Seudohermafroditismo femenino masculinizante
Actualmente se ha abandonado dicha denominación debido a su connotación peyorativa hacia las personas intersex.
El diagnóstico es muy escaso al igual que los casos documentados, probablemente por la baja incidencia, la maduración plena de los órganos sexuales masculinos externos y su consecuente normal apariencia varonil, lo que facilita su camuflaje y confusión con otro tipo de condiciones clínicas.
La principal hipótesis clínica adoptada hasta ahora, es que ocurre por una insensibilidad al estrógeno, que impide el normal desarrollo sexual del feto femenino en la etapa embrionaria y con la disponibilidad de testosterona en placenta, desarrolla una apariencia masculina con los respectivos órganos sexuales primarios.
[1][3][2] Por razones desconocidas (faltan estudios al respecto), los pacientes comienzan a experimentar en la edad adulta, después de los 40 años en promedio, una leve feminización externa (una andropausia prematura), incluyendo un mayor desarrollo mamario, algunas veces cambio en el fenotipo del rostro, cabello más grueso, disminución en la masa muscular, reducción en el vello corporal y en la masa ósea, sin llegar a presentar una feminización completa y en algunos casos comienza una menstruación parcial tardía, la cual en la mayoría de los casos permite identificar la condición, pues muchos hombres consultan por sangrado en la orina.
[4] Los realizados han permitido concluir que estos pacientes desarrollaron un cerebro femenino durante la etapa embrionaria.
Johnson, definió a las personas con esta condición como "protectoras por naturaleza", afirmando que se comportan como "Madres" con las personas que tienen a cargo, ya sean sus padres, parejas, sobrinos, empleados, etc, identificándose en su comportamiento una alta sensibilidad, compasión y empatía.
En algunos casos cuando recurren a los servicios sanitarios por esta auto percepción femenina son erróneamente diagnosticados como transgéneros o incluso con un tipo de travestismo fetichista.
(Hamerton,2013) A continuación se presenta una tabla de referencia para facilitar el proceso diagnóstico Esta condición se ha clasificado por ahora como un tipo de Seudohermafroditismo femenino (pacientes con cariotipo XX, con o sin genitales internos femeninos y genitales externos masculinizados).
La película argentina, rodada en Uruguay, XXY,[13] y escrita y dirigida por Lucía Puenzo, aunque no intenta presentar un caso clínico, tiene como protagonista a Alex, una adolescente a la que se le diagnosticó al nacer una hiperplasia suprarrenal.
