La Iniencefalia es un defecto poco común del tubo neural que combina una retroflexión extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrás) con defectos graves de la espina dorsal.
El niño afectado tiende a ser bajo de estatura y presenta una cabeza desproporcionadamente grande.
El diagnóstico se puede realizar inmediatamente después del nacimiento porque la cabeza presenta una retroflexión tan seria que la cara mira hacia arriba.
La o las hendiduras producidas por falta de fusión varían desde una fisura pequeña hasta una división completa del labio que alcance el orificio nasal.
El agujero incisivo se considera como reparo anatómico entre las hendiduras anteriores y posteriores del paladar.
Durante este periodo, pero en tiempo diferente, se produce la formación del labio y el paladar respectivamente.