Las anomalías sexuales , también conocidas como anomalías sexuales , son un conjunto de condiciones clínicas debidas a variación cromosómica , gonadal y/o genital. Las personas con discrepancia congénita (innata) entre los cromosomas sexuales, gonadales y sus genitales internos y externos se clasifican como personas con un trastorno del desarrollo sexual (DSD) . [1] Posteriormente, si la familia o el individuo lo desean, pueden participar en diferentes opciones de manejo y tratamiento para sus afecciones (por ejemplo, terapia hormonal ).
Los bebés que nacen con genitales atípicos a menudo causan confusión y angustia a la familia. El desarrollo psicosexual está influenciado por numerosos factores que incluyen, entre otros, diferencias de género en la estructura cerebral, genes asociados con el desarrollo sexual, exposición prenatal a andrógenos, interacciones con la familia y factores culturales y sociales. [2] Debido a los factores complejos y multifacéticos involucrados, la comunicación y el apoyo psicosexual son todos importantes.
Generalmente se recomienda un equipo de expertos o grupos de apoyo a pacientes para casos relacionados con anomalías sexuales. Este equipo de expertos generalmente proviene de una variedad de disciplinas que incluyen pediatras , neonatólogos , urólogos pediátricos , cirujanos generales pediátricos , endocrinólogos , genetistas , radiólogos , psicólogos y trabajadores sociales . [3] [4] [5] Estos profesionales son capaces de proporcionar pruebas de diagnóstico de primera línea (prenatal) y de segunda línea (postnatal) para examinar y diagnosticar anomalías sexuales.
En las etapas prenatales normales del desarrollo fetal , el feto está expuesto a la testosterona , aunque más en los fetos masculinos que en los femeninos. Ante la presencia de la enzima 5α-reductasa , la testosterona se convierte en dihidrotestosterona (es decir, DHT). Si hay DHT presente, se desarrollarán los genitales externos masculinos.
Desarrollo de los genitales externos masculinos:
Por otro lado, si el estrógeno de la placenta materna está presente sin DHT, entonces se produce el desarrollo de los genitales externos femeninos. [9]
Desarrollo de los genitales externos femeninos (la vulva ):
Sin embargo, en casos anormales, las anomalías sexuales ocurren debido a una variedad de factores que conducen a un exceso de andrógenos en el feto. Los efectos del exceso de andrógenos difieren en fetos con cromosoma XX (femenino) y cromosomas XY (masculino).
En los fetos con cromosoma XX, el exceso de andrógenos da como resultado genitales ambiguos . Esto dificulta la identificación de los genitales externos como masculinos o femeninos. [10] Además, el individuo puede tener clitoromegalia , vagina poco profunda , crecimiento temprano y rápido del vello púbico en la infancia, pubertad retrasada , hirsutismo , virilización , ciclo menstrual irregular en la adolescencia e infertilidad debido a la anovulación . [11]
En los fetos con cromosoma XY, el exceso de andrógenos da como resultado un pene funcional y de tamaño medio con virilización extrema , pero incapacidad para producir espermatozoides . [12] Además, el individuo también experimentará un crecimiento temprano y rápido del vello púbico durante la infancia y las etapas de la pubertad precoz. [11]
Las diferencias/ trastornos del desarrollo sexual (DSD) se clasifican en diferentes categorías: variación cromosómica, trastornos del desarrollo gonadal, desarrollo genital anormal y otros.
Los DSD causados por variación cromosómica generalmente no se presentan con ambigüedad genital. Esto incluye DSD de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Klinefelter , el síndrome de Turner y la disgenesia gonadal 45,X o 46,XY . [13]
Los hombres con síndrome de Klinefelter suelen tener un cariotipo de 47,XXY como resultado de tener dos o más cromosomas X. [14] Los pacientes afectados generalmente tienen un desarrollo genital normal, pero son infértiles y tienen testículos pequeños y que funcionan mal , crecimiento de los senos y pubertad retrasada. [14] La incidencia de 47,XXY es de 1 en 500 hombres, pero los casos graves y raros del síndrome de Klinefelter se presentan como tres o más cromosomas X. [14]
El síndrome de Turner se clasifica como aneuploidía o reordenamiento estructural del cromosoma X. Los signos y síntomas de las mujeres afectadas varían entre ellas, como bajo peso al nacer, orejas de implantación baja, estatura baja, cuello corto y pubertad retrasada. [15] La incidencia es de 1 en 2500 mujeres nacidas vivas, mientras que la mayoría de los pacientes no sobreviven más de un año después del nacimiento. [13]
Los trastornos del desarrollo gonadal forman un amplio espectro, clasificados por sus características citogenéticas e histopatológicas . Sin embargo, el diagnóstico no resuelto y la malignidad todavía representan dificultades en la determinación del sexo de estos pacientes. [16] Dichos trastornos incluyen disgenesia gonadal parcial o completa, DSD ovotesticular , DSD testicular y reversión sexual . [3]
La anomalía genital puede ocurrir en el pene, el escroto o los testículos en los hombres; y vagina y labios en las mujeres. [3] A veces, pueden ocurrir genitales ambiguos, donde la distinción clara de los genitales externos está ausente tanto en hombres como en mujeres. Por lo tanto, se lleva a cabo un examen (generalmente al nacer) donde se determinará el sexo del paciente mediante imágenes y análisis de sangre . [3] El desarrollo genital anormal incluye trastornos de origen fetal, trastornos en la síntesis o acción de andrógenos, trastornos en la síntesis o acción de la hormona antimülleriana . [3]
Además de las anomalías sexuales antes mencionadas, existen otras anomalías sexuales no clasificadas. En los hombres, esto incluye restricción severa del crecimiento intrauterino de aparición temprana , hipospadias aislados , hipogonadismo hipogonadotrópico congénito , hipogonadismo y criptorquidia . En las mujeres, esto incluye síndromes de malformaciones , agenesia / hipoplasia mülleriana , anomalías uterinas , atresia vaginal y adherencias labiales . [3]
Las anomalías sexuales a menudo se generan a partir de anomalías genéticas causadas por muchos factores, lo que lleva a un desarrollo sexual diferente. Estas anomalías genéticas ocurren durante la etapa prenatal del desarrollo fetal de un individuo. Durante esta etapa, las mutaciones genéticas pueden deberse a alteradores endocrinos en la dieta de la madre o a factores ambientales. [17] Las causas generales de las anomalías sexuales no pueden esbozarse debido a la alta variabilidad de las situaciones de cada individuo. Por tanto, la causa de cada anomalía específica debe estudiarse de forma independiente.
La diferenciación sexual se produce a través de diversos procesos durante el período de desarrollo prenatal del feto. Estos procesos son iniciados y regulados por metabolitos biológicos como el ADN , hormonas y proteínas . Los pasos iniciales de la diferenciación sexual comienzan con el desarrollo de las gónadas y los genitales. Este proceso es consistente con ambos sexos y se extiende a lo largo de las primeras 6 semanas posteriores a la concepción, durante las cuales el embrión permanece pluripotente . [18] La diferenciación de las gónadas comienza después de la sexta semana, que está determinada por el gen de la región Y (SRY) determinante del sexo en el cromosoma Y. [10]
El gen SRY juega un papel importante en el desarrollo de los testículos de un individuo masculino. Tras el desarrollo de los testículos, las hormonas sintetizadas dentro de los testículos regulan la diferenciación de las partes internas y externas de los genitales. La ausencia de testículos o de hormonas sintetizadas puede provocar una diferenciación irregular de los genitales. Las anomalías genéticas o los factores ambientales que influyen en estos procedimientos pueden provocar un desarrollo incompleto de las gónadas y los genitales. Estas malformaciones pueden ocurrir en cualquier momento durante el desarrollo o el nacimiento del embrión, manifestándose como genitales ambiguos o disonancia dentro del sexo genotípico y fenotípico del individuo, lo que lleva a un inicio tardío de la pubertad, amenorrea, falta o exceso de virilización, o más adelante en la vida, infertilidad o aparición temprana de menopausia . [19]
El tratamiento y/o manejo de los DSD con genitales atípicos variará de persona a persona. Esto puede incluir cirugía de afirmación de género , tratamiento médico y tratamiento quirúrgico.
La afirmación de género juega un papel fundamental en el tratamiento de los casos de anomalías sexuales. En última instancia, los padres y un equipo multidisciplinario son los responsables de asignar el sexo afirmativo al género de la persona en cuestión. Las pautas actuales de afirmación de género incluyen los efectos psicosociales en adultos con diagnóstico etiológico, el potencial de fertilidad, las oportunidades quirúrgicas y la terapia de reemplazo hormonal en el transcurso de la pubertad. [21] [5]
Hay otros factores considerados durante este proceso. Esto puede incluir factores culturales y religiosos, así como las implicaciones que tiene para el individuo en la edad adulta. Está regulado por centros de referencia con grupos especializados en la gestión de casos de anomalías sexuales. [5]
El tratamiento hormonal es un enfoque aceptado y estandarizado para tratar diferentes anomalías sexuales congénitas. Los pacientes con deficiencia de hormonas producidas por las glándulas suprarrenales requieren atención médica inmediata. Se les administra una hormona llamada hidrocortisona , una forma de terapia de reemplazo hormonal, con el objetivo de inducir la pubertad. [5]
El uso de esteroides sexuales como terapia hormonal se considera controvertido debido a las preocupaciones sobre la duración del inicio, la dosis y el régimen. [5] Sin embargo, la mayoría de los médicos están de acuerdo en que las dosis bajas de tratamiento hormonal deben comenzar alrededor de los 11 a 12 años y deben aumentarse progresivamente. [5]
Los procedimientos quirúrgicos son una alternativa al tratamiento hormonal disponible para que los pacientes aborden anomalías genitales y mejoren las funciones sexuales del cuerpo. Sin embargo, un dilema común en estos procedimientos es que a menudo se derivan de la expectativa del paciente de tener genitales "normales" desde un punto de vista estético y funcional. A menudo, esto conduce a extensas intervenciones quirúrgicas. [22]
En la mayoría de los casos, los procedimientos quirúrgicos producen cambios permanentes en la apariencia y función del cuerpo del paciente. Por lo tanto, la decisión de proceder con este arreglo debe ser un acuerdo conjunto entre la familia y el equipo multidisciplinario. La situación más ideal sería incluir al paciente como parte del proceso de toma de decisiones. Sin embargo, los casos en los que los tratamientos quirúrgicos se realizaron a una edad temprana se reconocen como mutilación del cuerpo. Posteriormente, se ha vuelto cada vez más común posponer los tratamientos quirúrgicos hasta que el paciente tenga la edad adecuada para participar en el proceso de toma de decisiones. [5]
Aunque el término trastorno del desarrollo sexual (DSD) es ampliamente aceptado por la comunidad médica, muchos grupos de apoyo y defensa critican su idoneidad y adecuación para representar a estos individuos . En primer lugar, la palabra "trastorno" tiene connotaciones negativas. En segundo lugar, con la nomenclatura actual , DSD es un término demasiado generalizado para afecciones que no tienen diferencias en la apariencia genital o la identidad de género (por ejemplo, síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner ). En tercer lugar, el término "DSD" carece de especificidad y claridad; y por lo tanto inútil en el proceso de diagnóstico. Por lo tanto, muchos grupos de apoyo y defensores creen que la comunidad médica debería suspender el uso de 'DSD' como herramienta de designación. [23]
Además, las personas que viven con condiciones relacionadas con anomalías sexuales pueden encontrar diversos problemas de salud física y mental. Esto puede incluir experiencias traumáticas con sus propios cuerpos, insatisfacción con la imagen corporal , baja autoestima, ansiedad , depresión , trastornos bipolares , trastornos alimentarios , trastornos de la personalidad , trastornos de esquizofrenia , traumas y trastornos relacionados con el estrés, etc. [24]
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