Los pacientes afectados con esta enfermedad suelen presentar alteraciones en el cabello conocidas como pelo de bambú (tricorrexis invaginada).
[3] También son comunes en esta enfermedad las alergias al pescado y a las nueces entre las personas afectadas, si bien no siempre se cumple esta premisa.
Estas mutaciones resultan en una proteína disfuncional que tiene una capacidad reducida de inhibir las enzimas presentes en la piel, como KLK5, KLK7 y KLK14.
No existe cura conocida hasta el momento, pero hay diversas formas de actuar para aliviar los síntomas.
Por otra parte, un tratamiento incorrecto puede derivar en complicaciones de la enfermedad, como diarrea, deshidratación y más infecciones cutáneas.