Genoma: La autobiografía de una especie en 23 capítulos es un libro de divulgación científica de 1999 del escritor científico Matt Ridley , publicado por Fourth Estate. Los capítulos están numerados por pares de cromosomas humanos , uno de los cuales son los cromosomas sexuales X e Y , por lo que la numeración llega hasta 22, con los capítulos X e Y entre los capítulos 7 y 8.
El libro fue bien recibido por los críticos en revistas como Nature y periódicos como The New York Times . [1] [2] Sin embargo, la London Review of Books encontró el libro "a la vez instructivo y exasperante", ya que "su política de derecha lo llevó a sesgar las implicaciones de la investigación". [3]
El autor del libro, Matt Ridley , es un periodista y empresario británico, conocido por escribir sobre ciencia, medio ambiente y economía. [4] Estudió zoología y obtuvo su doctorado en 1983. [5]
El libro dedica un capítulo a cada par de cromosomas humanos . Como se requiere un capítulo (sin numerar) para tratar los cromosomas sexuales , el capítulo final es el número 22. Ridley se inspiró para adoptar este modelo en el libro de Primo Levi La tabla periódica . [6]
El primer capítulo comienza con una cita de Alexander Pope sobre el ciclo de la vida. El tema de la vida es muy amplio y también el tema del capítulo. Ridley analiza brevemente la historia de los genes, incluido nuestro " último antepasado común universal ".
Ridley analiza la historia de la humanidad como especie genéticamente distinta. Compara el genoma humano con el de los chimpancés y los primates ancestrales . También señala que hasta el siglo XIX, la mayoría de los estudiosos creían que había 24 conjuntos de genes, no 23 como los conocemos hoy.
Este capítulo analiza la interacción entre los primeros genetistas, incluidos Gregor Mendel , Charles Darwin , Hermann Joseph Muller y Francis Crick .
La corea de Huntington se utiliza para hablar del uso de una secuencia particular del cromosoma cuatro para causar consecuencias traumáticas para la salud. La búsqueda de la fuente cromosómica de esta y otras enfermedades relacionadas se analiza a través del trabajo de Nancy Wexler , alguien que puede haber heredado el gen pero que recurre al trabajo científico para estudiarlo en otros.
Se introducen los conceptos de pleiotropía y pluralismo genético . Se utiliza como caso de estudio una breve historia del estudio del asma . El asma está relacionada con hasta quince genes diferentes, muchos de ellos en el cromosoma cinco . En concreto, esto incluye un cambio de adenosina (A) a guanina (G) en la posición 46 del gen ADRB2 . El gen ADRB2 está relacionado con el control de la broncodilatación y la broncoconstricción .
El anuncio que Robert Plomin hizo en 1997 sobre el descubrimiento de "un gen de la inteligencia" en el cromosoma 6 es la base de la discusión más extensa de este capítulo sobre la base genética de la inteligencia . Esto incluía el gen IGF 2 R en el brazo largo del cromosoma 6, que también puede estar relacionado con el cáncer de hígado . Ridley continúa con su premisa en este capítulo de que el uso de marcadores genéticos simples es inadecuado para describir la función completa del genoma o la causa de la enfermedad.
En este capítulo se analiza si la forma y la existencia del lenguaje tienen un componente genético. En particular, el " trastorno específico del lenguaje " posiblemente esté relacionado con un gen del cromosoma 7. Ridley analiza el desacuerdo científico entre la lingüista canadiense Myrna Gopnik y otros sobre si este trastorno se relaciona con dificultades con la formulación gramatical o es un trastorno intelectual más amplio.
Ridley contempla la psicología evolutiva utilizando los genes SRY en el cromosoma Y , y DAX1 y Xq28 en el cromosoma X. La teoría del conflicto genético y la evolución se debate utilizando la pregunta retórica: ¿somos cuerpos que contienen genes, o genes en cuerpos?
Ridley describe el concepto de Richard Dawkins del " gen egoísta " a través de un análisis de los retrotransposones , que incluye el comportamiento de los transposones LINE-1 y Alu . Además, Ridley analiza los posibles propósitos de la metilación de la citosina en el desarrollo. El capítulo también analiza cómo, a través de la transcriptasa inversa , los retrovirus como el VIH se copian a sí mismos en el genoma humano.
En el caso del cromosoma 9, el libro examina la discusión de las secuencias genéticas de tipificación sanguínea. En concreto, se analizan los grupos sanguíneos ABO y su impacto en la evolución. Otros genes mencionados incluyen el CFTR para la fibrosis quística . Ridley concluye que el Proyecto Genoma Humano se basa en gran medida en la creencia errónea de que existe un único genoma humano. La prueba de que esto es erróneo surge al responder a la pregunta: ¿cuál de las diversas opciones de secuencia genética de tipificación sanguínea se selecciona, ya que cada una tiene diferentes consecuencias evolutivas y de resistencia a las enfermedades?
El impacto del estrés en el cuerpo humano se describe a partir de la creación de hormonas por el gen CYP17 en el cromosoma 10. Ridley señala la relación entre el colesterol , las hormonas esteroides como la progesterona , el cortisol , la aldosterona , la testosterona y el estradiol .
Ridley elige el gen D4DR , que codifica la producción de dopamina y se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11. Se tratan brevemente las interacciones entre la dopamina, la serotonina y otros neuroquímicos de la serotonina .
Este capítulo se relaciona con la manera en que la comprensión del código genético coincide con los modelos de desarrollo embrionario entre los vertebrados. Ridley analiza los genes "gap" , los genes "pair-rule" y los genes "segment-polarity" . Se describen brevemente los genes homeóticos y los genes Hox . El descubrimiento de Walter Gehring del conjunto de códigos homeobox en 1983 se relaciona metafóricamente con un interruptor de encendido y apagado .
Ridley describe la relación entre el desarrollo del indoeuropeo y otras lenguas antiguas y los polimorfismos clásicos que trazan un mapa de las frecuencias genéticas en Eurasia . La interacción entre los genes del cáncer de mama BRCA2 en el cromosoma 13 y BRCA1 en el cromosoma 17 ayuda a ilustrar estos conceptos más amplios. Ridley también describe estudios genéticos de diferentes tipos de personas para aislar por qué las personas desarrollaron una mutación que permite a los adultos digerir lactasa en la edad adulta. Concluye que, dado que todas las tribus pastoriles del mundo desarrollaron esta mutación antes, los genes de estas personas se adaptaron a su entorno. Esto puede sonar como el cuento de Lamarck sobre los fuertes brazos del herrero "transmitidos" a sus hijos, pero no lo es. La conclusión controvertida es que la acción voluntaria puede alterar nuestra historia evolutiva y composición genética, al cambiar el entorno al que tenemos que adaptarnos.
En este capítulo se examina la denominada "inmortalidad" del código genético, es decir, ¿cómo es posible que el código genético siga siendo tan preciso como lo ha sido durante 50 mil millones de copias desde el comienzo de la vida? Parte de la respuesta está en la enzima proteica telomerasa , que se encuentra en el cromosoma 14 y está codificada por el gen TEP1 .
Ridley analiza dos enfermedades genéticas del cromosoma 15, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman : el de Prader-Willi se hereda del padre y el de Angelman de la madre, a través del antagonismo sexual y el control de la placenta por los genes paternos.
Ridley debate el viejo problema del conocimiento versus el instinto, afirmando que la selección natural será la explicación del instinto para la gramática y señalando que muchos animales, incluidos los invertebrados, pueden aprender. De todos modos, sostiene que el cerebro está controlado por los genes y los productos genéticos.
El gen TP53 en el cromosoma 17 suprime las células cancerosas, mientras que los oncogenes estimulan el crecimiento celular y pueden causar cáncer si se mantienen activados, mientras que el TP53 puede causar cáncer si se mantiene desactivado. Otros genes mutadores como el BRCA1 y el BRCA2 contribuyen al cáncer de mama.
El ADN recombinante permitió la manipulación genética con enzimas de restricción y una ligasa. La ingeniería genética ha sido muy controvertida, especialmente en la producción de alimentos; Ridley escribe que algún día podría utilizarse en seres humanos.
Es posible prevenir o curar la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad coronaria . Los genes APO, como el APOE, influyen en el metabolismo de las grasas y el colesterol. El alelo E4 del EPOE contribuye a la acumulación de placa en la enfermedad de Alzheimer. Las pruebas genéticas pueden ayudar a los pacientes a tomar medidas preventivas tempranas.
La enfermedad del cerebro ovino, conocida como scrapie, parecía ser infecciosa, pero no estaba relacionada con ningún microorganismo. Se descubrió que el desastre de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en humanos estaba causado por el gen PRP, que produce una proteína priónica que se acumula en grumos y destruye las células cerebrales. Ridley critica la gestión descontrolada de los brotes de enfermedades priónicas por parte de los gobiernos.
Hace un siglo, la eugenesia, basada en un conocimiento erróneo de la genética, condujo a acciones inmorales por parte de los gobiernos y de la Corte Suprema de Estados Unidos, al impulsar la esterilización obligatoria de personas como las que padecen trisomía 21, que causa el síndrome de Down . Ridley analiza el conflicto entre la sociedad, en la forma del Estado, y el individuo.
Ridley aborda el acalorado debate entre el determinismo genético y la libertad. Los niños son moldeados tanto por sus compañeros (otros niños) como por sus genes. Sostiene que el comportamiento es impredecible a corto plazo, pero "ampliamente" predecible a largo plazo.
El genoma ha sido reseñado en revistas científicas como Nature [1] y en revistas médicas como New England Journal of Medicine , donde Robert Schwartz señala que Ridley especula, "a veces de forma descabellada". [7] El libro es un "recorrido" por los cromosomas humanos. De todos modos, escribe Schwartz, el libro es "instructivo, estimulante y divertido de leer. Envidio el talento de Ridley para presentar, sin condescendencia, conjuntos complejos de hechos e ideas en términos comprensibles para los forasteros". [7]
Lee M. Silver, en su reseña de Genome en The New York Times , sostiene que el tema del libro es que el genoma de cada individuo contiene "ecos" (palabra de Ridley) de las vidas de sus antepasados. Silver dice que Ridley es "firme" en su creencia de que el uso de la "genética personal" no debe dejarse en manos de los médicos o los gobiernos, como consecuencia de los errores de la eugenesia de hace un siglo, sino que es un derecho humano fundamental "ver y utilizar los mensajes de su propio ADN como mejor les parezca". Silver describe el libro como notable por centrarse en el "descubrimiento intelectual puro", proporcionando "historias deliciosas". Sugiere que incluso los genetistas en ejercicio obtendrán una sensación de asombro de los "secretos ocultos" del libro. [2]
El biólogo Jerry Coyne , escribiendo en la London Review of Books , critica Genoma como "a la vez instructivo y exasperante. Por cada pepita de ciencia, Ridley también incluye un error o tergiversación. Algunos de estos se derivan de una erudición deficiente; otros de su agenda política". [3] Por ejemplo, Coyne menciona la afirmación incorrecta de Ridley de que "la mitad de su coeficiente intelectual es heredado"; [3] que Ridley asume que el marcador utilizado por Robert Plomin, IGF2R, es el supuesto "gen de la inteligencia" [3] que marca; y que las influencias sociales en el comportamiento [siempre] funcionan activando y desactivando genes, algo que Coyne afirma que es "ocasionalmente cierto". [3] Coyne argumenta que Ridley es un determinista genético "implacable" [3] , que niega la influencia del medio ambiente y llama a su política "de derecha". [3] Califica la estructura del libro de "excéntrica" [3] y "extraña", [3] los capítulos que coinciden con los 23 pares de cromosomas humanos, y señala que Genoma es el tercero de los libros de Ridley que "intenta popularizar" la psicología evolutiva . [3]
El escritor científico Michael Shermer considera que la técnica de Ridley es "inteligente y delimitadora a la vez: cada capítulo representa un cromosoma, para el cual ha elegido una sola entidad supuestamente determinada o influenciada por ese cromosoma". [8] En opinión de Shermer, "es un recurso literario fácil para ayudar a los lectores a comprender este tema ilimitado, pero temo que dé la impresión equivocada, a pesar de las advertencias, de que cosas como la inteligencia, el instinto o el interés personal están completamente ubicados en ese cromosoma (y, por lo tanto, genéticamente programados y biológicamente determinados)". [8]
El genoma fue seleccionado para el premio Samuel Johnson en 2000. [9]