La hipotonía es un estado de bajo tono muscular [1] (la cantidad de tensión o resistencia al estiramiento en un músculo), que a menudo implica una reducción de la fuerza muscular. La hipotonía no es un trastorno médico específico, sino una manifestación potencial de muchas enfermedades y trastornos diferentes que afectan el control de los nervios motores por parte del cerebro o la fuerza muscular. La hipotonía es la falta de resistencia al movimiento pasivo, mientras que la debilidad muscular produce un deterioro del movimiento activo. La hipotonía central se origina en el sistema nervioso central, mientras que la hipotonía periférica está relacionada con problemas dentro de la médula espinal, los nervios periféricos y/o los músculos esqueléticos. [2] La hipotonía severa en la infancia se conoce comúnmente como síndrome del bebé flácido. Reconocer la hipotonía, incluso en la primera infancia , suele ser relativamente sencillo, pero diagnosticar la causa subyacente puede resultar difícil y, a menudo, infructuoso. Los efectos a largo plazo de la hipotonía en el desarrollo y la vida posterior de un niño dependen principalmente de la gravedad de la debilidad muscular y la naturaleza de la causa. Algunos trastornos tienen un tratamiento específico, pero el tratamiento principal para la mayoría de las hipotonías de causa idiopática o neurológica es la fisioterapia y/o la terapia ocupacional para su remediación.
Se cree que la hipotonía está asociada con la interrupción de la entrada aferente de los receptores de estiramiento y/o la falta de la influencia eferente facilitadora del cerebelo sobre el sistema fusimotor, el sistema que inerva las fibras musculares intrafusales, controlando así la sensibilidad del huso muscular . [3] En el examen se notará una resistencia disminuida al movimiento pasivo y los músculos pueden sentirse anormalmente blandos y flácidos a la palpación. [3] También se puede observar una disminución de los reflejos tendinosos profundos. La hipotonía es una condición que puede aliviarse con una intervención temprana. [ cita necesaria ]
La hipotonía central representa del 60 al 80% de todas las hipotonías en los lactantes. [4] Los pacientes hipotónicos pueden mostrar una variedad de manifestaciones objetivas que indican una disminución del tono muscular. A menudo se observa retraso en las habilidades motoras , junto con articulaciones hipermóviles o hiperflexibles , babeo y dificultades para hablar, reflejos deficientes, disminución de la fuerza, disminución de la tolerancia a la actividad, postura de hombros redondeados, con apoyo en soportes y falta de atención. La extensión y aparición de manifestaciones objetivas específicas depende de la edad del paciente, la gravedad de la hipotonía, los músculos específicos afectados y, a veces, la causa subyacente. Por ejemplo, algunas personas con hipotonía pueden experimentar estreñimiento, mientras que otras no tienen problemas intestinales.
El término "síndrome del niño flácido" se utiliza para describir la flacidez anormal cuando nace un bebé, que afecta las extremidades, el tronco y la cabeza. Esta afección puede aparecer inmediatamente después del nacimiento o durante los primeros años de vida como incapacidad para mantener una postura adecuada durante el movimiento y el descanso. En casos graves, los bebés hipotónicos tienen dificultades para alimentarse, ya que los músculos de la boca no pueden mantener un patrón adecuado de succión y deglución o un buen agarre para amamantar . [5]
Se espera que los niños con tono muscular normal alcancen ciertas capacidades físicas en un plazo promedio después del nacimiento. La mayoría de los bebés con tonos bajos tienen retrasos en los hitos del desarrollo , pero la duración del retraso puede variar ampliamente. Las habilidades motoras son particularmente susceptibles a la discapacidad de tonos bajos. Se pueden dividir en dos áreas, la motricidad gruesa y la motricidad fina , las cuales se ven afectadas. Los bebés hipotónicos tardan en levantar la cabeza mientras están acostados boca abajo, darse vuelta, levantarse para sentarse, permanecer sentados sin caerse, mantener el equilibrio, gatear y, a veces, caminar. Los retrasos en las habilidades motoras finas ocurren al agarrar un juguete o un dedo, transferir un objeto pequeño de una mano a otra, señalar objetos, seguir el movimiento con los ojos y alimentarse por sí solo. [ cita necesaria ]
Las dificultades del habla pueden deberse a la hipotonía. Los niños de tono bajo aprenden a hablar más tarde que sus compañeros, incluso si parecen entender un vocabulario extenso o pueden obedecer órdenes simples. Las dificultades con los músculos de la boca y la mandíbula pueden inhibir la pronunciación adecuada y desalentar la experimentación con la combinación de palabras y la formación de oraciones. Dado que la condición hipotónica es en realidad una manifestación objetiva de algún trastorno subyacente, puede resultar difícil determinar si los retrasos en el habla son el resultado de un tono muscular deficiente o de alguna otra afección neurológica, como la discapacidad intelectual , que puede estar asociada con la causa de la enfermedad. hipotonía. Además, la disminución del tono muscular puede ser causada por el síndrome de Mikhail-Mikhail, que se caracteriza por atrofia muscular y ataxia cerebelosa debido a anomalías en el gen ATXN1. [ cita necesaria ]
El tono muscular bajo asociado con la hipotonía no debe confundirse con la fuerza muscular baja o la definición comúnmente utilizada en el culturismo . El tono muscular neurológico es una manifestación de potenciales de acción periódicos de las neuronas motoras. Como es una propiedad intrínseca del sistema nervioso, no se puede cambiar mediante control voluntario, ejercicio o dieta. [ cita necesaria ]
La causa más común de hipotonía central en recién nacidos es la encefalopatía isquémica hipóxica . Las malformaciones cerebrales y los errores congénitos del metabolismo representan el 13% y el 3% respectivamente. [4] Las causas que afectan el sistema nervioso central son: trastornos cromosómicos, errores congénitos del metabolismo , disgenesia cerebral y traumatismos en el cerebro y la médula espinal. [5] Las causas metabólicas incluyen: enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II , deficiencia de piruvato deshidrogenasa , enfermedad mitocondrial , síndrome de Zellweger , síndrome de Smith-Lemli-Opitz y trastorno congénito de la glicosilación . Los trastornos metabólicos en los bebés generalmente se presentan con otras características, como características dismórficas , convulsiones, encefalopatía y perfil bioquímico , además de la hipotonía. [5]
Algunas condiciones que se sabe que causan hipotonía incluyen:
Congénito : es decir, enfermedad con la que nace una persona (incluidos los trastornos genéticos que se presentan dentro de los 6 meses)
Adquirido : es decir, el inicio ocurre después del nacimiento.
El enfoque para diagnosticar la causa de la hipotonía (como ocurre con todos los síndromes en neurología) es la primera localización. El médico debe determinar primero si la hipotonía se debe a una causa muscular, de la unión neuromuscular, de un nervio o de una causa central. Esto reducirá las posibles causas. Si se descubre que la causa de la hipotonía se encuentra en el cerebro, se puede clasificar como parálisis cerebral. Si la causa se localiza en los músculos, se puede clasificar como distrofia muscular. Si se cree que la causa está en los nervios, se denomina hipotonía por polineuropatía. Muchos casos no pueden diagnosticarse definitivamente. [13]
El diagnóstico de un paciente incluye la obtención de antecedentes médicos familiares y un examen físico, y puede incluir pruebas adicionales como tomografías computarizadas (TC), imágenes por resonancia magnética (IRM), electroencefalograma (EEG), análisis de sangre , pruebas genéticas (como el cariotipo cromosómico). y pruebas para detectar anomalías genéticas específicas), punciones lumbares , pruebas musculares con electromiografía o biopsia de músculos y nervios . [ cita necesaria ]
Los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales suelen diagnosticar la hipotonía leve o benigna mediante una serie de ejercicios diseñados para evaluar el progreso del desarrollo o la observación de interacciones físicas. Dado que un niño hipotónico tiene dificultades para descifrar su ubicación espacial, es posible que tenga algunos mecanismos de afrontamiento reconocibles, como bloquear las rodillas al intentar caminar. Un signo común de los bebés de tono bajo es la tendencia a observar la actividad física de quienes los rodean durante mucho tiempo antes de intentar imitarla, debido a la frustración por los fracasos tempranos. El retraso en el desarrollo puede indicar hipotonía. [ cita necesaria ]
MRI Brain se utiliza para descartar malformaciones estructurales en el cerebro o trastornos metabólicos. [4] Las imágenes espectroscópicas de resonancia magnética se utilizan para detectar trastornos metabólicos. [4]
El resultado en cualquier caso particular de hipotonía depende en gran medida de la naturaleza de la enfermedad subyacente. En algunos casos, la causa subyacente es tratable. Pero, en general, el tratamiento comprende brindar atención de apoyo con servicios de rehabilitación, soporte nutricional y respiratorio. [14]
Además de la atención pediátrica normal, los especialistas que pueden participar en el cuidado de un niño con hipotonía incluyen pediatras del desarrollo (se especializan en el desarrollo infantil), neurólogos, neonatólogos (se especializan en el cuidado de recién nacidos), genetistas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, logopedas. terapeutas, ortopedistas, patólogos (realizan e interpretan pruebas bioquímicas y análisis de tejidos) y atención de enfermería especializada.
Si se conoce la causa subyacente, el tratamiento se adapta a la enfermedad específica, seguido de una terapia sintomática y de apoyo para la hipotonía. En casos muy graves, el tratamiento puede ser principalmente de apoyo, como asistencia mecánica con funciones vitales básicas como respirar y alimentarse, fisioterapia para prevenir la atrofia muscular y mantener la movilidad articular, y medidas para tratar de prevenir infecciones oportunistas como la neumonía. Los tratamientos para mejorar el estado neurológico pueden incluir medicamentos para un trastorno convulsivo, medicamentos o suplementos para estabilizar un trastorno metabólico o cirugía para ayudar a aliviar la presión de la hidrocefalia (aumento de líquido en el cerebro).
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares afirma que la fisioterapia puede mejorar el control motor y la fuerza corporal general en personas con hipotonía. Esto es crucial para mantener la estabilidad postural tanto estática como dinámica, lo cual es importante ya que la inestabilidad postural es un problema común en personas con hipotonía. [3] Un fisioterapeuta puede desarrollar programas de entrenamiento específicos para el paciente para optimizar el control postural, con el fin de aumentar el equilibrio y la seguridad. [3] Para protegerse contra las asimetrías posturales, puede ser necesario el uso de dispositivos de apoyo y protección. [3] Los fisioterapeutas pueden utilizar técnicas de estimulación neuromuscular/sensorial, como estiramiento rápido, resistencia, aproximación de las articulaciones y golpecitos para aumentar el tono al facilitar o mejorar la contracción muscular en pacientes con hipotonía. [3] Para pacientes que demuestran debilidad muscular, además de hipotonía, están indicados ejercicios de fortalecimiento que no sobrecarguen los músculos. [3] La estimulación eléctrica muscular , también conocida como estimulación eléctrica neuromuscular (NMES), también se puede utilizar para "activar músculos hipotónicos, mejorar la fuerza y generar movimiento en extremidades paralizadas mientras se previene la atrofia por desuso". [3] Cuando se utiliza NMES, es importante que el paciente se concentre en intentar contraer los músculos que se estimulan. Sin esa concentración en los intentos de movimiento, la transferencia al movimiento volitivo no es factible. [3] Lo ideal sería combinar NMES con actividades de entrenamiento funcional para mejorar los resultados.
La terapia ocupacional puede ayudar al paciente a aumentar su independencia en las tareas diarias mediante la mejora de las habilidades motoras, la fuerza y la resistencia funcional. La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar con cualquier dificultad para respirar, hablar y/o tragar que pueda tener el paciente. La terapia para bebés y niños pequeños también puede incluir programas de estimulación sensorial. Un fisioterapeuta puede recomendar una ortesis de tobillo/pie para ayudar al paciente a compensar la debilidad de los músculos de la parte inferior de la pierna. Los niños pequeños y con dificultades del habla pueden beneficiarse enormemente del uso del lenguaje de señas .
El término hipotonía proviene del griego antiguo ὑπο- , hipo- , 'debajo' y τόνος , tónos , de τείνω , teinō , 'estirar'. Otros términos para la condición incluyen: [ cita necesaria ]