stringtranslate.com

Componente reductor 1 de la amidoxima mitocondrial

El componente reductor de amidoxima mitocondrial 1 (también conocido como dominio C-terminal que contiene 1 de la MOCO sulfurasa , MOSC1 o MARC1 ) es una enzima que contiene molibdeno en los mamíferos . Se encuentra en la membrana mitocondrial externa y consta de un dominio de señal mitocondrial N-terminal orientado hacia el espacio intermembrana, un dominio transmembrana y un dominio catalítico C-terminal orientado hacia el citosol. [5] En los humanos está codificado por el gen MOSC1 . [6] [7]

MOCO significa cofactor de molibdeno .

Se ha informado que MOSC1 reduce las amidoximas a amidinas . [8] [9]

Se ha informado que la variación genética en MARC1 está asociada con niveles más bajos de colesterol en sangre, niveles más bajos de enzimas hepáticas en sangre, grasa hepática reducida y protección contra la cirrosis, lo que sugiere que la deficiencia de MARC1 puede proteger contra la enfermedad hepática. [10] Un estudio de asociación de todo el genoma que involucró a sujetos del Biobanco del Reino Unido estableció además una asociación con la enfermedad hepática relacionada con el alcohol. [11]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000186205 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026621 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Klein JM, Busch JD, Potting C, Baker MJ, Langer T, Schwarz G (diciembre de 2012). "El componente reductor de amidoxima mitocondrial (mARC1) es una nueva proteína anclada a la señal de la membrana mitocondrial externa". The Journal of Biological Chemistry . 287 (51): 42795–42803. doi : 10.1074/jbc.M112.419424 . PMC 3525010 . PMID  23086957. 
  6. ^ Anantharaman V, Aravind L (enero de 2002). "Dominios MOSC: antiguos dominios transportadores de azufre previstos, presentes en diversas proteínas de biosíntesis de grupos metal-azufre, incluidas las sulfurasas del cofactor de molibdeno". FEMS Microbiology Letters . 207 (1): 55–61. doi :10.1016/S0378-1097(01)00515-8. PMID  11886751.
  7. ^ "Entrez Gene: Componente reductor 1 de la amidoxima mitocondrial" . Consultado el 3 de marzo de 2016 .
  8. ^ Havemeyer A, Bittner F, Wollers S, Mendel R, Kunze T, Clement B (noviembre de 2006). "Identificación del componente faltante en el sistema de conversión de profármacos de benzamidoxima mitocondrial como una nueva enzima de molibdeno". The Journal of Biological Chemistry . 281 (46): 34796–34802. doi : 10.1074/jbc.M607697200 . PMID  16973608.
  9. ^ Gruenewald S, Wahl B, Bittner F, Hungeling H, Kanzow S, Kotthaus J, et al. (diciembre de 2008). "La cuarta enzima que contiene molibdeno mARC: clonación y participación en la activación de profármacos N-hidroxilados". Journal of Medicinal Chemistry . 51 (24): 8173–8177. doi :10.1021/jm8010417. PMID  19053771.
  10. ^ Emdin CA, Haas ME, Khera AV, Aragam K, Chaffin M, Klarin D, et al. (abril de 2020). "Una variante sin sentido en el gen del componente reductor de amidoxima mitocondrial 1 y protección contra la enfermedad hepática". PLOS Genetics . 16 (4): e1008629. bioRxiv 10.1101/594523 . doi : 10.1371/journal.pgen.1008629 . PMC 7200007 . PMID  32282858.  
  11. ^ Romeo S (octubre de 2020). «MARC1 y HNRNPUL1: dos nuevos actores en la enfermedad hepática relacionada con el alcohol». Gastroenterología . 159 (4): 1231–1232. doi : 10.1053/j.gastro.2020.08.009 . PMID  32800779.