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Cromosoma 1

El cromosoma 1 es la designación del cromosoma humano más grande . Los humanos tenemos dos copias del cromosoma 1, como ocurre con todos los autosomas , que son los cromosomas no sexuales . El cromosoma 1 abarca alrededor de 249 millones de pares de bases de nucleótidos , que son las unidades básicas de información del ADN . [4] Representa aproximadamente el 8% del ADN total de las células humanas. [5]

Fue el último cromosoma completo, secuenciado dos décadas después del inicio del Proyecto Genoma Humano .

genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 1 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. [6]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 1 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

brazo p

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 1 humano:

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 1 humano:

Enfermedades y trastornos

Hay 890 enfermedades conocidas relacionadas con este cromosoma. [ cita requerida ] Algunas de estas enfermedades son la pérdida de audición , la enfermedad de Alzheimer , el glaucoma y el cáncer de mama . Los reordenamientos y mutaciones del cromosoma 1 son frecuentes en el cáncer y muchas otras enfermedades. Los patrones de variación de secuencia revelan señales de selección reciente en genes específicos que pueden contribuir a la aptitud humana, y también en regiones donde no es evidente ninguna función.

La monosomía completa (tener solo una copia del cromosoma completo) es invariablemente letal antes del nacimiento. [13] La trisomía completa (tener tres copias del cromosoma completo) es letal a los pocos días de la concepción . [13] Algunas eliminaciones parciales y duplicaciones parciales producen defectos de nacimiento .

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 1 (que contiene las enfermedades genéticas más conocidas de cualquier cromosoma humano):

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 1 humano

Referencias

  1. ^ ab "Resultados de la búsqueda - 1[CHR] Y "Homo sapiens"[Organismo] Y ("tiene ccds"[Propiedades] Y vivo[prop]) - Gene". NCBI . CCDS Versión 20 para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 28 de mayo de 2017 .
  2. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Ciencia de la guirnalda. pag. 45.ISBN​ 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Página de decoración del genoma abc, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
  4. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Tamaño de los cromosomas y número de genes derivados de esta base de datos, consultado el 11 de marzo de 2012.
  5. ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (mayo de 2006). "La secuencia de ADN y anotación biológica del cromosoma 1 humano". Naturaleza . 441 (7091): 315–21. Código Bib :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/naturaleza04727 . PMID  16710414.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos". Genoma Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID  20441615. 
  7. ^ "Estadísticas y descargas para el cromosoma 1". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12. Archivado desde el original el 29 de junio de 2017 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  8. ^ "Cromosoma 1: resumen de cromosomas - Homo sapiens". Lanzamiento del conjunto 88 . 2017-03-29 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
  9. ^ "Cromosoma humano 1: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
  10. ^ "Resultados de la búsqueda - 1 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ("codificación de proteína tipo genético" [Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  11. ^ "Resultados de la búsqueda - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] ] O "genetipo scrna"[Propiedades] O "genetipo snrna"[Propiedades] O "genetipo snorna"[Propiedades]) NO "genetipo de codificación de proteínas"[Propiedades] Y vivo[prop]) - Gen". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  12. ^ "Resultados de la búsqueda - 1 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ("genetipo pseudo" [Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
  13. ^ ab Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (26 de marzo de 2013). Los principios de la citogenética clínica. Medios de ciencia y negocios de Springer. pag. 278.ISBN​ 9781441916884.
  14. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (400 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-03-04. Consultado el 26 de abril de 2017.
  15. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (550 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2015-08-11. Consultado el 26 de abril de 2017.
  16. ^ Comité Internacional Permanente sobre Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (2013). Editores médicos y científicos de Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". 2012 Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) . págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  18. ^ " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
  19. ^ Para conocer la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  20. ^ ab Estos valores (ISCN inicio/parada) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
  21. ^ gpos : región teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gnega : región teñida negativamente por las bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : región variable; tallo : tallo.

Otras lecturas

enlaces externos

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