Una mutación del comportamiento es una mutación genética que altera los genes que controlan la forma en que se comporta un organismo, provocando que sus patrones de comportamiento cambien.
Una mutación es un cambio o error en la secuencia genómica de una célula. [1] Puede ocurrir durante la meiosis o replicación del ADN , así como debido a la radiación ionizante o ultravioleta , transposones , productos químicos mutagénicos , virus y una serie de otros factores. [2] [3] [4] Las mutaciones generalmente (pero no siempre) resultan en un cambio en la aptitud de un organismo . Estos cambios son en gran medida perjudiciales, teniendo un efecto negativo en la aptitud; sin embargo, también pueden ser neutrales e incluso ventajosos. [1] [5]
Se ha planteado la teoría de que estas mutaciones, junto con la recombinación genética , son la materia prima sobre la que la selección natural puede actuar para formar procesos evolutivos. [6] Esto se debe a la tendencia de la selección a "elegir" las mutaciones que son ventajosas y transmitirlas a la descendencia de un organismo, descartando al mismo tiempo las mutaciones perjudiciales. En los linajes asexuales , estas mutaciones siempre se transmitirán, lo que hace que se conviertan en un factor crucial para determinar si el linaje sobrevivirá o se extinguirá. [1]
Una de las formas en que se manifiestan las mutaciones es la mutación del comportamiento. Algunos ejemplos de esto podrían ser las variaciones en los patrones de apareamiento, [7] un comportamiento cada vez más agresivo o pasivo, [8] la forma en que un individuo aprende y la forma en que interactúa y se coordina con otros. [9]
Las mutaciones de conducta tienen implicaciones importantes en la naturaleza de la evolución del comportamiento animal. Pueden ayudarnos a entender cómo evolucionan las diferentes formas de comportamiento, especialmente el comportamiento que puede parecer extraño o fuera de lugar. En otros casos, pueden ayudarnos a entender cómo pudieron surgir patrones de comportamiento importantes, a partir de una simple mutación genética. [10] [11] Por último, pueden ayudar a proporcionar información clave sobre la naturaleza de los eventos de especiación que pueden ocurrir cuando una mutación de conducta cambia los métodos de cortejo y la forma de apareamiento en especies que se reproducen sexualmente. [12]
La etología , el estudio del comportamiento animal, ha sido un tema de interés desde la década de 1930. Los pioneros de este campo incluyen al biólogo holandés Nikolaas Tinbergen y a los biólogos austríacos Karl von Frisch y Konrad Lorenz [13] [14] [15] (los tres ganaron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1973 por sus descubrimientos sobre la organización y la elicitación de patrones de comportamiento individual y social). [16] Sin embargo, la primera demostración publicada de cómo una mutación en un solo gen podría cambiar el comportamiento de un organismo fue realizada por Margaret Bastock en 1956, mientras era estudiante de doctorado trabajando con Tinbergen en la Universidad de Oxford. [15]
Bastock investigó el mutante amarillo de la Drosophila melanogaster , la mosca de la fruta común. Al comparar los rituales de cortejo en 19 mutantes amarillos y 19 tipos salvajes, se observó que los tipos salvajes cortejaban el 92% del tiempo, mientras que los amarillos cortejaban solo el 83% del tiempo. Además, cuando los mutantes amarillos cortejaban, les llevaba notablemente más tiempo que a los tipos salvajes. Incluso después de generaciones significativas de cruces, las moscas homocigotas para el alelo "amarillo" tenían menos éxito en aparearse con hembras de tipo salvaje que sus hermanos heterocigotos. Estos resultados llevaron a Bastock a concluir que el origen de este comportamiento de apareamiento deficiente era el mismo gen mutante que causaba la decoloración amarilla. [12]
El trabajo de Bastock influyó directa e indirectamente en una nueva forma de observar patrones de comportamiento y analizarlos, así como cambió la forma en que vemos la evolución de estos patrones de comportamiento en los animales. [10] [11] Sin embargo, no fue hasta mucho después que su trabajo fue plenamente reconocido y acreditado en estudios posteriores sobre los genes que influyen en el comportamiento animal. [15] Seymour Benzer trabajó más en D. melanogaster en la década de 1960, centrándose en diferentes fenotipos novedosos como la fototaxis y los ritmos circadianos . [17] En 1978, JC Hall volvió a un enfoque similar en el cortejo mientras investigaba diferentes mutaciones. [18] El trabajo de Bastock también tuvo consecuencias importantes para el campo de la neurociencia , estimulando el surgimiento de la neurogenética y una nueva comprensión de cómo funciona nuestro cerebro. [19] [20]
Las mutaciones de comportamiento se han estudiado en una variedad de animales, pero más comúnmente en Drosophila melanogaster debido a su capacidad de producir grandes cantidades con un tiempo generacional corto, así como una rica diversidad de comportamientos. Se han utilizado muchas pruebas en Drosophila especificando mutaciones de comportamiento para comprender mejor el sistema nervioso . [17] Para comprender cómo el sistema nervioso controla el comportamiento, es clave identificar los sustratos neuronales importantes para la actividad específica estudiada, así como explicar cómo se incorporan a un circuito funcional. La mayoría de las pruebas utilizadas permitieron a los investigadores observar directamente la mutación, como alterar la fototaxis o la reducción del vuelo. También se demostró en algunos experimentos que ciertas mutaciones afectan el comportamiento basado en la experiencia. La mutación del comportamiento también se ha probado ampliamente en ratones.
En una prueba con Drosophila , se sobreexpresa un alelo sensible a la temperatura de shibire en subconjuntos neuronales utilizando el sistema GAL4/UAS . [21] El gen shi se utiliza para el reciclaje de vesículas sinápticas , y un cambio en la temperatura causaría un efecto acelerado y reversible en la transmisión sináptica de neuronas que expresan shi. Cuando se probó shi en neuronas colinérgicas, las moscas mostraron una respuesta rápida a la temperatura y se paralizaron en dos minutos a 30 grados, lo que fue reversible. Cuando shi se expresó en células fotorreceptoras , la larva de mosca mostró ceguera temporal dependiente de la temperatura. Este experimento muestra que shi se puede expresar en neuronas específicas para causar alteraciones dependientes de la temperatura en los comportamientos. Esta investigación será útil además para estudiar los subconjuntos neuronales en el comportamiento de animales intactos debido a la forma reversible y controlada en que se realiza.
En estudios más recientes, la mutación ennui del pez cebra se identificó a partir de la identificación de mutagénesis para defectos en el comportamiento temprano. [22] El embrión homocigoto ennui nadaba más lentamente que el tipo salvaje, pero adquirió una natación normal a medida que envejecía. Cuando se probó, la salida motora del sistema nervioso central después de la estimulación mecanosensorial fue normal en ennui, lo que significa que el tiempo de reacción y el estilo de reacción fueron normales para los tipos salvajes y la neurona motora no se vio afectada. La corriente sináptica en la unión neuromuscular se redujo significativamente en ennui, lo que significa que la unión neuromuscular se vio afectada. El receptor de acetilcolina se redujo significativamente en el ennui adulto en tamaño, así como en localización en los bordes del segmento miotoma de los músculos de contracción rápida. El análisis de mosaico genético reveló que el ennui es necesario de forma autónoma en las fibras musculares para la localización sináptica normal de los receptores de acetilcolina. Además, el ennui es muy importante para la función de la agrina . El aburrimiento es muy importante en la agrupación de acetilcolina dependiente del nervio y en la estabilidad del crecimiento de los axones.
En ratones, la mutagénesis química es un enfoque impulsado por el fenotipo para mapear el catálogo de mutantes del ratón. [23] El uso de ratones en pruebas de mutación conductual permite a los científicos aumentar nuestra comprensión de la base genética del comportamiento de los mamíferos, así como aplicar esta información a los trastornos neurológicos y psiquiátricos humanos . SHIRPA es un protocolo de detección jerárquico que busca de manera eficiente mutaciones en la función de los músculos y las neuronas motoras inferiores , espinocerebelosas , la función de las neuronas sensoriales , la función neuropsiquiátrica y la función del sistema nervioso autónomo . Luego, los ratones se prueban para detectar defectos en los parámetros asociados con los trastornos psiquiátricos humanos mediante dos pruebas de comportamiento bien conocidas. Los ratones se prueban para la actividad locomotora (LMA) y la inhibición prepulso (PPI). Para LMA, los ratones se colocan en jaulas con monitores de división de haz que medirán la actividad de los ratones y calcularán su habituación a ese entorno. LMA se registra en lapsos de tiempo de 35 minutos en contenedores de una duración de 5 minutos. El PPI mide la respuesta acústica de sobresalto, que es una respuesta exagerada a un estímulo inesperado. El sobresalto acústico se mide en un rango de frecuencias y amplitudes para calcular la respuesta promedio. Estas pruebas nos permiten detectar comportamientos anormales y documentarlos.
En cada generación, la variación genética dentro de una población aumenta debido a la acumulación de mutaciones y disminuye en respuesta a la selección natural y la deriva genética . La acumulación de mutaciones ocurre cuando mutaciones de pequeño efecto se acumulan en ciertos loci , produciendo un gran efecto fenotípico en conjunto. Múltiples genes pueden afectar simultáneamente los rasgos de comportamiento. Las mutaciones espontáneas surgen de fuentes que incluyen errores en la replicación del ADN , lesiones espontáneas y elementos genéticos transponibles en ausencia de mutágenos . Las mutaciones espontáneas juegan un papel central en el mantenimiento de la variación genética y la persistencia de la población natural de muchos organismos. [24] [25]
Los biólogos evolucionistas han utilizado experimentos de acumulación de mutaciones, en los que se permite que las mutaciones se desplacen hasta fijarse en líneas endogámicas , para estudiar el efecto de las mutaciones espontáneas en el carácter fenotípico . Los ensayos fenotípicos determinan significativamente si una población con cargas mutacionales deletéreas acumuladas puede dar lugar a una degradación de las respuestas conductuales con el tiempo y con qué rapidez. [1]
Basándose en la evolución experimental de laboratorio con líneas de acumulación de mutaciones (MA) a largo plazo del nematodo Caenorhabditis elegans , un equipo de investigadores de la Universidad de Oregón investigó que la acumulación de mutaciones del comportamiento es capaz de generar niveles significativos de variación individual en rasgos de comportamiento ecológicamente relevantes dentro de las poblaciones. Esta variación dependerá en gran medida de la estructura genética y las características demográficas de los individuos. Como resultado, las poblaciones pequeñas o aisladas tienen un alto riesgo de experimentar degradación del comportamiento. Por ejemplo, la tasa de mutación de los rasgos de comportamiento tiene más efectos para la mutación del comportamiento dentro de las poblaciones cautivas y algunas especies en peligro de extinción . El estudio de dos rasgos de comportamiento estrechamente relacionados del nematodo del suelo de vida libre C. elegans , la quimiotaxis y la locomoción , indica que la degradación del comportamiento es una fuente directa de pérdida de aptitud competitiva bajo la acumulación de mutaciones genómicas. [26]
Raymond B. Huey y sus colegas utilizaron el mismo método de líneas MA, sugiriendo que la acumulación de mutaciones en Drosophila melanogaster deprime significativamente solo algunos rasgos de comportamiento. Hay varias explicaciones para esto. Es posible que los rasgos estén influenciados solo por unos pocos loci, de modo que su objetivo mutacional sea pequeño. Alternativamente, los valores de los rasgos de comportamiento no se maximizan por la selección direccional , sino que están bajo la influencia de la selección estabilizadora . Dado que los rasgos de comportamiento son altamente variables, la acumulación de mutaciones no afecta negativamente a todos los rasgos de manera equivalente. [27]
El estudio de la distribución sexual ha proporcionado algunas de las pruebas más convincentes de la conducta adaptativa. La teoría predice que los organismos pueden ajustar la asignación de recursos a las crías masculinas y femeninas en respuesta a las condiciones ambientales. La conducta de proporción sexual es la respuesta de la proporción sexual de una hembra en diversas condiciones. La acumulación de mutaciones es importante porque es una de las causas evolutivas que aumenta la variación entre individuos en la conducta de proporción sexual. Por ejemplo, las avispas hembras pueden ajustar la proporción sexual de sus crías al elegir si fertilizar un huevo porque son haplodiploides . En particular, las hembras de Nasonia vitripennis producen menos machos cuando ponen huevos solas y más machos cuando ponen huevos en una parcela con otras hembras. Si las avispas parasitoides hembras producen muy pocas crías masculinas, entonces algunas de las crías femeninas permanecerán sin aparearse. Por otro lado, si se producen demasiados hijos, entonces se desperdician recursos que podrían haberse utilizado para producir más hijas. Las hembras de otras cepas no muestran conductas de proporción sexual condicional similares. Los investigadores encuentran que estas conductas están de hecho sujetas a variación genética. Sin embargo, la variación genética en la población natural es baja y tiene una heredabilidad baja en comparación con otros rasgos relacionados con la aptitud. Se ha sostenido que la observación de este tipo de mutación conductual plantea un problema para la teoría de la proporción sexual porque es probable que las mutaciones hayan reducido la aptitud. [28] [29]
La agresión es un rasgo de supervivencia que puede ser favorecido por la selección natural en casi cualquier especie. Los individuos agresivos pueden ser más capaces de competir por recursos, incluyendo comida, territorio y parejas, así como más exitosos en protegerse a sí mismos y a su progenie de los depredadores. También puede ser energéticamente costosa, y la agresión extrema o fuera de contexto puede ser desventajosa o perjudicial, especialmente en organismos sociales. [30] La agresión es un rasgo complejo que está regulado por muchos genes que interactúan y la expresión genética es altamente variable dependiendo del entorno ( plasticidad fenotípica ). Las mutaciones en genes que influyen en los comportamientos agresivos pueden potencialmente aumentar la agresión o la pasividad .
Los neurotransmisores , en particular la dopamina y la serotonina , desempeñan un papel importante en la regulación de las conductas agresivas. Muchos estudios se centran en los genes que modifican la forma en que los neurotransmisores interactúan con los receptores dentro del organismo. Por ejemplo, cuando los individuos padecen una mutación que hace que tengan niveles bajos de serotonina, se observa un aumento de la impulsividad y la depresión [8]. Dado que los neurotransmisores desempeñan un papel central en el desarrollo de la conducta agresiva, se deduce que muchas de las mutaciones genéticas que se han implicado en las conductas agresivas están implicadas en la descomposición y/o recepción de neurotransmisores.
Alexis Edwards y su equipo identificaron 59 mutaciones en 57 genes que afectaban el comportamiento agresivo en Drosophila melanogaster . [31] Los resultados de su investigación mostraron que 32 de los mutantes mostraron una mayor agresión y 27 de los mutantes mostraron una menor agresión que el grupo de control. Se encontró que varios de los genes examinados afectaban el desarrollo y la función del sistema nervioso . La agresión se evaluó en este experimento privando a las moscas Drosophila mutantes de alimento y luego permitiéndoles defender una fuente de alimento limitada. Se registró el número de competiciones de concurso entre moscas y se comparó con las moscas no mutantes para evaluar si los mutantes eran más o menos agresivos que el tipo salvaje . Ejemplos de mutaciones que aumentan la agresión son las mutaciones en los genes infructuosos o de insatisfacción que dan como resultado aumentos observables en la agresión entre machos. [31]
Se ha demostrado que las mutaciones que involucran aminas son una fuente frecuente de cambios en el comportamiento. Una mutación puntual en el gen estructural de la monoaminooxidasa A , también conocida como MAO-A, es responsable de la descomposición de los neurotransmisores. [8] Esta mutación está ligada al cromosoma X , afecta solo a los machos y elimina la producción de MAO-A. Los machos afectados por esta mutación son propensos a un retraso mental leve, así como a un comportamiento violento y antisocial . Otra amina que afecta a la agresión es la β-alanina , que es un neurotransmisor bioamina que se ha implicado en la agresión de Drosophila. Una mutación conocida como mutación negra causa niveles reducidos de β-alanina y da como resultado moscas menos reactivas que el tipo salvaje.
En casi todas las especies, existe un desequilibrio evidente entre la frecuencia y la gravedad de la agresión en los machos frente a las hembras. [32] Los machos son casi siempre el sexo más agresivo y existen diferencias genéticas que respaldan esta observación. Una explicación habitual de este fenómeno son los niveles más elevados de testosterona en los machos. Los niveles de testosterona tienen un efecto directo en el funcionamiento de los neurotransmisores que contribuyen a la agresión física. Las mutaciones que afectan a los neurotransmisores, como se ha indicado anteriormente, son la causa principal de los cambios en el comportamiento agresivo. Otro factor que contribuye a la proporción desigual de agresión entre machos y hembras son las mutaciones genéticas ligadas al sexo que afectan solo al comportamiento masculino, como la MAO-A mencionada anteriormente. Estas mutaciones podrían ser la razón por la que los machos son casi siempre más agresivos que las hembras, aunque los niveles de testosterona son una explicación mucho más factible.
Otras explicaciones evolutivas y genéticas del comportamiento violento incluyen: mutaciones de los receptores de dopamina, DRD2 y DRD4 , [8] que, cuando mutan simultáneamente, se plantea la hipótesis de que causan trastornos de la personalidad , niveles bajos de serotonina que aumentan la irritabilidad y la tristeza [30] y los efectos de la testosterona [32] en el funcionamiento de los neurotransmisores para explicar la mayor incidencia de la agresión en los hombres.
Las mutaciones de comportamiento tienen un papel perjudicial en los genomas de muchas especies, pero pueden afectar en gran medida el resultado del apareamiento , afectando el éxito de la adaptación, la cantidad de crías que se obtendrán y la probabilidad de que el macho realmente procree. Cuando las mutaciones afectan los hábitos de apareamiento de las especies, se ponen en peligro diferentes rasgos que de otro modo beneficiarían a la especie que se reproduce.
Un par de sustancias químicas que se alteran a partir de una mutación y tienen un gran impacto en el apareamiento son la dopamina y la serotonina . Cada una de estas sustancias químicas tiene una reacción en la forma en que actúa el animal o en cómo está formado el cuerpo de la especie para beneficiar su éxito en el apareamiento. Un ejemplo de una mutación en la serotonina se encontró en una especie de nematodos . La serotonina hizo que sus colas se curvaran durante el apareamiento, cuando ocurrió la mutación las colas no se curvaron. Sin el curvado de la cola era poco probable que el nematodo encontrara los órganos sexuales del hermafrodita para procrear, y da como resultado que menos de ese esperma del nematodo se propague a otras crías. [33] Otro ejemplo es cuando el receptor de dopamina D1 tiene una mutación; la excitación de una Drosophila melanogaster aumenta, lo que también aumenta el cortejo del animal. [34] [ ¿ Fuente autopublicada? ]
Un ejemplo de un estudio se encontró en la D. melanogaster 'amarilla' : el apareamiento de estos machos solo fue beneficioso cuando estaba oscuro afuera o cuando se encontraban en un ambiente oscuro. Aún no se sabe por qué se produce esta mutación, pero los estudios han mencionado que las hembras de esta especie de mosca pueden sentirse desanimadas por el color determinado de la mosca mutada y, por lo tanto, en la oscuridad, la hembra tiene menos probabilidades de decir de qué color es esta mosca. [34] [35]
Un componente beneficioso de una mutación en el comportamiento de apareamiento de una D. melanogaster fue cuando la mutación hizo que el macho tuviera un período de cortejo más largo. Las moscas que tuvieron un cortejo más largo tendieron a tener una mayor probabilidad de procrear. Esto significa que la mosca que tardó más en iniciar realmente el cortejo con la mosca hembra, tuvo más probabilidades de tener éxito y que la hembra aceptara con éxito al macho. [35]