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Epidermólisis ampollosa

La epidermólisis ampollosa ( EB ) es un grupo de afecciones médicas raras que provocan la formación de ampollas con facilidad en la piel y las membranas mucosas . Las ampollas ocurren con un traumatismo o fricción menor y son dolorosas. Su gravedad puede variar de leve a mortal. [7] La ​​EB hereditaria es una enfermedad rara con una prevalencia en los Estados Unidos de 8,2 por millón de nacidos vivos. [8] Es posible que aquellos con casos leves no desarrollen síntomas hasta que comiencen a gatear o caminar. Las complicaciones pueden incluir estrechamiento esofágico , cáncer de piel de células escamosas y la necesidad de amputaciones . [ cita médica necesaria ]

La EB se debe a una mutación en al menos uno de 16 genes diferentes. Algunos tipos son autosómicos dominantes mientras que otros son autosómicos recesivos . [2] El mecanismo subyacente es un defecto en la unión entre o dentro de las capas de la piel. La pérdida o disminución de la función del colágeno tipo VII conduce a debilidad en la arquitectura estructural de la unión dermo-epidérmica (DEJ) y las membranas mucosas. [9] Hay cuatro tipos principales: epidermólisis ampollosa simple (EBS), epidermólisis ampollosa distrófica (DEB), epidermólisis ampollosa de unión (EBJ) y síndrome de Kindler . El diagnóstico se sospecha basándose en los síntomas y se confirma mediante una biopsia de piel o pruebas genéticas .

No existe cura para la afección. El manejo implica el cuidado de heridas , control del dolor, control de infecciones , apoyo nutricional y prevención y tratamiento de complicaciones. [7] Alrededor de medio millón de personas se ven afectadas en todo el mundo. [5] Ocurre con la misma frecuencia en hombres y mujeres. [10]

Clasificación

La epidermólisis ampollosa se refiere a un grupo de trastornos que implican la formación de ampollas después de un traumatismo trivial. Se han identificado más de 300 mutaciones en esta afección. [11] Se han clasificado en los siguientes tipos: [12] [13] : 596 

Epidermólisis ampollosa simple

La epidermólisis ampollosa simple (EBS) es una forma de EB que causa ampollas en el lugar del roce. Por lo general, afecta las manos y los pies y generalmente se hereda de manera autosómica dominante y afecta los genes de queratina KRT5 y KRT14 . Por tanto, se produce un fallo en la queratinización, lo que afecta a la integridad y a la capacidad de la piel para resistir tensiones mecánicas. [ cita necesaria ]

Epidermólisis ampollosa de unión

La epidermólisis ampollosa de la unión (EBJ) es una enfermedad hereditaria que afecta la laminina y el colágeno . Esta enfermedad se caracteriza por la formación de ampollas dentro de la lámina lúcida de la zona de la membrana basal [13] : 599  y se hereda de forma autosómica recesiva . También se presenta con ampollas en el lugar de fricción, especialmente en manos y pies, y tiene variantes que pueden presentarse en niños y adultos. Se estima que menos de una persona por millón de personas padece esta forma de EB. [14]

Epidermólisis ampollosa distrófica

La epidermólisis ampollosa distrófica (DEB) es una variante hereditaria que afecta la piel y otros órganos. La DEB es causada por defectos genéticos (o mutaciones ) dentro del gen humano COL7A1 que codifica la proteína colágeno tipo VII (colágeno VII). [15] Las mutaciones que causan DEB pueden ser autosómicas dominantes o autosómicas recesivas. La epidermis ampollosa pruriginosa y la epidermólisis ampollosa albopapuloide (enfermedad de Pasini) son subtipos raros de esta enfermedad. [dieciséis]

Otra genética

Epidermólisis ampollosa adquirida

Peeling acral

Fisiopatología

La piel humana consta de dos capas: una capa más externa llamada epidermis y una capa inferior llamada dermis . En personas con piel sana, existen anclajes proteicos entre estas dos capas ( unión dermoepidérmica ) que impiden que se muevan independientemente una de otra (cortamiento). En las personas que nacen con EB, las dos capas de la piel carecen de los anclajes proteicos que las mantienen unidas, lo que da como resultado una piel extremadamente frágil; incluso una fricción mecánica menor (como frotamiento o presión) o un traumatismo separarán las capas de la piel y formarán ampollas y llagas dolorosas. . [17] Los individuos con EB manifiestan ampollas cutáneas constantes que evolucionan hacia heridas crónicas, inflamación y fibrosis. [18] Las personas con EB han comparado las llagas con quemaduras de tercer grado. Además, como complicación del daño cutáneo crónico, las personas con EB tienen un mayor riesgo de sufrir neoplasias malignas (cánceres) de la piel. [19] Prácticamente cualquier órgano revestido o cubierto por epitelio puede resultar lesionado en la EB hereditaria. El ojo externo, el esófago, las vías respiratorias superiores y el tracto genitourinario son los tejidos de superficie epitelial que corren un riesgo particular. [20]

Diagnóstico

La EB se puede diagnosticar mediante una biopsia de piel (punción) en el borde de una herida con mapeo inmunofluorescente, o mediante una muestra de sangre y pruebas genéticas. [ cita necesaria ]

Tratamiento

Tratamiento de la epidermólisis bullosa mediante trasplante de células madre modificadas con laminina5

Las investigaciones se han centrado en cambiar la mezcla de queratinas producidas en la piel. Hay 54 genes de queratina conocidos, de los cuales 28 pertenecen a los genes de filamentos intermedios de tipo I y 26 al tipo II, que funcionan como heterodímeros . Muchos de estos genes comparten una similitud estructural y funcional sustancial, pero están especializados en el tipo de célula y/o las condiciones en las que normalmente se producen. Si el equilibrio de la producción pudiera desplazarse del gen de queratina disfuncional y mutado hacia un gen de queratina intacto, los síntomas podrían reducirse. Por ejemplo, se descubrió que el sulforafano , un compuesto que se encuentra en el brócoli , reduce las ampollas en un modelo de ratón hasta el punto en que las crías afectadas no podían identificarse visualmente, cuando se inyecta en ratones preñados (5 μmol/día = 0,9 mg) y se aplica tópicamente a recién nacidos (1 μmol/día = 0,2 mg en aceite de jojoba ). [21]

Desde 2008, la investigación clínica en la Universidad de Minnesota ha explorado el trasplante alogénico de médula ósea para RD y EB de unión, tratando a un niño de dos años que es uno de dos hermanos con EB. También se realizó un segundo trasplante al hermano mayor del niño. Un niño de Missouri también se sometió con éxito al trasplante, así como un niño de 5 años de Alabama. Hasta el momento se han realizado 12 trasplantes exitosos. [22] Está previsto otro trasplante para un bebé de California. Está previsto un ensayo clínico con 30 sujetos. [23] Sin embargo, la supresión inmune que requiere el trasplante de médula ósea provoca un riesgo de infecciones graves con ampollas a gran escala y erosión de la piel. [24] De hecho, al menos cuatro personas han muerto durante la preparación o la institución de un trasplante de médula ósea para la EB, de sólo un pequeño grupo de pacientes tratados hasta ahora. [24] El mecanismo de acción de esta terapia no está claro ya que no se cree que las células madre hematopoyéticas contribuyan a los linajes epiteliales. Más bien, se especula que la corrección cruzada de células inmunitarias derivadas de injertos residentes en tejidos contribuye al beneficio clínico observado. [25]

Un estudio piloto realizado en 2015 sugiere que el factor estimulante de colonias de granulocitos sistémico (G-CSF) puede promover una mayor cicatrización de heridas en personas con EB distrófica. [26] Se ha estudiado el trasplante de piel derivada de células madre genéticamente modificadas en las superficies de las heridas y se ha informado de mejoras en una persona. [27]

Un ensayo clínico de 2017 con pacientes masculinos con EBDR ( EB distrófica recesiva ) realizó con éxito un injerto de queratinocitos corregidos por el gen tipo VII (corrección del gen COL7A1 mediante transducción de retrovirus), sin efectos adversos graves. Se observó formación de collage tipo VII en la unión dermis-epidermis en cantidades significativas. [28]

Un estudio de 2020 demostró la seguridad del injerto alogénico de matriz/andamios dérmicos acelulares en pacientes con EB sin ninguna infección o necrosis observada y, en cambio, observó menos cambios de apósito necesarios, promovió la cicatrización de heridas, reducción del dolor y una mejora general en la calidad de vida de los pacientes. . [29]

En 2022, la Unión Europea aprobó un gel farmacéutico elaborado con extracto de corteza de abedul de Betula pendula y Betula pubescens como tratamiento para la epidermólisis ampollosa. [30] [31]

Supervisión

El índice de cicatrización y actividad de la enfermedad de epidermólisis ampollosa (EBDASI) es un sistema de puntuación que cuantifica objetivamente la gravedad de la EB. El EBDASI es una herramienta para que médicos y pacientes controlen la gravedad de la enfermedad. También ha sido diseñado para evaluar la respuesta a nuevas terapias para el tratamiento de la EB. El EBDASI fue desarrollado y validado por la profesora Dedee Murrell y su equipo de estudiantes y becarios en el Hospital St George de la Universidad de Nueva Gales del Sur , en Sydney, Australia. Se presentó en el congreso internacional de Dermatología de Investigación celebrado en Edimburgo en 2013 y se publicó una versión impresa en el Journal of the American Academy of Dermatology en 2014. [32]

Pronóstico

Un estudio de 2014 clasificó los casos en tres tipos (EBS, JEB y DEB) y revisó el momento de su muerte. Los dos primeros tipos tendían a morir en la infancia y el último al comienzo de la edad adulta. [33] En una encuesta de 11 familias afectadas por la enfermedad, la falta de conciencia sobre la enfermedad tanto por parte del público como de los proveedores de atención médica generó preocupaciones sobre la atención brindada. [5]

Epidemiología

Se estima que 20 por millón de nacidos vivos son diagnosticados con EB [34] y 9 por millón de personas en la población general padecen esta afección. De estos casos, aproximadamente el 92% son EBS, el 5% son DEB, el 1% son JEB y el 2% no están clasificados. La frecuencia de la portadora varía de 1 en 333 para JEB a 1 en 450 para DEB; Se supone que la frecuencia portadora de EBS es mucho más alta que la de JEB o DEB. [ cita necesaria ]

El trastorno ocurre en todos los grupos raciales y étnicos y afecta a ambos sexos. [35] [36]

sociedad y Cultura

En 2010, Emma Fogarty, activista de DEBRA Irlanda (la organización benéfica EB), recibió el premio Gente del Año . [37] El actor Colin Farrell ha hecho campaña con Fogarty en nombre de las personas afectadas. [38]

En 2014, el vocalista principal de Pearl Jam, Eddie Vedder, junto con su esposa Jill McCormick , cofundaron EB Research Partnership, [39] una organización sin fines de lucro dedicada a encontrar una cura para la EB. [40] McCormick es amigo de la infancia de Ryan Fullmer, cuyo hijo, Michael, nació con EB. Vedder, McCormick, Ryan Fullmer y su esposa, Heather, fundaron Heal EB. En 2014, fusionaron Heal EB con la Jackson Gabriel Research Foundation para crear EB Research Partnership. La EBRP organiza varios eventos anuales de recaudación de fondos. Hasta la fecha, han recaudado 12 millones de dólares para financiar la investigación para encontrar una cura. [41]

El 1 de marzo de 2019, el boxeador de peso pesado Luis Ortiz fue nombrado embajador honorario de la comunidad EB por EB Research Partnership. La hija de Ortiz, Lismercedes, nació con EB. [42]

La personalidad de la televisión canadiense Liz Trinnear ha hablado públicamente sobre su lucha contra esta afección. [43]

Películas

La condición llamó la atención del público en 2004 en el Reino Unido a través del documental de Channel 4 The Boy Whose Skin Fell Off , que narra la vida y muerte de Jonny Kennedy , un inglés con EB. [44] En los Estados Unidos, HBO emitió un documental, My Flesh and Blood , en 2003. [ cita necesaria ] Además, la película Butterfly Girl sigue a Abigail Evans con la enfermedad. [45] En Canadá, el galardonado documental de The Sports Network sobre Jonathan Pitre generó una amplia cobertura sobre la enfermedad, el tratamiento y la muerte del niño. [46] [47]

Otros nombres

Otros términos utilizados para describir a los afectados incluyen "niños mariposa", ya que la piel es frágil como las alas de una mariposa, [48] "bebés de algodón", [49] [50] o "niños con piel de cristal". [51]

Referencias

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enlaces externos

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