Las drusas del disco óptico ( ODD ) son glóbulos de mucoproteínas y mucopolisacáridos que se calcifican progresivamente en el disco óptico . [1] [2] Se cree que son los restos del sistema de transporte axonal de las células ganglionares de la retina degeneradas . [3] [4] [5] Las ODD también se han denominado discos congénitamente elevados o anómalos, pseudopapiledema, pseudoneuritis, drusas de disco enterradas y cuerpos hialinos de disco. [6]
El nervio óptico es una conexión de cables que transmite imágenes desde la retina al cerebro . Está formado por más de un millón de axones de células ganglionares de la retina . La cabeza del nervio óptico, o disco óptico, es el extremo anterior del nervio que se encuentra en el ojo y, por lo tanto, es visible con un oftalmoscopio . Está ubicado nasalmente y ligeramente inferior a la mácula del ojo. Hay un punto ciego en el disco óptico porque no hay bastones ni conos debajo de él para detectar la luz. La arteria y la vena centrales de la retina se pueden ver en el medio del disco a medida que salen del canal escleral con el nervio óptico para irrigar la retina. Los vasos envían ramas en todas las direcciones para irrigar la retina.
En los niños, las drusas del disco óptico suelen estar enterradas y no se detectan mediante la fundoscopia, salvo por una elevación leve o moderada del disco óptico. Con la edad, los axones suprayacentes se atrofian y las drusas quedan expuestas y son más visibles. Pueden hacerse evidentes con un oftalmoscopio y producirse cierta pérdida del campo visual al final de la adolescencia. [7] La ODD puede comprimir y, con el tiempo, comprometer la vasculatura y las fibras nerviosas de la retina. En raras ocasiones, puede desarrollarse neovascularización coroidea a medida que se rompen las fibras nerviosas yuxtapapilares, con posterior hemorragia subretiniana y cicatrización retiniana. [6] Incluso más raramente, puede desarrollarse hemorragia vítrea . [8]
En la mayoría de los pacientes, las drusas del disco óptico son un hallazgo incidental. Es importante diferenciarlas de otras afecciones que cursan con elevación del disco óptico, especialmente el edema de papila , que podría implicar presión intracraneal elevada o tumores. El verdadero edema de papila puede presentarse con exudados o manchas algodonosas, a diferencia del ODD. Los márgenes del disco óptico son característicamente irregulares en el ODD pero no borrosos ya que no hay hinchazón de las fibras nerviosas de la retina. Las pulsaciones venosas espontáneas están presentes en aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes con ODD, pero ausentes en los casos de verdadero edema de disco. [6] Otras causas de elevación del disco que los médicos deben excluir pueden ser: tracción hialoidea, tejido glial epipapilar, fibras nerviosas mielinizadas, infiltración escleral, tracción vítreopapilar e hipermetropía alta . [9] Los trastornos asociados con la elevación del disco incluyen: síndrome de Alagille , síndrome de Down , síndrome de Kenny-Caffey, [10] neuropatía óptica hereditaria de Leber y síndrome del nevo sebáceo lineal. [11]
Los pacientes con drusas del disco óptico deben ser monitoreados periódicamente mediante oftalmoscopia , agudeza de Snellen , sensibilidad al contraste , visión del color , presión intraocular y campos visuales umbral . [6] Para aquellos con defectos del campo visual, se ha recomendado la tomografía de coherencia óptica para el seguimiento del espesor de la capa de fibras nerviosas . [12] Se deben examinar las condiciones asociadas, como las estrías angioides y la retinitis pigmentosa . Tanto la gravedad de las drusas del disco óptico como el grado de elevación de la presión intraocular se han asociado con la pérdida del campo visual. [13] [14] No existe un tratamiento ampliamente aceptado para el ODD, aunque algunos médicos recetarán gotas para los ojos diseñadas para disminuir la presión intraocular y, teóricamente, aliviar el estrés mecánico en las fibras del disco óptico. En raras ocasiones, pueden desarrollarse membranas neovasculares coroideas adyacentes al disco óptico que amenazan con causar sangrado y cicatrización retiniana. El tratamiento con láser [15] [16] o la terapia fotodinámica [17] u otras terapias en evolución [18] pueden prevenir esta complicación.
El daño del nervio óptico es progresivo e insidioso. Algunos pacientes desarrollarán algunos defectos del campo óptico periférico. Estos pueden incluir defectos en el escalón nasal, puntos ciegos agrandados, escotomas arqueados, pérdida sectorial del campo óptico y defectos altitudinales. [6] Los síntomas clínicos se correlacionan con la visibilidad de las drusas. [13] La pérdida de la visión central es una complicación rara del sangrado de las membranas neovasculares coroideas peripapilares . La neuropatía óptica isquémica anterior (NOIA) es una complicación potencial. [19] [20]
Las drusas del disco óptico se encuentran clínicamente en aproximadamente el 1% de la población, pero esto aumenta al 3,4% en individuos con antecedentes familiares de ODD. Aproximadamente dos tercios a tres cuartos de los casos clínicos son bilaterales. [1] Un estudio de necropsia de 737 casos mostró una incidencia del 2,4% con 2 de 15 (13%) bilaterales, [2] lo que quizás indica la naturaleza insidiosa de muchos casos. Se sospecha un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta y displasia hereditaria asociada del disco óptico y su irrigación sanguínea. [21] [22] Los hombres y las mujeres se ven afectados en tasas iguales. Los caucásicos son el grupo étnico más susceptible. Ciertas afecciones se han asociado con drusas del disco, como retinitis pigmentosa , estrías angioides , síndrome de Usher , síndrome de Noonan [23] y síndrome de Alagille . [1] [24] Las drusas del disco óptico no están relacionadas con las drusas de la membrana de Bruch de la retina que se han asociado con la degeneración macular relacionada con la edad . [6]