Enfermedad muscular en la que las fibras musculares no funcionan correctamente.
Condición médica
En medicina , la miopatía es una enfermedad del músculo [1] en la que las fibras musculares no funcionan correctamente. Miopatía significa enfermedad muscular ( del griego : myo- músculo + patheia -patía : sufrimiento ). Este significado implica que el defecto primario está dentro del músculo, a diferencia de los nervios (" neuropatías " o trastornos " neurógenos ") o en otra parte (por ejemplo, el cerebro).
Este defecto muscular suele provocar mialgia (dolor muscular), debilidad muscular (reducción de la fuerza muscular) o fatiga muscular prematura (fuerza muscular inicialmente normal, pero que va disminuyendo). Los calambres , la rigidez , los espasmos y las contracturas musculares también pueden estar asociados a la miopatía. La miopatía experimentada durante un período prolongado (crónica) puede provocar que el músculo adquiera un tamaño anormal, como atrofia muscular (anormalmente pequeño) o una apariencia pseudoatlética (anormalmente grande).
La miopatía por captura puede ocurrir en animales salvajes o cautivos, como ciervos y canguros , y conduce a morbilidad y mortalidad. [2] Generalmente ocurre como resultado del estrés y el esfuerzo físico durante la captura y la restricción.
Las enfermedades musculares pueden clasificarse como neuromusculares o musculoesqueléticas . Algunas afecciones, como la miositis , pueden considerarse tanto neuromusculares como musculoesqueléticas. Las diferentes miopatías pueden ser hereditarias, infecciosas, no transmisibles o idiopáticas (de causa desconocida). La enfermedad puede ser aislada y afectar solo al músculo (miopatía pura) o puede ser parte de una enfermedad sistémica, como es típico en las miopatías mitocondriales .
Signos y síntomas
Los síntomas comunes incluyen debilidad muscular, calambres, rigidez y tetania . [ cita requerida ]
Enfermedades sistémicas
Las miopatías en enfermedades sistémicas son resultado de varios procesos patológicos diferentes, incluyendo endocrinos , inflamatorios , paraneoplásicos , infecciosos, inducidos por fármacos y toxinas, miopatías por enfermedades críticas, metabólicas, relacionadas con el colágeno [3] y miopatías con otros trastornos sistémicos. Los pacientes con miopatías sistémicas a menudo presentan una presentación aguda o subaguda. Por otro lado, las miopatías o distrofias familiares generalmente se presentan de manera crónica con excepción de las miopatías metabólicas donde los síntomas en ocasiones pueden precipitarse de manera aguda. Las miopatías metabólicas, que afectan la producción de ATP dentro de la célula muscular, típicamente se presentan con síntomas dinámicos (inducidos por el ejercicio) en lugar de estáticos. [4] La mayoría de las miopatías inflamatorias pueden tener una asociación casual con una lesión maligna; la incidencia parece aumentar específicamente solo en pacientes con dermatomiositis. [5]
Existen muchos tipos de miopatía. Aquí se proporcionan los códigos CIE-10 cuando están disponibles.
Formas heredadas
- (G71.0) Las distrofias (o distrofias musculares) son un subgrupo de miopatías que se caracterizan por la degeneración y regeneración muscular. Clínicamente, las distrofias musculares suelen ser progresivas, porque la capacidad de los músculos para regenerarse finalmente se pierde, lo que conduce a una debilidad progresiva, que a menudo lleva al uso de una silla de ruedas , y finalmente a la muerte, generalmente relacionada con la debilidad respiratoria .
- (G71.1) Miotonía
- (G71.2) Las miopatías congénitas no muestran evidencia de un proceso distrófico progresivo (es decir, muerte muscular) ni de inflamación, sino que se observan cambios microscópicos característicos asociados con una capacidad contráctil reducida de los músculos. Las miopatías congénitas incluyen, entre otras:
- (G71.3) Miopatías mitocondriales , que se deben a defectos en las mitocondrias , que proporcionan una fuente crítica de energía para los músculos.
- (G72.3) Parálisis periódica familiar
- (G72.4) Miopatías inflamatorias , que son causadas por problemas con el sistema inmunológico que ataca los componentes del músculo, lo que provoca signos de inflamación en el músculo.
- (G73.6) Miopatías metabólicas , que resultan de defectos en el metabolismo bioquímico que afectan principalmente al músculo.
- (G72.89) Otras miopatías
Adquirido
- (G72.0 - G72.2) Miopatía inducida por sustancias externas
- (G72.0) Miopatía inducida por fármacos
- (G72.1) Miopatía alcohólica
- (G72.2) Miopatía debida a otros agentes tóxicos, incluida la miopatía atípica en caballos causada por toxinas presentes en semillas y plántulas de sicómoro . [7] [8]
- (M33.0-M33.1)
- La dermatomiositis produce debilidad muscular y cambios en la piel. La erupción cutánea es rojiza y se presenta con mayor frecuencia en la cara, especialmente alrededor de los ojos, y sobre los nudillos y los codos. Puede haber pliegues ungueales irregulares con capilares visibles. A menudo se puede tratar con medicamentos como corticosteroides o inmunosupresores. (M33.2)
- La polimiositis produce debilidad muscular y suele tratarse con medicamentos como corticosteroides o inmunosupresores.
- La miositis por cuerpos de inclusión es una enfermedad de progresión lenta que produce debilidad en la prensión manual y enderezamiento de las rodillas. No se conoce ningún tratamiento eficaz.
- (M60.9) Miositis aguda benigna infantil
- (M61) Miositis osificante
- (M62.89) Rabdomiólisis y (R82.1) mioglobinurias
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) recomienda que los médicos limiten la prescripción de dosis altas de simvastatina (Zocor, Merck) a los pacientes, dado el mayor riesgo de daño muscular. El comunicado de seguridad de medicamentos de la FDA afirma que los médicos deben limitar el uso de la dosis de 80 mg a menos que el paciente ya haya estado tomando el medicamento durante 12 meses y no haya evidencia de miopatía. "No se debe iniciar el tratamiento con simvastatina de 80 mg en pacientes nuevos, incluidos los pacientes que ya toman dosis más bajas del medicamento", afirma la agencia.
Miocardio/cardiomiopatía
[9]
Diagnóstico diferencial
Al nacer
- Ninguna como causa sistémica; principalmente hereditaria.
Inicio en la infancia
- Miopatías inflamatorias: dermatomiositis, polimiositis (raramente)
- Miopatías infecciosas
- Trastornos endocrinos y metabólicos: hipocalemia, hipocalcemia, hipercalcemia
Inicio en la edad adulta [5]
- Miopatías inflamatorias: polimiositis, dermatomiositis, miositis por cuerpos de inclusión, víricas (VIH)
- Miopatías infecciosas
- Miopatías endocrinas: trastornos de la tiroides, paratiroides, suprarrenales y pituitarios.
- Miopatías tóxicas: alcohol, corticosteroides, narcóticos, colchicina, cloroquina
- Miopatía por enfermedad crítica
- Miopatías metabólicas
- Miopatía paraneoplásica
Tratos
Debido a que los distintos tipos de miopatías son causados por muchas vías diferentes, no existe un único tratamiento para la miopatía. Los tratamientos varían desde el tratamiento de los síntomas hasta tratamientos muy específicos dirigidos a la causa. La terapia con medicamentos , la fisioterapia , los aparatos ortopédicos, la cirugía y los masajes son todos tratamientos actuales para una variedad de miopatías. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ "Miopatía - Definición del Diccionario en línea Merriam-Webster".
- ^ Green-Barber JM, Stannard HJ, Old JM (2018). "Un caso sospechoso de miopatía en un canguro gris oriental ( Macropus giganteus ) en libertad ". Australian Mammalogy . 40 : 122–126. doi :10.1071/AM16054.
- ^ Voermans NC, van Alfen N, Pillen S, Lammens M, Schalkwijk J, Zwarts MJ, van Rooij IA, Hamel BC, van Engelen BG (junio de 2009). "Afectación neuromuscular en diversos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos". Ana. Neurol . 65 (6): 687–97. doi :10.1002/ana.21643. PMID 19557868. S2CID 22600065.
- ^ Darras, Basil T.; Friedman, Neil R. (febrero de 2000). "Miopatías metabólicas: un enfoque clínico; parte I". Neurología pediátrica . 22 (2): 87–97. doi :10.1016/S0887-8994(99)00133-2. PMID 10738913.
- ^ ab Chawla J (2011). "Enfoque gradual de la miopatía en la enfermedad sistémica". Front Neurol . 2 : 49. doi : 10.3389/fneur.2011.00049 . PMC 3153853 . PMID 21886637.
- ^ Seene T (julio de 1994). "Recambio de proteínas contráctiles del músculo esquelético en la miopatía por glucocorticoides". J. Steroid Biochem. Mol. Biol . 50 (1–2): 1–4. doi :10.1016/0960-0760(94)90165-1. PMID 8049126. S2CID 27814895.
- ^ "Información sobre el envenenamiento por sicomoro". Rainbow Equine Hospital . Consultado el 16 de mayo de 2017 .
- ^ "Pruebas bioquímicas y de toxinas de la miopatía atípica equina y pruebas de muestras de árboles disponibles en el RVC". Royal Veterinary College - University of London. 13 de febrero de 2017. Consultado el 16 de mayo de 2017 .
- ^ "Código de diagnóstico I42.9 de la CIE-10-CM de 2019: miocardiopatía no especificada". Referencia de codificación médica gratuita de la CIE-10-CM/PCS de 2019 en la Web . 1 de octubre de 2018. Consultado el 5 de febrero de 2019 .
Enlaces externos
- Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre miopatía con deficiencia de ISCU
- Consulte http://neuromuscular.wustl.edu/ para obtener descripciones médicas.