Una característica dismórfica es una diferencia anormal en la estructura corporal. Puede ser un hallazgo aislado en un individuo por lo demás normal, o puede estar relacionado con un trastorno congénito , un síndrome genético o un defecto de nacimiento . La dismorfología es el estudio de las características dismórficas, sus orígenes y su nomenclatura adecuada. Uno de los desafíos clave al identificar y describir características dismórficas es el uso y comprensión de términos específicos entre diferentes individuos. [1] Los genetistas clínicos y los pediatras suelen ser los más estrechamente involucrados en la identificación y descripción de las características dismórficas, ya que la mayoría son evidentes durante la infancia.
Las características dismórficas pueden variar desde anomalías leves y aisladas, como clinodactilia o sinofris, hasta anomalías congénitas graves, como defectos cardíacos y holoprosencefalia . En algunos casos, las características dismórficas son parte de un cuadro clínico más amplio, a veces conocido como secuencia , síndrome o asociación. [2] Reconocer los patrones de las características dismórficas es una parte importante del proceso de diagnóstico de un genetista, ya que muchas enfermedades genéticas se presentan con una colección común de características. [1] Hay varias bases de datos disponibles comercialmente que permiten a los médicos ingresar las características observadas en un paciente para generar un diagnóstico diferencial. [1] [3] Estas bases de datos no son infalibles, ya que requieren que el médico aporte su propia experiencia, particularmente cuando las características clínicas observadas son generales. Un niño varón con baja estatura e hipertelorismo podría tener varios trastornos diferentes, ya que estos hallazgos no son muy específicos. [1] Sin embargo, un hallazgo como la sindactilia de 2,3 dedos aumenta el índice de sospecha del síndrome de Smith-Lemli-Opitz . [4]
La mayoría de los proyectos de código abierto que realizan priorización de genes o enfermedades impulsadas por fenotipos funcionan con la terminología de la ontología del fenotipo humano . Este vocabulario controlado se puede utilizar para describir las características clínicas de un paciente y es adecuado para enfoques de aprendizaje automático. Las bases de datos de acceso público que los laboratorios utilizan para depositar sus hallazgos de diagnóstico, como ClinVar , se pueden utilizar para crear gráficos de conocimiento para explorar el espacio de características clínicas. [5]
Las características dismórficas están invariablemente presentes desde el nacimiento, aunque algunas no son inmediatamente evidentes tras una inspección visual . Se pueden dividir en grupos según su origen, incluidas malformaciones (desarrollo anormal), alteraciones (daño al tejido previamente normal), deformaciones (daño causado por una fuerza física externa) y displasias (crecimiento u organización anormal dentro de un tejido). [1] [2]
La dismorfología es la disciplina que utiliza características dismórficas en el diagnóstico y la delimitación de trastornos sindrómicos. En los últimos años, los avances en visión por computadora también han dado lugar a varios enfoques de aprendizaje profundo que ayudan a los genetistas en el estudio de la gestalt facial. [6] [7] [8] Los datos de entrenamiento y pruebas para médicos e informáticos con el fin de comparar el rendimiento de nuevas IA se pueden obtener de GestaltMatcher . [ cita necesaria ]