La artrogriposis ( AMC ) describe la contractura articular congénita en dos o más áreas del cuerpo. Su nombre deriva del griego, que significa literalmente "curvatura de las articulaciones" ( arthron , "articulación"; grȳpōsis , forma latina tardía del griego tardío grūpōsis , "enganche"). [1]
Los niños que nacen con una o más contracturas articulares tienen fibrosis anormal del tejido muscular que causa acortamiento muscular y, por lo tanto, no pueden realizar extensión y flexión activa en la articulación o articulaciones afectadas. [2]
La AMC se ha dividido en tres grupos: amioplasia , artrogriposis distal y sindrómica (es un síndrome o parte de un síndrome]]. La amioplasia se caracteriza por contracturas articulares graves y debilidad muscular. [3] La artrogriposis distal afecta principalmente a las manos y los pies. Los tipos de artrogriposis con una enfermedad neurológica o muscular primaria pertenecen al grupo sindrómico [3] .
A menudo, en un paciente con artrogriposis, todas las articulaciones se ven afectadas; en el 84% están afectadas todas las extremidades, en el 11% sólo las piernas y en el 4% sólo los brazos. [4] Cada articulación del cuerpo, cuando está afectada, muestra signos y síntomas típicos: por ejemplo, el hombro (rotación interna); muñeca (volar y cubital); mano (dedos en flexión fija y pulgar en palma); cadera (flexionada, abducida y rotada externamente, frecuentemente dislocada); codo (extensión y pronación) y pie zambo y, menos comúnmente, astrágalo vertical congénito . [2] [5]
El rango de movimiento puede ser diferente entre las articulaciones debido a las diferentes desviaciones. [6] Algunos tipos de artrogriposis, como la amioplasia, tienen una afectación simétrica de las articulaciones/extremidades, con sensaciones normales. [4] [6] Las contracturas en las articulaciones pueden provocar un retraso en el desarrollo de la marcha en los primeros cinco años, pero la gravedad de las contracturas no necesariamente predice la capacidad o incapacidad final para caminar. [6]
La inteligencia es normal o superior a lo normal en niños con amioplasia, [4] pero no se sabe cuántos de estos niños tienen una inteligencia superior a lo normal y no hay literatura disponible sobre la causa de este síndrome. Existen algunos síndromes, como el síndrome de Freeman-Sheldon y Gordon, que tienen afectación craneofacial. [4] La forma amioplásica de artrogriposis a veces se acompaña de un hemangioma facial en la línea media . [4] La artrogriposis no es un diagnóstico sino un hallazgo clínico, por lo que esta enfermedad suele ir acompañada de otros síndromes o enfermedades. Estos otros diagnósticos podrían afectar cualquier órgano de un paciente. Existen algunos diagnósticos un poco más comunes, como hipoplasia pulmonar , criptorquidia , defectos cardíacos congénitos , fístulas traqueoesofágicas , hernias inguinales , paladar hendido y anomalías oculares. [7]
La investigación sobre artrogriposis ha demostrado que cualquier cosa que inhiba el movimiento normal de las articulaciones antes del nacimiento puede provocar contracturas articulares. [3] La artrogriposis podría ser causada por factores genéticos y ambientales. En principio: cualquier factor que limite el movimiento fetal puede provocar contracturas congénitas. [4] Se desconocen las causas exactas de la artrogriposis.
Las malformaciones de la artrogriposis pueden ser secundarias a factores ambientales como: disminución del movimiento intrauterino , oligohidramnios (bajo volumen o distribución anormal del líquido intrauterino) y defectos en el riego sanguíneo fetal. Otras causas podrían ser: hipertermia , inmovilización de extremidades e infecciones virales. Un virus específico que puede causar artrogriposis es la contracción del virus Zika durante el embarazo. El síndrome congénito del Zika (CZS) puede ocurrir cuando hay transmisión vertical del virus del Zika al feto. [8] La miastenia gravis de la madre conduce también en casos raros a artrogriposis. La causa principal en los seres humanos es la acinesia fetal , aunque últimamente esto es objeto de controversia. [2]
La artrogriposis también podría ser causada por factores intrínsecos. Esto incluye trastornos del desarrollo molecular, muscular y del tejido conectivo o anomalías neurológicas. [3]
Las investigaciones han demostrado que existen más de 35 trastornos genéticos específicos asociados con la artrogriposis. La mayoría de esas mutaciones son sin sentido , lo que significa que la mutación da como resultado un aminoácido diferente . Otras mutaciones que podrían causar artrogriposis son: defectos de un solo gen (recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo y autosómico dominante), defectos mitocondriales y trastornos cromosómicos (por ejemplo: trisomía 18 ). [4] Esto se observa principalmente en la artrogriposis distal. Mutaciones en al menos cinco genes (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 y MYH8) podrían causar artrogriposis distal. [3] También podrían existir trastornos del tejido conectivo, neurológicos o del desarrollo muscular. [3]
La pérdida de masa muscular con un desequilibrio de la potencia muscular en la articulación puede provocar una anomalía del tejido conectivo. [2] Esto conduce a la fijación de las articulaciones y a la reducción del movimiento fetal. [2] Además, las anomalías musculares podrían provocar una reducción del movimiento fetal. Estos podrían ser: distrofia , miopatía y trastornos mitocondriales . Esto es principalmente el resultado de una función anormal del complejo asociado a distrofina - glucoproteína en el sarcolema de los músculos esqueléticos. [2]
Del setenta al ochenta por ciento de los casos de las formas más graves de artrogriposis son causados por anomalías neurológicas, que pueden ser genéticas o ambientales. [3]
La etiología subyacente y la patogénesis de las contracturas congénitas, particularmente la artrogriposis, y el mecanismo de las mutaciones siguen siendo un área activa de investigación, porque la identificación de estos factores podría ayudar a desarrollar el tratamiento y el hallazgo congénito de la artrogriposis. [3] [9]
Las investigaciones sobre diagnóstico prenatal han demostrado que se puede realizar un diagnóstico prenatal en aproximadamente el 50% de los fetos que presentan artrogriposis. [10] Se puede encontrar durante una ecografía de rutina que muestra una falta de movilidad y una posición anormal del feto. [2] Existen otras opciones para la visualización de detalles y estructuras mediante técnicas como la ecografía 4D. [2] En la clínica, a un niño se le puede diagnosticar artrogriposis mediante un examen físico, confirmado mediante ecografía, resonancia magnética , [3] [10] o biopsia muscular. [10]
Algunos de los diferentes tipos de AMC incluyen:
Otra forma se ha relacionado con mutaciones en el gen 4 inactivado por glioma rico en leucina (LGI4). [44]
El tratamiento de la artrogriposis incluye terapia ocupacional , fisioterapia , ferulización y cirugía. [3] Un enfoque que utilizan los terapeutas ocupacionales es el manejo ortopédico. El uso de yesos para corregir las deformidades de las articulaciones puede ser muy eficaz ya que las articulaciones pueden estar desalineadas y presentar deformidades. Otra intervención vital que utilizan los terapeutas ocupacionales para tratar la artrogriposis son los ejercicios de rango de movimiento. Esto es para aumentar la movilidad articular. [45] Los principales objetivos a largo plazo de estos tratamientos son aumentar la movilidad de las articulaciones y la fuerza muscular y el desarrollo de patrones de uso adaptativos que permitan caminar y tener independencia en las actividades de la vida diaria. Dado que la artrogriposis tiene muchos tipos diferentes, el tratamiento varía entre los pacientes según los síntomas. [3]
Hay una serie de dispositivos pasivos para mejorar el movimiento de las extremidades, destinados a ayudar al movimiento y fomentar el desarrollo muscular. Por ejemplo, el exoesqueleto robótico de Wilmington es un posible dispositivo de asistencia construido sobre un soporte para la espalda, que cubre la parte superior del brazo y el antebrazo. Puede ser difícil de colocar y pesado e incómodo de usar. [46] [47] [48]
Investigadores de la Universidad de Delaware están desarrollando una prenda terapéutica ligera y discreta, adecuada para bebés y niños, llamada Playskin Lift. La prenda parece ropa normal, pero contiene cables de acero agrupados debajo de los brazos, que ayudan a empujar los brazos hacia una posición elevada y permiten al usuario moverse libremente desde esa posición. [48] [49] [50] [51]
Los niños con artrogriposis tipo amioplasia suelen tener flexión y desviación cubital de las muñecas. [2] La osteotomía en cuña dorsal del carpo está indicada para muñecas con deformidad por contractura en flexión excesiva cuando las intervenciones no quirúrgicas, como la terapia ocupacional y la ferulización, no han logrado mejorar la función. En la cara dorsal, a la altura del carpo medio , se realiza una osteotomía en cuña. Se reseca suficiente hueso para al menos poder colocar la muñeca en una posición neutra. Si la muñeca también tiene desviación cubital, se puede extraer más hueso del lado radial para corregir esta anomalía. Esta posición se mantiene en su lugar con dos agujas de Kirschner cruzadas . Además, se puede realizar una transferencia del tendón del extensor cubital del carpo al extensor radial corto del carpo para corregir la desviación cubital o la debilidad de la extensión de la muñeca, o ambas. Esta transferencia de tendón sólo se utiliza si el extensor cubital del carpo parece ser lo suficientemente funcional. [52]
La envoltura de tejido blando en condiciones contractuales congénitas, como pulgares entrelazados o artrogripóticos, a menudo es deficiente en dos planos: la red pulgar-índice y la cara flexora del pulgar. A menudo hay una apariencia de aumento de piel en la base del dedo índice que es parte de la deformidad. Este tejido se puede utilizar para renovar la red del pulgar-índice después de una liberación completa de todas las estructuras apretadas para permitir un mayor rango de movimiento del pulgar. Esta técnica se llama colgajo de rotación índice. [53]
El colgajo se toma del lado radial del dedo índice. Tiene su base proximal en el borde distal de la red pulgar-índice. El colgajo se hace lo más ancho posible, pero lo suficientemente pequeño como para cerrar con el exceso de piel en el lado palmar del dedo índice. El colgajo se gira alrededor de la parte más apretada del pulgar hasta la articulación metacarpofalángica del pulgar, lo que permite un mayor rango de movimiento. [53]
Generalmente, la cirugía del pie suele reservarse para pacientes con potencial para caminar o ambulatorio. La cirugía del pie también puede estar indicada para ayudar a colocar aparatos ortopédicos y, por lo tanto, promover la bipedestación con apoyo. La deformidad del pie más común en la artrogriposis es el pie equinovaro o talipes equinovaro. En los primeros años de vida, el vaciado en serie según el método Ponseti suele dar buenos resultados. El método Ponseti también se puede utilizar como tratamiento de primera línea en casos más antiguos y resistentes. [54] En casos tan graves y descuidados suele estar indicada la cirugía ósea en forma de osteotomías y artrodesis del pie. Suele ir acompañada de una cirugía de tejidos blandos en forma de liberación del tendón contraído y de las estructuras capsulares. En pacientes mayores próximos a la madurez esquelética también puede estar indicada la artrodesis o fusión articular. [55] Los pacientes menos frecuentes con artrogriposis pueden desarrollar un astrágalo vertical congénito, también conocido como pie en mecedora . De manera similar, el astrágalo vertical congénito se trata clásicamente mediante yesos en serie según el método de Ponseti invertido. A los casos resistentes o recurrentes se les puede ofrecer una liberación extensa de tejidos blandos. Sin embargo, esto conlleva riesgos de rigidez y dolor en el pie a largo plazo. Se ha practicado la talectomía o escisión del astrágalo para dejar espacio para la creación del pie plantígrado. La naviculectomía o artroplastia de resección mediotarsiana representa una opción menos invasiva con resultados satisfactorios a corto plazo. [56]
AMC se considera no progresiva, por lo que con el tratamiento médico adecuado las cosas pueden mejorar. Las contracturas articulares no empeorarán de lo que eran en el momento del nacimiento. No hay manera de resolver o curar el AMC por completo, pero con el tratamiento adecuado la mayoría de los niños logran mejoras significativas en su rango de movimiento y capacidad para mover las extremidades, lo que les permite realizar actividades diarias y vivir una vida relativamente normal. [ cita necesaria ]
Las intervenciones terapéuticas que son piedras angulares en el tratamiento del AMC incluyen: ejercicios de estiramiento y rango de movimiento, terapia física, ocupacional y del habla, entablillados y yesos en serie. La intervención quirúrgica también puede mejorar la movilidad y función de las articulaciones. [57] Otros factores de pronóstico positivo para la marcha independiente son caderas y rodillas activas, contracturas en flexión de cadera de menos de 20 grados y contracturas en flexión de rodilla de menos de 15 grados sin escoliosis grave . [6]
La artrogriposis es una enfermedad rara. Algunos autores dicen que la prevalencia general es de uno entre 3.000 [3] y otros dicen que es de uno entre 11.000 y 12.000 entre los nacidos vivos europeos. [58] El pie zambo congénito es la contractura única más común y su prevalencia es de uno de cada 500 nacidos vivos. [3]