Acrodermatitis enteropática

Condición médica

La acrodermatitis enteropática es un trastorno metabólico autosómico recesivo que afecta la absorción de zinc a través del revestimiento interno del intestino, la membrana mucosa . Se caracteriza por inflamación de la piel ( dermatitis ) alrededor de las aberturas corporales (periorificial) y las puntas de los dedos de manos y pies (acral), pérdida de cabello ( alopecia ) y diarrea . También puede estar relacionado con una deficiencia de zinc debida a otras causas, es decir, congénitas. ^{[3] [4]}

Otros nombres para la acrodermatitis enteropática incluyen síndrome de Brandt y síndrome de Danbolt-Cross. ^[5]

Signos y síntomas

Las personas con acrodermatitis enteropática pueden presentar lo siguiente: ^[2]

• Ampollas en la piel
• Piel seca
• labilidad emocional
• Glositis
• Pústula

Puede producirse alopecia (pérdida de cabello en el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas). Las lesiones cutáneas pueden estar infectadas secundariamente por bacterias como Staphylococcus aureus u hongos como Candida albicans . Estas lesiones cutáneas van acompañadas de diarrea. ^[6]

Genética

Chr 8

La acrodermatitis enteropática, en términos genéticos, indica que una mutación del gen SLC39A4 en el cromosoma 8 q24.3 es responsable del trastorno. El gen SLC39A4 codifica una proteína transmembrana que actúa como proteína de absorción de zinc. Las características de la enfermedad generalmente comienzan a manifestarse cuando el bebé deja de amamantar. El zinc es muy importante ya que participa en la función de aproximadamente 100 enzimas del cuerpo humano. ^{[3] [1] [7] [8]}

Diagnóstico

El diagnóstico de un individuo con acrodermatitis enteropática incluye cada uno de los siguientes: ^[3]

• Nivel de zinc en plasma (laboratorio)
• Microscopía óptica ( biopsia de piel )
• Microscopía electrónica (histología)

• 
  Microscopio
• 
  Microscopio electrónico

Tratamiento

La acrodermatitis enteropática sin tratamiento es fatal y las personas afectadas pueden morir en unos pocos años. No existe cura para la afección. El tratamiento incluye suplementos dietéticos de zinc de por vida . ^[1]

Ver también

• acrodermatitis

Referencias

1. RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Acrodermatitis enteropática". www.orpha.net . Archivado desde el original el 17 de mayo de 2019 . Consultado el 18 de febrero de 2017 .{{cite web}}: Mantenimiento CS1: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
2. "Acrodermatitis enteropática | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 4 de julio de 2017 . Consultado el 18 de febrero de 2017 .
3. "Acrodermatitis enteropática: antecedentes, fisiopatología, etiología de la acrodermatitis enteropática". Medscape . 4 de junio de 2021 . Consultado el 28 de abril de 2024 .
4. Sehgal, VN; Jain, S. (1 de noviembre de 2000). "Acrodermatitis enteropática". Clínicas en Dermatología . 18 (6): 745–748. doi :10.1016/s0738-081x(00)00150-4. ISSN  0738-081X. PMID  11173209. S2CID  44403386. Archivado desde el original el 2019-01-07 . Consultado el 7 de enero de 2019 .
5. Stedman, Thomas Lathrop. 2005. Epónimos médicos de Stedman. Baltimore: Lippincott Williams y Wilkins, pág. 170.
6. "Acrodermatitis enteropática, DermNet Nueva Zelanda". Archivado desde el original el 25 de febrero de 2021 . Consultado el 21 de octubre de 2017 .
7. Referencia, Inicio de Genética. "Gen SLC39A4". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 27 de octubre de 2018 . Consultado el 18 de febrero de 2017 .
8. Kasana, Shakhenabat; Din, Jamila; Maret, Wolfgang (1 de enero de 2015). "Causas genéticas e interacciones entre genes y nutrientes en las deficiencias de zinc en mamíferos: acrodermatitis enteropática y deficiencia neonatal transitoria de zinc como ejemplos". Revista de Oligoelementos en Medicina y Biología . 29 : 47–62. doi :10.1016/j.jtemb.2014.10.003. PMID  25468189. – a través de ScienceDirect (es posible que se requiera suscripción o que el contenido esté disponible en las bibliotecas). 

Otras lecturas

• Beigi, Pooya Khan Mohamd; Maverakis, Emanual (2015). Acrodermatitis enteropática: una guía para el médico. Saltador. ISBN 9783319178196. Consultado el 18 de febrero de 2017 .
• "Entrada OMIM - # 201100 - ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA, TIPO DEFICIENCIA DE ZINC; AEZ". www.omim.org . Consultado el 18 de febrero de 2017 .
• Gupta, Mrinal; Mahajan, Vikram K.; Mehta, Karaninder S.; Chauhan, Pushpinder S. (1 de enero de 2014). "Terapia con zinc en dermatología: una revisión". Investigación y práctica de dermatología . 2014 : 709152. doi : 10.1155/2014/709152 . ISSN  1687-6105. PMC  4120804 . PMID  25120566.

enlaces externos