El temblor intencional es un trastorno discinético caracterizado por un temblor amplio, tosco y de baja frecuencia (por debajo de 5 Hz) evidente durante el movimiento deliberado y guiado visualmente (de ahí el nombre de temblor intencional). Un temblor intencional suele ser perpendicular a la dirección del movimiento. Cuando se experimenta un temblor intencional, uno a menudo sobrepasa o no alcanza el objetivo, una condición conocida como dismetría . [1] [2] El temblor intencional es el resultado de una disfunción del cerebelo , particularmente en el mismo lado que el temblor en la zona lateral, que controla los movimientos guiados visualmente. Dependiendo de la ubicación del daño cerebeloso, estos temblores pueden ser unilaterales o bilaterales. [1]
Hasta la fecha se han descubierto varias causas, entre ellas daño o degradación del cerebelo debido a enfermedades neurodegenerativas , traumatismos , tumores , accidentes cerebrovasculares o toxicidad. Actualmente no se ha establecido ningún tratamiento farmacológico, pero se ha observado cierto éxito utilizando tratamientos diseñados para los temblores esenciales . [1] [3]
Los pacientes con temblores intencionales generalmente se quejan de dificultades con las actividades de la vida diaria, incluido beber de una taza, agarrar utensilios para comer y problemas con la coordinación visual hacia un objeto o para caminar. Los signos cerebelosos asociados pueden incluir nistagmo, dismetría, disdiadococinesia , hipotonía, déficit de propiocepción y ataxia de la marcha.
Los temblores intencionales son comunes entre las personas con esclerosis múltiple (EM). Un síntoma común de la EM es la ataxia , una falta de movimiento muscular coordinado causada por lesiones cerebelosas características de la EM. La enfermedad a menudo destruye la función física y cognitiva de los individuos. [ cita necesaria ] Los temblores intencionales pueden ser un primer signo de EM, ya que la pérdida o el deterioro de la función motora y la sensibilidad son a menudo uno de los primeros síntomas de las lesiones cerebelosas. [1] [4]
Los temblores intencionales también tienen una variedad de otras causas registradas, que incluyen una variedad de trastornos neurológicos , como accidente cerebrovascular , alcoholismo , abstinencia de alcohol , neuropatía periférica , enfermedad de Wilson , enfermedad de Creutzfeldt-Jakob , síndrome de Guillain-Barré y síndrome de X frágil . así como tumores cerebrales , niveles bajos de azúcar en sangre , hipertiroidismo , hipoparatiroidismo , insulinoma , envejecimiento normal y lesión cerebral traumática . [1] [5] [6] [7] El temblor de Holmes , un temblor rubral o del mesencéfalo, es otra forma de temblor que incluye temblores intencionales, entre otros síntomas. Esta enfermedad afecta los músculos proximales de la cabeza, los hombros y el cuello. Los temblores de esta enfermedad ocurren a frecuencias de 2 a 4 Hz o más. [8]
También se sabe que el temblor intencional está asociado con infecciones , como el virus del Nilo Occidental , la rubéola , H. influenza , la rabia y la varicela . [1] [9] Se ha demostrado que una variedad de venenos causan temblor intencional, incluidos el mercurio , el bromuro de metilo y la fosfina . [1] [10] [11] Además, las deficiencias de vitaminas se han relacionado con el temblor intencional, especialmente la deficiencia de vitamina E. [12] Se sabe que los agentes farmacológicos como los fármacos antiarrítmicos , los agentes antiepilépticos , las benzodiazepinas , la ciclosporina , el litio , los neurolépticos y los estimulantes causan temblor intencional. [3] También se ha demostrado que algunas actividades ordinarias, incluida la ingestión excesiva de cafeína , cigarrillos y alcohol , junto con el estrés, la ansiedad, el miedo, la ira y la fatiga, causan temblor intencional al afectar negativamente el cerebelo, el tronco encefálico o el tálamo, como discutido en mecanismos. [5]
Los temblores intencionales causados por actividades cotidianas normales, como el estrés, la ansiedad, el miedo, la ira, la cafeína y la fatiga, no parecen ser el resultado de un daño en ninguna parte del cerebro. Estos temblores, en cambio, parecen ser un empeoramiento temporal de un pequeño temblor que está presente en todo ser humano. Estos temblores generalmente desaparecen con el tiempo. [5]
Los temblores intencionales más persistentes suelen ser causados por daños en determinadas regiones del cerebro. Su causa más común es el daño y/o la degeneración del cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación motora, la postura y el equilibrio, y especialmente de los movimientos motores finos. Cuando el cerebelo está dañado, una persona puede tener dificultades para ejecutar un movimiento motor fino, como intentar tocarse la nariz con el dedo. Una forma común de dañar el cerebelo es mediante el desarrollo de lesiones cerebelosas . [13] Se ha informado que el sitio más común de lesiones cerebelosas que conducen a temblores intencionales es el pedúnculo cerebeloso superior , a través del cual pasan todas las fibras que transportan información al mesencéfalo, y el núcleo dentado , que también es responsable de unir el cerebelo con el resto del cerebro. [3] El abuso de alcohol es una causa típica de este daño al cerebelo. El abuso de alcohol provoca la degeneración del vermis anterior del cerebelo. Esto conduce a una incapacidad para procesar los movimientos motores finos en el individuo y al desarrollo de temblores intencionales. En la EM, el daño se produce debido a la desmielinización y la muerte de las neuronas , lo que nuevamente produce lesiones cerebelosas y una incapacidad de esas neuronas para transmitir señales. [13] Debido a esta estrecha asociación con el daño al cerebelo, los temblores intencionales a menudo se denominan temblores cerebelosos. [1]
Los temblores intencionales también pueden deberse a un daño en el tronco del encéfalo o el tálamo . Ambas estructuras participan en la transmisión de información entre el cerebelo y la corteza cerebral , y entre el cerebelo y la médula espinal , y luego a las neuronas motoras . Cuando estos se dañan, el sistema de retransmisión entre el cerebelo y el músculo sobre el que intenta actuar se ve comprometido, lo que resulta en el desarrollo de un temblor. [13]
Un diagnóstico de trabajo se realiza a partir de un examen y una evaluación neurológica . Las partes de un examen completo incluyen un examen físico, imágenes por resonancia magnética (MRI), antecedentes del paciente y estudios electrofisiológicos y acelerométricos . Sólo se puede realizar un diagnóstico de temblor únicamente intencional si el temblor es de baja frecuencia (por debajo de 5 Hz) y sin la presencia de temblores en reposo. [1] Los estudios electrofisiológicos pueden ser útiles para determinar la frecuencia del temblor y los estudios acelerométricos cuantifican la amplitud del temblor. La resonancia magnética se utiliza para localizar el daño y la degradación del cerebelo que pueden estar causando el temblor intencional. Lesiones focales como neoplasias , tumores , hemorragias , desmielinización u otros daños pueden causar disfunción del cerebelo y, en consecuencia, temblor intencional. [14]
Las pruebas físicas son una forma sencilla de determinar la gravedad del temblor intencional y el deterioro de la actividad física. Las pruebas comunes que se utilizan para evaluar el temblor intencional son las pruebas de dedo a nariz y de talón a espinilla. En una prueba de dedo a nariz, un médico hace que el individuo se toque la nariz con el dedo mientras controla las irregularidades en el tiempo y el control del movimiento. Un individuo con temblores intencionales tiene movimientos toscos de lado a lado que aumentan en intensidad a medida que el dedo se acerca a la nariz. De manera similar, la prueba del talón a la espinilla evalúa los temblores intencionales de las extremidades inferiores. En dicha prueba, el individuo, en posición supina, coloca un talón encima de la rodilla opuesta y luego se le indica que deslice el talón hacia abajo por la espinilla hasta el tobillo mientras se le controla para detectar movimientos toscos e irregulares de lado a lado. el talón se acerca al tobillo. [ cita necesaria ] Los elementos históricos importantes para el diagnóstico del temblor intencional son:
Los síntomas secundarios que se observan comúnmente son disartria (un trastorno del habla caracterizado por mala articulación y dificultad para hablar), nistagmo (movimiento ocular rápido e involuntario, especialmente poner los ojos en blanco), problemas de la marcha (anormalidad al caminar ) y temblor postural o titubación (hacia y -movimientos hacia adelante del cuello y del tronco). Un temblor postural también puede acompañar a los temblores de intención. [1] [12]
El tratamiento del temblor intencional es muy difícil. [16] El temblor puede desaparecer por un tiempo después de que se ha administrado un tratamiento y luego regresar. Esta situación se aborda con un tratamiento diferente. Primero, se pregunta a los individuos si usan alguno de los medicamentos que se sabe causan temblores. Si es así, se les pide que dejen de tomar el medicamento y luego se les evalúa después de un tiempo para determinar si el medicamento estaba relacionado con la aparición del temblor. Si el temblor persiste, el tratamiento siguiente puede incluir terapia con medicamentos, cambios en el estilo de vida y formas de tratamiento más invasivas, incluida la cirugía, como la estimulación cerebral profunda talámica . [14]
Se sabe que los temblores intencionales son muy difíciles de tratar con farmacoterapia y fármacos . Aunque no se ha establecido ningún tratamiento farmacológico para el temblor intencional, se ha descubierto que varios fármacos tienen efectos positivos sobre él y son utilizados como tratamiento por muchos profesionales de la salud. La isoniazida , el clorhidrato de buspirona , la glutetimida , la carbamazepina , el clonazepam , el topiramato , el zofran , el propranolol y la primidona han obtenido resultados moderados en el tratamiento del temblor intencional y se pueden recetar tratamientos. La isoniazida inhibe la aminotransferasa del ácido γ-aminobutírico , que es el primer paso en la degradación enzimática del GABA , aumentando así el GABA, el principal neurotransmisor inhibidor del sistema nervioso central. Esto provoca una reducción de la ataxia cerebelosa. Otro neurotransmisor al que se dirigen los fármacos y que se ha descubierto que alivia los temblores de intención es la serotonina . El agonista clorhidrato de buspirona, que disminuye la función de la serotonina en el sistema nervioso central, se ha considerado un tratamiento eficaz para los temblores intencionales. [1]
La fisioterapia ha tenido excelentes resultados para reducir los temblores, pero generalmente no los cura. Las técnicas de relajación, como la meditación , el yoga , la hipnosis y la biorretroalimentación , han obtenido algunos resultados con los temblores. Usar pesas en las muñecas para presionar las manos mientras realizan movimientos, enmascarando gran parte del temblor, es un remedio casero comprobado. Esto no es un tratamiento, ya que el uso de pesas no tiene efectos duraderos cuando no están puestas, pero sí ayudan al individuo a afrontar el temblor de inmediato. [12]
Un tratamiento más radical que se utiliza en personas que no responden a la terapia con medicamentos, fisioterapia o cualquier otro tratamiento mencionado anteriormente, con temblores intencionales de moderados a severos, es la intervención quirúrgica. Se ha descubierto que la estimulación cerebral profunda y la lesión quirúrgica de los núcleos talámicos son un tratamiento eficaz a largo plazo en los temblores intencionales. [ cita necesaria ]
La estimulación cerebral profunda trata los temblores intencionales, pero no ayuda a enfermedades o trastornos relacionados como la disinergia y la dismetría . [17] La estimulación cerebral profunda implica la implantación de un dispositivo llamado neuroestimulador , a veces llamado "marcapasos cerebral". Envía impulsos eléctricos a partes específicas del cerebro, cambiando la actividad cerebral de manera controlada. En el caso de un temblor intencional, el objetivo del tratamiento es la región nuclear talámica. Esta forma de tratamiento provoca cambios reversibles y no provoca lesiones permanentes. Dado que es reversible, la estimulación cerebral profunda se considera bastante segura. La reducción de la amplitud del temblor está casi garantizada y, en ocasiones, se resuelve. Algunas personas han observado beneficios sostenidos en la progresión de la EM. [18]
La talamotomía es otro tratamiento quirúrgico en el que se crean lesiones del núcleo talámico para interrumpir el circuito del temblor. La talamotomía se ha utilizado para tratar muchas formas de temblores, incluidos los que surgen por traumatismos, esclerosis múltiple, accidentes cerebrovasculares y aquellos cuya causa se desconoce. Se trata de un tratamiento muy invasivo y de alto riesgo con muchos efectos negativos, como empeoramiento de la EM, disfunción cognitiva, empeoramiento de la disartria y la disfagia . Se observan efectos positivos inmediatos en personas tratadas con un procedimiento de talamotomía, pero el temblor a menudo regresa, por lo que no es un tratamiento completo. La talamotomía se encuentra en ensayos clínicos para determinar la validez del tratamiento de los temblores intencionales con todos sus altos riesgos. [1] [19]
La investigación se ha centrado en encontrar un tratamiento farmacológico que sea específico para el temblor intencional. Se ha observado un éxito limitado en su tratamiento con fármacos eficaces para tratar el temblor esencial. [12] En 2009-2010 se completaron ensayos clínicos de levetiracetam , utilizado típicamente para tratar la epilepsia , y pramipexol , utilizado para tratar el temblor en reposo, para establecer su eficacia en el tratamiento del temblor cinético. [20] [21] En la Universidad Sapienza de Roma se completó un ensayo clínico de riluzol , utilizado típicamente para tratar la esclerosis lateral amiotrófica , para evaluar su eficacia en el tratamiento de la ataxia cerebelosa y el temblor cinético. [22]
En 1868, el neurólogo francés Jean-Martin Charcot caracterizó por primera vez la distinción entre la EM, con el temblor intencional resultante, y el temblor en reposo característico de la enfermedad de Parkinson . El temblor intencional se conoció como parte de la tríada de Charcot [ cita necesaria ] (que no debe confundirse con la tríada de Charcot de colangitis aguda), que, junto con el nistagmo y el habla exploratoria , actúan como fuertes indicios de EM. [23]