Condición médica
La epidermólisis ampollosa simple ( EBS ) es un trastorno que resulta de mutaciones en los genes que codifican la queratina 5 o la queratina 14. [1] : 598 [2] Es una de las principales formas de epidermólisis ampollosa , un grupo de afecciones genéticas que hacen que la piel sea muy frágil y se ampolle con facilidad. [3]
Signos y síntomas
La EBS provoca la formación de ampollas en la unión dermoepidérmica . [4] La piel se ampolla fácilmente, incluso por agresiones menores.
Causa
La epidermólisis ampollosa simple es causada por mutaciones genéticas que impiden la formación adecuada de las estructuras proteínicas en la epidermis de la piel. Las proteínas de la epidermis externa no se unen adecuadamente con las de la capa interna de la dermis (unión dermoepidérmica). Los genes afectados, KRT5 y KRT14, que son responsables de la creación de las proteínas queratina 5 y queratina 14 respectivamente, están vinculados a los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa simple. Sin embargo, un pequeño número de pacientes con epidermólisis ampollosa simple no tienen mutaciones en sus genes KRT5 y KRT14. También se están investigando las mutaciones en el gen PLEC, específicamente en el papel del gen en la forma Ogna de la epidermólisis ampollosa simple. El gen PLEC es responsable de la formación de plectina, otra proteína de la piel que une la epidermis a las capas más profundas de la piel. [5]
Diagnóstico
Clasificación
La epidermólisis ampollosa simple se puede dividir en varios tipos:
Gestión
- No existe cura para la EB
- Tratar los síntomas
- Protege la piel, detiene la formación de ampollas y promueve la curación.
- Prevenir complicaciones
- Tratamiento necesario: utilizar esteroides orales y tópicos para curar y prevenir complicaciones.
- Mantiene el ambiente fresco, evita el sobrecalentamiento y disminuye la fricción.
Véase también
Referencias
- ^ abcdef Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (6.ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (24 de septiembre de 2020). "Epidermólisis ampollosa". Nature Reviews Disease Primers . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
- ^ "Epidermólisis ampollosa simple - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 1 de noviembre de 2022 .
- ^ Por lo tanto, Jodi Y.; Teng, Joyce (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Epidermólisis bullosa simple", GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301543 , consultado el 1 de noviembre de 2022
- ^ "Epidermólisis ampollosa simple: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Consultado el 1 de noviembre de 2022 .
- ^ abcdef James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Harel, A, et al. "Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada resultante de una mutación recurrente en KRT14". Journal of Investigative Dermatology . (2006) 126, 1654–1657. doi :10.1038/sj.jid.5700296; publicado en línea el 6 de abril de 2006. [1]
- ^ abcd Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: colección de 2 volúmenes . St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
Lectura adicional
Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Epidermólisis ampollosa simple .
- Entrada de GeneReviews/NCBI/UW/NIH sobre Epidermólisis Bullosa Simplex
Enlaces externos
