Las causas de la esquizofrenia que subyacen al desarrollo de la esquizofrenia , un trastorno psiquiátrico , son complejas y no se comprenden con claridad. Se han propuesto varias hipótesis, entre ellas la hipótesis de la dopamina y la hipótesis del glutamato, en un intento de explicar el vínculo entre la función cerebral alterada y los síntomas y el desarrollo de la esquizofrenia. [1]
La fisiopatología exacta de la esquizofrenia sigue siendo poco conocida. Las teorías más apoyadas son la hipótesis de la dopamina y la hipótesis del glutamato . [1] [2] [3] Otras teorías incluyen la disfunción específica de las interneuronas , anomalías en el sistema inmunológico, anomalías en la mielinización y estrés oxidativo . [4] [5] [6] [7] [8] [9]
Las primeras formulaciones de la hipótesis de la dopamina en la esquizofrenia surgieron de estudios post mortem que encontraron un mayor número de receptores D 2 / D 3 en el cuerpo estriado y niveles elevados de metabolitos de dopamina en el líquido cefalorraquídeo . Posteriormente, se descubrió que la mayoría de los antipsicóticos tenían afinidad por los receptores D2. Investigaciones posteriores han sugerido un vínculo entre la síntesis de dopamina estriatal y los síntomas positivos , así como un aumento de la transmisión de dopamina en las regiones subcorticales y una disminución de la transmisión en las regiones corticales.
Un metaanálisis de estudios de imágenes moleculares observó indicadores presinápticos aumentados de la función de la dopamina, pero ninguna diferencia en la disponibilidad de transportadores de dopamina o receptores de dopamina D 2 /D 3 . Ambos estudios que utilizaron L-DOPA radiomarcada , un indicador de la síntesis de dopamina, y estudios que utilizaron provocaciones de liberación de anfetamina observaron diferencias significativas entre aquellos con esquizofrenia y control. Estos hallazgos se interpretaron como una mayor síntesis de dopamina y una mayor liberación de dopamina respectivamente. Estos hallazgos se localizaron en el cuerpo estriado y se observó que estaban limitados por la calidad de los estudios utilizados. [10] Se ha observado un alto grado de inconsistencia en la unión del receptor D 2 /D 3 , aunque se ha encontrado una reducción pequeña pero no significativa en la disponibilidad talámica. [11] Los hallazgos inconsistentes con respecto a la expresión del receptor se han enfatizado como no excluyentes de la disfunción en los receptores de dopamina, ya que muchos factores como la heterogeneidad regional y el estado de la medicación pueden conducir a hallazgos variables. Cuando se combinan con los hallazgos en la función dopaminérgica presináptica, la mayoría de la evidencia sugiere una desregulación de la dopamina en la esquizofrenia. [12]
Aún no está claro exactamente cómo la desregulación de la dopamina puede contribuir a los síntomas de la esquizofrenia. Algunos estudios han sugerido que la alteración de las proyecciones talamocorticales auditivas da lugar a alucinaciones, [13] mientras que la desregulación de los circuitos corticoestriatales y de recompensa en forma de prominencia aberrante puede dar lugar a delirios. [14] Se ha planteado la hipótesis de que la disminución de las señales inhibidoras de la dopamina en el tálamo da lugar a una reducción de la activación sensorial y a una actividad excesiva de las entradas excitatorias en la corteza. [15]
Una hipótesis que vincula los delirios en la esquizofrenia con la dopamina sugiere que la representación inestable de las expectativas en las neuronas prefrontales ocurre en estados psicóticos debido a una estimulación insuficiente de los receptores D1 y NMDA . Esto, cuando se combina con la hiperactividad de las expectativas ante la modificación por estímulos salientes, se cree que conduce a una formación inadecuada de creencias. [16]
Además de la hipótesis de la dopamina, el interés se ha centrado también en el neurotransmisor glutamato y en la función reducida del receptor de glutamato NMDA en la fisiopatología de la esquizofrenia. Esto se ha sugerido en gran medida por los niveles más bajos de receptores de glutamato encontrados en cerebros post mortem de personas previamente diagnosticadas con esquizofrenia [17] y el descubrimiento de que los fármacos bloqueadores del glutamato, como la fenciclidina y la ketamina, pueden imitar los síntomas y los problemas cognitivos asociados con la enfermedad. [18]
El hecho de que la función reducida del glutamato esté relacionada con un bajo rendimiento en pruebas que requieren la función del lóbulo frontal y del hipocampo y que el glutamato pueda afectar la función de la dopamina , todos ellos factores implicados en la esquizofrenia, han sugerido un importante papel mediador (y posiblemente causal) de las vías del glutamato en la esquizofrenia. [19] Sin embargo, los síntomas positivos no responden a la medicación glutamatérgica. [20]
También se ha informado de una reducción de la expresión de ARNm y de proteínas de varias subunidades del receptor NMDA en cerebros post mortem de personas con esquizofrenia. [21] En particular, la expresión de ARNm para la subunidad del receptor NR1, así como la proteína en sí, está reducida en la corteza prefrontal en estudios post mortem de personas con esquizofrenia. Menos estudios han examinado otras subunidades y los resultados han sido equívocos, excepto por una reducción en NRC2 prefrontal. [22]
El gran estudio de asociación del genoma mencionado anteriormente ha respaldado las anomalías del glutamato en la esquizofrenia, informando varias mutaciones en genes relacionados con la neurotransmisión glutamatérgica, como GRIN2A , GRIA1 , SRR y GRM3 . [23]
Otra hipótesis está estrechamente relacionada con la hipótesis del glutamato, e involucra la disfunción de las interneuronas GABAérgicas inhibidoras en el cerebro. [4] [5] [6] Son locales, y se ha sugerido que un tipo, la interneurona parvalbúmina -positiva de activación rápida, desempeña un papel clave en la fisiopatología de la esquizofrenia.
Estudios preliminares han identificado disminuciones en el ARNm y la proteína GAD67 en cerebros post-mortem de personas con esquizofrenia en comparación con controles. [24] Estas reducciones se encontraron solo en un subconjunto de interneuronas corticales. Además, el ARNm de GAD67 fue completamente indetectable en un subconjunto de interneuronas que también expresaban parvalbúmina . También se encontró que los niveles de proteína y ARNm de parvalbúmina eran más bajos en varias regiones del cerebro. Sin embargo, se ha encontrado que los números reales de interneuronas de parvalbúmina no han cambiado en estos estudios, excepto en un solo estudio que mostró una disminución de las interneuronas de parvalbúmina en el hipocampo. [25] Finalmente, la densidad de sinapsis excitatorias es menor selectivamente en las interneuronas de parvalbúmina en la esquizofrenia y predice la regulación negativa dependiente de la actividad de parvalbúmina y GAD67. [26] En conjunto, esto sugiere que las interneuronas de parvalbúmina se ven afectadas de alguna manera específicamente en la enfermedad.
Varios estudios han intentado evaluar los niveles de GABA in vivo en personas con esquizofrenia, pero estos hallazgos no han sido concluyentes.
Otros estudios han sugerido que una mutación de translocación con pérdida de función en el gen DISC1 es un factor de riesgo importante en el desarrollo de la esquizofrenia. El gen DISC1 codifica una proteína de andamiaje que ayuda al crecimiento de las neuritas y al desarrollo de la corteza, y que opera en varias intersecciones de las vías del desarrollo neurológico. [27]
Los estudios de EEG también han señalado indirectamente la disfunción de las interneuronas en la esquizofrenia (véase más adelante). [28] Estos estudios han señalado anomalías en la actividad oscilatoria en la esquizofrenia, en particular en la banda gamma (30-80 Hz). La actividad de la banda gamma parece tener su origen en una interneurona positiva a la parvalbúmina que funciona intacta . [29] Junto con los hallazgos post mortem, estas anomalías del EEG apuntan a un papel de las interneuronas de parvalbúmina disfuncionales en la esquizofrenia.
El metaanálisis más grande hasta la fecha sobre variaciones en el número de copias (CNV), anomalías estructurales en forma de deleciones o duplicaciones genéticas, para la esquizofrenia, publicado en 2015, fue la primera evidencia genética de la amplia participación de la neurotransmisión GABAérgica. [30]
Otra hipótesis sostiene que las anomalías en la mielinización son una fisiopatología central de la esquizofrenia. [31] [32] [33] Esta teoría se originó a partir de estudios de imágenes estructurales, que encontraron que las regiones de materia blanca, además de las regiones de materia gris, mostraban reducciones volumétricas en personas con esquizofrenia. Además, los estudios de expresión genética han mostrado anomalías en la mielinización y los oligodendrocitos en los cerebros post-mortem. Además, el número de oligodendrocitos parece estar reducido en varios estudios post-mortem. [34]
Se ha sugerido que las anomalías de la mielinización podrían tener su origen en una maduración deficiente de las células precursoras de oligodendrocitos , [35] ya que se ha descubierto que estas están intactas en los cerebros de pacientes con esquizofrenia.
Se considera que la inflamación y las anomalías del sistema inmunológico son mecanismos clave para el desarrollo de la esquizofrenia. [9] Se han implicado varias causas y consecuencias de la inflamación, muchas de las cuales están relacionadas con el estrés . La evidencia sugiere que el estrés temprano puede contribuir al desarrollo de la esquizofrenia a través de alteraciones en el funcionamiento del sistema inmunológico. [36] Las experiencias adversas en la infancia (ACE), por ejemplo, pueden producir estrés tóxico . [37] Las ACE y el trauma pueden alterar el control de las respuestas inmunitarias y dar lugar a una desregulación inflamatoria duradera en todo el sistema nervioso. [36] El trauma crónico puede promover la activación crónica del sistema inmunológico. [38] La inflamación sistémica persistente puede provocar daños en el tejido periférico y una posterior ruptura de la barrera hematoencefálica . Si esto sucede, la microglía puede activarse y causar neuroinflamación . [36] La inflamación puede provocar estrés oxidativo en la esquizofrenia, lo que tiene consecuencias dañinas para las células cerebrales . [9]
La hipótesis inmunológica se ve apoyada por los hallazgos de altos niveles de marcadores inmunológicos en la sangre de personas con esquizofrenia. [39] Los altos niveles de marcadores inmunológicos también se han asociado con síntomas psicóticos más graves. [40] [41] Además, un metaanálisis de estudios de asociación de todo el genoma descubrió que 129 de 136 polimorfismos de un solo nucleótido significativamente asociados con la esquizofrenia se encontraban en la región del complejo mayor de histocompatibilidad del genoma. [42]
Una revisión sistemática que investiga los marcadores neuroinflamatorios en cerebros de pacientes con esquizofrenia post mortem ha mostrado cierta variabilidad: algunos estudios muestran alteraciones en varios marcadores, pero otros no encuentran diferencias. [43]
Otra teoría que ha ganado apoyo es que el estrés oxidativo juega un papel importante en la enfermedad . [8] [44] [45] La desregulación redox en el desarrollo temprano puede influir potencialmente en el desarrollo de diferentes tipos de células que se ha demostrado que están alterados en la enfermedad.
El estrés oxidativo también se ha señalado a través de estudios genéticos en la esquizofrenia. [46]
Se ha demostrado que el estrés oxidativo afecta la maduración de los oligodendrocitos , [47] los tipos de células mielinizantes del cerebro, lo que podría ser la base de las anomalías de la materia blanca que se encuentran en el cerebro (ver a continuación).
Además, el estrés oxidativo también podría influir en el desarrollo de las interneuronas GABAérgicas, [48] que también se han encontrado desreguladas en la esquizofrenia (ver arriba).
Markkanen et al. [49] han analizado la evidencia de que el estrés oxidativo y el daño oxidativo del ADN aumentan en varios tejidos de personas con esquizofrenia . La presencia de un mayor daño oxidativo del ADN puede deberse, en parte, a una reparación insuficiente de dichos daños. Varios estudios han vinculado los polimorfismos en los genes de reparación del ADN con el desarrollo de la esquizofrenia. [49] En particular, se ha implicado a la proteína de reparación por escisión de bases XRCC1 . [49]
El hallazgo más consistente en los exámenes post-mortem del tejido cerebral es la ausencia de lesiones neurodegenerativas o gliosis . Se ha observado una organización y orientación neuronal anormal ( displasia ) en la corteza entorinal , el hipocampo y la sustancia blanca subcortical, aunque los resultados no son completamente consistentes. Un hallazgo citoarquitectónico más consistente es la reducción del volumen de células de Purkinje y células piramidales en el hipocampo. Esto es consistente con la observación de una disminución de las terminales presinápticas en el hipocampo y una reducción de las espinas dendríticas en la corteza prefrontal. [50] Las reducciones en la densidad de las espinas prefrontales y el aumento de las espinas estriatales parecen ser independientes del uso de fármacos antipsicóticos. [51]
Se ha planteado la hipótesis de que en algunas personas, el desarrollo de la esquizofrenia está relacionado con una disfunción del tracto intestinal como la observada en la sensibilidad al gluten no celíaca o anomalías en la microbiota intestinal . [52] Un subgrupo de personas con esquizofrenia presenta una respuesta inmune al gluten diferente a la encontrada en personas celíacas , con niveles elevados de ciertos biomarcadores séricos de sensibilidad al gluten como los anticuerpos anti-gliadina IgG o anti-gliadina IgA . [53]
Se ha establecido una relación entre la microbiota intestinal y el desarrollo de TRS. La causa más frecuente propuesta para TRS es la mutación en los genes responsables de la eficacia del fármaco. Estos incluyen genes de enzimas hepáticas que controlan la disponibilidad de un fármaco para los objetivos cerebrales y genes responsables de la estructura y función de estos objetivos. En el colon, las bacterias codifican cien veces más genes que los que existen en el genoma humano . Solo una fracción de los fármacos ingeridos llega al colon, habiendo sido ya expuestos a las bacterias del intestino delgado y absorbidos en la circulación portal . Esta pequeña fracción está entonces sujeta a la acción metabólica de muchas comunidades de bacterias. La activación del fármaco depende de la composición y las enzimas de las bacterias y de las características específicas del fármaco, y por lo tanto, una gran cantidad de variación individual puede afectar tanto a la utilidad del fármaco como a su tolerabilidad. Se sugiere que la administración parenteral de antipsicóticos evitaría el intestino y sería más exitosa para superar el TRS. La composición de la microbiota intestinal es variable entre individuos, pero se observa que permanece estable. Sin embargo, los filos pueden cambiar en respuesta a muchos factores, entre ellos el envejecimiento, la dieta, el consumo de sustancias y los medicamentos (especialmente antibióticos, laxantes y antipsicóticos). En el primer episodio de esquizofrenia, se ha vinculado la esquizofrenia con cambios significativos en la microbiota intestinal que pueden predecir la respuesta al tratamiento. [54]
Se ha sugerido que los problemas del sueño pueden ser un componente central de la fisiopatología de la esquizofrenia. [55]
Además de las teorías sobre el mecanismo funcional subyacente a la enfermedad, también se han identificado hallazgos estructurales utilizando una amplia gama de técnicas de imagen. Los estudios han tendido a mostrar varias diferencias promedio sutiles en el volumen de ciertas áreas de la estructura cerebral entre personas con y sin diagnóstico de esquizofrenia, aunque cada vez resulta más claro que no existe un único perfil neuropsicológico patológico o neuroanatómico estructural. [56]
Los estudios de imágenes estructurales han informado consistentemente diferencias en el tamaño y la estructura de ciertas áreas del cerebro en la esquizofrenia.
El estudio de neuroimagen combinado más grande con más de 2000 sujetos y 2500 controles se centró en los cambios subcorticales. [57] Se encontraron aumentos volumétricos en los ventrículos laterales (+18%), núcleo caudado y pálido , y disminuciones extensas en el hipocampo (-4%), tálamo , amígdala y núcleo accumbens . En conjunto, esto indica que ocurren cambios extensos en los cerebros de las personas con esquizofrenia.
Un metaanálisis de estudios de resonancia magnética de 2006 descubrió que el volumen total del cerebro y del hipocampo se reduce y que el volumen ventricular aumenta en aquellos con un primer episodio psicótico en relación con los controles sanos. Sin embargo, los cambios volumétricos promedio en estos estudios están cerca del límite de detección por métodos de resonancia magnética, por lo que aún queda por determinar si la esquizofrenia es un proceso neurodegenerativo que comienza aproximadamente en el momento del inicio de los síntomas, o si se caracteriza mejor como un proceso de desarrollo neurológico que produce volúmenes cerebrales anormales a una edad temprana. [58] En la psicosis del primer episodio, los antipsicóticos típicos como el haloperidol se asociaron con reducciones significativas en el volumen de materia gris, mientras que los antipsicóticos atípicos como la olanzapina no lo hicieron. [59] Los estudios en primates no humanos encontraron reducciones de materia gris y blanca tanto para los antipsicóticos típicos como para los atípicos. [60]
Los hallazgos anormales en la corteza prefrontal , la corteza temporal y la corteza cingulada anterior se encuentran antes de la primera aparición de los síntomas de esquizofrenia. Estas regiones son las regiones de déficits estructurales encontrados en sujetos con esquizofrenia y con primer episodio. [61] Se encontró que los síntomas positivos, como los pensamientos de ser perseguido, estaban relacionados con la corteza prefrontal medial , la amígdala y la región del hipocampo . Se encontró que los síntomas negativos estaban relacionados con la corteza prefrontal ventrolateral y el estriado ventral . [61]
Agrandamiento ventricular y del tercer ventrículo, funcionamiento anormal de la amígdala, hipocampo, giro parahipocampal, regiones neocorticales del lóbulo temporal, lóbulo frontal, materia gris prefrontal, áreas orbitofrontales, anomalías del lóbulo parietal y anomalías subcorticales, incluyendo el cavum septi pellucidi , ganglios basales, cuerpo calloso, tálamo y anomalías cerebelosas. Dichas anomalías suelen presentarse en forma de pérdida de volumen. [62]
La mayoría de los estudios sobre esquizofrenia han encontrado un volumen reducido promedio del lóbulo temporal medial izquierdo y del giro temporal superior izquierdo , y la mitad de los estudios han revelado déficits en ciertas áreas del giro frontal , el giro parahipocampal y el giro temporal. [63] Sin embargo, en contraposición con algunos hallazgos en individuos con esquizofrenia crónica, no se muestran diferencias grupales significativas en los volúmenes del lóbulo temporal y la amígdala en las personas con un primer episodio en promedio. [64]
Finalmente, los estudios de resonancia magnética que utilizan técnicas modernas de reconstrucción de la superficie cortical han mostrado una reducción generalizada del grosor cortical cerebral (es decir, "adelgazamiento cortical") en las regiones frontal y temporal [65] [66] y un adelgazamiento cortical algo menos generalizado en las regiones occipital y parietal [66] en personas con esquizofrenia, en relación con sujetos de control sanos. Además, un estudio descompuso el volumen cortical en sus partes constituyentes, área de superficie cortical y grosor cortical, y notificó una reducción generalizada del volumen cortical en la esquizofrenia, impulsada principalmente por el adelgazamiento cortical, pero también una reducción del área de superficie cortical en regiones corticales frontal, temporal, parietal y occipital más pequeñas. [67]
Las tomografías computarizadas del cerebro de personas con esquizofrenia muestran varias patologías. Los ventrículos cerebrales están agrandados en comparación con los cerebros normales. Los ventrículos contienen líquido cefalorraquídeo (LCR) y los ventrículos agrandados indican una pérdida de volumen cerebral. Además, los cerebros tienen surcos ensanchados en comparación con los cerebros normales, también con volúmenes aumentados de LCR y volumen cerebral reducido. [62] [68]
Utilizando el aprendizaje automático , se han descrito dos subtipos neuroanatómicos de esquizofrenia. El subtipo 1 muestra volúmenes bajos generalizados de materia gris, particularmente en el tálamo , el núcleo accumbens , las cortezas temporal medial, prefrontal medial, frontal e insular . El subtipo 2 muestra un volumen aumentado en los ganglios basales y la cápsula interna , con un volumen cerebral por lo demás normal. [69]
La imagen por tensor de difusión (ITD) permite investigar la materia blanca más de cerca que la resonancia magnética tradicional. [62] Se han publicado más de 300 estudios de imagen por tensor de difusión que examinan anomalías de la materia blanca en la esquizofrenia. [70] [71] Aunque se ha encontrado bastante variación en relación con las regiones específicas afectadas, el consenso general indica una anisotropía fraccional reducida en los cerebros de las personas con esquizofrenia en comparación con los controles. Es importante destacar que estas diferencias entre sujetos y controles podrían atribuirse potencialmente a efectos del estilo de vida, efectos de la medicación, etc. Otros estudios han analizado a personas con un primer episodio de esquizofrenia que nunca han recibido medicación alguna, los llamados sujetos sin medicación. Estos estudios, aunque pocos en número, también encontraron una anisotropía fraccional reducida en los cerebros de los sujetos en comparación con los cerebros de control. Al igual que con los hallazgos anteriores, se pueden encontrar anomalías en todo el cerebro, aunque el cuerpo calloso parecía ser el más comúnmente afectado.
Durante las tareas de función ejecutiva en personas con esquizofrenia, los estudios que utilizaron imágenes por resonancia magnética funcional (fMRI) demostraron una actividad disminuida en relación con los controles en la corteza prefrontal dorsolateral bilateral (dlPFC), la corteza cingulada anterior derecha (ACC) y el núcleo mediodorsal izquierdo del tálamo . Se observó una mayor activación en la ACC izquierda y el lóbulo parietal inferior izquierdo. [72] Durante las tareas de procesamiento emocional, se han observado activaciones reducidas en la corteza prefrontal medial , la ACC, la dlPFC y la amígdala. [73] Un metaanálisis del procesamiento emocional facial observó una activación disminuida en la amígdala , el parahipocampo , los núcleos lentiformes , el giro fusiforme y el giro frontal superior derecho, así como una mayor activación en la ínsula izquierda . [74]
Un metaanálisis de fMRI durante alucinaciones verbales auditivas agudas ha informado de un aumento de las activaciones en áreas implicadas en el lenguaje, incluyendo los giros frontal inferior y poscentral bilaterales, así como el opérculo parietal izquierdo . [75] Otro metaanálisis durante alucinaciones verbales visuales y auditivas, replicó los hallazgos en los giros frontal inferior y poscentral durante las alucinaciones verbales auditivas, y también observó activaciones hipocampales, temporales superiores, insulares y prefrontales mediales. Se informó de que las alucinaciones visuales estaban asociadas a un aumento de las activaciones en las cortezas visuales secundarias y asociadas. [76]
Los hallazgos de la tomografía por emisión de positrones en personas con esquizofrenia indican una disminución del flujo sanguíneo cerebral en la región parahipocampal izquierda. También se muestra una capacidad reducida para metabolizar la glucosa en el tálamo y la corteza frontal . Las tomografías por emisión de positrones muestran una anomalía del desarrollo en la parte medial del lóbulo temporal izquierdo y en los sistemas límbico y frontal. Las tomografías por emisión de positrones muestran que los trastornos del pensamiento se deben al aumento del flujo sanguíneo en las regiones frontal y temporal, mientras que los delirios y las alucinaciones se asociaron con una reducción del flujo en las áreas cingulada, frontal izquierda y temporal. Las tomografías por emisión de positrones realizadas durante alucinaciones auditivas activas revelaron un aumento del flujo sanguíneo en el tálamo, el hipocampo izquierdo, el cuerpo estriado derecho, el parahipocampo, las áreas orbitofrontal y cingulada. [62]
Además, se ha descrito una disminución de la captación de NAA en el hipocampo y en la materia gris y blanca de la corteza prefrontal . El NAA puede ser un indicador de la actividad neuronal del número de neuronas viables. Sin embargo, dadas las limitaciones metodológicas y la variabilidad, no es posible utilizarlo como método de diagnóstico. [78] También se ha observado una disminución de la conectividad de la corteza prefrontal. [79] Los estudios PET DOPA han confirmado una capacidad de síntesis alterada de dopamina en el sistema nigroestriatal, lo que demuestra una desregulación dopaminérgica. [80] [12]