Proteína de mamíferos hallada en el Homo sapiens
El componente reductor de amidoxima mitocondrial 1 (también conocido como dominio C-terminal que contiene 1 de la MOCO sulfurasa , MOSC1 o MARC1 ) es una enzima que contiene molibdeno en los mamíferos . Se encuentra en la membrana mitocondrial externa y consta de un dominio de señal mitocondrial N-terminal orientado hacia el espacio intermembrana, un dominio transmembrana y un dominio catalítico C-terminal orientado hacia el citosol. [5] En los humanos está codificado por el gen MOSC1 . [6] [7]
MOCO significa cofactor de molibdeno .
Se ha informado que MOSC1 reduce las amidoximas a amidinas . [8] [9]
Se ha informado que la variación genética en MARC1 está asociada con niveles más bajos de colesterol en sangre, niveles más bajos de enzimas hepáticas en sangre, grasa hepática reducida y protección contra la cirrosis, lo que sugiere que la deficiencia de MARC1 puede proteger contra la enfermedad hepática. [10] Un estudio de asociación de todo el genoma que involucró a sujetos del Biobanco del Reino Unido estableció además una asociación con la enfermedad hepática relacionada con el alcohol. [11]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000186205 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026621 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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