En genética , un locus ( pl.: loci ) es una posición fija y específica en un cromosoma donde se ubica un gen o marcador genético particular . [1] Cada cromosoma porta muchos genes, y cada gen ocupa una posición o locus diferente; en los seres humanos, el número total de genes codificadores de proteínas en un conjunto haploide completo de 23 cromosomas se estima entre 19.000 y 20.000. [2]
Los genes pueden poseer múltiples variantes conocidas como alelos , y también se puede decir que un alelo reside en un locus particular. Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en un locus determinado se denominan homocigotas con respecto a ese locus, mientras que aquellas que tienen alelos diferentes en un locus determinado se denominan heterocigotas . [3] La lista ordenada de loci conocidos para un genoma particular se llama mapa genético . El mapeo genético es el proceso de determinar el locus o loci específicos responsables de producir un fenotipo o rasgo biológico particular . El mapeo de asociación , también conocido como "mapeo de desequilibrio de ligamiento", es un método de mapeo de loci de rasgos cuantitativos (QTL) que aprovecha el desequilibrio de ligamiento histórico para vincular fenotipos (características observables) con genotipos (la constitución genética de los organismos), descubriendo asociaciones genéticas. .
El brazo más corto de un cromosoma se denomina brazo p o brazo p , mientras que el brazo más largo es brazo q o brazo q . El locus cromosómico de un gen típico, por ejemplo, podría escribirse 3p22.1 , donde:
Por tanto, todo el lugar geométrico del ejemplo anterior se leería como "tres P dos dos punto uno". Las bandas citogenéticas son áreas del cromosoma ricas en ADN transcrito activamente ( eucromatina ) o ADN empaquetado ( heterocromatina ). Aparecen de manera diferente al teñir (por ejemplo, la eucromatina aparece blanca y la heterocromatina aparece negra en la tinción de Giemsa ). Se cuentan desde el centrómero hacia los telómeros .
Un rango de loci se especifica de manera similar. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 puede escribirse "11q1.4-q2.1", lo que significa que está en el brazo largo del cromosoma 11, en algún lugar en el rango desde la subbanda 4 de la región 1 hasta la subbanda 1 de Región 2.
Los extremos de un cromosoma están etiquetados como "pter" y "qter" , por lo que "2qter" se refiere al extremo del brazo largo del cromosoma 2.
Michael, R. Cummings. (2011). Herencia humana . Belmont, California: Brooks/Cole.
localización citogenética (P4196) (ver usos )