Un antiguo trastorno del desarrollo neurológico ahora se clasifica dentro del trastorno del espectro autista
Condición médica
El autismo clásico , también conocido como autismo infantil , trastorno autista , autismo infantil (temprano) , psicosis infantil , autismo de Kanner , síndrome de Kanner o (anteriormente) simplemente autismo , es un trastorno del desarrollo neurológico descrito por primera vez por Leo Kanner en 1943. Se caracteriza por un desarrollo atípico y deficiente en la interacción social y la comunicación, así como por conductas, actividades e intereses restringidos y repetitivos. Estos síntomas aparecen por primera vez en la primera infancia y persisten durante toda la vida.
El autismo clásico fue reconocido por última vez como diagnóstico en el DSM-IV y la CIE-10 , y ha sido reemplazado por el trastorno del espectro autista en el DSM-5 (2013) y la CIE-11 (2022). A nivel mundial, se estimó que el autismo clásico afectaba a 24,8 millones de personas en 2015. [actualizar][ 7]
El autismo es causado por una combinación de factores genéticos y ambientales , [2] y se cree que los factores genéticos predominan fuertemente. [8] Otras causas ambientales propuestas han suscitado controversias ; por ejemplo, la hipótesis de la vacuna , que aunque refutada, sigue prevaleciendo en ciertas comunidades. [9] [10]
Después del DSM-5/ICD-11, el término "autismo" se ha vuelto más común en referencia al espectro autista en general. [11] [12] [13]
Características
El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico muy variable [14] [15] cuyos síntomas aparecen por primera vez durante la infancia o la niñez, y generalmente siguen un curso constante sin remisión . [16] Las personas autistas pueden tener discapacidades graves en algunos aspectos, pero promedio, o incluso superiores, en otros. [17] Los síntomas evidentes comienzan gradualmente después de los seis meses de edad y se establecen a los dos o tres años de edad. [18] Algunos niños autistas experimentan regresión en sus habilidades sociales y de comunicación después de alcanzar hitos del desarrollo a un ritmo normal. [19] [20] Se decía que se distinguía por una tríada característica de síntomas: deficiencias en la interacción social, deficiencias en la comunicación y comportamiento repetitivo. [15] Otros aspectos, como la alimentación atípica, también son comunes pero no son esenciales para el diagnóstico. [21] Los síntomas individuales del autismo ocurren en la población general y parecen no asociarse mucho, sin una línea nítida que separe los rasgos patológicamente graves de los comunes. [22]
Desarrollo social
Las personas autistas tienen discapacidades sociales y a menudo carecen de la intuición sobre los demás que muchas personas dan por sentado. El desarrollo social inusual se hace evidente temprano en la infancia. Los bebés autistas muestran menos atención a los estímulos sociales, sonríen y miran a los demás con menos frecuencia y responden menos a su propio nombre. Los niños pequeños autistas difieren más llamativamente de las normas sociales ; por ejemplo, tienen menos contacto visual y toma de turnos , y no tienen la capacidad de usar movimientos simples para expresarse, como señalar cosas. [23] Los niños autistas de tres a cinco años tienen menos probabilidades de exhibir comprensión social, acercarse a los demás espontáneamente, imitar y responder a las emociones, comunicarse de forma no verbal y turnarse con los demás. Sin embargo, forman vínculos con sus cuidadores primarios. [24] La mayoría de los niños autistas mostraron una seguridad de apego moderadamente menor que los niños neurotípicos, aunque esta diferencia desaparece en los niños con mayor desarrollo mental o rasgos autistas menos pronunciados. [25] Los niños con autismo de alto funcionamiento experimentan una soledad más intensa y frecuente en comparación con sus compañeros no autistas, a pesar de la creencia común de que los niños autistas prefieren estar solos. Hacer y mantener amistades suele resultar difícil para las personas autistas. Para ellos, la calidad de las amistades, no la cantidad de amigos, predice lo solos que se sienten. Las amistades funcionales, como las que dan lugar a invitaciones a fiestas, pueden afectar más profundamente la calidad de vida. [26]
Comunicación
Las diferencias en la comunicación pueden estar presentes desde el primer año de vida, y pueden incluir un inicio tardío del balbuceo , gestos inusuales, capacidad de respuesta disminuida y patrones vocales que no están sincronizados con el cuidador. En el segundo y tercer año, los niños autistas tienen balbuceos, consonantes, palabras y combinaciones de palabras menos frecuentes y menos diversos; sus gestos se integran con las palabras con menos frecuencia. Los niños autistas tienen menos probabilidades de hacer solicitudes o compartir experiencias, y es más probable que simplemente repitan las palabras de otros ( ecolalia ) [27] o inviertan pronombres . [28] Pueden estar presentes déficits en la atención conjunta; por ejemplo, pueden mirar una mano que señala en lugar del objeto al que apunta la mano. [23] Los niños autistas pueden tener dificultades con el juego imaginativo y con el desarrollo de símbolos en el lenguaje. [27] También se cree que los adultos autistas y no autistas producen diferentes expresiones faciales, y que estas diferencias podrían contribuir a las dificultades de comunicación bidireccional. [29]
Comportamiento repetitivo
Un niño autista joven que ha ordenado sus juguetes en fila.
Las personas autistas pueden mostrar muchas formas de comportamiento repetitivo o restringido, que la Escala de comportamiento repetitivo revisada (RBS-R) clasifica de la siguiente manera. [30] [31]
Conductas estereotipadas : movimientos repetitivos, como aletear las manos, girar la cabeza o balancear el cuerpo.
Conductas compulsivas : conductas que consumen mucho tiempo y que tienen como objetivo reducir la ansiedad y que un individuo se siente obligado a realizar de forma repetida o según reglas rígidas, como colocar objetos en un orden específico, revisar cosas o lavarse las manos.
Mismos: Resistencia al cambio; por ejemplo, insistir en que no se muevan los muebles o negarse a ser interrumpido.
Comportamiento ritualista : Patrón invariable de actividades diarias, como un menú invariable o un ritual de vestimenta.
Intereses restringidos : intereses o fijaciones que son anormales en cuanto a tema o intensidad de enfoque, como la preocupación por un solo programa de televisión, juguete o juego.
No parece haber ningún comportamiento repetitivo o autolesivo específico del autismo, pero el autismo parece tener un patrón elevado de aparición y gravedad de estos comportamientos. [32]
Otros síntomas
Las personas autistas pueden tener síntomas que son independientes del diagnóstico. [21] Se estima que entre el 0,5% y el 10% de las personas con autismo clásico muestran habilidades inusuales, que van desde habilidades fragmentadas como la memorización de trivialidades hasta los talentos extraordinariamente raros de los prodigiosos sabios autistas . [33] Las anomalías sensoriales se encuentran en más del 90% de las personas autistas, y algunos las consideran características fundamentales, [21] aunque no hay buena evidencia de que los síntomas sensoriales diferencien el autismo de otros trastornos del desarrollo. [34] Se estima que entre el 60% y el 80% de las personas autistas tienen signos motores que incluyen tono muscular deficiente , planificación motora deficiente y caminar de puntillas . [21]
Causas
Inicialmente se supuso que existía una causa común a nivel genético, cognitivo y neuronal para la tríada característica de síntomas del autismo clásico. [35] Sin embargo, con el tiempo, hubo evidencia creciente de que el autismo era en cambio un trastorno complejo y altamente hereditario cuyos aspectos centrales tienen causas distintas que a menudo coexisten. [35] [36] [37]
La deleción (1), la duplicación (2) y la inversión (3) son anomalías cromosómicas que se han relacionado con el autismo. [37]
Las causas exactas del autismo son desconocidas, pero se cree que tanto los factores genéticos como los ambientales juegan un papel en su desarrollo. [38] Múltiples estudios han mostrado atipicidades estructurales y funcionales en los cerebros de personas autistas. [39] Se han realizado experimentos para determinar si el grado de atipicidad cerebral produce alguna correlación con la gravedad del autismo. Un estudio realizado por Elia et al. (2000) utilizó imágenes por resonancia magnética (IRM) en el área media sagital del cerebro, mesencéfalo, vermis cerebeloso , cuerpo calloso y lóbulos vermales VI y VII para medir atipicidades cerebrales en niños con autismo de bajo funcionamiento. Los resultados sugirieron que las estructuras del mesencéfalo se correlacionan con ciertos aspectos conductuales del desarrollo como la motivación, la mnemotecnia y los procesos de aprendizaje, aunque se necesita más investigación para confirmar esto. [40] Además, muchos procesos de desarrollo pueden contribuir a varios tipos de atipicidades cerebrales en el autismo; por lo tanto, determinar el vínculo entre tales atipicidades y la gravedad del autismo resulta difícil. [39]
El diagnóstico del autismo clásico se basó en síntomas conductuales, no en la causa o el mecanismo. [22] [45]
Los criterios de la CIE-10 para el autismo infantil postulan que el desarrollo anormal o deficiente es evidente antes de los 3 años en el lenguaje receptivo o expresivo utilizado en la comunicación social, el desarrollo de vínculos sociales selectivos o interacciones sociales recíprocas, o el juego funcional y simbólico. También se requeriría que los niños exhibieran otros seis síntomas de tres macrocategorías relacionadas con el deterioro cualitativo en las interacciones sociales, anomalías cuantitativas en la comunicación y patrones restringidos/repetitivos/estereotipados de comportamiento, intereses y actividades. La CIE-10 diferencia a las personas autistas de alto y bajo funcionamiento mediante el diagnóstico del código adicional de discapacidad intelectual. [46]
Clasificación
El autismo clásico fue catalogado como trastorno autista en la cuarta edición del manual de diagnóstico de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , como uno de los cinco trastornos generalizados del desarrollo (TGD). [47] Sin embargo, los TGD se agruparon en el diagnóstico único de trastorno del espectro autista en 2013, [47] y el manual de diagnóstico CIE-11 de la OMS (que lo había catalogado como autismo infantil en su edición anterior [48] ) siguió su ejemplo unos años más tarde. [49] Se decía que el autismo clásico se caracterizaba por anomalías generalizadas de las interacciones sociales y la comunicación, intereses severamente restringidos y comportamiento altamente repetitivo. [16]
De los TGD, el síndrome de Asperger fue el más cercano al autismo clásico en signos y causas probables; el síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo infantil comparten varios signos con él, pero se entendió que potencialmente tenían causas no relacionadas; el TGD no especificado de otra manera (TGD-NOS; también llamado autismo atípico ) se diagnosticó cuando no se cumplían los criterios para uno de los otros cuatro TGD. [50] Las personas generalmente atraerían un diagnóstico de síndrome de Asperger en lugar de autismo clásico si no mostraban un retraso sustancial en el desarrollo del lenguaje , [51] pero se encontró que la capacidad lingüística temprana era un mal predictor de resultados en la edad adulta. [52]
Autismo de bajo funcionamiento
El autismo de bajo funcionamiento (AAF) es un grado de autismo caracterizado por dificultades en la comunicación e interacción social, conductas desafiantes y diferencias en la reciprocidad social o emocional . Los problemas de sueño, la agresión, la conducta estereotipada y autolesiva también son síntomas comunes. [39] El AAF no es un diagnóstico reconocido ni en el DSM ni en la CIE .
El término se superpone con el autismo severo y el autismo profundo , a diferencia del autismo leve o moderado , que no necesariamente se correlacionan con los niveles severo y profundo de discapacidad intelectual , donde profundo es el nivel más severo. [53] [54]
Caracterización
Quienes presentan síntomas de LFA suelen tener "deficiencias en las tres áreas de la psicopatología : interacción social recíproca, comunicación y comportamiento restringido, estereotipado y repetitivo". [55]
En las personas con LFA se puede observar un deterioro grave de las habilidades sociales. [56] Esto podría incluir falta de contacto visual, [57] lenguaje corporal inadecuado y falta de respuesta emocional o física a las conductas y emociones de los demás. Estos deterioros sociales pueden causar dificultades en las relaciones. [39]
Los trastornos de comunicación que se manifiestan en las personas con LFA incluyen falta de comunicación (tanto oral, es decir, autismo no verbal , como de lenguaje corporal), uso repetitivo de palabras o frases y falta de habilidades de juego imaginativo. [39] También pueden responder solo a la interacción social externa muy directa de los demás. Los trastornos conductuales específicos que puede presentar una persona con LFA incluyen la adherencia a rituales o rutinas no funcionales, funciones motoras repetitivas como aleteo de manos o movimientos corporales complejos y patrones de interés restrictivos u obsesivos que son anormales. Otros síntomas pueden incluir preocupación por los elementos sensoriales de los materiales de juego, como su olor, tacto o ruido que generan. [ cita requerida ]
Pronóstico y tratamiento
Un niño autista de tres años señala peces en un acuario, como parte de un experimento sobre el efecto del entrenamiento intensivo de atención compartida en el desarrollo del lenguaje. [58]
No existe cura conocida para el autismo, [4] y muy pocas investigaciones han abordado el pronóstico a largo plazo del autismo clásico. [59] Muchos niños autistas carecen de apoyo social , oportunidades laborales futuras o autodeterminación . [26]
Los principales objetivos del tratamiento de niños autistas son reducir los déficits asociados y la angustia familiar, y aumentar la calidad de vida y la independencia funcional. En general, un coeficiente intelectual más alto se correlaciona con una mayor capacidad de respuesta al tratamiento y mejores resultados del mismo. [60] Los servicios deben ser llevados a cabo por analistas de conducta , profesores de educación especial , logopedas y psicólogos autorizados .
Los programas intensivos y sostenidos de educación especial y terapia conductual en etapas tempranas de la vida a menudo mejoran el funcionamiento y disminuyen la gravedad de los síntomas y las conductas desadaptativas; [61] las afirmaciones de que la intervención alrededor de los tres años es crucial no están fundamentadas. [62]
No existe ningún medicamento conocido que alivie los síntomas centrales del autismo, es decir, los problemas sociales y de comunicación. [63]
Terapia
Comunicación aumentativa y alternativa
La comunicación aumentativa y alternativa (CAA) se utiliza para personas autistas que no pueden comunicarse oralmente. A las personas que tienen problemas para hablar se les puede enseñar a utilizar otras formas de comunicación, como el lenguaje corporal, las computadoras, los dispositivos interactivos y las imágenes. [64] El sistema de comunicación por intercambio de imágenes (PECS) es una forma de comunicación aumentativa y alternativa que se utiliza habitualmente con niños y adultos que no pueden comunicarse bien oralmente. A las personas se les enseña a vincular imágenes y símbolos con sus sentimientos, deseos y observaciones, y pueden ser capaces de unir oraciones con el vocabulario que forman. [65]
Terapia del habla y el lenguaje
La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar a las personas con autismo que necesitan desarrollar o mejorar sus habilidades de comunicación. [55] Según la organización Autism Speaks, "la terapia del habla y el lenguaje está diseñada para coordinar la mecánica del habla con el significado y el uso social del habla". [65] Las personas con autismo de bajo funcionamiento pueden no ser capaces de comunicarse con palabras habladas. Los terapeutas del habla y el lenguaje (SLP) pueden enseñar a alguien a comunicarse de forma más eficaz con los demás o trabajar para empezar a desarrollar patrones del habla. [66] El terapeuta del habla y el lenguaje creará un plan que se centre en lo que necesita el niño.
Terapia ocupacional
La terapia ocupacional ayuda a los niños y adultos autistas a aprender habilidades cotidianas que les ayudan con las tareas diarias, como la higiene personal y el movimiento. Estas habilidades se integran luego en sus entornos domésticos, escolares y laborales. Los terapeutas a menudo ayudan a las personas a aprender a adaptar su entorno a su nivel de habilidad. [67] Un terapeuta ocupacional creará un plan basado en las necesidades y deseos de una persona y trabajará con ella para lograr sus objetivos establecidos.
Terapia de integración sensorial
La terapia de integración sensorial ayuda a las personas con autismo a adaptarse a diferentes tipos de estímulos sensoriales. Muchas personas con autismo pueden ser hipersensibles a ciertos estímulos, como luces o sonidos, lo que hace que reaccionen exageradamente. Otras pueden no reaccionar a ciertos estímulos, como cuando alguien les habla. [68] Los terapeutas crearán un plan que se centre en el tipo de estimulación con la que la persona necesita integrarse.
Análisis conductual aplicado (ABA)
La Academia Estadounidense de Pediatría considera que el análisis conductual aplicado (ABA) es la terapia más eficaz para los trastornos del espectro autista . [69] El ABA se centra en enseñar conductas adaptativas como habilidades sociales, habilidades de juego o habilidades de comunicación [70] [71] y en disminuir conductas problemáticas como la fuga o la autolesión [72] mediante la creación de un plan especializado que utiliza técnicas de terapia conductual como el refuerzo positivo o negativo para alentar o desalentar ciertas conductas a lo largo del tiempo. [73]
Medicamento
No existen medicamentos diseñados específicamente para tratar el autismo. Los medicamentos se utilizan generalmente para problemas que son causa del autismo, como la depresión, la ansiedad o los problemas de conducta. [74] Los medicamentos se utilizan generalmente después de que otras formas alternativas de tratamiento han fracasado. [75]
La terapia ABA temprana e intensiva ha demostrado ser eficaz para mejorar la comunicación y el funcionamiento adaptativo en niños en edad preescolar; [76] también está bien establecida para mejorar el rendimiento intelectual de ese grupo de edad. [61] [76] No se sabe si los programas de tratamiento para niños conducen a mejoras significativas después de que los niños crecen, [61] y la investigación limitada sobre la eficacia de los programas residenciales para adultos muestra resultados mixtos. [77]
Medicina alternativa
Aunque se han utilizado muchas terapias e intervenciones alternativas , pocas están respaldadas por estudios científicos. [78] Los enfoques de tratamiento tienen poco respaldo empírico en contextos de calidad de vida , y muchos programas se centran en medidas de éxito que carecen de validez predictiva y relevancia en el mundo real. [26] Algunos tratamientos alternativos pusieron en riesgo a las personas autistas. [79] Por ejemplo, en 2005, un niño de cinco años con autismo murió a causa de una terapia de quelación fallida (que no se recomienda para el autismo ya que los riesgos superan los posibles beneficios). [80] [81] [82]
Epidemiología
Los informes de casos de autismo por cada 1.000 niños aumentaron considerablemente en los EE. UU. entre 1996 y 2007.
A nivel mundial, se estima que el autismo clásico afecta a unos 24,8 millones de personas en 2015. [actualizar][ 7] Después de que se lo reconoció como un trastorno diferenciado, los informes de casos de autismo aumentaron sustancialmente, lo que se atribuyó en gran medida a cambios en las prácticas de diagnóstico, los patrones de derivación, la disponibilidad de servicios, la edad en el momento del diagnóstico y la conciencia pública [83] [84] (particularmente entre las mujeres). [85]
Se observaron otras afecciones comunes en los niños con autismo, entre ellas:
Discapacidad intelectual . Se ha informado que el porcentaje de individuos autistas que también cumplían los criterios de discapacidad intelectual oscilaba entre el 25% y el 70%, una amplia variación que ilustra la dificultad de evaluar la inteligencia de los individuos en el espectro autista . [86] En comparación, en el caso del PDD-NOS, la asociación con la discapacidad intelectual era mucho más débil, [87] y, por definición, el diagnóstico de Asperger excluía la discapacidad intelectual. [88]
Diagnósticos anticipados . Aunque el DSM-IV descartaba el diagnóstico concurrente de muchas otras afecciones junto con el autismo, a menudo se cumplían todos los criterios del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la dispraxia , el síndrome de Tourette y otras de estas afecciones. Como resultado, el TEA moderno permite estos diagnósticos. [90]
La palabra neolatina autismus (traducción al español autismo ) fue acuñada por el psiquiatra suizo Eugen Bleuler en 1910 mientras definía los síntomas de la esquizofrenia . La derivó de la palabra griega autós (αὐτός, que significa "yo"), y la utilizó para significar autoadmiración mórbida, refiriéndose al "retraimiento autista del paciente a sus fantasías, contra el cual cualquier influencia externa se convierte en una perturbación intolerable". [92] La palabra autismo tomó por primera vez su sentido moderno en 1938 cuando Hans Asperger del Hospital Universitario de Viena adoptó la terminología de Bleuler psicópatas autistas en una conferencia en alemán sobre psicología infantil . [93] Asperger estaba investigando el síndrome de Asperger que, por diversas razones, no fue ampliamente considerado un diagnóstico separado hasta 1981, [91] aunque ahora ambos se consideran parte del TEA. Leo Kanner, del Hospital Johns Hopkins, fue el primero en utilizar el término autismo en inglés para referirse al autismo clásico cuando introdujo la etiqueta de autismo infantil temprano en un informe de 1943. [28] Casi todas las características descritas en el primer artículo de Kanner sobre el tema, en particular la "soledad autista" y la "insistencia en la monotonía", todavía se consideran típicas del espectro autista de trastornos. [36] A partir de finales de los años 1960, el autismo clásico se estableció como un síndrome separado. [94]
No fue hasta 1980 que el DSM-III logró diferenciar el autismo de la esquizofrenia infantil. En 1987, el DSM-III-R proporcionó una lista de verificación para diagnosticar el autismo. En mayo de 2013, se publicó el DSM-5, que actualizó la clasificación de los trastornos generalizados del desarrollo. La agrupación de trastornos, que incluía el TGD-NOS, el autismo, el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett y el TDC, se eliminó y se reemplazó con el término general de trastorno del espectro autista. [95]
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