La hipoplasia dérmica focal es una forma de displasia ectodérmica . [1] Es un trastorno multisistémico que se caracteriza principalmente por manifestaciones cutáneas en las áreas atróficas e hipoplásicas de la piel que están presentes al nacer. Estos defectos se manifiestan como protuberancias de color amarillo-rosado en la piel y cambios en la pigmentación. [2] El trastorno también se asocia con baja estatura y algunas evidencias sugieren que puede causar epilepsia. [3]
Signos y síntomas
Genética
Ubicación molecular del gen PORCN en el cromosoma X: pares de bases 48.367.346 a 48.379.201
La hipoplasia dérmica focal se ha asociado con mutaciones del gen PORCN en el cromosoma X. [ 4] El 90% de los individuos afectados por el síndrome son mujeres: la explicación comúnmente aceptada, aunque no confirmada, para esto es que los varones hemicigotos no mosaicos no son viables. [5]
El diagnóstico diferencial del síndrome de hipoplasia dérmica focal (Goltz) incluye el síndrome de Setleis autosómico recesivo debido a mutaciones del gen TWIST2 . Se asocia con anomalía de la gloria de la mañana, polimicrogiria, incontinencia pigmentaria, síndrome oculocerebrocutáneo, síndrome de Rothmund-Thomson y síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales (también conocido como MLS) porque todos ellos son causados por deleciones o mutaciones puntuales en el gen HCCS . [6]
Diagnóstico
El síndrome de Goltz es un diagnóstico muy poco frecuente. Hasta la fecha, hay menos de 25 casos de síndrome de Goltz en los Estados Unidos. [7]
Tratamiento
El tratamiento está dirigido a las diversas anomalías de los tejidos blandos y del esqueleto, con el objetivo de lograr resultados funcionales y cosméticos óptimos. [ cita requerida ]
Epónimos
Síndrome de Jessner-Cole
El trastorno fue reconocido formalmente por primera vez por los dermatólogos Max Jessner y Harold Newton Cole a principios del siglo XX. Los artículos de Jessner y Cole fueron citados más que cualquier otro en la primera mitad del siglo XX. [8] [9]
Goltz-Gorlin
Además de su nombre formal, se lo conoce más comúnmente como síndrome de Goltz-Gorlin, en honor a Robert Goltz y Robert Gorlin . [10] Goltz y Gorlin trabajaron juntos en la Universidad de Minnesota [11] y se les atribuye haber descrito los síntomas del trastorno con más detalle que nunca y haber rastreado sus tendencias genéticas. El nombre se hizo popular durante la segunda mitad del siglo XX.
^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica (10.ª ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
^ Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE (2008). "Síndrome de hipoplasia dérmica focal. Una revisión de la literatura y reporte de dos casos". Archivos de Dermatología . 101 (1). GeneReviews: 1–11. doi :10.1001/archderm.101.1.1. PMID 5416790.
^ Kanemura H, Hatakeyama K, Sugita K, Aihara M (2011). "Epilepsia en un paciente con hipoplasia dérmica focal". Neurología pediátrica . 44 (2): 135–8. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2010.08.003. PMID 21215914.
^ Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. (julio de 2007). "Las mutaciones en PORCN ligado al cromosoma X, un supuesto regulador de la señalización de Wnt, causan hipoplasia dérmica focal". Nat. Genet . 39 (7): 836–8. doi :10.1038/ng2057. PMID 17546030. S2CID 3184143.
^ Sutton, Reid. Veyver; Ignatia B. Van den Veyver (1970). "Hipoplasia dérmica focal". Arco. Dermatol .
^ Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K, et al. (agosto de 2007). "Mutación sin sentido con pérdida de función de HCCS en una mujer con microftalmia bilateral y esclerocórnea: ¿un gen nuevo para malformaciones oculares graves?". Mol Vis . 13 : 1475–82. PMID 17893649.
^ Carol, Koby (presentadora) (7 de enero de 2015). "De la adversidad surge la invención: la historia de una madre y una hija". All About Living . 12:00 minutos en 97.7 FM Madison. Archivado desde el original el 15 de enero de 2020 . Consultado el 29 de julio de 2018 .
^ Jessner: Naeviforme poikilodermieartige Hautveränderungen mit Missbildungen. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, 1928, 27: 468.
^ HN Cole, et al: Displasia ectodérmica y mesodérmica con afectación ósea. Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlín, 1941, 44: 773-788.
