La amniocentesis es un procedimiento médico utilizado principalmente en el diagnóstico prenatal de afecciones genéticas. [1] Tiene otros usos, como en la evaluación de infecciones y madurez pulmonar fetal. [2] Las pruebas de diagnóstico prenatal, que incluyen la amniocentesis, son necesarias para diagnosticar de manera concluyente la mayoría de los trastornos genéticos, siendo la amniocentesis el procedimiento de referencia después de las 15 semanas de gestación. [3]
En este procedimiento, se inserta una aguja fina en el abdomen de la mujer embarazada. [4] La aguja perfora el amnios, que es la membrana que rodea al feto en desarrollo. [4] El líquido dentro del amnios se llama líquido amniótico y, debido a que este líquido rodea al feto en desarrollo, contiene células fetales. [4] Se toman muestras del líquido amniótico y se analiza mediante métodos como el cariotipo y la tecnología de análisis de ADN para detectar anomalías genéticas. [1]
Por lo general, una amniocentesis se realiza en el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 20 de gestación. [5] Las mujeres que eligen hacerse esta prueba son principalmente aquellas que tienen un mayor riesgo de sufrir problemas genéticos y cromosómicos, en parte porque la prueba es invasiva y conlleva un pequeño riesgo de pérdida del embarazo . [5] Sin embargo, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una evaluación prenatal para detectar aneuploidía , o la presencia de un número anormal de cromosomas, mediante detección genética o pruebas de diagnóstico independientes de la edad materna o los factores de riesgo. [5] Existen contraindicaciones relativas para realizar una amniocentesis, sin embargo, no se han identificado contraindicaciones absolutas. [1]
Los médicos han utilizado el proceso de insertar una aguja por vía transabdominal en el útero para extraer líquido amniótico para el tratamiento del hidramnios , o exceso de líquido amniótico, ya a finales del siglo XIX. [6] [7]
La amniocentesis puede realizarse tanto por razones diagnósticas como terapéuticas.
El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que a todas las mujeres se les ofrezca una evaluación prenatal para detectar aneuploidías mediante detección genética o pruebas de diagnóstico, independientemente de la edad materna o los factores de riesgo. [5] El examen genético prenatal tiene como objetivo identificar a los pacientes que tienen un mayor riesgo de tener un feto con una condición genética, mientras que las pruebas de diagnóstico genético prenatal detectan si una condición genética específica está presente en el feto con alta precisión. [5] La amniocentesis, junto con la muestra de vellosidades coriónicas , son ejemplos de pruebas de diagnóstico prenatal. La amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas son necesarias para diagnosticar de manera concluyente la mayoría de los trastornos genéticos, siendo la amniocentesis el procedimiento de referencia después de las 15 semanas de gestación. [3] La muestra de vellosidades coriónicas transabdominales es una alternativa a la amniocentesis si las pruebas de diagnóstico genético se van a realizar en el primer trimestre, entre las semanas 10 y 15 de gestación. [3] Es importante señalar que las pruebas genéticas prenatales no pueden identificar todas las posibles anomalías genéticas fetales ni sus resultados. [5] Al decidir si se realizan pruebas de diagnóstico genético invasivas, como la amniocentesis, los pacientes y sus médicos deben participar en un proceso de toma de decisiones compartido que tenga en cuenta el perfil de riesgo y las preferencias individuales del paciente. [5]
Se puede ofrecer amniocentesis a ciertos pacientes con mayor riesgo de tener un feto con un trastorno genético. [5] Los factores que pueden colocar a los pacientes en mayor riesgo de sufrir trastornos genéticos fetales incluyen edad materna o paterna mayor, padres portadores de un reordenamiento cromosómico equilibrado, aneuploidía parental o mosaicismo de aneuploidía , padres portadores de un trastorno genético, hijo anterior con un defecto congénito estructural. , feto anterior o niño con trisomía autosómica o aneuploidía de cromosomas sexuales, evidencia ecográfica de un feto con anomalías estructurales y resultado de una prueba de detección genética de alto riesgo. [5]
El análisis de las muestras obtenidas de la amniocentesis se realiza mediante tecnología de cariotipo y análisis de ADN. [1] Los ejemplos de afecciones que pueden detectarse incluyen anomalías cromosómicas como aneuploidías comunes como trisomía 13 , trisomía 18 , trisomía 21 , síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter . Microdeleciones o microduplicaciones, como el síndrome de DiGeorge y el síndrome de Cri-du-Chat , trastornos ligados al sexo, como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne , y mutaciones genéticas específicas que previamente se demostró que estaban presentes en una familia o se sospechaban en función del feto. Hallazgos ecográficos, como anemia de células falciformes , enfermedad de Tay-Sachs , neurofibromatosis y fibrosis quística . [5] [1] [8]
La amniocentesis se ha realizado tradicionalmente para evaluar el grado de desarrollo pulmonar fetal en el contexto de complicaciones médicas y obstétricas, con la intención de dar a luz al feto si se demuestra la madurez pulmonar fetal. [9] La falta de madurez pulmonar fetal aumenta el riesgo de síndrome de dificultad respiratoria infantil . [10]
El desarrollo pulmonar fetal se puede evaluar tomando muestras de la cantidad de surfactante en el líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis. [9] Hay varias pruebas disponibles, incluida la relación lecitina-esfingomielina (" relación L/S "), la presencia de fosfatidilglicerol (PG) y la relación tensioactivo/albúmina (S/A) . [9] Una relación L/S de 2,0 se asocia con una menor incidencia de síndrome de dificultad respiratoria infantil. [11]
Se ha cuestionado la eficacia de la amniocentesis para evaluar la madurez pulmonar fetal. [9] La declaración conjunta del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver y la Sociedad de Medicina Materno-Fetal sobre el asunto afirma que "si existen riesgos maternos o fetales significativos, el parto debe ocurrir independientemente de la madurez bioquímica y si el parto puede retrasarse debido a la ausencia de madurez pulmonar, no existe una indicación estricta para un parto rápido". [12] Con base en este razonamiento, los riesgos asociados con la amniocentesis y las indicaciones limitadas, realizar amniocentesis para evaluar la madurez pulmonar fetal puede volverse obsoleto, excepto en los casos en que se desconoce la edad gestacional. [9]
La corioamnionitis , o infección intraamniótica, es una infección de cualquier combinación del líquido amniótico, la placenta , el feto , las membranas fetales o la decidua . [13] El estándar de oro para diagnosticar la corioamnionitis es mediante una tinción de Gram, el nivel de glucosa o un cultivo del líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis. [13] Sin embargo, en la práctica clínica, realizar una amniocentesis con el fin de diagnosticar la corioamnionitis es poco común y, en cambio, se diagnostica basándose en signos clínicos para garantizar un tratamiento rápido y evitar pruebas prenatales invasivas. [13] [14]
La amniocentesis se puede utilizar para detectar otras infecciones congénitas como citomegalovirus , [15] hepatitis B , [16] parvovirus B19 , [17] y toxoplasmosis . [18]
El factor Rh es una proteína hereditaria que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. [19] Si la madre es Rh negativa y el padre es Rh positivo, el feto tiene al menos un 50 % de posibilidades de ser Rh positivo. [19] La incompatibilidad Rh ocurre cuando una madre tiene sangre Rh negativa y su bebé tiene sangre Rh positiva. [19] Si los glóbulos rojos de un feto Rh positivo cruzan el flujo sanguíneo de su madre Rh negativa, la madre corre el riesgo de sufrir sensibilización al Rh, un proceso en el que se forman anticuerpos maternos contra los antígenos Rh de los glóbulos rojos. [20] Los eventos que causan hemorragia fetomaterna , como aborto espontáneo , traumatismo en el abdomen durante el embarazo, embarazo ectópico , aborto inducido , procedimientos invasivos durante el embarazo, trabajo de parto y nacimiento, pueden provocar que los glóbulos rojos fetales Rh positivos entren en la circulación materna Rh negativo. [21] La sensibilización al Rh normalmente no causa problemas durante el primer embarazo de una mujer Rh negativa. [19] Sin embargo, en un embarazo posterior con un feto Rh positivo, los anticuerpos formados pueden cruzar la placenta y atacar los glóbulos rojos del feto, un proceso llamado isoinmunización Rh que puede resultar en una condición conocida como enfermedad de Rhesus o enfermedad hemolítica. del feto y del recién nacido . [21]
La enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido puede provocar diversos grados de anemia fetal, que puede tener consecuencias potencialmente devastadoras, como ictericia neonatal , kernicterus , hidropesía fetal y muerte fetal intrauterina . [21] La inmunoglobulina RhD (RhoGam) se administra para prevenir la sensibilización materna al Rh en pacientes Rh negativos que no están sensibilizados a los antígenos Rh. [19]
En el pasado, las amniocentesis en serie se utilizaban para controlar los embarazos isoinmunizados midiendo los niveles de bilirrubina, un subproducto de la degradación de los glóbulos rojos, presente en el líquido amniótico mediante espectrofotometría . [21] Sin embargo, la ecografía que detecta la velocidad sistólica máxima de la arteria cerebral media ahora ha reemplazado las amniocentesis seriadas para el tratamiento de embarazos isoinmunizados. [21]
La amniocentesis es una prueba prenatal invasiva que tiene el potencial de provocar una mezcla de células sanguíneas maternas y fetales, lo que puede empeorar la isoinmunización Rh. [21]
El polihidramnios es una acumulación excesiva de líquido amniótico que puede provocar resultados perinatales y maternos graves, como muerte fetal intrauterina, parto prematuro, rotura prematura de membranas y parto por cesárea. [22] Los médicos han utilizado el proceso de insertar una aguja por vía transabdominal en el útero para extraer el exceso de líquido amniótico, también conocido como amniocentesis reductora o descompresión, para el tratamiento del polihidramnios ya a finales del siglo XIX. [6] [7]
Actualmente, la amniocentesis reductora está indicada únicamente en casos graves de polihidramnios. [22]
La secuencia de oligohidramnios-polihidramnios en gemelos es una afección poco común que puede ocurrir cuando gemelos que comparten una sola placenta desarrollan conexiones cruzadas vasculares significativas, conocidas como anastomosis , lo que hace que la sangre fluya de un gemelo al otro. [23] Este proceso puede resultar en polihidramnios en un gemelo y oligohidramnios en el otro gemelo. [23] La amniocentesis se ha empleado para reducir el volumen en el saco con polihidramnios para aliviar las presiones del líquido amniótico, un proceso que puede mejorar la circulación y los resultados fetales. [1]
El líquido amniótico, que se recolecta, cultiva y almacena fácilmente mediante criopreservación, puede ser una rica fuente de células madre mesenquimales , hematopoyéticas , neurales , epiteliales y endoteliales pluripotentes y multipotentes . [24] [25] Un beneficio potencial del uso de células madre amnióticas sobre las obtenidas de embriones es que abordan las preocupaciones éticas entre los activistas antiaborto al obtener líneas pluripotentes de células indiferenciadas sin dañar al feto ni destruir el embrión. [26] Además, se ha demostrado que el uso de células embrionarias se convierte en tumores como teratocarcinomas y con frecuencia adquiere errores cromosómicos, lo que subraya los beneficios de utilizar células madre amnióticas. [27]
Las investigaciones han demostrado que las células del líquido amniótico del segundo trimestre logran diferenciarse en varias líneas celulares. [28]
Se han diseñado válvulas cardíacas artificiales, tráqueas funcionales, así como células musculares, grasas, óseas, cardíacas, neurales y hepáticas mediante el uso de células madre amnióticas. [29] Los tejidos obtenidos de líneas celulares amnióticas son muy prometedores para pacientes con enfermedades/malformaciones congénitas del corazón, hígado, pulmones, riñones y tejido cerebral. [30]
El primer banco de células madre amnióticas de EE. UU. está activo en Boston, Massachusetts. [31]
No existen contraindicaciones absolutas para la amniocentesis. [1] Las contraindicaciones relativas al procedimiento incluyen no suspender la terapia anticoagulante 48 a 72 horas antes de la amniocentesis, infecciones como hepatitis B, hepatitis C o virus de inmunodeficiencia humana (VIH) y oligohidramnios. [1] Estos pacientes tienen un mayor riesgo de complicaciones si se someten a una amniocentesis y deben recibir asesoramiento adecuado. [5] [1] En algunos casos, las ventajas de obtener los resultados de una amniocentesis pueden superar el mayor riesgo de complicaciones. [5]
Los pacientes que reciben tratamiento con anticoagulación oral tienen un mayor riesgo de sangrado debido al procedimiento y se les puede cambiar a heparina de bajo peso molecular , que conlleva un menor riesgo de complicaciones hemorrágicas, antes de la amniocentesis. [1] [32] Existe un mayor riesgo de transmisión vertical (vertical) de madre a hijo de infecciones transmitidas por la sangre en pacientes con hepatitis B, hepatitis C o VIH después de la amniocentesis. [5] Los pacientes con cargas virales altas tienen un mayor riesgo de transmisión vertical de hepatitis B en comparación con los pacientes con cargas virales bajas. [5] En pacientes que viven con VIH, la amniocentesis debe diferirse hasta que se establezca un régimen de terapia antirretroviral combinada (CART) y el paciente alcance una carga viral baja o indetectable. [5]
Si bien no es una contraindicación, la amniocentesis puede posponerse si aún no se ha producido la fusión del amnios y el corion. [5] Es más probable que realizar una amniocentesis antes de la fusión del amnios y el corion provoque un fracaso del procedimiento que puede requerir más intentos de muestreo. [5]
La amniocentesis realizada con el fin de realizar pruebas de diagnóstico prenatal para trastornos genéticos se ha establecido como un procedimiento seguro y preciso. [5] Los riesgos y complicaciones asociados con la amniocentesis incluyen pérdida del embarazo, parto y parto prematuros, rotura prematura de membranas (PPROM), lesiones fetales, enfermedad de Rhesus y embolia de líquido amniótico . [1] [3] Oligohidramnios, hemorragia fetomaterna , fracaso del cultivo celular, múltiples intentos de extracción de líquido amniótico e infecciones también son posibles complicaciones. [1] [3] Las complicaciones maternas adicionales incluyen sangrado vaginal, hematoma de la piel, daño a los órganos internos circundantes, dolor durante el procedimiento que incluye escozor, presión y calambres, y malestar posterior al procedimiento. [1] [3]
Un riesgo grave de la amniocentesis es la pérdida del embarazo. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos señala que las tasas de pérdida de embarazos atribuibles a la amniocentesis son muy bajas. [5] Se desconoce el mecanismo de la pérdida del embarazo después de la amniocentesis, pero puede ser consecuencia de sangrado, infección o traumatismo en el feto o en el saco amniótico como resultado del procedimiento. [33] Estudios realizados entre 2000 y 2006 estimaron la pérdida de embarazo relacionada con el procedimiento entre 0,6% y 0,86%. [34] [35] La revisión sistemática más reciente de la literatura y el metanálisis actualizado sobre el riesgo de pérdida del embarazo después de una amniocentesis se publicó en 2019. Este estudio cita que la pérdida del embarazo relacionada con la amniocentesis es del 0,30 % (IC del 95 %, 0,11–0,49%). [36]
La incidencia de complicaciones relacionadas con la amniocentesis, incluida la pérdida del embarazo y el fracaso del procedimiento, puede mitigarse cuando la realizan profesionales experimentados que completan 100 o más amniocentesis por año. [5] [2] Es más probable que los profesionales experimentados completen el procedimiento con un solo intento de punción. [2] Múltiples intentos de inserción de agujas se asocian con un mayor riesgo de pérdida del embarazo. [2] La amniocentesis temprana, definida como la realización del procedimiento entre las semanas 10 y 13 de gestación, se asocia con tasas significativamente más altas de pérdida del embarazo después de la amniocentesis. [2] La amniocentesis temprana también tiene tasas más altas de otras complicaciones, incluida la rotura de membranas, el pie zambo y el fracaso del cultivo de líquido amniótico. [5] Por estas razones, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos y otras asociaciones profesionales similares recomiendan no someterse a una amniocentesis antes de las 14 semanas de gestación. [5] [2]
En el pasado, se ha observado que los embarazos gemelares tienen una tasa más alta de pérdida del embarazo (estimada en 3,07%) después de la amniocentesis. [37] La literatura anterior ha demostrado que los embarazos gemelares aumentan el riesgo de pérdida fetal después de la amniocentesis antes de las 24 semanas de gestación en un 1%. [37] Aunque los datos sobre las complicaciones posteriores a la amniocentesis en embarazos gemelares siguen siendo limitados, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos señala que la tasa de pérdida de embarazo debido a la amniocentesis en esta población se estima en alrededor del 2%. [5] Una revisión sistemática y un metanálisis de 2020 mostraron hallazgos similares, y señalaron que la pérdida del embarazo después de la amniocentesis puede ser menor que la informada anteriormente en embarazos gemelares. [38] El estudio tampoco encontró diferencias significativas en las tasas de pérdida del embarazo entre embarazos gemelares que se sometieron a amniocentesis y aquellos que no lo hicieron antes de las 24 semanas de gestación. [38]
Los factores maternos que pueden aumentar aún más el riesgo de pérdida del embarazo después de una amniocentesis incluyen: [1] [2]
Someterse a una amniocentesis en el tercer trimestre se ha asociado con un mayor riesgo de trabajo de parto prematuro, definido como el inicio del trabajo de parto entre las semanas 20 y 37 de gestación, y parto prematuro. [1] La rotura prematura de membranas (PPROM) y la posterior fuga de líquido amniótico son posibles complicaciones adicionales, y se estima que la tasa de PPROM relacionada con el procedimiento después de la amniocentesis es de entre 1 y 2 %. [40] En comparación con los casos de PPROM espontánea, las pacientes con PPROM relacionada con la amniocentesis experimentan mejores resultados y tasas más bajas de pérdida del embarazo. [1] [2] La fuga de líquido amniótico puede provocar oligohidramnios o un volumen de líquido amniótico inferior al mínimo esperado para la edad gestacional. [1] Un volumen adecuado de líquido amniótico es esencial para el desarrollo pulmonar del feto. [41] Por lo tanto, las posibles consecuencias del oligohidramnios incluyen dificultad respiratoria infantil y pulmones pequeños y subdesarrollados conocidos como hipoplasia pulmonar fetal. [1]
Las lesiones con agujas en el feto son cada vez más raras debido a la práctica de utilizar guía ecográfica continua, incluso durante la inserción de la aguja y la extracción de líquido amniótico. [2] Las lesiones por agujas notificadas incluyen hemorragia del cordón umbilical, lesiones oculares, lesiones cerebrales y cutáneas fetales y deformidades como el pie zambo. [1] [2] El riesgo de lesión fetal aumenta con el aumento del número de intentos de punción. [1] [2]
Las células sanguíneas maternas y fetales pueden mezclarse durante una amniocentesis y, como resultado, los pacientes con tipos sanguíneos RhD negativos y portadores de un feto RhD positivo corren riesgo de sensibilización al Rh. [42] [1] La sensibilización al Rh es un proceso en el que se forman anticuerpos maternos contra los antígenos RhD de los glóbulos rojos. [20] En embarazos posteriores con fetos RhD positivos, la presencia materna de estos anticuerpos puede atacar y destruir los glóbulos rojos fetales, un proceso llamado isoinmunización Rh que puede resultar en una condición conocida como enfermedad de Rhesus o enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido. El tipo de sangre materna se evalúa antes de someterse a una amniocentesis y la inmunoglobulina RhD (RhoGam) generalmente se administra dentro de las 72 horas posteriores al procedimiento para prevenir la sensibilización materna al Rh en pacientes RhD negativos que no están sensibilizados a los antígenos RhD. [2] [4]
La embolia de líquido amniótico, una afección en la que el líquido amniótico u otros desechos fetales ingresan a la circulación materna, es una complicación extremadamente rara y catastrófica de la amniocentesis. [1] La embolia de líquido amniótico puede provocar un colapso cardiovascular y tiene un mal pronóstico materno. [43] Sin embargo, la embolia de líquido amniótico después de la amniocentesis se ha informado con poca frecuencia en la literatura en los últimos 60 años, principalmente en el contexto de informes de casos. [44]
La corioamnionitis y las infecciones de la piel uterina y materna son complicaciones potenciales de la amniocentesis que pueden ocurrir como resultado de la introducción de bacterias durante el transcurso del procedimiento. [1] [2] El riesgo de corioamnionitis e infecciones uterinas relacionadas con la amniocentesis es inferior al 0,1%. [1] [2] Realizar el procedimiento utilizando técnicas estériles puede ayudar a prevenir infecciones. [4]
La hemorragia fetomaterna, o la entrada de sangre fetal a la circulación materna, es otra complicación de la amniocentesis. [1] Puede provocar anemia que puede tener consecuencias de diversa gravedad. [45] El riesgo relacionado con el procedimiento de hemorragia fetomaterna atribuible a la amniocentesis es del 2,6%. [1]
El cultivo de células de líquido amniótico después de la amniocentesis tiene una tasa de fracaso del 0,1%. [2] Las edades gestacionales tardías en el momento del procedimiento y las muestras de líquido amniótico contaminadas con sangre aumentan el riesgo de falla del cultivo de amniocitos. [2]
Si bien reconoce los riesgos antes mencionados, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que la detección prenatal o las pruebas de diagnóstico de aneuploidía mediante procedimientos como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se analicen y se ofrezcan a todos los pacientes, independientemente de la edad materna o el perfil de riesgo. [5]
Por lo general, una amniocentesis se realiza en el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 20 de gestación; sin embargo, se puede realizar en cualquier edad gestacional posterior. [5] Es un procedimiento ambulatorio que generalmente lo realiza un obstetra-ginecólogo con capacitación adicional en amniocentesis. [1]
Se debe brindar asesoramiento genético a la paciente embarazada y se debe obtener el consentimiento informado antes del procedimiento. [1]
Antes del inicio de la amniocentesis, la paciente embarazada se someterá a una evaluación ecográfica para evaluar la viabilidad y posición fetal, la edad gestacional, el volumen de líquido amniótico, la bolsa vertical máxima, el sitio de inserción del cordón umbilical y cualquier deformidad fetal obvia. [1] [4] Esta información se utiliza para determinar la aguja utilizada y cómo se debe realizar el procedimiento. [4] El feto debe tener al menos 15 semanas de gestación y el corion y el amnios deben estar fusionados. [5]
La amniocentesis es un procedimiento estéril, por lo tanto, el personal médico que realiza y ayuda con el procedimiento frotará con una solución antiséptica, usará guantes esterilizados, limpiará el abdomen materno con una solución antiséptica, cubrirá la sonda de ultrasonido con una funda esterilizada y usará un gel de ultrasonido esterilizado. [1] [4]
La guía ecográfica se utiliza continuamente durante todo el procedimiento para que siempre se visualice la aguja. [4] Se inserta firmemente una aguja espinal estéril de calibre 20-22 perpendicular al abdomen materno. [1] Después de perforar el abdomen materno, el operador perfora el útero, obtiene acceso a la cavidad amniótica perforando la membrana amniótica teniendo cuidado de no provocar que la membrana se doble y procede a hacer avanzar la aguja hacia la cavidad amniótica. [4] La aguja debe guiarse hacia la región de la bolsa vertical máxima, donde el área más grande de líquido amniótico desprovista de partes fetales, cordón umbilical y placenta está disponible para el muestreo. [4] El líquido amniótico está compuesto de células fetales, orina y secreciones pulmonares. [46] Se aspiran lentamente entre 18 y 20 ml de líquido amniótico, y los primeros 1-2 ml normalmente se descartan debido al mayor riesgo de contaminación de las células maternas. [2] La muestra restante se envía para pruebas de laboratorio. [1] La viabilidad fetal después del procedimiento debe confirmarse observando una actividad cardíaca fetal adecuada. [1] [4] Se debe documentar el número de intentos de punción con aguja. [1]
Hay pocos datos científicos que respalden la administración de antibióticos profilácticos antes de una amniocentesis y, por lo tanto, actualmente no se recomienda. [2] De manera similar, hay poco apoyo científico para la colocación de un anestésico local antes de la amniocentesis. [2]
El tipo de sangre materna se evalúa antes de someterse a la amniocentesis y la inmunoglobulina RhD (RhoGam) generalmente se administra dentro de las 72 horas posteriores al procedimiento para prevenir la isoinmunización materna en pacientes RhD negativos que no están sensibilizados a los antígenos RhD. [2] [4]
La técnica de amniocentesis difiere en embarazos gemelares y requiere capacitación adicional del operador. [1] Los dos enfoques diferentes son la técnica de una sola aguja y la técnica de inserción de dos agujas. [1]
Si se utilizan para el diagnóstico genético prenatal , las células fetales pueden separarse mediante centrifugación de la muestra extraída y cultivarse en un medio de cultivo para realizar pruebas genéticas. [47] Los tipos de pruebas realizadas a la muestra estarán determinadas por las indicaciones del paciente para someterse a una amniocentesis. La hibridación fluorescente in situ (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa de fluorescencia cuantitativa (QF-PCR) son dos pruebas que se realizan comúnmente en células no cultivadas después de la amniocentesis, y los resultados están disponibles en dos días. [1] Estas pruebas pueden identificar con precisión la trisomía 13, la trisomía 18 y la trisomía 21. [1] FISH es capaz de proporcionar un cariotipo limitado y, junto con las trisomías antes mencionadas, también puede detectar aneuploidías en los cromosomas sexuales X e Y. [5] Los resultados anormales de los estudios FISH deben confirmarse con otras pruebas citogenéticas , ya que es posible que se obtengan falsos positivos y negativos . [5] Los cariotipos son otra prueba común que se realiza en el líquido amniótico para visualizar el número y las características de los cromosomas, con un resultado de hasta tres semanas. [1] Otra prueba que se puede realizar es una micromatriz cromosómica, que puede detectar desequilibrios cromosómicos, como eliminaciones y duplicaciones a pequeña y gran escala. [8] La micromatriz cromosómica se puede realizar en tejido fetal cultivado o no cultivado, y los resultados están disponibles tan pronto como 3 días. [5] El Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomienda que los pacientes que opten por someterse a pruebas de diagnóstico invasivas tengan acceso a análisis de micromatrices cromosómicas. [5]
Después de una amniocentesis, los pacientes pueden reanudar su nivel de actividad habitual sin realizar ejercicio extenuante. [1] Algunas fuentes recomiendan reposo en casa durante las primeras 24 horas después del procedimiento, aunque los datos que respaldan esta recomendación son limitados. [2] [48] Se recomienda un seguimiento una semana después del procedimiento para someterse a una evaluación ecográfica de la viabilidad fetal y evaluar la curación del sitio de punción. [48] El dolor y la incomodidad posteriores al procedimiento deben ser mínimos y temporales y pueden controlarse con acetaminofén . [2] Se indicará a las pacientes que acudan a una sala de emergencias si experimentan sangrado vaginal o pérdida de líquido, dolor uterino intenso o fiebre superior a 38 °C. [1] [48]
Los médicos han utilizado el proceso de insertar una aguja por vía transabdominal en el útero para extraer líquido amniótico para el tratamiento del hidramnios, o exceso de líquido amniótico, ya a finales del siglo XIX. [6] [7] En 1930, se utilizaba la inserción de una aguja en el saco amniótico para inyectar un medio de contraste con fines de amniografía o visualización radiográfica de los contornos fetal, placentario y uterino. [6] A partir de la década de 1950, la amniocentesis se utilizó para diagnosticar y determinar la gravedad de la enfermedad de Rhesus. [6] A mediados de la década de 1950, Fritz Fuchs y Povl Riis utilizaron células fetales cultivadas a partir de líquido amniótico extraído para determinar el sexo fetal basándose en la presencia de cuerpos de Barr. [6] Postularon que esta técnica podría proporcionar información sobre el riesgo de enfermedad ligada al cromosoma X en fetos de madres portadoras. [6] En la década de 1960, esta tecnología se aplicaba a enfermedades ligadas al cromosoma X, como la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia. [6] En 1966, M. W Steele y W. R Breg Jr. pudieron cultivar amniocitos que podían someterse a cariotipo. [6] Su trabajo abrió la puerta al diagnóstico prenatal de aneuploidías. [6] En 1972, RG Sutcliffe y DJH Brock descubrieron que los niveles más altos de alfafetoproteína amniótica estaban asociados con defectos del tubo neural. [6]
En 1972, las amniocentesis guiadas por ultrasonido comenzaron a reemplazar a los grifos manuales siguiendo la iniciativa de J. Bang y A. Northeved de emplear tecnología de ultrasonido para mejorar la amniocentesis. [6] [7] Hasta la década de 1980, se utilizaba guía ecográfica estática B-scan para el procedimiento, un proceso que no permitía la visualización de la aguja en la cavidad amniótica. [7]
Con el tiempo, los escáneres de ultrasonido en tiempo real mejoraron la amniocentesis asistida por ultrasonido. [7] Dada su precisión diagnóstica prenatal para una variedad de afecciones fetales y su relativo perfil de seguridad, la amniocentesis se ha convertido en el procedimiento de prueba fetal invasivo más común. [1]
Como se indica en la sección de historia, la amniocentesis se puede utilizar para determinar el sexo de un feto. Esto puede ser médicamente relevante en familias que portan afecciones genéticas ligadas al cromosoma X, ya que los padres pueden querer realizar más pruebas genéticas si se determina que el feto es masculino (XY) y, por lo tanto, tiene una mayor probabilidad de tener la enfermedad hereditaria. Sin embargo, el discernimiento sexual también se utiliza por razones sociales y culturales. En algunas culturas, los niños varones son más deseables que las niñas. Esto lleva a algunos padres a utilizar la amniocentesis y otras formas de pruebas genéticas prenatales (como la muestra de vellosidades coriónicas y el diagnóstico genético previo a la implantación ) para determinar el sexo del niño con la intención de interrumpir el embarazo si se determina que el feto tiene dos cromosomas X. El aborto selectivo por sexo es particularmente común en países como China o India, entre otros. El aborto selectivo por sexo es una de las causas de la baja proporción de sexos infantiles en países de Asia, África y Europa del Este. También hay proporciones de sexos infantiles significativamente sesgadas en la región del Cáucaso. Naturalmente, la proporción de sexos humanos es de aproximadamente 105 hombres por cada 100 mujeres, y cualquier desviación significativa de estos valores generalmente se considera evidencia de aborto selectivo por sexo. [49]
India y China han ilegalizado la determinación prenatal del sexo en un esfuerzo por prevenir el aborto selectivo por sexo. En la India, esto ocurrió a través de la Ley de Técnicas de Diagnóstico Prenatal y Pre-Concepción (Prohibición de la Selección del Sexo) de 1994 ( Ley PCPNDT ). Sin embargo, esto no ha afectado necesariamente la práctica generalizada del aborto selectivo por sexo, ya que el aborto es generalmente legal y esta ley se ha aplicado de manera inconsistente. En China, la preferencia social por los hijos varones se vio exacerbada por la histórica política del hijo único , según la cual en muchas regiones de China los padres estaban limitados a tener un solo hijo. Al igual que en India, la determinación prenatal del sexo está prohibida en China, pero sigue siendo una práctica generalizada y su aplicación también resulta difícil. [49]
Medios relacionados con la amniocentesis en Wikimedia Commons