La atresia vaginal es una afección en la que la vagina está anormalmente cerrada o ausente. Las causas principales pueden ser una hipoplasia vaginal completa o una obstrucción vaginal, a menudo causada por un himen imperforado o, con menos frecuencia, un tabique vaginal transverso . [1] [ verificación fallida ] Resulta en una obstrucción del tracto de salida uterovaginal. Esta condición no suele ocurrir por sí sola en un individuo, sino junto con otros trastornos del desarrollo en la mujer. [2] Los trastornos que generalmente se asocian con una mujer que tiene atresia vaginal son el síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser , el síndrome de Bardet-Biedl o el síndrome de Fraser . [2] Una de cada 5.000 mujeres presenta esta anomalía. [3]
Los síntomas y signos en el recién nacido pueden ser sepsis , masa abdominal y dificultad respiratoria . Otras anomalías congénitas abdominopélvicas o perineales frecuentemente obligan a realizar una evaluación radiográfica en el recién nacido, lo que resulta en un diagnóstico de atresia vaginal coincidente. [4] Los síntomas de la atresia vaginal incluyen dolor abdominal cíclico, incapacidad para comenzar a tener ciclos menstruales, una pequeña bolsa u hoyuelo donde debería haber una abertura vaginal y una masa pélvica cuando la parte superior de la vagina se llena de sangre menstrual. [2] Los signos y síntomas de atresia vaginal o agenesia vaginal a menudo pueden pasar desapercibidos en las mujeres hasta que alcanzan la edad de la menstruación. Las mujeres también pueden experimentar algún tipo de dolor o calambres abdominales. [1]
Se desconoce la causa de la atresia vaginal. Normalmente, la creación del canal vaginal se completa dentro del feto hacia la semana 20 de gestación . [ cita médica necesaria ] Los investigadores creen que en pacientes con atresia vaginal, los conductos conocidos como conductos de Müller no se desarrollan correctamente dentro de las primeras 20 semanas de gestación/embarazo. Por lo general, uno de estos conductos se desarrolla en las trompas de Falopio, mientras que los otros conductos se desarrollan hacia la vagina y el útero. [1] La atresia vaginal ocurre cuando el seno urogenital no contribuye a la formación de la porción inferior de la vagina. [ cita médica necesaria ] Como se mencionó anteriormente, existen otros trastornos o síndromes que se encuentran junto con personas que viven con atresia vaginal. Estos trastornos son:
El síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser es un trastorno en las mujeres que hace que el útero y la vagina estén ausentes o poco desarrollados. Las que nacen con este trastorno se consideran genéticamente femeninas y tienen cromosomas 46XX . [5] Las anomalías renales también suelen acompañar a este trastorno. [2] También conocido como agenesia mülleriana , agenesia vaginal o aplasia mülleriana, este trastorno afecta a 1 de cada 4000-5000 mujeres. [6] [5] Una malformación cloacal a menudo acompaña a este trastorno, que es el tratamiento quirúrgico que incorpora varias técnicas de reemplazo vaginal. [ se necesita aclaración ] [2] Este trastorno es causado por una implicación en el gen codificante de la proteína WNT4 , que se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 1 . Se produce una mutación genética que provoca una sustitución de leucina por el residuo de prolina en la posición 12 del aminoácido de la proteína WNT4. [ cita médica necesaria ] Esencialmente, esto provocará una reducción en los niveles intranucleares de β catenina . Además, las enzimas esteroidogénicas como la 17α-hidroxilasa y la 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa se inhiben debido a esta mutación, lo que conduce a una cantidad excesiva de andrógenos en el sistema. [ cita médica necesaria ] Como el gen WNT4 es esencial para desarrollar una proteína que es esencial para el desarrollo sexual femenino, [7] el conducto de Müller está ausente o deformado cuando este gen no está presente. El desarrollo del sistema reproductivo femenino puede verse alterado en ausencia de la regulación de la proteína WNT4. También se induce una producción anormal de andrógenos, lo que eventualmente conduce a hiperandrogenismo y aplasia mülleriana. [7]
El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es un trastorno genético humano ciliopático que puede afectar varias partes del cuerpo. Las partes del sistema urogenital donde se observan los efectos del BBS incluyen: uretra ectópica , insuficiencia renal , útero dúplex , hipogonadismo , vagina septada e hipoplasia de las trompas de Falopio , el útero y los ovarios . [8] Algunas de las características comunes asociadas con este síndrome incluyen trastornos intelectuales, pérdida de visión, problemas renales y obesidad. [2] [9] [10]
El mecanismo que causa BBS aún no está claro. Las mutaciones en más de 20 genes pueden causar BBS y es una condición hereditaria recesiva. Algunas de las mutaciones genéticas que ocurren en BBS se enumeran a continuación:
BBS1 , BBS2 , ARL6 (BBS3) , BBS4 , BBS5 , MKKS (BBS6) , BBS7 , TTC8 (BBS8) , BBS9 , BBS10 , TRIM32 (BBS11) , BBS12 , MKS1 (BBS13) , CEP290 (BBS14) , WDPCP (BBS15) , SDCCAG8 (BBS16) , LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18), IFT27 (BBS19), IFT72 (BBS20) y C8ORF37(BBS21) [11] La mayoría de los genes relacionados con BBS codifican proteínas llamadas cilios. y cuerpos basales, que son estructuras relacionadas. [11]
El síndrome de Fraser es un trastorno que afecta el desarrollo del niño antes del nacimiento. Los bebés que nacen con el síndrome de Fraser suelen tener ojos malformados y completamente cubiertos de piel. Además, el niño nace con los dedos de las manos y los pies fusionados junto con anomalías en el tracto urinario. [2] Como este trastorno se relaciona con la atresia vaginal, los bebés que nacen con el síndrome de Fraser también nacen con malformaciones en sus genitales.
Una mujer con síndrome de McKusick-Kaufman tiene atresia vaginal que a menudo se presenta con ano imperforado, defectos cardíacos, hidrometrocolpos y/o polidactilia. La mujer aún desarrollará características sexuales secundarias. [9]
El mecanismo exacto de la atresia vaginal no se conoce bien, ya que los mecanismos moleculares específicos que conducen al cierre o ausencia de la vagina no están claros. Existen varias vías que pueden favorecer o restringir el desarrollo vaginal regular. Las investigaciones han demostrado que los factores cambiantes también pueden incluir señales paracrinas y autocrinas y cambios en la base de los órganos en desarrollo. No se han identificado patrones específicos de transmisión genética para esta afección. [4] La producción normal de órganos reproductivos requiere la coordinación oportuna de los siguientes sistemas: genitales externos, sistema de conductos internos y estructura gonadal. El desarrollo anormal de la vagina da como resultado una unidad incompleta ( tabique transverso bajo, medio y alto ), falla en la degeneración del epitelio ( himen imperforado ) y atresia vaginal. [ cita médica necesaria ]
Según varios profesionales médicos, se requiere una coordinación oportuna de los sistemas interdependientes para el desarrollo normal de los órganos reproductivos tanto en hombres como en mujeres. [4] La descripción del mecanismo de la atresia vaginal se puede explicar en varios pasos del desarrollo del canal uterovaginal según la información proporcionada por estos profesionales médicos. Estos sistemas interdependientes son los genitales externos, las estructuras gonadales y el sistema de conductos internos . La ausencia de andrógenos , sustancia inhibidora de Müller (MIS) y testículos provoca la diferenciación continua de los conductos de Müller con reversión de los conductos de Wolff en el embrión femenino . Luego, el conducto de Müller se alargará hasta alcanzar el seno urogenital dentro de las 9 semanas posteriores a la gestación ; esto forma el canal uterovaginal. [4] Entre las semanas 15 y 26 de gestación, se completa el crecimiento cefálico del bulbo sinovaginal . La placa vaginal también se forma a partir de la fusión del cordón vaginal con el bulbo sinovaginal.
Se cree que la formación del canal uterovaginal ocurre desde la porción caudal hasta la cefálica, mientras que el seno urogenital se utiliza para crear el revestimiento epitelial . El desarrollo de la vagina se completa hacia el quinto mes de gestación. Mientras que el mesénquima que rodea las estructuras se transforma en musculatura del tracto genital, las trompas de Falopio se forman a través de los restos cefálicos del conducto de Müller. Este proceso de desarrollo se atribuye al proceso de cómo se produce el desarrollo vaginal adecuado. La incapacidad del tabique para retroceder entre los conductos de Müller fusionados da como resultado un útero septado . La fusión incompleta de los conductos de Müller se atribuye a la formación de úteros arqueados , bicorneos o didelfidos . [4]
Se teoriza que las mujeres que tienen síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser y atresia uterovaginal tienen un desarrollo caudal deficiente dentro de los conductos de Müller. Las variaciones del tabique vaginal transverso pueden describirse por disfunciones a nivel de la placa vaginal. Aunque los senos müllerianos y urogenitales desempeñan un papel muy importante en la derivación de la vagina, no está claro qué papel desempeña cada uno de ellos en el desarrollo vaginal normal. [4]
A veces, la atresia vaginal se puede diagnosticar mediante un examen físico poco después del nacimiento. [1] Un niño con atresia vaginal a menudo tiene otras anomalías congénitas y se realizan otras pruebas, como radiografías y pruebas para evaluar los riñones. [4] Los hallazgos en adolescentes pueden incluir dolor abdominal, dificultad para orinar y dolor de espalda, pero la mayoría se presenta con amenorrea. Las dificultades con las relaciones sexuales pueden sugerir atresia. En el caso de que la afección no se detecte poco después del nacimiento, la atresia vaginal se vuelve más evidente cuando no se produce el ciclo menstrual. [2] Si el médico sospecha atresia vaginal, también se puede solicitar un análisis de sangre para cualquiera de los síndromes mencionados anteriormente, una prueba de resonancia magnética (IRM) o una ecografía . Una evaluación periódica de los niños nacidos con ano imperforado o malformación anorrectal debe combinarse con la evaluación de los resultados de estas pruebas. [ cita necesaria ]
Existen varios métodos de tratamiento para personas con atresia vaginal. El primer método de tratamiento que se recomienda sería la autodilatación de la vagina. Un médico puede recomendar primero que la paciente primero intente crear una vagina por sí misma mediante el proceso de autodilatación. [1] La técnica de autodilatación consiste en utilizar dilatadores vaginales , que son pequeños tubos redondos que varían en tamaño y son similares en tamaño y forma a los tampones . [2] Se pueden presionar dilatadores vaginales a lo largo del área vaginal de forma regular para abrir aún más el canal vaginal. El procedimiento de Frank es una técnica que utiliza una serie progresiva de dilatadores vaginales que se insertan en el hoyuelo de la vagina mientras se ejerce presión. Esto ampliará cualquier espacio que exista entre la vejiga y el recto. [ cita médica necesaria ] El procedimiento de Frank puede ser realizado directamente por el paciente, por lo que no requiere cirugía ni anestesia. El procedimiento/técnica puede tardar meses en completarse y es necesario un cumplimiento regular. La tasa de éxito general para las mujeres que utilizan el procedimiento de Frank es del 80%. Si este procedimiento no funciona, entonces la cirugía sería el siguiente método de tratamiento. [ cita médica necesaria ] Otra forma alternativa de tratamiento sería la cirugía o la creación de una nueva vagina. [2]
El pronóstico de la atresia vaginal es complicado. Existen variaciones en los hallazgos anatómicos de los pacientes, así como una ausencia de técnicas quirúrgicas consistentes, lo que dificulta dar un pronóstico para esta afección. Junto con otras afecciones que dan lugar a un perineo anormal (es decir, genitales ambiguos y otras anomalías diversas que van desde la cloaca hasta el seno urogenital), las personas con atresia vaginal a menudo informan que la reconstrucción es un resultado del tratamiento. [4] Debido a esto, es difícil comparar los resultados entre personas con atresia vaginal.
Opciones de fertilidad para niñas y mujeres con síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser tiene un poco más de información. Las niñas y mujeres que nacen sin una vagina completa, pero que aún tienen un útero de tamaño normal, probablemente podrán quedar embarazadas y tener un bebé. Sin embargo, si la hembra nace con un útero pequeño o sin útero, no podrá tener un bebé. [5] Como los ovarios pueden ser normales en este caso, el óvulo puede ser fertilizado con el esperma de un donante o de su pareja. En este caso, la gestación subrogada , sería una opción donde habrá una portadora gestacional para llevar el embarazo de la pareja. La adopción también puede ser una opción para las mujeres con síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser. Otra posibilidad podrían ser los trasplantes de útero , sin embargo, se trata de una forma de tratamiento nueva y en desarrollo. Se investigan diariamente opciones de fertilidad, por lo que siempre puede haber un nuevo método disponible. [5]
Cualquier dolor asociado con el síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser proviene de calambres relacionados con la menstruación y puede tratarse de varias maneras. Las personas con este síndrome pueden nacer con un remanente uterino (útero pequeño), que puede llenarse de sangre en la cavidad pélvica y causar dolor. [5] Un profesional médico puede evaluar la gravedad de tener un remanente uterino dentro de cada paciente para determinar si es necesaria la extirpación del útero. [5]
No existe cura disponible para las personas con síndrome de Bardet-Biedl; sin embargo, existen métodos de tratamiento para algunos de los signos y síntomas de cada individuo. [12] La cirugía correctiva de malformaciones relacionadas con el trastorno puede ser una opción de tratamiento. El asesoramiento genético también puede resultar beneficioso para las familias con este trastorno.