La genodermatosis es una enfermedad cutánea hereditaria con tres modos hereditarios que incluyen herencia de un solo gen , herencia de múltiples genes y herencia cromosómica . [1] Hay muchos tipos diferentes de genodermatosis; la prevalencia de la genodermatosis varía de 1 por cada 6000 personas a 1 por cada 500.000 personas. [2] La genodermatosis tiene influencia en la textura, el color y la estructura de la cutícula de la piel y el tejido conectivo , el sitio específico de la lesión y las manifestaciones clínicas en el cuerpo varían según el tipo. [3] A pesar de la variedad y complejidad de la genodermatosis, todavía existen algunos métodos comunes que pueden ayudar a las personas a diagnosticar. [4] Después del diagnóstico, los diferentes tipos de genodermatosis requieren diferentes niveles de terapia que incluyen intervenciones, intervenciones de enfermería y tratamientos. [5] Entre ellos, la investigación de la terapia para algunos tipos nuevos, complejos y raros todavía se encuentra en la etapa de desarrollo. [6] El impacto de la genodermatosis no sólo se puede ver en el cuerpo, sino también en todos los aspectos de la vida de los pacientes, incluidos, entre otros, el psicológico, la vida familiar, las condiciones económicas y las actividades sociales. [5] [7] En consecuencia, los pacientes necesitan tratamiento, apoyo y ayuda en estas áreas. [5]
La genodermatosis se hereda de tres modos: herencia de un solo gen, herencia de múltiples genes y herencia cromosómica. [1]
La herencia de un solo gen de la genodermatosis se refiere a la herencia de una enfermedad de la piel causada por una anomalía genética y la herencia de un solo gen se divide principalmente en cuatro tipos. [2]
El primer tipo es la herencia autosómica dominante, en este tipo de herencia, los pacientes pueden ser de cualquier sexo y su genodermatosis a menudo se hereda de uno de los padres. [2] Los casos de enfermedades de la piel que pueden heredarse en este tipo de modo incluyen epidermólisis ampollosa simple (EBS), porfiria intermitente aguda , nevo esponjoso blanco , ictiosis , queratodermia palmoplantar epidermolítica, disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria , etc. [1] [2] [8] [9]
El segundo tipo es la herencia autosómica recesiva, en este tipo de herencia, los pacientes pueden ser de cualquier sexo y la endogamia tiende a conducir a esta herencia. [2] Los casos de enfermedades de la piel que pueden heredarse en este tipo de modo incluyen epidermólisis ampollosa , xeroderma pigmentoso , acrodermatitis enteropática , ictiosis, etc. [1] [2]
El tercer tipo es la herencia dominante ligada al cromosoma X, en la que los pacientes pueden ser de cualquier sexo. [2] Los pacientes varones pueden transmitir la enfermedad a sus hijos y las probabilidades de que las pacientes mujeres la transmitan a sus hijas o hijos son casi iguales. [2] Los casos de enfermedades de la piel que pueden heredarse de esta manera incluyen incontinencia pigmentaria , hipoplasia dérmica focal , etc. [1] [8]
El último tipo es la herencia recesiva ligada al cromosoma X, en este tipo de herencia, los pacientes pueden ser de cualquier sexo y la prevalencia en hombres es mayor que en mujeres. [2] Los pacientes varones no pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. [2] Los casos de enfermedades de la piel que pueden heredarse de este modo incluyen la enfermedad de Fabry , la displasia ectodérmica anhidrótica , la disqueratosis congénita , etc. [1] [2]
La herencia de múltiples genes de la genodermatosis se refiere a la herencia de una enfermedad de la piel causada por múltiples anomalías genéticas. [2] Los casos de enfermedades de la piel que pueden heredarse de este modo incluyen vitíligo , psoriasis , pénfigo vulgar , lupus eritematoso sistémico , etc. [2] [8]
La herencia cromosómica de la genodermatosis se refiere a la herencia de una enfermedad de la piel causada por una anomalía cromosómica.
Una misma enfermedad puede heredarse de diferentes modos. Por ejemplo, la epidermólisis ampollosa puede heredarse de forma autosómica dominante o autosómica recesiva.
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La genodermatosis tiene muchos tipos, muchos de los cuales son raros.
La ictiosis se refiere principalmente a la ictiosis vulgar , una genodermatosis común, las personas con esta enfermedad tienen una piel seca y con aspecto de pescado, que generalmente aparece en la primera infancia y puede desaparecer en la edad adulta. [10] La prevalencia de la ictiosis vulgar es alta, afectando a casi 1 de cada 250 personas. [11] También existen tipos raros de ictiosis, como la hiperqueratosis epidermolítica, la ictiosis arlequín , etc. [8]
El síndrome del bebé del neumático Michelin es una genodermatosis rara que se presenta al nacer; la piel de los pacientes se apila simétricamente en capas como la imagen de la mascota del neumático Michelin , de ahí el nombre de esta enfermedad. [12]
La epidermólisis bullosa es un tipo raro de genodermatosis, las personas con esta enfermedad tienen ampollas en la piel y esta enfermedad nunca se cura por completo durante toda la vida. [13] La epidermólisis ampollosa se subdivide principalmente en cuatro tipos: epidermólisis ampollosa distrófica , epidermólisis ampollosa simple, epidermólisis ampollosa de unión y síndrome de Kindler . [13] Casi 1 de cada 50.000 personas tiene epidermólisis ampollosa. [14]
La paquioniquia congénita es un tipo raro de genodermatosis, sus manifestaciones clínicas son agrandamiento anormal de las uñas de las manos o de los pies, queratinización palmoplantar excesiva o deficiente, sudoración excesiva en la palma o la planta. [15] Entre 5000 y 10000 personas en el mundo padecen paquioniquia congénita. [16]
La queratodermia palmoplantar epidermolítica suele aparecer al nacer y es casi imposible curarla por completo. [9] Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad incluyen queratinización palmoplantar excesiva, la piel palmar o plantar se vuelve amarilla de forma divergente con los bordes alrededor o sudoración anormalmente excesiva y la manifestación clínica aparece de forma simétrica en el cuerpo. [9]
La disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria es un tipo raro de genodermatosis que puede ocurrir en la infancia y la niñez temprana, sus síntomas a menudo aparecen en los ojos y la boca de los pacientes. [17] Los ojos de los pacientes aparecen rojos debido a la dilatación de los vasos superficiales y la aparición de placas conjuntivales en los ojos, los pacientes pueden tener placas de tamaño variable, gruesas, blandas y blancas en la boca. [17] La primavera es un episodio agudo de síntomas, como picazón, eritema, fotofobia, etc. [17]
La hiperqueratosis epidermolítica es una genodermatosis rara que también se conoce como trastorno de la cornificación tipo 3 y ertrodermia ictiosiforme congénita ampollosa, que afecta a casi 1 de cada 200.000 a 300.000 personas. [18] También afirmaron que sus manifestaciones clínicas a menudo comienzan al nacer con grandes erupciones en todo el cuerpo, y la piel de los pacientes será tan sensible que incluso las heridas leves pueden causar ampollas y descamación. Las posibles complicaciones de esta enfermedad incluyen alteraciones electrolíticas , sepsis , etc. [18]
La displasia ectodérmica hidrótica es una genodermatosis poco frecuente, también conocida como síndrome de Clouston. Las uñas de los pacientes pueden ser demasiado gruesas, quebradizas, demasiado dobladas o tener colores diferentes, y el pelo también puede aparecer moteado, escaso y presentar otras anomalías. [19] Estos síntomas suelen comenzar cuando el paciente es un bebé. [19]
La genodermatosis es a menudo rara y variada, pero los métodos de diagnóstico tienen algunos puntos en común, el diagnóstico de la genodermatosis rara se divide básicamente en seis pasos: 1. Cada genodermatosis tiene diferentes manifestaciones clínicas. Las personas pueden observar las características especiales y los cambios de la piel para juzgar si están enfermas o no. Las características serán diferentes en diferentes grupos de edad, por lo que es necesario observar y registrar las características especiales de la piel en cada grupo de edad; 2. La genodermatosis es una enfermedad hereditaria, conocer lo más posible sobre un historial familiar detallado y completo ayuda en la detección y el diagnóstico; 3. Las personas pueden realizar un examen físico detallado para observar las características especiales y las manifestaciones de otros órganos además de la piel. Puede ayudar a delimitar la enfermedad y hacer un diagnóstico definitivo; 4. Las personas pueden realizar pruebas de laboratorio como biopsias de piel con instrumentos científicos de alta tecnología y precisos para obtener más resultados; 5. Diferentes genodermatosis y sus manifestaciones clínicas pueden ser causadas por anomalías en el mismo gen, y las anomalías en diferentes genes también pueden conducir a las mismas manifestaciones clínicas. Para tener un diagnóstico definitivo o identificar tipos complejos y específicos de genodermatosis, se necesita atención a la correlación genotipo - fenotipo ; 6. Si los cinco pasos anteriores no ayudan a las personas que sospechan tener genodermatosis a obtener el resultado del diagnóstico, deben conservar toda su información, como el registro del diagnóstico y las manifestaciones clínicas en diferentes etapas, y continuar registrando los cambios del cuerpo, esperando con una actitud positiva, la medicina del futuro puede dar la respuesta. [4]
El tratamiento de la genodermatosis no solo debe cuidar la piel de los pacientes, reducir el dolor y prevenir complicaciones, sino que también debe brindar apoyo psicológico a los pacientes y sus familias. [5]
Los diferentes tipos de genodermatosis requieren diferentes tipos de prevención y cuidado.
No existe un método terapéutico radical para la ictiosis, pero algunos cuidados pueden aliviar los síntomas. [10] Para prevenir el engrosamiento de la piel e hidratarla, los pacientes pueden aplicar una crema que contenga alfahidroxiácidos y también pueden recibir tratamiento con antibióticos para infecciones posteriores. [10]
En el caso de la epidermólisis ampollosa, el cuidado diario es importante. Al tratar una herida, manténgala limpia y reduzca la fricción, los vendajes y apósitos utilizados deben ser no pegajosos y suaves, y el paciente debe usar ropa holgada para evitar dañar la herida. [13] [14]
El tratamiento de la hiperqueratosis epidermolítica es principalmente controlar y aliviar los síntomas, y una buena atención puede reducir la incidencia de complicaciones como alteraciones electrolíticas y sepsis. [18] Para mejorar el aspecto y la sensación de la piel, los pacientes pueden aplicar una crema que contenga alfahidroxiácidos, glicerol y urea y, si es necesario, los pacientes pueden usar antibióticos para controlar las infecciones secundarias. [18]
No existe un método terapéutico radical para la paquioniquia congénita, pero algunos cuidados pueden aliviar los síntomas. [16] Los pacientes pueden pulir y recortar las uñas engrosadas, algunos de ellos pueden usar retinoides para aliviar los síntomas, pero puede aumentar el dolor. [16]
Se ha demostrado que selumetinib y trametinib reducen y controlan el crecimiento tumoral en personas con neurofibromatosis tipo I, reduciendo la probabilidad de lesiones malignas. [20]
Hay algunas terapias genéticas nuevas y en desarrollo disponibles para la genodermatosis. [20]
En el caso de la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X, los fetos a los que se les diagnostica esta enfermedad pueden recibir tratamiento en el útero de sus madres. El suministro de proteínas reguladoras en el útero durante un período crítico del crecimiento infantil puede ayudar a corregir el desarrollo de las glándulas sudoríparas de los bebés . [20]
Ustekinumab es una terapia biológica que se puede utilizar en una variedad de genodermatosis como ictiosis congénita, psoriasis, deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-36 (DITRA), etc. [20]
Un nuevo método tópico podría tratar anomalías de la piel en enfermedades metabólicas lipídicas hereditarias raras. [21] Este método obstruye el mevalonato anormal mediante la aplicación tópica de lovastatina, de modo que la producción y acumulación de intermediarios metabólicos venenosos se puede inhibir tanto como sea posible y reemplaza el lípido faltante en la piel mediante la aplicación tópica de colesterol . [20] [21] La idea de que se podrían desarrollar tratamientos similares para otras genodermatosis también se señaló en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Dermatología y Venereología. [21]
En el caso de la epidermólisis ampollosa, se puede utilizar un método llamado CRISPR para tratar esta enfermedad mediante análisis, modificación y sustitución de genes, pero el método es éticamente controvertido porque permite editar en gran medida los genes. [20]
Todavía se están estudiando tratamientos para algunas enfermedades raras. La terapia de la genodermatosis requiere la actualización de la tecnología, y el desarrollo de la misma depende de la comprensión continua del mecanismo de la enfermedad. La investigación sobre el tratamiento de la genodermatosis se encuentra en una etapa positiva de desarrollo. [20]
La genodermatosis afecta a los pacientes de muchas maneras. La genodermatosis es un tipo de enfermedad de la piel, que afecta la textura, el color y la estructura de la cutícula y el tejido conectivo de la piel, algunos de los cuales pueden causar anomalías en otros órganos. [3] En el aspecto social, debido a que la genodermatosis hace que la piel y la apariencia de los pacientes sean diferentes a las de la gente común y les hace tener limitaciones en algunas actividades, encuentran más o menos obstáculos en el proceso de hacer amigos, buscar pareja, ir a la escuela e ingresar al lugar de trabajo. [5] [7] Las dificultades para comunicarse con los demás, así como los prejuicios mundanos, pueden afectar su salud mental. Los pacientes también se ven afectados por la genodermatosis en términos de vida familiar. [5] [7] Debido a los trastornos de conducta y al tratamiento de ciertas genodermatosis, las familias necesitan dedicar más tiempo al cuidado del paciente, y el paciente puede tener más preocupaciones y consideraciones sobre la procreación de hijos debido a la enfermedad. En términos económicos, el tratamiento de la genodermatosis no es un proceso sencillo y corto, lo que generará gastos familiares adicionales y aumentará la presión económica sobre los pacientes y sus familias. [7]