La miocardiopatía hipertrófica ( MCH o MCHO cuando es obstructiva) es una afección en la que los tejidos musculares del corazón se engrosan sin una causa obvia. [8] Las partes del corazón más comúnmente afectadas son el tabique interventricular y los ventrículos . [10] Esto hace que el corazón sea menos capaz de bombear sangre de manera efectiva y también puede causar problemas de conducción eléctrica . [3] Específicamente, dentro de las ramas del haz que conducen impulsos a través del tabique interventricular y hacia las fibras de Purkinje , ya que estas son responsables de la despolarización de las células contráctiles de ambos ventrículos. [11]
Las personas que padecen miocardiopatía hipertrófica pueden presentar una variedad de síntomas. Las personas pueden ser asintomáticas o pueden presentar fatiga , hinchazón de las piernas y dificultad para respirar . [2] También puede provocar dolor en el pecho o desmayos . [2] Los síntomas pueden empeorar cuando la persona está deshidratada. [10] Las complicaciones pueden incluir insuficiencia cardíaca , ritmo cardíaco irregular y muerte cardíaca súbita . [3] [4]
La miocardiopatía hipertrófica se hereda con mayor frecuencia [6] con un patrón autosómico dominante. [10] A menudo se debe a mutaciones en ciertos genes involucrados en la producción de proteínas del músculo cardíaco . [6] Otras causas hereditarias de hipertrofia ventricular izquierda pueden incluir la enfermedad de Fabry , la ataxia de Friedreich y ciertos medicamentos como el tacrolimus . [5] Otras consideraciones para las causas del agrandamiento del corazón son el corazón de atleta y la hipertensión (presión arterial alta). [10] Hacer el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica a menudo implica una historia familiar o pedigrí , un electrocardiograma , un ecocardiograma y una prueba de esfuerzo . [7] También se pueden realizar pruebas genéticas . [7] La miocardiopatía hipertrófica se puede distinguir de otras causas hereditarias de miocardiopatía por su patrón autosómico dominante, mientras que la enfermedad de Fabry está ligada al cromosoma X y la ataxia de Friedreich se hereda con un patrón autosómico recesivo. [10]
El tratamiento puede depender de los síntomas y otros factores de riesgo. Los medicamentos pueden incluir el uso de betabloqueantes , verapamilo o disopiramida . [8] Se puede recomendar un desfibrilador cardíaco implantable en aquellos con ciertos tipos de ritmo cardíaco irregular. [7] Se puede realizar una cirugía, en forma de miectomía septal o trasplante de corazón , en aquellos que no mejoran con otras medidas. [7] Con tratamiento, el riesgo de muerte por la enfermedad es inferior al uno por ciento al año. [9]
La miocardiopatía hipertrófica afecta a una de cada 200 personas. [8] Puede afectar a personas de todas las edades. [12] La primera descripción moderna de la enfermedad fue realizada por Donald Teare en 1958. [13] [14]
Muchas personas son asintomáticas o presentan síntomas leves, y muchos de los portadores de genes de la enfermedad de HCM no tienen una enfermedad clínicamente detectable. [15] Los síntomas de HCM incluyen dificultad para respirar debido al endurecimiento y disminución del llenado de sangre de los ventrículos, dolor en el pecho por esfuerzo (a veces conocido como angina ) debido a la reducción del flujo sanguíneo a las arterias coronarias, conciencia incómoda de los latidos del corazón ( palpitaciones ), así como alteración del sistema eléctrico que corre a través del músculo cardíaco anormal, mareos , debilidad, desmayos y muerte cardíaca súbita . [16] [17]
La disnea se debe en gran medida al aumento del grosor del ventrículo izquierdo (VI), que dificulta el llenado de los ventrículos, pero también conduce a una presión elevada en el ventrículo izquierdo y la aurícula izquierda como resultado del aumento del grosor que afecta al tabique interventricular que obstruye el flujo de salida del ventrículo izquierdo, lo que causa contrapresión y congestión intersticial en los pulmones. Los síntomas no están estrechamente relacionados con la presencia o la gravedad de un gradiente en el tracto de salida. [18] A menudo, los síntomas imitan los de la insuficiencia cardíaca congestiva (especialmente intolerancia a la actividad y disnea), pero el tratamiento de cada uno es diferente. Los betabloqueantes se utilizan en ambos casos, pero el tratamiento con diuréticos, un pilar del tratamiento de la ICC, exacerbará los síntomas en la miocardiopatía obstructiva hipertrófica al disminuir el volumen de precarga ventricular y, por lo tanto, aumentar la resistencia al flujo de salida (menos sangre para empujar a un lado el tejido obstructivo engrosado). [19]
Los principales factores de riesgo de muerte súbita en personas con miocardiopatía hipertrófica incluyen antecedentes de paro cardíaco o fibrilación ventricular , taquicardia ventricular espontánea sostenida , presión arterial anormal durante el ejercicio y taquicardia ventricular no sostenida, [20] [21] síncope inexplicable , antecedentes familiares de muerte súbita prematura y espesor del ventrículo izquierdo (LVW) mayor de 15 mm a 30 mm en el ecocardiograma.
La miocardiopatía hipertrófica también se presenta con un soplo sistólico de eyección que aumenta en intensidad con la disminución de la precarga (como en la maniobra de Valsalva o en posición de pie), o con la disminución de la poscarga (como en la administración de vasodilatadores). Por otro lado, el soplo disminuye en intensidad con el aumento de la precarga (como en cuclillas) o el aumento de la poscarga (como en la maniobra de prensión manual ). [17] El pulso en "punta y cúpula" y el " impulso apical de triple ondulación " son otros dos signos que se pueden descubrir en el examen físico. [22]
Ocasionalmente, se puede encontrar Pulsus bisferiens durante el examen. [23]
La miocardiopatía hipertrófica familiar se hereda como un rasgo autosómico dominante que se atribuye a mutaciones en uno de varios genes que codifican las proteínas del sarcómero , y la mayoría de los individuos diagnosticados tendrán un progenitor afectado. Ocasionalmente, ambas copias del gen serán defectuosas, una condición que puede conducir a una manifestación más grave de la enfermedad. [24] [10]
En la actualidad, entre el 50 y el 60 % de las personas con un alto índice de sospecha clínica de miocardiopatía hipertrófica tendrán una mutación identificada en al menos uno de los nueve genes sarcoméricos. Aproximadamente el 40 % de estas mutaciones se producen en el gen de la cadena pesada de la β-miosina en el cromosoma 14 q11.2-3, y aproximadamente el 40 % involucran al gen de la proteína C de unión a la miosina cardíaca . Dado que la miocardiopatía hipertrófica es típicamente un rasgo autosómico dominante , los hijos de un solo progenitor con miocardiopatía hipertrófica tienen un 50 % de probabilidades de heredar la mutación causante de la enfermedad. Siempre que se identifique una mutación de este tipo, se pueden utilizar pruebas genéticas específicas de la familia para identificar a los parientes en riesgo de padecer la enfermedad, aunque no se puede predecir la gravedad clínica ni la edad de aparición. [25]
Un polimorfismo de inserción/deleción en el gen que codifica la enzima convertidora de angiotensina (ECA) altera el fenotipo clínico de la enfermedad. El genotipo D/D (deleción/deleción) de la ECA se asocia con una hipertrofia más marcada del ventrículo izquierdo y puede estar asociado con un mayor riesgo de resultados adversos. [26] [27]
Se han identificado más de 1400 mutaciones en genes que se sabe que conducen a la miocardiopatía hipertrófica. [28] Algunas mutaciones podrían tener un potencial más dañino en comparación con otras (cadena pesada de β-miosina). Por ejemplo, las mutaciones de la troponina T se asociaron originalmente con una mortalidad del 50% antes de los 40 años. Sin embargo, un estudio más reciente y de mayor tamaño encontró un riesgo similar al de otras mutaciones de proteínas sarcoméricas. [29] La edad de aparición de la enfermedad de miocardiopatía hipertrófica con MYH7 es más temprana y conduce a síntomas más graves. [30] Además, las mutaciones en la troponina C pueden alterar la sensibilidad al Ca +2 en el desarrollo de la fuerza en el músculo cardíaco, estas mutaciones se nombran según el aminoácido que se cambió después de la ubicación en la que ocurrió, como A8V , A31S, C84Y y D145E . [31]
La hipertrofia ventricular provoca un gradiente de presión dinámica a través del tracto de salida del ventrículo izquierdo (LVOT), que se asocia con un mayor estrechamiento del flujo de salida durante la sístole . La tracción de las valvas de la válvula mitral hacia el tabique contribuye a la obstrucción del flujo de salida. Se cree que esta tracción se produce por varios mecanismos propuestos, incluido el de que el flujo de sangre a través del tracto de salida estrecho da como resultado que tenga una mayor velocidad y menos presión a través del efecto Venturi . [17] Esta baja presión hace que la valva anterior de la válvula mitral sea empujada hacia el tracto de salida, lo que resulta en una mayor obstrucción. [32]
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El diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica se basa en una serie de características del proceso patológico. Si bien se utilizan la ecocardiografía , el cateterismo cardíaco o la resonancia magnética cardíaca para diagnosticar la enfermedad, otras consideraciones importantes incluyen el ECG , las pruebas genéticas (aunque no se utilizan principalmente para el diagnóstico) [33] y cualquier antecedente familiar de miocardiopatía hipertrófica o muerte súbita inexplicable en individuos por lo demás sanos. [ cita requerida ] En aproximadamente el 60 al 70 % de los casos, la resonancia magnética cardíaca muestra un engrosamiento de más de 15 mm de la parte inferior del tabique ventricular. Las imágenes ponderadas en T1 pueden identificar cicatrices en los tejidos cardíacos, mientras que las imágenes ponderadas en T2 pueden identificar edema e inflamación del tejido cardíaco que se asocian con signos clínicos agudos de dolor torácico y episodios de desmayo. [34]
El ECG es la prueba diagnóstica más sensible. [17] La combinación de hipertrofia ventricular izquierda y agrandamiento auricular derecho en el ECG sugiere fuertemente miocardiopatía hipertrófica. [17]
Dependiendo de si la distorsión de la anatomía normal del corazón causa una obstrucción del flujo de salida de sangre del ventrículo izquierdo del corazón, la miocardiopatía hipertrófica puede clasificarse como obstructiva o no obstructiva. [35] La variante obstructiva de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva ( MCHO ), también conocida históricamente como estenosis subaórtica hipertrófica idiopática ( EHI ) o hipertrofia septal asimétrica ( EHA ). [36] El diagnóstico de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo generalmente se realiza mediante evaluación ecocardiográfica y se define como un gradiente máximo del tracto de salida del ventrículo izquierdo de ≥ 30 mmHg. [35]
Otra variante no obstructiva de la miocardiopatía hipertrófica apical es la miocardiopatía hipertrófica apical ( AHCM o ApHCM ), [37] también llamada síndrome de Yamaguchi . Se describió por primera vez en individuos de ascendencia japonesa . Sakamoto es el primero en informar el patrón de ECG de la afección en 1976. Yamaguchi es el primero en caracterizar el síndrome y su característica ventriculargrómica en 1979. [38] El síndrome de Yamaguchi es una variante poco frecuente de la miocardiopatía hipertrófica en la población europea. Se cree que la ApHCM es autosómica dominante, y que la mayoría de las mutaciones ocurren en los genes que codifican el sarcómero. En los miofilamentos gruesos del tejido cardíaco, las mutaciones genéticas predominantes ocurren en la "proteína C de unión a miosina (MYBPC3)" y la "cadena pesada de miosina (MYH7)". El infarto de miocardio, la fibrilación auricular, la fibrilación ventricular, los eventos embólicos y/o la insuficiencia cardíaca congestiva son todos posibles resultados de esta afección. En la ausculación, la presencia de un cuarto ruido cardíaco (S4), ondas T negativas profundas en el ECG, especialmente en las derivaciones precordiales, y una estructura en "espada" de la cámara ventricular izquierda al final de la diástole en la ventriculografía izquierda y también en la ecografía 2D son todos signos comunes de miocardiopatía hipertrófica apical. A veces, su ECG y presentación clínica pueden diagnosticarse erróneamente como un síndrome coronario agudo. La miocardiopatía hipertrófica apical tiene una tasa de mortalidad más baja y un mejor pronóstico que otros tipos de variantes de miocardiopatía hipertrófica. [39]
En el cateterismo cardíaco , se pueden colocar catéteres en el ventrículo izquierdo y la aorta ascendente , para medir la diferencia de presión entre estas estructuras. En individuos normales, durante la sístole ventricular , la presión en la aorta ascendente y el ventrículo izquierdo se igualarán, y la válvula aórtica estará abierta. En individuos con estenosis aórtica o con miocardiopatía hipertrófica con un gradiente en el tracto de salida, habrá un gradiente de presión (diferencia) entre el ventrículo izquierdo y la aorta, con la presión ventricular izquierda más alta que la presión aórtica. Este gradiente representa el grado de obstrucción que se debe superar para expulsar la sangre del ventrículo izquierdo. [ cita requerida ]
El signo de Brockenbrough-Braunwald-Morrow se observa en individuos con miocardiopatía hipertrófica con gradiente en el tracto de salida. Este signo se puede utilizar para diferenciar la miocardiopatía hipertrófica de la estenosis aórtica. En individuos con estenosis aórtica, después de una contracción ventricular prematura (CVP), la contracción ventricular siguiente será más fuerte y la presión generada en el ventrículo izquierdo será mayor. Debido a la obstrucción fija que representa la válvula aórtica estenótica, la presión aórtica ascendente post-CVP también aumentará. Sin embargo, en individuos con miocardiopatía hipertrófica, el grado de obstrucción aumentará más de lo que aumentará la fuerza de contracción en el latido post-CVP. El resultado de esto es que la presión ventricular izquierda aumenta y la presión aórtica ascendente disminuye , con un aumento en el gradiente del ventrículo izquierdo del ventrículo izquierdo. [ cita requerida ]
Si bien el signo de Brockenbrough-Braunwald-Morrow se demuestra de manera más espectacular utilizando catéteres intracardíacos e intraaórticos simultáneos, se puede observar en un examen físico de rutina como una disminución de la presión del pulso en el latido posterior a la PVC en individuos con miocardiopatía hipertrófica. [ cita requerida ]
Aunque la miocardiopatía hipertrófica puede ser asintomática, las personas afectadas pueden presentar síntomas que van desde insuficiencia cardíaca leve a grave y muerte cardíaca súbita en cualquier momento desde la primera infancia hasta la tercera edad. [15] [40] La miocardiopatía hipertrófica es la principal causa de muerte cardíaca súbita en atletas jóvenes en los Estados Unidos y el trastorno cardiovascular genético más común. [4] Un estudio encontró que la incidencia de muerte cardíaca súbita en atletas competitivos jóvenes disminuyó en la región del Véneto de Italia en un 89% desde la introducción en 1982 de la detección cardíaca de rutina para atletas, desde una tasa inicial inusualmente alta. [41] Sin embargo, a partir de 2010, los estudios han demostrado que la incidencia de muerte cardíaca súbita, entre todas las personas con miocardiopatía hipertrófica, ha disminuido al uno por ciento o menos. [42] A las personas con detección positiva a las que se les diagnostica enfermedad cardíaca generalmente se les dice que eviten el atletismo competitivo. [43]
La miocardiopatía hipertrófica se puede detectar con un ecocardiograma (ECO) con una precisión del 80 % o superior [44] , que puede ir precedida de un examen de detección con un electrocardiograma (ECG) para detectar anomalías cardíacas. La resonancia magnética cardíaca (RMC), considerada el estándar de oro para determinar las propiedades físicas de la pared ventricular izquierda, puede servir como una herramienta de detección alternativa cuando un ecocardiograma proporciona resultados no concluyentes [45] . Por ejemplo, la identificación de la hipertrofia ventricular lateral segmentaria no se puede lograr solo con la ecocardiografía. Además, la hipertrofia ventricular izquierda puede estar ausente en niños menores de trece años de edad. Esto socava los resultados de los ecocardiogramas de los preadolescentes [15] . Sin embargo, los investigadores han estudiado a portadores asintomáticos de una mutación causante de miocardiopatía hipertrófica mediante el uso de RMC y han podido identificar criptas en el tejido septal interventricular en estas personas. Se ha propuesto que la formación de estas criptas es una indicación de desorganización de los miocitos y alteraciones de las paredes de los vasos que más tarde pueden dar lugar a la expresión clínica de miocardiopatía hipertrófica. [45] Una posible explicación de esto es que la recopilación típica de antecedentes familiares solo se centra en si se produjo o no una muerte súbita. No reconoce la edad a la que los familiares habían tenido una muerte súbita cardíaca, así como la frecuencia de los eventos cardíacos. Además, dados los diversos factores necesarios para ser considerado en riesgo de muerte súbita cardíaca, si bien la mayoría de los factores no tienen un fuerte valor predictivo individualmente, existe ambigüedad con respecto a cuándo implementar un tratamiento especial. [46]
Existen varios desafíos potenciales asociados con la detección sistemática de miocardiopatía hipertrófica en los Estados Unidos. [47] En primer lugar, la población de atletas estadounidenses de 15 millones es casi el doble de grande que la población estimada de atletas de Italia. [47] En segundo lugar, estos eventos son raros, con menos de 100 muertes en los EE. UU. debido a miocardiopatía hipertrófica en atletas competitivos por año, [48] o aproximadamente 1 muerte por cada 220.000 atletas. [49] Por último, las pruebas genéticas proporcionarían un diagnóstico definitivo; sin embargo, debido a las numerosas mutaciones que causan miocardiopatía hipertrófica, este método de detección es complejo y no es rentable. [15] Por lo tanto, las pruebas genéticas en los Estados Unidos se limitan a las personas que presentan síntomas claros de miocardiopatía hipertrófica y sus familiares. Esto garantiza que la prueba no se desperdicie en la detección de otras causas de hipertrofia ventricular (debido a su baja sensibilidad) y que los miembros de la familia del individuo estén informados sobre el riesgo potencial de ser portadores del gen o los genes mutantes. [50]
Las pautas y recomendaciones canadienses de pruebas genéticas para personas con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica son las siguientes: [33]
Para personas sospechosas de tener miocardiopatía hipertrófica:
Un número significativo de personas con miocardiopatía hipertrófica no presentan síntomas y tendrán una expectativa de vida normal, aunque deben evitar actividades particularmente extenuantes o atletismo competitivo. Las personas asintomáticas deben ser evaluadas para detectar factores de riesgo de muerte súbita cardíaca. En personas con obstrucciones en reposo o inducibles del flujo de salida, se deben evitar situaciones que causen deshidratación o vasodilatación (como el uso de medicamentos vasodilatadores o diuréticos para la presión arterial). La terapia de reducción del tabique no se recomienda en personas asintomáticas. [7]
El objetivo principal de los medicamentos es aliviar síntomas como dolor de pecho, falta de aire y palpitaciones. Los betabloqueantes se consideran agentes de primera línea, ya que pueden disminuir la frecuencia cardíaca y disminuir la probabilidad de latidos ectópicos. Para las personas que no pueden tolerar los betabloqueantes, se pueden utilizar bloqueadores de los canales de calcio no dihidropiridínicos como el verapamilo , pero son potencialmente dañinos en personas que también tienen presión arterial baja o falta de aire grave en reposo. Estos medicamentos también reducen la frecuencia cardíaca, aunque su uso en personas con obstrucción grave del flujo de salida, presión elevada en la arteria pulmonar y presión arterial baja debe hacerse con precaución. Los bloqueadores de los canales de calcio dihidropiridínicos deben evitarse en personas con evidencia de obstrucción. Para las personas cuyos síntomas no se alivian con los tratamientos anteriores, se puede considerar la disopiramida para un mayor alivio de los síntomas. Se pueden considerar los diuréticos para las personas con evidencia de sobrecarga de líquidos, aunque se utilizan con precaución en aquellas con evidencia de obstrucción. [17] La fenilefrina intravenosa (u otro agente vasoconstrictor puro) se puede utilizar en el contexto agudo de presión arterial baja en pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva que no responden a la administración de líquidos. [7]
Los inhibidores de la miosina cardíaca reducen la contractilidad del ventrículo izquierdo al disminuir la cantidad de puentes cruzados de actina-miosina activos dentro del sarcómero del miocito. [51] Se demostró que mavacamten reduce el gradiente del tracto de salida del ventrículo izquierdo (una medida de obstrucción) y mejora los síntomas en pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva, y fue aprobado para uso médico en los Estados Unidos en abril de 2022. [52] Se demostró que aficamten , que tiene una vida media más corta en comparación con mavacamten, alcanza el estado estable en 2 semanas y parece tener una amplia ventana terapéutica, mejora la captación máxima de oxígeno durante la prueba de esfuerzo cardiopulmonar en pacientes con insuficiencia cardíaca de clase funcional II o III de la New York Heart Association (NYHA) y capacidad de ejercicio disminuida. [53]
Las personas que continúan teniendo síntomas a pesar del tratamiento farmacológico pueden considerar terapias más invasivas.
La miectomía septal quirúrgica es una operación a corazón abierto que se realiza para aliviar los síntomas en personas que permanecen gravemente sintomáticas a pesar del tratamiento médico. Se ha realizado con éxito desde principios de la década de 1960. [20] La miectomía septal quirúrgica disminuye uniformemente la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo y mejora los síntomas, y en centros experimentados tiene una mortalidad quirúrgica de menos del 1%, así como una tasa de éxito del 85%. [40] Implica una esternotomía media (anestesia general, apertura del tórax y derivación cardiopulmonar ) y la eliminación de una parte del tabique interventricular. [15] La resección de miectomía quirúrgica que se centra solo en el tabique subaórtico, para aumentar el tamaño del tracto de salida para reducir las fuerzas de Venturi, puede ser inadecuada para abolir el movimiento anterior sistólico (SAM) del velo anterior de la válvula mitral. Con esta resección limitada, el abultamiento medio septal residual aún redirige el flujo posteriormente; La miositis septal persiste porque el flujo aún llega detrás de la válvula mitral. Solo cuando se reseca la porción más profunda del abultamiento septal, el flujo se redirige hacia adelante, lejos de la válvula mitral, eliminando la miositis septal. Con esto en mente, una modificación de la miositis de Morrow denominada miositis extendida, la movilización y la escisión parcial de los músculos papilares se ha convertido en la escisión de elección. [54] [55] [56] [57] En personas con válvulas mitrales redundantes particularmente grandes, se puede agregar una plicatura de la valva anterior para completar la separación de la válvula mitral y el flujo de salida. [57] Las complicaciones de la cirugía de miositis septal incluyen posible muerte, arritmias, infección, sangrado incesante, perforación/defecto septal y accidente cerebrovascular. [40]
La ablación septal con alcohol , introducida por Ulrich Sigwart en 1994, es una técnica percutánea que implica la inyección de alcohol en una o más ramas septales de la arteria descendente anterior izquierda . Se trata de una técnica con catéter con resultados similares a la miectomía septal quirúrgica, pero es menos invasiva, ya que no implica anestesia general ni apertura de la pared torácica y el pericardio (que se realizan en una miectomía septal). En una población seleccionada con síntomas secundarios a un gradiente alto del tracto de salida, la ablación septal con alcohol puede reducir los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica. Además, las personas mayores y aquellas con otros problemas médicos, para quienes la miectomía quirúrgica plantearía un mayor riesgo de procedimiento, probablemente se beneficiarían del procedimiento de ablación septal menos invasivo. [15] [58]
Cuando se realiza correctamente, la ablación septal con alcohol induce un ataque cardíaco controlado , en el que la porción del tabique interventricular que afecta el tracto de salida del ventrículo izquierdo se infarta y se contrae formando una cicatriz. Existe un debate sobre qué pacientes se benefician más de la miectomía quirúrgica, la ablación septal con alcohol o la terapia médica. [59]
Desde 2013, se implantan clips mitrales a través de un catéter como una nueva estrategia para corregir el movimiento de la válvula mitral en personas con miocardiopatía hipertrófica obstructiva grave. El dispositivo une las valvas de la válvula mitral para mejorar el flujo de salida de sangre al corazón. El clip mitral aún no ha demostrado la misma fiabilidad a largo plazo que la miectomía septal o la ablación septal con alcohol, pero los especialistas en miocardiopatía hipertrófica ofrecen cada vez más el clip como una opción de tratamiento menos invasiva. [60] [61]
Se ha recomendado el uso de un marcapasos en un subconjunto de individuos, con el fin de provocar una contracción asincrónica del ventrículo izquierdo. Dado que el marcapasos activa el tabique interventricular antes que la pared libre del ventrículo izquierdo, el gradiente a través del tracto de salida del ventrículo izquierdo puede disminuir. Se ha demostrado que esta forma de tratamiento proporciona un menor alivio de los síntomas y una menor reducción del gradiente del tracto de salida del ventrículo izquierdo en comparación con la miectomía quirúrgica. [62] Los avances tecnológicos también han llevado al desarrollo de un marcapasos de doble cámara, que solo se activa cuando es necesario (a diferencia de un marcapasos normal que proporciona un estímulo constante). Aunque se ha demostrado que el marcapasos de doble cámara disminuye la obstrucción del tracto de salida del ventrículo, los ensayos experimentales han encontrado solo unos pocos individuos con síntomas mejorados. [46] Los investigadores sospechan que estos informes de síntomas mejorados se deben a un efecto placebo . [40]
El procedimiento incluye una incisión en la zona anterolateral debajo de la clavícula. Luego se insertan dos cables: uno en la aurícula derecha y el otro en el ápice del ventrículo derecho a través de las venas subclavias. Una vez colocados, se fijan y se conectan al generador, que permanecerá dentro de la fascia, por delante del músculo pectoral. [40] Las complicaciones de este procedimiento incluyen infección, mal funcionamiento del cable eléctrico y del generador que requerirá reemplazo. [40]
Para las personas con miocardiopatía hipertrófica que presentan uno o más de los principales factores de riesgo de muerte súbita cardíaca, se puede recomendar un desfibrilador automático implantable (DAI) o una unidad combinada de marcapasos/DAI todo en uno como precaución adecuada. [7] [20] [63] [64] En 2014, la Sociedad Europea de Cardiología sugirió una puntuación de riesgo práctica para calcular ese riesgo. [65]
En los casos que no responden a ninguna otra forma de tratamiento, el trasplante cardíaco es una opción. También es el único tratamiento disponible para la insuficiencia cardíaca terminal. [46] Sin embargo, el trasplante debe realizarse antes de la aparición de síntomas como hipertensión de los vasos pulmonares, disfunción renal y tromboembolia para que tenga éxito. Los estudios han indicado una tasa de supervivencia a siete años del 94% en personas con miocardiopatía hipertrófica después del trasplante. [46]
Una revisión sistemática de 2002 concluyó que: "En general, la miocardiopatía hipertrófica conlleva una tasa de mortalidad anual de alrededor del 1%... La miocardiopatía hipertrófica puede estar asociada con síntomas importantes y muerte prematura, pero más frecuentemente con ninguna discapacidad o con una discapacidad relativamente leve y una expectativa de vida normal". [15]
Aunque la miocardiopatía hipertrófica (MCH) puede presentarse en etapas tempranas de la vida y es muy probable que sea congénita, es una de las malformaciones cardíacas menos frecuentes que se encuentran en cardiología pediátrica, en gran medida porque la presentación de los síntomas suele estar ausente, es incompleta o se retrasa hasta la edad adulta. La mayor parte de la información actual relativa a la MCH surge de estudios en poblaciones adultas, y la implicación de estas observaciones para la población pediátrica es a menudo incierta. [66] No obstante, estudios recientes en cardiología pediátrica han revelado que la MCH representa el 42% de las miocardiopatías infantiles, con una tasa de incidencia anual de 0,47/100.000 en niños. [67] Además, en casos asintomáticos, la muerte súbita se considera una de las complicaciones más temidas asociadas con la enfermedad en poblaciones pediátricas seleccionadas. En consecuencia, la práctica recomendada es examinar a los hijos de los individuos afectados durante toda la infancia para detectar anomalías cardíacas en una etapa temprana, con la esperanza de prevenir complicaciones adicionales de la enfermedad. [66]
En general, el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica en una población pediátrica se realiza durante la evaluación de soplo, insuficiencia cardíaca congestiva, agotamiento físico y pruebas genéticas de los hijos de los individuos afectados. [66] En concreto, el ecocardiograma (ECO) se ha utilizado como una herramienta de diagnóstico no invasiva definitiva en casi todos los niños. El ECO evalúa el tamaño del ventrículo cardíaco, el grosor de la pared, la función sistólica y diastólica y la obstrucción del flujo de salida. Por lo tanto, el ECO ha sido elegido como un medio ideal para detectar el engrosamiento excesivo de la pared del músculo cardíaco en la miocardiopatía hipertrófica. [66]
En el caso de los niños con miocardiopatía hipertrófica, las estrategias de tratamiento tienen como objetivo reducir los síntomas de la enfermedad y disminuir el riesgo de muerte súbita. [68] Debido a la heterogeneidad de la enfermedad, el tratamiento suele modificarse según las necesidades de cada individuo. [68] Los betabloqueantes mejoran el llenado y la relajación del ventrículo izquierdo y, por lo tanto, reducen los síntomas. En algunos niños, los betabloqueantes (p. ej., propranolol) demostraron ser eficaces para reducir el riesgo de muerte súbita. [68] Además, los bloqueadores de los canales de calcio (verapamilo) y los fármacos antiarrítmicos pueden utilizarse como terapia complementaria a los betabloqueantes en niños sintomáticos. No obstante, se necesitan más pruebas para determinar sus beneficios definitivos. [68]
La prevalencia de miocardiopatía hipertrófica en la población general en todo el mundo es del 0,2 % (1 de cada 500 adultos), según se determinó a partir de estudios ecocardiográficos. [17] La miocardiopatía hipertrófica es más común en hombres que en mujeres. [17] La presentación más común de miocardiopatía hipertrófica es en la tercera década de la vida, aunque puede presentarse a cualquier edad, desde recién nacidos hasta ancianos. [17]
La miocardiopatía hipertrófica felina (MCH) es la enfermedad cardíaca más común en los gatos domésticos ; [69] [70] [71] se cree que el proceso de la enfermedad y la genética son similares a la enfermedad en los humanos. [72] En los gatos Maine Coon , la MCH se ha confirmado como un rasgo hereditario autosómico dominante. [73] Numerosas razas de gatos tienen MCH como un problema en la raza. [74] La primera mutación genética (en la proteína C de unión a la miosina cardíaca) responsable de la MCH felina se descubrió en 2005 en gatos Maine Coon. [75] Hay disponible una prueba para esta mutación (A31P). [76] Aproximadamente un tercio de los gatos Maine Coon analizados para la mutación son heterocigotos u homocigotos para la mutación, aunque muchos de los gatos que son heterocigotos no tienen evidencia evidente de la enfermedad en un ecocardiograma (baja penetrancia). Algunos gatos Maine Coon con evidencia clínica de miocardiopatía hipertrófica dan negativo en la prueba de esta mutación, lo que sugiere firmemente que existe otra causa en la raza. La mutación de la proteína C de unión a la miosina cardíaca identificada en los gatos Maine Coon no se ha encontrado en ninguna otra raza de gato con miocardiopatía hipertrófica, pero más recientemente se ha identificado otra mutación de la proteína C de unión a la miosina en gatos Ragdoll con miocardiopatía hipertrófica. [77] [78] Al igual que en los humanos, la miocardiopatía hipertrófica felina no está presente al nacer, sino que se desarrolla con el tiempo. Se ha identificado por primera vez en gatos de tan solo 6 meses de edad y al menos hasta de 7 años de edad. [ cita requerida ]
Clínicamente, los gatos con miocardiopatía hipertrófica suelen tener un movimiento anterior sistólico (SAM) de la válvula mitral (ver gráfico). [79] Los gatos con miocardiopatía hipertrófica grave suelen desarrollar insuficiencia cardíaca izquierda (edema pulmonar, derrame pleural) debido a una disfunción diastólica grave del ventrículo izquierdo. También pueden desarrollar un trombo auricular izquierdo que emboliza, más comúnmente, hacia la aorta terminal, lo que provoca dolor agudo y parálisis de las extremidades traseras (ver más abajo). También puede producirse muerte súbita, pero parece ser poco común. [80] [81]
La ecografía del corazón ( ecocardiografía ) es necesaria para diagnosticar la miocardiopatía hipertrófica en gatos. [82] [83] [84] La medición de biomarcadores cardíacos circulantes , como el proBNP N-terminal ( NT-proBNP ) [85] [86] y la troponina I (TnI) se puede utilizar en gatos para reforzar la sospecha de enfermedad cardíaca. [87] Hay una prueba en el punto de atención para el NT-proBNP felino disponible que se puede utilizar en la clínica veterinaria cuando no es posible realizar la ecocardiografía. [88] [89] [90]
Los gatos que presentan taquicardia (>220) o obstrucción del flujo de salida (SAM) en la ecocardiografía probablemente deban recibir tratamiento, pero no existe cura para la miocardiopatía hipertrófica felina. Muchos gatos, aunque no todos, tienen un soplo cardíaco. Muchos gatos que tienen un soplo cardíaco no tienen miocardiopatía hipertrófica. Con frecuencia, los primeros signos de que un gato tiene miocardiopatía hipertrófica son taquipnea/disnea debido a insuficiencia cardíaca o dolor agudo y parálisis debido a tromboembolia sistémica. Si bien se administran medicamentos comúnmente a los gatos con miocardiopatía hipertrófica que no presentan signos clínicos, no se ha demostrado que ningún medicamento sea útil en esta etapa y se ha demostrado que un inhibidor de la ECA no es beneficioso hasta que se presenta insuficiencia cardíaca [91] (momento en el que un diurético es más beneficioso). El diltiazem generalmente no produce ningún beneficio demostrable. El atenolol se administra comúnmente cuando hay un movimiento anterior sistólico grave de la válvula mitral. [ cita requerida ]
La tromboembolia arterial felina (TEAF) es una complicación relativamente común y devastadora de la miocardiopatía hipertrófica felina y otras miocardiopatías felinas. El trombo generalmente se forma en la aurícula izquierda, más comúnmente en la oreja izquierda. Se cree que la formación se debe principalmente a la estasis del flujo sanguíneo. Clásicamente, la tromboembolia se aloja en la trifurcación ilíaca de la aorta, ocluyendo una o ambas arterias ilíacas comunes. Debido a que esta división se denomina silla de montar y es la ubicación más frecuente del trombo, la TEAF se conoce comúnmente como trombo en silla de montar. [92] Clínicamente, esto se presenta como un gato con pérdida completa de la función en una o ambas extremidades traseras. Las extremidades traseras están frías y el gato tiene un dolor considerable. Los émbolos pueden, en raras ocasiones, alojarse en otras ubicaciones, más comúnmente en la extremidad delantera derecha y las arterias renales. [ cita requerida ]
El clopidogrel se utiliza para tratar de prevenir la formación de un trombo en la aurícula izquierda en gatos con miocardiopatía hipertrófica y una aurícula izquierda grande. El estudio FATCAT en la Universidad de Purdue demostró que es superior a la aspirina para prevenir la formación de un segundo trombo en gatos que ya han experimentado un coágulo. Los agentes trombolíticos (por ejemplo, el activador tisular del plasminógeno) se han utilizado con cierto éxito para descomponer un tromboembolismo aórtico existente, pero su coste es elevado y el resultado no parece ser mejor que dar tiempo a un gato (48-72 horas) para descomponer su propio coágulo. El manejo del dolor es extremadamente importante. El pronóstico para los gatos con FATE es a menudo malo, ya que es probable que ya tengan una miocardiopatía hipertrófica significativa y es probable que se produzca un episodio recurrente de FATE. [93] Por este motivo, la eutanasia suele ser una opción válida. [ cita requerida ]
En julio de 2013, Rigo, un gorila occidental de llanura de 42 años , residente en el Zoológico de Melbourne y padre de Mzuri, el primer gorila nacido por inseminación artificial , murió inesperadamente como resultado de miocardiopatía hipertrófica. La afección no es poco común en gorilas machos mayores de 30 años y, en muchos casos, no hay signos de la enfermedad hasta la muerte repentina del individuo. [94]