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Anomalías físicas menores

Las anomalías físicas menores ( APM ) son anomalías físicas congénitas relativamente menores (normalmente indoloras y, en sí mismas, inofensivas) que consisten en características como orejas de implantación baja , pliegue palmar transversal único , telecanto , micrognatismo , macrocefalia , hipotonía y lengua surcada . Si bien las APM pueden tener una base genética, también pueden ser causadas por factores del entorno fetal: anoxia , sangrado o infección . Las APM se han relacionado con trastornos del embarazo y algunos creen que son un marcador de lesiones en el desarrollo neuronal fetal hacia el final del primer trimestre. Por lo tanto, en la literatura sobre el desarrollo neurológico, se las considera indicaciones indirectas de interferencias en el desarrollo cerebral .

Las AMP se han estudiado en el autismo , el síndrome de Down y la esquizofrenia . Un metaanálisis de 2008 descubrió que las AMP aumentan significativamente en la población autista. [1] Un estudio de 1998 descubrió que el 60% de su muestra de esquizofrénicos y el 38% de sus hermanos tenían 6 o más AMP (especialmente en el área craneofacial ), mientras que solo el 5% del grupo de control mostró esa cantidad. [2]

El paladar arqueado alto , el tipo de apoplejía más citado , se describe en los artículos como una microforma de paladar hendido . [3] Los paladares hendidos son en parte atribuibles a la hipoxia. [4] El paladar abovedado causado por la obstrucción nasal y la consiguiente respiración bucal, sin el efecto lateralizador de la lengua, puede producir hipoxia durante la noche.

Otras AMP se han descrito solo de forma esporádica. La malformación capilar es inducida por la mutación RASA1 y puede modificarse por la hipoxia. [5] Un estudio publicado en el American Journal of Psychiatry por Trixler et al.: [6] encontró que los hemangiomas son muy significativos en la esquizofrenia. Se ha descrito que la exotropía tiene una correlación baja y una significación alta también. [7] Puede ser causada por la hipoxia perinatal. [8]

Véase también

Referencias

  1. ^ Ozgen HM, Hop JW, Hox JJ, Beemer FA, van Engeland H (2008). "Anomalías físicas menores en el autismo: un metaanálisis". Mol Psychiatry . 15 (3): 300–7. doi : 10.1038/mp.2008.75 . PMID  18626481.
  2. ^ Ismail, BI, Cantor-Graso, E, y McNeil, TP (1998). "Anomalías físicas menores en pacientes esquizofrénicos y sus hermanos", American Journal of Psychiatry , 155:1695-1702
  3. ^ Baher Ismail, Elizabeth Cantor-Graae, Thomas F McNeil. "Anomalías físicas menores en pacientes esquizofrénicos y sus hermanos". The American Journal of Psychiatry. Washington: diciembre de 1998. Vol. 155, núm. 12; pág. 1695.
  4. ^ Guillermo Millicovsky, Malcolm C. Johnston, Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América, vol. 78, núm. 9, [Parte 2: Ciencias biológicas] (septiembre de 1981), págs. 5722-5723
  5. ^ Rob Helton, Jiankun Cui, John R. Scheel, Julie A. Ellison, Chris Ames, Claire Gibson, Barbara Blouw, Ling Ouyang, Ioannis Dragatsis, Scott Zeitlin, Randall S. Johnson, Stuart A. Lipton y Carrolee Barlow, 20 de abril de 2005, La inactivación específica del cerebro del factor inducible por hipoxia -1 alfa reduce, en lugar de aumentar, el daño isquémico por hipoxia, The Journal of Neuroscience, págs. 4099-4107, http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/25/16/4099/TBL2.
  6. ^ Mátyás Trixler, MD, Ph.D., Tamás Tényi, MD, Györgyi Csábi, MD, Gizella Szabó, MD y Károly Méhes, MD, Ph.D., Sc.D; 1997 Variantes morfogenéticas informativas en pacientes con esquizofrenia y pacientes dependientes del alcohol: más allá de la escala de Waldrop, 154:691–693. http://ajp.psychiatryonline.org/cgi/reprint/154/5/691.pdf
  7. ^ Véase Toyota et al., (2004) Vol 13(5) "Asociación entre la esquizofrenia con desalineación ocular y variación de la longitud de polialanina en PMX2B"; Human Molecular Genetics; p551; (http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/13/5/551 al 13-12-07).
  8. ^ R. Huo, SK Burden, CS Hoyt y WV Good; "Deterioro visual cortical crónico en niños: etiología, pronóstico y déficits neurológicos asociados"; The British Journal of Ophthalmology [Br J Ophthalmol], junio de 1999; Vol. 83 (6).

Lectura adicional