Aciduria malónica y metilmalónica combinada
[4] Debido a que se diagnostica con poca frecuencia, la mayoría de las veces pasa desapercibida.
[7][6] CMAMMA puede estar causada por variantes de mutación homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen ACSF3.
[6] Basándose en la frecuencia alélica menor (MAF), se puede predecir una prevalencia de ~ 1: 30 000 para CMAMMA.
[9][3] La mtFASII - que no debe confundirse con la más conocida síntesis de ácidos grasos (FASI) en el citoplasma - desempeña un papel importante en la regulación del metabolismo energético y en los procesos de señalización mediados por lípidos.
[3] Por el contrario, se reducen las fosfatidilcolinas, los fosfatidilgliceroles y las ceramidas, estas últimas proporcionalmente al aumento de las esfingomielinas.
Por lo tanto, la deficiencia de ACSF3 en el CMAMMA conduce a una degradación reducida y, en consecuencia, a una mayor acumulación de ácido metilmalónico en los líquidos y tejidos corporales, lo que también se conoce como aciduria metilmalónica.
[16][17] Junto a esto, el ácido propanoico también se absorbe a través de la dieta, ya que está presente de forma natural en ciertos alimentos o es añadido como conservante por la industria alimentaria, especialmente en productos horneados y lácteos.
[24] En 1984, se describió por primera vez en un estudio científico la CMAMMA debida a la deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa.
[4][7] Con un estudio publicado en 2016, el cálculo del cociente MA/MAA en plasma presentó una nueva posibilidad para el diagnóstico rápido y metabólico de la CMAMMA.
[2]Entre 1975 y 2010, se estima que 2 695 000 recién nacidos fueron así cribados, con 3 detecciones de CMAMMA.
[7] Sin embargo, basándose en esta tasa de detección inferior a la prevista por las frecuencias heterocigotas, es probable que no todos los recién nacidos con este fenotipo bioquímico fueran detectados por el programa de cribado.
[2] Las siguientes enfermedades también presentan niveles bioquímicamente elevados de ácido malónico y ácido metilmalónico: El término aciduria malónico y metilmalónico combinada con el sufijo -uria (del griego ouron, orina) se ha establecido en la literatura científica en contraste con el otro término acidemia malónico y metilmalónico combinada con el sufijo -emia (del griego aima, sangre).
