NR5A1

[4]​[5]​[6]​ Los tejidos en los que se encuentra mayormente expresado es en la corteza de las glándulas supra renales, en los ovarios, testículos y el bazo.Este factor en específico se une al promotor de varios genes estereofónicos como por ejemplo CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2 y StAR.Esta enzima se localiza en la membrana interna mitocondrial y favorece la transformación de colesterol en pregnenolona (hormona esteroide).Esta enzima se localiza en la membrana interna mitocondrial y favorece la transformación de progesterona en cortisol (ambas hormonas esteroides) en las glándulas suprarrenales.[15]​ Codifica para una proteína que se une al ADN y junto con STF1 regulan la expresión del gen AMH cuando se están diferenciando los condrocitos (células del cartílago), la falta de STF1 produce una mala regulación de AMH y por lo tanto una mala formación esquelética.Los signos son: dolor en el abdomen inferior, ginecomastia, hernias inguinales, tumor inguinoescrotal, criptorquidia o amenorrea/hematuria periódica según la asignación de sexo.[18]​[19]​ En 5 pacientes de 4 familias no relacionadas con 46, XX inversión sexual (SRXX4),se identificó una transición en el gen NR5A1 que resultó en una sustitución arg-a-trp en el codón 92 (R92W).[20]​ En 3 probandos (personas iniciales en el estudio genético de una familia) no relacionados con 46, XX (ovo) trastorno testicular del desarrollo sexual (DSD), Baetens et al.Normalmente, en estos casos tanto el útero como las trompas de falopio se encuentran en buenas condiciones pero las gónadas no son funcionales y ese tejido puede llegar a desarrollar cáncer por lo que es removido temprano en la vida del afectado.Con base en los siguientes experimentos se demostró que dichos elementos interactuaban con los misma o parecida proteína(s) de unión al DNA.