Las distrofias musculares ( DM ) son un grupo genética y clínicamente heterogéneo de enfermedades neuromusculares raras que causan debilidad progresiva y degradación de los músculos esqueléticos con el tiempo. [1] Los trastornos difieren en cuanto a qué músculos se ven afectados principalmente, el grado de debilidad, la rapidez con la que empeoran y cuándo comienzan los síntomas. [1] Algunos tipos también están asociados con problemas en otros órganos . [2]
Más de 30 trastornos diferentes se clasifican como distrofias musculares. [1] [2] De ellos, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) representa aproximadamente el 50% de los casos y afecta a hombres a partir de los cuatro años de edad. [1] Otras distrofias musculares relativamente comunes incluyen la distrofia muscular de Becker , la distrofia muscular facioescapulohumeral y la distrofia miotónica , [1] mientras que la distrofia muscular de cinturas y la distrofia muscular congénita son en sí mismas grupos de varios trastornos genéticos, generalmente extremadamente raros.
Las distrofias musculares son causadas por mutaciones en genes , generalmente aquellos involucrados en la producción de proteínas musculares. [2] La proteína muscular, la distrofina, se encuentra en la mayoría de las células musculares y trabaja para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones a medida que los músculos se contraen y relajan. [3] Une la membrana muscular a los finos filamentos musculares dentro de la célula. La distrofina es una parte integral de la estructura muscular. La ausencia de distrofina puede provocar alteraciones: el tejido muscular sano puede ser sustituido por tejido fibroso y grasa, provocando una incapacidad para generar fuerza. [4] También pueden ocurrir complicaciones respiratorias y cardíacas. Estas mutaciones se heredan de los padres o pueden ocurrir espontáneamente durante el desarrollo temprano . [2] Las distrofias musculares pueden ser recesivas ligadas al cromosoma X , autosómicas recesivas o autosómicas dominantes . [2] El diagnóstico a menudo implica análisis de sangre y pruebas genéticas . [2]
No existe cura para ningún trastorno del grupo de distrofia muscular. [1] Se están desarrollando varios medicamentos diseñados para abordar la causa raíz, incluida la terapia génica ( Microdystrophin ) y medicamentos antisentido ( Ataluren , Eteplirsen, etc.). [2] Otros medicamentos utilizados incluyen corticosteroides ( Deflazacort ), bloqueadores de los canales de calcio ( Diltiazem ) para retardar la degeneración del músculo esquelético y cardíaco, anticonvulsivos para controlar las convulsiones y cierta actividad muscular, e inmunosupresores ( Vamorolona ) para retrasar el daño a las células musculares moribundas . [1] La fisioterapia , los aparatos ortopédicos y la cirugía correctiva pueden ayudar con algunos síntomas [1] , mientras que es posible que se requiera ventilación asistida en personas con debilidad de los músculos respiratorios . [2]
Los resultados dependen del tipo específico de trastorno. [1] Muchas personas afectadas eventualmente no podrán caminar [2] y la distrofia muscular de Duchenne en particular se asocia con una esperanza de vida más corta.
La distrofia muscular fue descrita por primera vez en la década de 1830 por Charles Bell . [2] La palabra "distrofia" proviene del griego Dys , que significa "no, un-" y troph- que significa "nutrir". [2]
Los signos y síntomas compatibles con la distrofia muscular son: [5]
La mayoría de las distrofias musculares son hereditarias ; Las diferentes distrofias musculares siguen diversos patrones de herencia ( ligada al cromosoma X , autosómica recesiva o autosómica dominante ). En un pequeño porcentaje de pacientes, el trastorno puede haber sido causado por una mutación de novo (espontánea) . [6] [7]
El diagnóstico de distrofia muscular se basa en los resultados de la biopsia muscular , el aumento de la creatina fosfoquinasa (CpK3), la electromiografía y las pruebas genéticas . Un examen físico y el historial médico del paciente ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Grupos de músculos específicos se ven afectados por diferentes tipos de distrofia muscular. [8]
Se puede utilizar una resonancia magnética para evaluar la materia blanca del sistema nervioso y medir los niveles de merosina en niños pequeños. La ausencia de merosina en los niños pequeños provocará déficits neurológicos y cambios en la sustancia blanca. [9]
Actualmente, no existe cura para la distrofia muscular. En términos de tratamiento, la fisioterapia , la terapia ocupacional , la intervención ortopédica (p. ej., ortesis de tobillo y pie ), [23] [24] la terapia del habla y la terapia respiratoria pueden ser útiles. [23] Los corticosteroides de baja intensidad, como la prednisona y el deflazacort , pueden ayudar a mantener el tono muscular. [25] En algunos casos, pueden ser necesarias ortesis (aparatos ortopédicos utilizados como soporte) y cirugía ortopédica correctiva para mejorar la calidad de vida. [2] Los problemas cardíacos que ocurren con la distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) y la distrofia muscular miotónica pueden requerir un marcapasos . [26] La miotonía (relajación retardada de un músculo después de una contracción fuerte) que ocurre en la distrofia muscular miotónica se puede tratar con medicamentos como la quinina. [27]
Los ejercicios asistidos de baja intensidad (entrenamiento con ejercicios dinámicos o entrenamiento asistido en bicicleta de brazos y piernas durante una prueba de 24 semanas retrasan significativamente la pérdida funcional de la distrofia muscular. Se puede realizar de manera segura y factible, incluso con niños que llegan tarde). en su etapa de deambulación, sin embargo, no se deben utilizar ejercicios excéntricos o ejercicios intensos que causen dolor, ya que pueden causar daños mayores .
La terapia ocupacional ayuda al individuo con DM a participar en actividades de la vida diaria (como actividades de autoalimentación y cuidado personal) y actividades de ocio al nivel más independiente posible. Esto se puede lograr con el uso de equipos adaptativos o el uso de técnicas de conservación de energía. La terapia ocupacional puede implementar cambios en el entorno de una persona, tanto en el hogar como en el trabajo, para aumentar la función y la accesibilidad del individuo; además, aborda los cambios psicosociales y el deterioro cognitivo que pueden acompañar a la DM, y brinda apoyo y educación sobre la enfermedad a la familia y al individuo. [29]
El pronóstico depende de la forma individual de distrofia muscular. Algunas distrofias causan debilidad progresiva y pérdida de la función muscular, lo que puede provocar una discapacidad física grave y un deterioro potencialmente mortal de los músculos respiratorios o del corazón. Otras distrofias no afectan la esperanza de vida y sólo causan un deterioro relativamente leve. [2]
En la década de 1860, las descripciones de niños que se debilitaban progresivamente, perdían la capacidad de caminar y morían a una edad temprana se hicieron más prominentes en las revistas médicas. En la década siguiente, [30] el neurólogo francés Guillaume Duchenne dio una descripción exhaustiva de la forma más común y grave de la enfermedad, que ahora lleva su nombre: Duchenne MD. [31]
En 1966, en los EE. UU. y Canadá, Jerry Lewis y la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) iniciaron la transmisión anual del Día del Trabajo , The Jerry Lewis Telethon , importante para crear conciencia sobre la distrofia muscular en América del Norte. Sin embargo, los defensores de los derechos de las personas con discapacidad han criticado el teletón por presentar a quienes viven con la enfermedad como personas que merecen lástima en lugar de respeto. [32]
El 18 de diciembre de 2001, la Ley MD CARE se convirtió en ley en los EE. UU.; modifica la Ley del Servicio de Salud Pública para facilitar la investigación de las diversas distrofias musculares. Esta ley también estableció el Comité Coordinador de Distrofia Muscular para ayudar a centrar los esfuerzos de investigación a través de una estrategia de investigación coherente. [33] [34]
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