/(A + C + E). La heredabilidad es el efecto genético estandarizado.

Comparación de modelos

Un beneficio principal del modelado es la capacidad de comparar modelos explícitamente: en lugar de simplemente devolver un valor para cada componente, el modelador puede calcular intervalos de confianza en los parámetros, pero, lo más importante, puede eliminar y agregar rutas y probar el efecto mediante estadísticas como la AIC . Así, por ejemplo, para probar los efectos previstos de la familia o el entorno compartido sobre el comportamiento, un modelo AE se puede comparar objetivamente con un modelo ACE completo. Por ejemplo, podemos preguntarle a la figura anterior la altura: ¿Se puede dejar caer C (entorno compartido) sin una pérdida significativa de ajuste? Alternativamente, se pueden calcular intervalos de confianza para cada camino.

Modelado multigrupo y multivariado

El modelado multivariado puede dar respuestas a preguntas sobre la relación genética entre variables que parecen independientes. Por ejemplo: ¿el coeficiente intelectual y la memoria a largo plazo comparten genes? ¿Comparten causas ambientales? Los beneficios adicionales incluyen la capacidad de manejar datos de intervalo, umbral y continuos, retener información completa de los datos con valores faltantes, integrar el modelado latente con variables medidas, ya sean entornos medidos o, ahora, marcadores genéticos moleculares medidos como los SNP . Además, los modelos evitan problemas de restricciones en el método de correlación crudo: todos los parámetros estarán, como deberían, entre 0 y 1 (estandarizados).

Los estudios multivariados y de ondas en múltiples tiempos, con entornos medidos y medidas repetidas de comportamientos potencialmente causales, son ahora la norma. Ejemplos de estos modelos incluyen diseños gemelos extendidos, [21] [22] modelos simplex, [23] y modelos de curva de crecimiento. [24]

Los programas SEM como OpenMx [25] y otras aplicaciones adaptadas a restricciones y grupos múltiples han hecho que las nuevas técnicas sean accesibles a usuarios razonablemente capacitados.

Modelando el entorno: diseños discordantes de MZ

Como los gemelos MZ comparten tanto sus genes como sus factores ambientales a nivel familiar, cualquier diferencia entre los gemelos MZ refleja E: el entorno único. Los investigadores pueden utilizar esta información para comprender el medio ambiente de maneras poderosas, permitiendo pruebas epidemiológicas de causalidad que de otro modo normalmente se ven confundidas por factores como la covarianza gen-ambiente, la causalidad inversa y la confusión .

A continuación a la izquierda se muestra un ejemplo de un efecto discordante positivo de MZ. El gemelo que obtiene una puntuación más alta en el rasgo 1 también obtiene una puntuación más alta en el rasgo 2. Esto es compatible con una "dosis" del rasgo 1 que provoca un aumento en el rasgo 2. Por supuesto, el rasgo 2 también podría estar afectando al rasgo 1. Desenredar estas dos posibilidades requiere un diseño diferente (vea un ejemplo a continuación). Un resultado nulo es incompatible con una hipótesis causal.

Tomemos, por ejemplo, el caso de un vínculo observado entre la depresión y el ejercicio (consulte la figura arriba a la derecha). Las personas deprimidas también afirman realizar poca actividad física. Se podría plantear la hipótesis de que se trata de un vínculo causal : que "dosificar" a los pacientes con ejercicio mejoraría su estado de ánimo y los protegería contra la depresión. La siguiente figura muestra lo que han encontrado las pruebas empíricas de esta hipótesis: un resultado nulo. [26]

Diseños de discordancia longitudinal.

Un diseño de gemelo discordante MZ longitudinal con revestimiento cruzado. Este modelo puede tener en cuenta las relaciones entre las diferencias entre rasgos en un momento dado y luego examinar las distintas hipótesis de que los incrementos en el rasgo 1 impulsan cambios posteriores en ese rasgo en el futuro o, lo que es más importante, en otros rasgos.

Como se puede ver en la siguiente figura, este diseño se puede extender a múltiples mediciones, con el consiguiente aumento en los tipos de información que se pueden aprender. A esto se le llama modelo de rezago cruzado (múltiples rasgos medidos durante más de una vez). [27]

En el modelo de discordancia longitudinal, las diferencias entre gemelos idénticos se pueden utilizar para tener en cuenta las relaciones entre las diferencias entre rasgos en el momento uno (camino A), y luego examinar las distintas hipótesis de que los incrementos en el rasgo 1 impulsan cambios posteriores en ese rasgo en el futuro ( caminos B y E), o, lo que es más importante, en otros rasgos (caminos C y D). En el ejemplo, se puede probar la hipótesis de que la correlación observada en la que las personas deprimidas a menudo también hacen menos ejercicio que el promedio es causal. Si el ejercicio protege contra la depresión, entonces el camino D debería ser significativo, y un gemelo que hace más ejercicio muestra menos depresión como consecuencia.

Suposiciones

Como puede verse en el modelo anterior, el supuesto principal del estudio de gemelos es el de entornos familiares iguales, también conocido como supuesto de entornos iguales . [28] [29] [30] Una capacidad especial para probar esta suposición ocurre cuando los padres creen que sus gemelos no son idénticos cuando en realidad son genéticamente idénticos. Los estudios de una variedad de rasgos psicológicos indican que estos niños siguen siendo tan concordantes como los gemelos MZ criados por padres que los trataron como idénticos. [31]

Los métodos genéticos moleculares de estimación de la heredabilidad han tendido a producir estimaciones más bajas que los estudios clásicos de gemelos debido a que los conjuntos de SNP modernos no capturan la influencia de ciertos tipos de variantes (p. ej., variantes raras o polimorfismos repetidos), aunque algunos han sugerido que se debe a que los estudios de gemelos sobreestiman heredabilidad. [32] Un estudio de 2016 determinó que la suposición de que el entorno prenatal de los gemelos era igual era en gran medida sostenible. [33] Los investigadores continúan debatiendo si el supuesto de igualdad de entorno es válido o no. [34] [35] [36] [37] [38]

Similitud medida: una prueba directa de supuestos en diseños gemelos

Visscher et al. informaron sobre una técnica particularmente poderosa para probar el método de los gemelos . [39] En lugar de utilizar gemelos, este grupo aprovechó el hecho de que, si bien los hermanos comparten en promedio el 50% de sus genes, el intercambio de genes real para pares de hermanos individuales varía alrededor de este valor, creando esencialmente un continuo de similitud genética o " "hermandad" dentro de las familias. Las estimaciones de heredabilidad basadas en estimaciones directas del intercambio de genes confirman las del método de los gemelos, lo que respalda las suposiciones del método.

diferencias de sexo

Los factores genéticos, incluida tanto la expresión genética como la variedad de interacciones entre genes y entorno, pueden diferir entre los sexos. Las parejas fraternales de gemelos de sexos opuestos son invaluables para explicar estos efectos.

En un caso extremo, un gen sólo puede expresarse en un sexo (limitación cualitativa del sexo). [ se necesita aclaración ] Más comúnmente, los efectos de alelos particulares pueden depender del sexo del individuo. Un gen podría causar un cambio de peso de 100 g en los hombres, pero quizás de 150 g en las mujeres: un efecto genético cuantitativo.

Los entornos pueden afectar la capacidad de los genes para expresarse y pueden hacerlo a través de diferencias de sexo. Por ejemplo, los genes que afectan el comportamiento electoral no tendrían ningún efecto en las mujeres si se excluyeran de la votación. De manera más general, la lógica de las pruebas de diferencia de sexo puede extenderse a cualquier subgrupo definido de individuos. En casos como estos, la correlación entre gemelos DZ del mismo sexo y de sexo opuesto será diferente, lo que traicionará el efecto de la diferencia de sexo.

Por este motivo, es normal distinguir tres tipos de gemelos fraternos. Un flujo de trabajo analítico estándar implicaría probar la limitación sexual ajustando modelos a cinco grupos: hombres idénticos, mujeres idénticas, hombres fraternos, mujeres fraternales y sexos opuestos fraternales. Por lo tanto, el modelado de gemelos va más allá de la correlación para probar modelos causales que involucran variables causales potenciales, como el sexo.

Interacciones gen × ambiente

Los efectos genéticos a menudo pueden depender del medio ambiente. Estas interacciones se conocen como interacciones G×E , en las que los efectos de un alelo genético difieren en diferentes entornos. Ejemplos sencillos incluirían situaciones en las que un gen multiplica el efecto de un entorno: tal vez añadiendo 1 pulgada a la altura en entornos ricos en nutrientes, pero sólo media pulgada a la altura en entornos bajos en nutrientes. Esto se ve en diferentes vertientes de respuesta a un entorno para diferentes genotipos.

A menudo, los investigadores están interesados ​​en los cambios en la heredabilidad en diferentes condiciones: en ambientes donde los alelos pueden generar grandes efectos fenotípicos (como arriba), el papel relativo de los genes aumentará, lo que corresponde a una mayor heredabilidad en estos ambientes.

Un segundo efecto es la correlación G × E , en la que ciertos alelos tienden a acompañar a ciertos entornos. Si un gen hace que un padre disfrute de la lectura, entonces los niños que heredan este alelo probablemente serán criados en hogares con libros debido a la correlación GE: uno o ambos padres tienen el alelo y, por lo tanto, acumularán una colección de libros y transmitirán el libro. -lectura del alelo. Estos efectos pueden comprobarse midiendo directamente el supuesto correlato ambiental (en este caso, los libros en el hogar).

A menudo, el papel del entorno parece máximo desde una edad muy temprana en la vida y disminuye rápidamente después de que comienza la educación obligatoria . Esto se observa, por ejemplo, en la lectura [40] así como en la inteligencia. [41] Este es un ejemplo de un efecto G*Age y permite un examen tanto de las correlaciones GE debidas a los entornos parentales (éstas se rompen con el tiempo) como de las correlaciones G*E causadas por individuos que buscan activamente ciertos entornos. [42]

Normas de reacción

Los estudios en plantas o en cría de animales permiten medir los efectos de genotipos experimentalmente aleatorizados y combinaciones de entornos. Por el contrario, los estudios en humanos suelen ser observacionales. [43] [44] Esto puede sugerir que las normas de reacción no pueden evaluarse. [45] [46]

Como en otros campos como la economía y la epidemiología , se han desarrollado varios diseños para aprovechar la capacidad de utilizar el intercambio diferencial de genes, exposiciones repetidas y exposición medida a entornos (como el estatus social de los niños, el caos en la familia, la disponibilidad y la calidad). de educación, nutrición, toxinas, etc.) para combatir esta confusión de causas. Un atractivo inherente del diseño clásico de gemelos es que comienza a desenredar estas confusiones. Por ejemplo, en gemelos idénticos y fraternos, el entorno compartido y los efectos genéticos no se confunden, como ocurre en estudios familiares de no gemelos. [18] Por lo tanto, los estudios de gemelos están motivados en parte por un intento de aprovechar la variedad aleatoria de genes entre los miembros de una familia para ayudar a comprender estas correlaciones.

Si bien el estudio de los gemelos sólo nos dice cómo los genes y las familias afectan el comportamiento dentro del rango observado de entornos, y con la salvedad de que a menudo los genes y los entornos covarían, éste es un avance considerable con respecto a la alternativa, que consiste en no conocer las diferentes funciones de los genes y las familias. genes y medio ambiente en absoluto. [47] Por lo tanto, los estudios de gemelos se utilizan a menudo como método para controlar al menos una parte de esta varianza observada: dividir, por ejemplo, lo que anteriormente se podría haber supuesto que era un entorno familiar en un entorno compartido y genética aditiva utilizando el experimento de total y Genomas parcialmente compartidos en gemelos. [47] Hay información adicional disponible fuera del diseño gemelo clásico. Los diseños de adopción son una forma de experimento natural que prueba las normas de reacción colocando el mismo genotipo en diferentes entornos. [48] ​​Los estudios de asociación, por ejemplo, [49] permiten el estudio directo de los efectos alélicos. La aleatorización mendeliana de alelos también brinda oportunidades para estudiar los efectos de los alelos al azar con respecto a sus entornos asociados y otros genes. [50]

Diseños de gemelos extendidos y modelos genéticos más complejos

El diseño de gemelos básico o clásico contiene sólo gemelos idénticos y fraternos criados en su familia biológica. Esto representa sólo un subconjunto de las posibles relaciones genéticas y ambientales. Es justo decir, por tanto, que las estimaciones de heredabilidad a partir de diseños de gemelos representan un primer paso para comprender la genética del comportamiento.

La división de la varianza del estudio de gemelos en entorno genético aditivo, compartido y no compartido es una primera aproximación a un análisis completo que tiene en cuenta la covarianza y la interacción gen-ambiente , así como otros efectos no aditivos sobre el comportamiento. La revolución en la genética molecular ha proporcionado herramientas más efectivas para describir el genoma, y ​​muchos investigadores están estudiando la genética molecular para evaluar directamente la influencia de los alelos y los entornos en los rasgos.

Una limitación inicial del diseño gemelo es que no brinda la oportunidad de considerar simultáneamente los efectos genéticos no aditivos y del entorno compartido. Este límite se puede solucionar incluyendo hermanos adicionales en el diseño.

Una segunda limitación es que la correlación gen-ambiente no es detectable como un efecto distinto a menos que se agregue al modelo. Para abordar este límite es necesario incorporar modelos de adopción, o diseños de hijos de gemelos, para evaluar las influencias familiares no correlacionadas con los efectos genéticos compartidos.

Variables continuas y variables ordinales

Mientras que los estudios de concordancia comparan rasgos presentes o ausentes en cada gemelo, los estudios correlacionales comparan la concordancia en rasgos que varían continuamente entre gemelos.

Crítica

El método de los gemelos ha sido objeto de críticas por parte de la genética estadística , la estadística y la psicología , y algunos investigadores, como Burt & Simons (2014), argumentan que las conclusiones alcanzadas mediante este método son ambiguas o sin sentido. [51] Los elementos centrales de estas críticas y sus réplicas se enumeran a continuación.

Críticas a los supuestos fundamentales

Los críticos de los estudios sobre gemelos argumentan que se basan en suposiciones falsas o cuestionables, incluido el hecho de que los gemelos monocigóticos comparten el 100% de sus genes [52] y el supuesto de entornos iguales. [53] [54] Sobre esta base, los críticos sostienen que los estudios de gemelos tienden a generar estimaciones infladas o desinfladas de heredabilidad debido a factores de confusión biológicos y una subestimación constante de la variación ambiental. [51] [55] Otros críticos adoptan una postura más moderada, argumentando que el supuesto de entornos iguales suele ser inexacto, pero que esta inexactitud tiende a tener sólo un efecto modesto en las estimaciones de heredabilidad. [56]

Críticas a los métodos estadísticos.

Peter Schonemann criticó los métodos para estimar la heredabilidad desarrollados en los años 1970. También ha argumentado que la estimación de heredabilidad de un estudio de gemelos puede reflejar factores distintos a los genes compartidos . Utilizando los modelos estadísticos publicados en Loehlin y Nichols (1976), [57] se ha demostrado que la estrecha heredabilidad de las respuestas a la pregunta "¿te frotaron la espalda?" resulta ser de 0,92 heredable para los hombres y 0,21 heredable para los hombres. para las mujeres y la pregunta "¿Usaste gafas de sol después del anochecer?" es 130% heredable para los hombres y 103% para las mujeres. [58] [59] Los críticos también sostienen que el concepto de "heredabilidad" estimada en estudios de gemelos es simplemente una abstracción estadística sin relación con el ADN subyacente [60] y que los fundamentos estadísticos de la investigación de gemelos no son válidos. Las críticas estadísticas argumentan que las estimaciones de heredabilidad utilizadas para la mayoría de los estudios de gemelos se basan en suposiciones restrictivas que generalmente no se prueban y, si lo hacen, a menudo los datos las contradicen.

Respuestas a las críticas estadísticas

Antes de las computadoras, los estadísticos usaban métodos que eran computacionalmente manejables, a costa de limitaciones conocidas. Desde la década de 1980 estos métodos estadísticos aproximados han sido descartados. Los métodos modernos de gemelos basados ​​en modelos de ecuaciones estructurales no están sujetos a las limitaciones y las estimaciones de heredabilidad como las mencionadas anteriormente son matemáticamente imposibles. [61] Fundamentalmente, los métodos más nuevos permiten pruebas explícitas del papel de diferentes vías y la incorporación y prueba de efectos complejos. [47]

Muestreo: Los gemelos como miembros representativos de la población.

Los resultados de los estudios de gemelos no pueden generalizarse automáticamente más allá de la población de la que proceden. Por tanto, es importante comprender la muestra particular estudiada y la naturaleza de los propios gemelos. Los gemelos no son una muestra aleatoria de la población y difieren en su entorno de desarrollo. En este sentido no son representativos. [62]

Por ejemplo: los nacimientos de gemelos dicigóticos (DZ) se ven afectados por muchos factores. Algunas mujeres frecuentemente producen más de un óvulo en cada período menstrual y, por lo tanto, tienen más probabilidades de tener gemelos. Esta tendencia puede darse en la familia , ya sea por parte de la madre o por parte del padre, y a menudo afecta a ambos. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de producir dos óvulos. Las mujeres que tienen tres o más hijos también tienen probabilidades de tener gemelos dicigóticos. Inducción artificial de la ovulación y fertilización in vitro : el reemplazo de embriones también puede dar lugar a gemelos fraternos e idénticos. [63] [64] [65 ] [ 66] [67] [68]

Respuesta a la representatividad de los gemelos.

Sin embargo, los gemelos se diferencian muy poco de los hermanos no gemelos. Los estudios medidos sobre la personalidad y la inteligencia de los gemelos sugieren que tienen puntuaciones en estos rasgos muy similares a las de los no gemelos (por ejemplo, Deary et al. 2006).

Parejas de gemelos separados como representantes de otros gemelos

Las parejas de gemelos separados, idénticos o fraternos, generalmente se separan por adopción . Esto hace que sus familias de origen no sean representativas de las típicas familias gemelas, ya que dan a sus hijos en adopción. Las familias en las que son adoptados tampoco son representativas de las familias gemelas típicas, ya que todas ellas están aprobadas para su adopción por las autoridades de protección infantil y una fracción desproporcionadamente grande de ellas no tiene hijos biológicos. Aquellos que se ofrecen como voluntarios para los estudios ni siquiera son representativos de los gemelos separados en general, ya que no todos los gemelos separados aceptan ser parte de los estudios de gemelos. [69] [70]

Problemas de detección

Puede haber algunos problemas de comportamientos no detectados en el caso de comportamientos que muchas personas mantienen en secreto en el presente o en sus vidas anteriores. Es posible que no estén tan dispuestos a revelar comportamientos discriminatorios o estigmatizados. Si el entorno no desempeñara ningún papel en el comportamiento real, la detección sesgada haría que pareciera que sí desempeña un papel. Para que el ambiente parezca no tener ningún papel en tales casos, tendría que haber una contraproducente intolerancia en el sentido de que la intolerancia causa el comportamiento contra el cual se es intolerante, o un defecto en el estudio que hace que los resultados sean científicamente inútiles. Incluso si el medio ambiente influye, las cifras seguirían estando sesgadas. [71] [72] [73]

Terminología

Concordancia por pares

Para un grupo de gemelos, la concordancia por pares se define como C/(C+D), donde C es el número de pares concordantes y D es el número de pares discordantes.

Por ejemplo, se ha preseleccionado un grupo de 10 gemelos para tener un miembro afectado (de la pareja). Durante el transcurso del estudio, otros cuatro miembros que anteriormente no estaban afectados se vuelven afectados, lo que da una concordancia por pares de 4/(4+6) o 4/10 o 40%.

Concordancia probando

Para un grupo de gemelos en el que al menos un miembro de cada par está afectado, la concordancia probando es una medida de la proporción de gemelos que tienen la enfermedad que tienen un gemelo afectado y se puede calcular con la fórmula de 2C/(2C+D ), en la que C es el número de pares concordantes y D es el número de pares discordantes.

Por ejemplo, considere un grupo de 10 gemelos que han sido preseleccionados para tener un miembro afectado. Durante el transcurso del estudio, otros cuatro miembros que anteriormente no estaban afectados se vuelven afectados, lo que da una concordancia probando de 8/ (8+6) o 8/14 o 57% .

Ver también

Referencias

  1. ^ Plomin, R.; De Fries, JC; Knopik, VS; Neiderhiser, JM (Ed.). (2014). Genética del comportamiento (6ª ed.). Nueva York, Nueva York: Worth Publishers
  2. ^ Polderman, Tinca JC; Benyamín, Beben; de Leeuw, Christiaan A; Sullivan, Patrick F; van Bochoven, Arjen; Visscher, Peter M; Póstuma, Danielle (2015). "Metaanálisis de la heredabilidad de los rasgos humanos basado en cincuenta años de estudios sobre gemelos" (PDF) . Genética de la Naturaleza . 47 (7): 702–709. doi :10.1038/ng.3285. ISSN  1061-4036. PMID  25985137. S2CID  205349969.
  3. ^ Temkin, Owsei (1991). Hipócrates en un mundo de paganos y cristianos . Prensa JHU. págs.132. ISBN 9780801840906.
  4. ^ Cicerón, De Divinatione, (Sobre la adivinación), ii. 42
  5. ^ Afshari, Reza (2017). "Evaluación de riesgos de Gustav III sobre el consumo de café; un informe de historial médico". Revista Avicena de Fitomedicina . 7 (2): 99-100. ISSN  2228-7930. PMC 5355814 . PMID  28348964. 
  6. ^ "Linné on line - Café - ¿veneno para ratas o medicina milagrosa?". www2.linnaeus.uu.se . Consultado el 4 de octubre de 2022 .
  7. ^ Afshari, Reza (2017). "Evaluación de riesgos de Gustav III sobre el consumo de café; un informe de historial médico". Revista Avicena de Fitomedicina . 7 (2): 99-100. ISSN  2228-7930. PMC 5355814 . PMID  28348964. 
  8. ^ Knutsson, Anna; Hodacs, Hanna (18 de noviembre de 2021). "Cuando se prohibió el café: estrategias de trabajo y ocio entre las mujeres pobres de Estocolmo, 1794-1796 y 1799-1802". Revisión de la historia económica escandinava . 71 (2): 176–198. doi : 10.1080/03585522.2021.2000489 . ISSN  0358-5522. S2CID  244415520.
  9. ^ Rendé, RD; Plomin, R.; Vandenberg, SG (1990). "¿Quién descubrió el método de los gemelos?". Genética del comportamiento . 20 (2): 277–285. doi :10.1007/BF01067795. PMID  2191648. S2CID  22666939.
  10. ^ Thorndike, Edward L. (1 de enero de 1905). "Medida de gemelos". La Revista de Filosofía, Psicología y Métodos Científicos . 2 (20): 547–553. doi :10.2307/2011451. JSTOR  2011451 . Consultado el 11 de marzo de 2019 .
  11. ^ Thorndike, Edward Lee (1905). Medidas de gemelos. Prensa científica.
  12. ^ Pescador, RA (1919). "El Génesis de los gemelos". Genética . 4 (5): 489–499. doi :10.1093/genética/4.5.489. PMC 1200469 . PMID  17245935. 
  13. ^ Siemens, Hermann Werner (1924). Die zwillingspathologie; ihre bedeutung, ihre metodik, ihre bisherigen ergebnisse . Berlín: Springer . OCLC  18362377.
  14. ^ Cuervo, James F. (1999). "Hardy, Weinberg y los impedimentos del lenguaje". Genética . 152 (3): 821–825. doi :10.1093/genética/152.3.821. PMC 1460671 . PMID  10388804. 
  15. ^ Antell, Darrick E.; Taczanowski, Eva M. (diciembre de 1999). "Cómo las elecciones del medio ambiente y el estilo de vida influyen en el proceso de envejecimiento". Anales de Cirugía Plástica . 43 (6): 585–8. doi :10.1097/00000637-199912000-00001. ISSN  0148-7043. PMID  10597816.
  16. ^ Apoyando, Peter; Bouchard, Thomas J., eds. (1993). Los gemelos como herramienta de la genética conductual . Londres: J. Wiley. pag. 326.ISBN​ 978-0-471-94174-3.
  17. ^ Cardón, Lon R.; Neale, Michael C. (1992). Metodología para estudios genéticos de gemelos y familias . Boston: Editores académicos de Kluwer. ISBN 978-0-7923-1874-3.
  18. ^ ab Martín, Nicolás; Boomsma, Dorret; Machín, Geoffrey (1997). "Un ataque doble contra rasgos complejos" (PDF) . Genética de la Naturaleza . 17 (4): 387–392. doi :10.1038/ng1297-387. hdl : 1871/2733. PMID  9398838. S2CID  2028886.
  19. ^ Tobias Wolfram y Damien Morris (julio de 2023). "Los estudios de gemelos convencionales sobreestiman las diferencias ambientales entre familias relevantes para el nivel educativo". npj Ciencia del Aprendizaje . 8 (24).
  20. ^ Silventoinen, K.; Sammalisto, S.; Perola, M.; Boomsma, DI; Cornes, BK; Davis, C.; Dunkel, L.; De Lange, M.; Harris, JR; Hjelmborg, JVB; Luciano, M.; Martín, NG; Mortensen, J.; Nisticó, L.; Pedersen, Países Bajos; Skytthe, A.; Spector, TD; Stazi, MA; Willemsen, G.; Kaprio, J. (octubre de 2003). "Heredabilidad de la altura corporal adulta: un estudio comparativo de cohortes de gemelos en ocho países". Investigación de gemelos . 6 (5): 399–408. CiteSeerX 10.1.1.81.3898 . doi :10.1375/136905203770326402. PMID  14624724. S2CID  2235255. 
  21. ^ Keller, MC; Medland, SE ; Duncan, LE (mayo de 2010). "¿Merecen la pena los diseños de familias gemelas extendidas? Una comparación del sesgo, la precisión y la exactitud de los parámetros estimados en cuatro modelos de familias gemelas". Genética del comportamiento . 40 (3): 377–393. doi :10.1007/s10519-009-9320-x. PMC 3228846 . PMID  20013306. 
  22. ^ Coventry, WL; Keller, MC (junio de 2005). "Estimación del alcance del sesgo de parámetros en el diseño de gemelos clásico: una comparación de estimaciones de parámetros de diseños de familia de gemelos extendidos y de gemelos clásicos". Investigación de gemelos y genética humana . 8 (3): 214–223. doi : 10.1375/1832427054253121 . PMID  15989749.[ enlace muerto permanente ]
  23. ^ Gillespie, Nathan A.; Evans, David E.; Wright, Margie. METRO.; Martín, Nicolás G. (2004). "Modelado genético simplex de las dimensiones de la personalidad de Eysenck en una muestra de jóvenes gemelos australianos" (PDF) . Investigación de gemelos . 7 (6): 637–648. doi :10.1375/1369052042663814. PMID  15607015. Archivado desde el original (PDF) el 24 de junio de 2010 . Consultado el 5 de noviembre de 2010 .
  24. ^ Neale, MC; McArdle, JJ (septiembre de 2000). "Curvas de crecimiento latente estructuradas para datos gemelos" (PDF) . Investigación de gemelos . 3 (3): 165-177. CiteSeerX 10.1.1.336.1002 . doi :10.1375/136905200320565454. PMID  11035490. 
  25. ^ Bóker, Steven; Neale, Michael; Maes, Hermine; Wilde, Michael; Spiegel, Michael; Ladrillo, Timoteo; Espías, Jeffrey; Estabrook, Ryne; Kenny, Sara; Bates, Timoteo; Mehta, Paras; Zorro, John (2011). "OpenMx: un marco de modelado de ecuaciones estructurales extendido de código abierto". Psicometrika . 76 (2): 306–317. doi :10.1007/s11336-010-9200-6. PMC 3525063 . PMID  23258944. 
  26. ^ De Moor, MH; Boomsma, DI; Stubbe, JH; Willemsen, G.; de Geus, EJ (2008). "Prueba de causalidad en la asociación entre el ejercicio regular y los síntomas de ansiedad y depresión". Archivos de Psiquiatría General . 65 (8): 897–905. doi : 10.1001/archpsyc.65.8.897 . PMID  18678794.
  27. ^ Burt, SA; McGue, M.; Iacono, GT (2009). "Mediación ambiental no compartida de la asociación entre la afiliación desviada a pares y las conductas de externalización de los adolescentes a lo largo del tiempo: resultados de un diseño de diferencias de gemelos monocigóticos cruzados". Psicólogo de desarrollo . 45 (6): 1752–60. doi :10.1037/a0016687. PMC 2778800 . PMID  19899929. 
  28. ^ Richardson, Ken; Norgate, Sarah (1 de septiembre de 2005). "Es posible que el supuesto de entornos iguales de los estudios clásicos de gemelos no se cumpla" (PDF) . Revista británica de psicología educativa . 75 (3): 339–350. doi :10.1348/000709904x24690. PMID  16238870.
  29. ^ Plomin, Robert; Willerman, Lee; Loehlin, John C. (1 de marzo de 1976). "Semejanza en apariencia y supuesto de entornos iguales en estudios de rasgos de personalidad en gemelos". Genética del comportamiento . 6 (1): 43–52. doi :10.1007/bf01065677. ISSN  0001-8244. PMID  943160. S2CID  30732913.
  30. ^ Bodeguero, Lea (1 de abril de 2004). "Genética del comportamiento: una segunda mirada a los estudios de gemelos". Monitor en Psicología . Consultado el 23 de agosto de 2017 .
  31. ^ Kendler, Kansas; Neale, MC; Kessler, RC; Salud, aire acondicionado; Aleros, LJ (1993). "Trastorno de pánico en mujeres: un estudio de gemelos basado en la población". Medicina Psicológica . 23 (2): 397–406. doi :10.1017/s003329170002849x. PMID  8332656. S2CID  30324607.
  32. ^ Felson, Jacob (enero de 2014). "¿Qué podemos aprender de los estudios de gemelos? Una evaluación integral del supuesto de entornos iguales". Investigación en Ciencias Sociales . 43 : 184-199. doi : 10.1016/j.ssresearch.2013.10.004. ISSN  0049-089X. PMID  24267761. ...las estimaciones de la influencia genética acumulativa utilizando datos a nivel molecular han tendido a ser sustancialmente más bajas que las estimaciones correspondientes de estudios de gemelos.
  33. ^ Van Beijsterveldt, CEM; Overbeek, LIH; Rozendaal, L.; McMaster, MTB; Glasner, TJ; Bartels, M.; Vink, JM; Martín, NG; Dolan, CV; Boomsma, DI (2016). "Estimaciones de corionicidad y heredabilidad de estudios de gemelos: el entorno prenatal de los gemelos y su parecido en una gran cantidad de rasgos". Genética del comportamiento . 46 (3): 304–314. doi :10.1007/s10519-015-9745-3. PMC 4858554 . PMID  26410687. .
  34. ^ Conley, Dalton; Rauscher, Emily; Dawes, Cristóbal; Magnusson, Patrik KE; Siegal, Mark L. (2013). "Supuesto de heredabilidad y entornos iguales: evidencia de múltiples muestras de gemelos mal clasificados". Genética del comportamiento . 43 (5): 415–426. doi :10.1007/s10519-013-9602-1. hdl : 1808/24764 . PMID  23903437. S2CID  2083213.
  35. ^ Fosse, Roar, Jay Joseph y Ken Richardson. "Una evaluación crítica del supuesto de igualdad de condiciones del método de los gemelos para la esquizofrenia". Fronteras en psiquiatría 6 (2015): 62.
  36. ^ Barnes, JC; Paul Wright, Juan; Boutwell, Brian B.; Schwartz, José A.; Connolly, Eric J.; Nedelec, Joseph L.; Castor, Kevin M. (2014). "Demostrar la validez de la investigación de gemelos en criminología". Criminología . 52 (4): 588–626. doi :10.1111/1745-9125.12049.
  37. ^ José, Jay. El problema de los estudios sobre gemelos: una reevaluación de la investigación sobre gemelos en las ciencias sociales y del comportamiento. Routledge, 2014.
  38. ^ Felson, Jacob (2014). "¿Qué podemos aprender de los estudios de gemelos? Una evaluación integral del supuesto de entornos iguales". Investigación en Ciencias Sociales . 43 : 184-199. doi : 10.1016/j.ssresearch.2013.10.004. PMID  24267761.
  39. ^ Visscher, Peter M.; Medland, Sarah E.; Ferreira, Manuel AR; Morley, Katherine I.; Zhu, Gu; Cornes, Belinda K.; Montgomery, Grant W.; Martín, Nicolás G. (2006). "Estimación de la heredabilidad sin suposiciones a partir del intercambio de identidad por descendencia en todo el genoma entre hermanos completos". PLOS Genética . 2 (3): e41. doi : 10.1371/journal.pgen.0020041 . PMC 1413498 . PMID  16565746. 
  40. ^ Byrne, Brian; Wadsworth, Sally; Corley, Robin; Samuelsson, Stefan; Quain, Peter; Defries, John C.; Willcutt, Erik; Olson, Richard K. (2005). "Estudio longitudinal de gemelos sobre el desarrollo de la alfabetización temprana: fases de preescolar y jardín de infantes" (PDF) . Estudios Científicos de la Lectura . 9 (3): 219–235. CiteSeerX 10.1.1.530.7555 . doi :10.1207/s1532799xssr0903_3. S2CID  144069119. Archivado desde el original (PDF) el 4 de marzo de 2016 . Consultado el 28 de agosto de 2015 . 
  41. ^ Querido, Ian J.; Spinath, Frank M.; Bates, Timothy C. (2006). "Genética de la inteligencia". Revista europea de genética humana . 14 (6): 690–700. doi : 10.1038/Sj.Ejhg.5201588 . PMID  16721405.
  42. ^ Plomin, Robert; Daniels, Denise (1987). "¿Por qué los niños de una misma familia son tan diferentes entre sí?". Ciencias del comportamiento y del cerebro . 10 (3): 1–16. doi :10.1017/S0140525X00055941.
    revisado en: Plomin, R.; Daniels, D. (junio de 2011). "¿Por qué los niños de una misma familia son tan diferentes entre sí?". Revista Internacional de Epidemiología . 40 (3): 563–582. doi :10.1093/ije/dyq148. PMC 3147063 . PMID  21807642. 
  43. ^ Kempthorne, Óscar (1997). "Heredabilidad: usos y abusos". Genética . 99 (2–3): 109–112. doi :10.1007/bf02259514. PMID  9463066. S2CID  23266944.
  44. ^ Kendler, Kansas; Gruenberg, AM (junio de 1984). "Un análisis independiente del estudio danés sobre adopción de esquizofrenia: VI. La relación entre los trastornos psiquiátricos definidos por el DSM-III en los familiares y adoptados". Archivos de Psiquiatría General . 41 (6): 555–564. doi :10.1001/archpsyc.1984.01790170029004. PMID  6732417.
  45. ^ Kamin, León J.; Rosa, Steven R.; Lewontin, Richard C. (1984). No en nuestros genes: biología, ideología y naturaleza humana . Nueva York: Penguin Books. ISBN 978-0-14-022605-8.
  46. ^ Rosa, Richard J. (1982). "Gemelos separados: datos y sus límites". Ciencia . 215 (4535): 959–960. Código Bib : 1982 Ciencia... 215.. 959F. doi : 10.1126/ciencia.215.4535.959. PMID  17821364.
  47. ^ abc MC Neale y HH Maes. (1996). Metodología para estudios genéticos de gemelos y familias. Diario .
  48. ^ Petrill, SA; Deater-Deckard, K. (julio-agosto de 2004). "La heredabilidad de la capacidad cognitiva general: un diseño de adopción intrafamiliar". Inteligencia . 32 (4): 403–409. doi :10.1016/j.intell.2004.05.001.
  49. ^ Dirigir, CD; Davey Smith, G .; Emmet, PM; Hibbeln, JR; Golding, J. (julio de 2010). Penha-Goncalves, Carlos (ed.). "Los polimorfismos FADS2 modifican el efecto de la lactancia materna sobre el coeficiente intelectual del niño". Más uno . 5 (7): e11570. Código Bib : 2010PLoSO...511570S. doi : 10.1371/journal.pone.0011570 . PMC 2903485 . PMID  20644632. 
  50. ^ por ejemplo , Davey Smith, G. (septiembre de 2007). "Aprovechar la aleatorización mendeliana para evaluar los efectos de los tratamientos". Revista de la Real Sociedad de Medicina . 100 (9): 432–435. doi :10.1177/014107680710000923. PMC 1963388 . PMID  17766918. 
  51. ^ ab Burt, Callie; Simons, Ronald L. (mayo de 2014). "Descorriendo el telón de los estudios de heredabilidad: criminología biosocial en la era posgenómica". Criminología . 52 (2): 223–262. doi :10.1111/1745-9125.12036.
  52. ^ Ho, Mae-Wan (2013). "No hay genes para la inteligencia en el genoma fluido". En Lerner, Richard ; Benson, Janette B. (eds.). Encarnación y epigénesis: cuestiones teóricas y metodológicas para comprender el papel de la biología dentro del sistema de desarrollo relacional - Parte B: Dimensiones ontogenéticas . Avances en el desarrollo y el comportamiento infantil. vol. 45. Elsevier . págs. 67–92. doi :10.1016/b978-0-12-397946-9.00004-x. ISBN 9780123979469. PMID  23865113.
  53. ^ José, Jay (2002). "Estudios gemelos en psiquiatría y psicología: ¿ciencia o pseudociencia?". Trimestral psiquiátrico . 73 (1): 71–82. doi :10.1023/a:1012896802713. ISSN  0033-2720. PMID  11780600. S2CID  7229563.
  54. ^ Charney, Evan (1 de diciembre de 2016). "Genes, comportamiento y genética del comportamiento". Reseñas interdisciplinarias de Wiley: ciencia cognitiva . 8 (1–2): e1405. doi :10.1002/wcs.1405. hdl : 10161/13337 . ISSN  1939-5078. PMID  27906529.
  55. ^ Segalowitz, Sidney J. (octubre de 1999). "Por qué los estudios de gemelos realmente no nos dicen mucho sobre la heredabilidad humana". Ciencias del comportamiento y del cerebro . 22 (5): 904–905. doi :10.1017/S0140525X99442207. ISSN  1469-1825. S2CID  143865688.
  56. ^ Felson, Jacob (enero de 2014). "¿Qué podemos aprender de los estudios de gemelos? Una evaluación integral del supuesto de entornos iguales". Investigación en Ciencias Sociales . 43 : 184-199. doi : 10.1016/j.ssresearch.2013.10.004. ISSN  0049-089X. PMID  24267761.
  57. ^ Loehlin, John C .; Nicols, Robert (1976). Herencia, entorno y personalidad: un estudio de 850 pares de gemelos. Austin : Prensa de la Universidad de Texas . ISBN 978-0-292-73003-8. JSTOR  2826060.
  58. ^ Schönemann, Peter H. (1997). "Sobre modelos y embrollos de heredabilidad". Genética . 99 (2–3): 97–108. doi :10.1023/A:1018358504373. PMID  9463078. S2CID  37292855.
  59. ^ Schönemann, Peter H. (1995). Tótems del mito del coeficiente intelectual: habilidad general (g) y sus heredabilidades (h 2 , HR) . 1995 Reuniones de la Asociación Americana para el Avance de las Ciencias.
  60. ^ Pam, A.; Kemker, SS; Ross, California; Golden, R. (julio de 1996). "El" supuesto de entornos iguales "en las comparaciones de gemelos MZ-DZ: ¿una premisa insostenible de la genética psiquiátrica?". Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae: investigación de gemelos . 45 (3): 349–360. doi :10.1017/S0001566000000945. ISSN  0001-5660. PMID  9014000. S2CID  34798197.
  61. ^ MC Neale, SM Boker, G. Xie y HH Maes. (2002). Mx: Modelación Estadística. Diario .
  62. ^ Registro, RG; McKeown, Thomas; Edwards, JH (1970). "Una investigación de la diferencia en la inteligencia medida entre gemelos y nacimientos únicos". Anales de genética humana . 34 (1): 11-20. doi :10.1111/j.1469-1809.1970.tb00215.x. PMID  5529232. S2CID  30109683.
  63. ^ Woollett, Ana; Clegg, Averil (1983). Gemelos: desde la concepción hasta los cinco años . Londres: Siglo. pag. 127.ISBN​ 978-0-7126-0204-4. OCLC  12445470.
  64. ^ Corsón, SL; Dickey, RP; Gocial, B.; Batzer, FR; Eisenberg, E.; Huppert, L.; Maislin, G. (1989). "Resultado en 242 embarazos inducidos por fertilización in vitro-reemplazo de embriones o transferencia intratubárica de gametos". Fertilidad y Esterilidad . 51 (4): 644–650. doi : 10.1016/S0015-0282(16)60614-3 . PMID  2924931.
  65. ^ Derom, C.; Derom, R.; Vlietinck, R.; Berghe, HV; Thiery, M. (mayo de 1987). "Aumento de la tasa de hermanamiento monocigótico después de la inducción de la ovulación". La lanceta . 329 (8544): 1236–1238. doi :10.1016/S0140-6736(87)92688-2. PMID  2884372. S2CID  919014.
  66. ^ Edwards, RG; Mettler, L.; Walters, DE (abril de 1986). "Gemelos idénticos y fecundación in vitro". Revista de Fertilización In Vitro y Transferencia de Embriones . 3 (2): 114-117. doi :10.1007/BF01139357. PMID  3701181. S2CID  27421288.
  67. ^ Leigh, Gillian (1983). Todo sobre los gemelos: un manual para padres. Londres: Routledge y Kegan Paul . ISBN 978-0-7100-9888-7.
  68. ^ Caprón, Christiane; Vetta, Adrián R.; Duyme, Michel; Vetta, Atam (1999). "Conceptos erróneos sobre los IQistas biométricos". Cahiers de Psychologie Cognitive/Psicología actual de la cognición . 18 (2): 115-160.
  69. ^ Defectos fatales en el paradigma del estudio de los gemelos: una respuesta a Hatemi y Verhulst, Doron Shultziner 2013
  70. ^ Estudios gemelos sobre el comportamiento político: ¿supuestos insostenibles?, Jon Beckwith y Corey A. Morris 2008
  71. ^ Análisis crítico: una comparación de los cambios en el pensamiento crítico en las clases de psicología y filosofía, Enseñanza de la psicología 2014 41: 28
  72. ^ Asociación de Ciencias Psicológicas: Por qué la ciencia no es necesariamente autocorrectora, John PA Ioannidis 2012
  73. ^ Cómo las mujeres africanas negras y británicas blancas perciben la depresión y la búsqueda de ayuda: un estudio piloto de viñeta, Revista Internacional de Psiquiatría Social, marzo de 2010

Otras lecturas

Cuentas críticas

Este libro ha sido revisado críticamente por la Asociación Estadounidense de Psicología. Hanson, DR (2005). 'La confusión de la ilusión genética: una revisión de La ilusión genética: investigación genética en psiquiatría y psicología bajo el microscopio por Jay Joseph' [Versión electrónica]. PsycCritiques, 50, e14.

enlaces externos

Cuerpos académicos

Existen varios organismos académicos para apoyar la investigación genética del comportamiento, incluida la Asociación de Genética del Comportamiento , la Sociedad Internacional de Estudios de Gemelos y la Sociedad Internacional de Genética Neural y del Comportamiento . El trabajo genético del comportamiento también ocupa un lugar destacado en varias sociedades más generales, por ejemplo, la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica .

Revistas

Entre las revistas especializadas más destacadas en este campo se incluyen Behavior Genetics , Genes, Brain and Behavior y Twin Research and Human Genetics .