Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La desoxirribonucleasa 2 beta es una proteína que en los humanos está codificada por el gen DNASE2B . [5]
Función
La proteína codificada por este gen comparte una considerable similitud de secuencia con la DNasa II y está relacionada estructuralmente con ella. Esta última es una endonucleasa bien caracterizada que cataliza la hidrólisis del ADN en ausencia de cationes divalentes a pH ácido. A diferencia de la DNasa II, que se expresa de forma ubicua, la expresión de este producto génico está restringida a la glándula salival y los pulmones. El gen se ha localizado en el cromosoma 1p22.3 adyacente (y en orientación opuesta) al pseudogén de la uricasa. Se han descrito dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [proporcionado por RefSeq, julio de 2008].
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000137976 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000028185 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: Deoxyribonuclease 2 beta" (Gen Entrez: Desoxirribonucleasa 2 beta) . Consultado el 31 de enero de 2018 .
Lectura adicional
- Shiokawa D, Tanuma SI (2001). "Aislamiento y caracterización de los genes DLAD/Dlad, que se encuentran en relación directa con los genes de la urato oxidasa". Biochem. Biophys. Res. Commun . 288 (5): 1119–28. doi :10.1006/bbrc.2001.5894. PMID 11700027.
- Edenberg HJ, Koller DL, Xuei X, Wetherill L, McClintick JN, Almasy L, Bierut LJ, Bucholz KK, Goate A, Aliev F, Dick D, Hesselbrock V, Hinrichs A, Kramer J, Kuperman S, Nurnberger JI, Rice JP, Schuckit MA, Taylor R, Todd Webb B, Tischfield JA, Porjesz B, Foroud T (2010). "Estudio de asociación de todo el genoma de la dependencia del alcohol implica una región en el cromosoma 11". Alcohol. Clin. Exp. Res . 34 (5): 840–52. doi :10.1111/j.1530-0277.2010.01156.x. PMC 2884073. PMID 20201924 .
- Flachsbart F, Franke A, Kleindorp R, Caliebe A, Blanché H, Schreiber S, Nebel A (2010). "Investigación de factores de susceptibilidad genética para la longevidad humana: un estudio de SNP no sinónimos dirigido". Mutat. Res . 694 (1–2): 13–9. doi :10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006. PMID 20800603.
- Fischer H, Scherz J, Szabo S, Mildner M, Benarafa C, Torriglia A, Tschachler E, Eckhart L (2011). "La DNasa 2 es la principal enzima degradadora del ADN del estrato córneo". PLOS ONE . 6 (3): e17581. Bibcode :2011PLoSO...617581F. doi : 10.1371/journal.pone.0017581 . PMC 3046983 . PMID 21390259.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
