La distonía es un trastorno neurológico del movimiento hipercinético en el que se producen contracciones musculares sostenidas o repetitivas de forma involuntaria, lo que da lugar a movimientos repetitivos y de torsión o posturas fijas anormales. [3] Los movimientos pueden parecerse a un temblor . La distonía a menudo se intensifica o exacerba con la actividad física y los síntomas pueden progresar a los músculos adyacentes. [4]
El trastorno puede ser hereditario o estar causado por otros factores, como traumatismos relacionados con el nacimiento u otros traumas físicos , infecciones , intoxicaciones (p. ej., intoxicación por plomo ) o reacciones a fármacos , particularmente neurolépticos , [3] o estrés. El tratamiento debe personalizarse en gran medida según las necesidades del individuo y puede incluir medicamentos orales, inyecciones de quimiodenervación de neurotoxina botulínica , fisioterapia u otras terapias de apoyo y procedimientos quirúrgicos como la estimulación cerebral profunda .
Existen varios tipos de distonía y muchas enfermedades y afecciones pueden causar distonía.
La distonía se clasifica por:
Los médicos utilizan estas clasificaciones para guiar el diagnóstico y el tratamiento.
Por ejemplo, distonía musculorum deformans (Oppenheim, síndrome de Flatau-Sterling): [6]
También conocida como distonía de torsión o distonía de torsión idiopática (antigua terminología "distonía musculorum deformans").
Estas distonías más comunes suelen clasificarse de la siguiente manera:
La combinación de contracciones blefaroespasmódicas y distonía oromandibular se denomina distonía craneal o síndrome de Meige .
Existe un grupo llamado distonía mioclónica donde algunos casos son hereditarios y se han asociado con una mutación sin sentido en el receptor de dopamina-D2 . Algunos de estos casos han respondido bien al alcohol. [12] [13]
Otros genes que se han asociado con la distonía incluyen CIZ1 , GNAL , ATP1A3 y PRRT2 . [14] Otro informe ha vinculado THAP1 y SLC20A2 con la distonía. [15]
Los síntomas varían según el tipo de distonía involucrada. En la mayoría de los casos, la distonía tiende a provocar posturas anormales, especialmente en el movimiento. Muchas personas con esta afección tienen dolor continuo, calambres y espasmos musculares incesantes debido a movimientos musculares involuntarios. Son posibles otros síntomas motores, incluido relamerse los labios. [dieciséis]
Un diagnóstico preciso puede resultar difícil debido a la forma en que se manifiesta el trastorno. A las personas afectadas se les puede diagnosticar trastornos similares y quizás relacionados, como la enfermedad de Parkinson , el temblor esencial , el síndrome del túnel carpiano , el trastorno de la articulación temporomandibular , el síndrome de Tourette , el trastorno de conversión u otros trastornos del movimiento neuromuscular. Se ha descubierto que la prevalencia de distonía es alta en individuos con enfermedad de Huntington , donde las presentaciones clínicas más comunes son rotación interna del hombro, cierre sostenido del puño, flexión de rodilla e inversión del pie. [17] Los factores de riesgo de aumento de la distonía en pacientes con enfermedad de Huntington incluyen la duración prolongada de la enfermedad y el uso de medicamentos antidopaminérgicos . [17]
Se sospecha distonía primaria cuando la distonía es el único signo y no hay una causa identificable o anomalía estructural en el sistema nervioso central. Los investigadores sospechan que es causada por una patología del sistema nervioso central , que probablemente se origina en aquellas partes del cerebro relacionadas con la función motora, como los ganglios basales y el GABA ( ácido gamma-aminobutírico ), que produce las neuronas de Purkinje . Se desconoce la causa precisa de la distonía primaria. En muchos casos puede implicar alguna predisposición genética hacia el trastorno combinada con condiciones ambientales. [18]
La meningitis y la encefalitis causadas por infecciones virales, bacterianas y fúngicas del cerebro se han asociado con la distonía. El mecanismo principal es la inflamación de los vasos sanguíneos, lo que provoca una restricción del flujo sanguíneo a los ganglios basales. Otros mecanismos incluyen lesión nerviosa directa por parte del organismo o una toxina, o mecanismos autoinmunes. [19]
El mal funcionamiento de la bomba de sodio-potasio puede ser un factor en algunas distonías. Entonces un+
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Se ha demostrado que la bomba controla y establece el modo de actividad intrínseca de las neuronas de Purkinje cerebelosas . [20] Esto sugiere que la bomba podría no ser simplemente una molécula homeostática "de mantenimiento" para gradientes iónicos; pero podría ser un elemento computacional en el cerebelo y el cerebro . [21] De hecho, un bloque ouabain de Na+
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Las bombas en el cerebelo de un ratón vivo provocan que muestre ataxia y distonía. [22] Se observa ataxia con concentraciones más bajas de ouabaína, y distonía con concentraciones más altas de ouabaína. Una mutación en el Na+
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La bomba ( gen ATP1A3 ) puede causar parkinsonismo distonía de aparición rápida. [23] El aspecto parkinsonismo de esta enfermedad puede ser atribuible al mal funcionamiento del Na+
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bombas en los ganglios basales ; el aspecto de distonía puede ser atribuible al mal funcionamiento del Na+
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bombas en el cerebelo (que actúan para corromper su entrada a los ganglios basales) posiblemente en las neuronas de Purkinje . [20]
Filip et al. describen los problemas del cerebelo que causan distonía. 2013: "Aunque la distonía se ha considerado tradicionalmente como una disfunción de los ganglios basales, recientemente ha surgido evidencia provocativa de la participación del cerebelo en la fisiopatología de esta enigmática enfermedad. Se ha sugerido que el cerebelo desempeña un papel importante en la etiología de la distonía, a partir de investigaciones neuroanatómicas de redes complejas que muestran que el cerebelo está conectado a una amplia gama de otras estructuras del sistema nervioso central implicadas en el control del movimiento, a modelos animales que indican que los signos de distonía se deben a una disfunción del cerebelo y desaparecen por completo después de la cerebelectomía y, finalmente, a observaciones clínicas en pacientes con distonía secundaria. con varios tipos de lesiones cerebelosas, se propone que la distonía es una disfunción a gran escala, que involucra no solo las vías cortico-ganglios basales-tálamo-corticales , sino también el bucle cortico-ponto-cerebelo-tálamo-cortical. En ausencia de los tradicionales "signos cerebelosos" en la mayoría de los pacientes con distonía, existen indicios más sutiles de disfunción cerebelosa. Está claro que mientras no se examine el papel del cerebelo en la génesis de la distonía, será difícil mejorar significativamente los estándares actuales de tratamiento de la distonía o proporcionar un tratamiento curativo". [24]
Varios tratamientos se centran en sedar las funciones cerebrales o bloquear las comunicaciones nerviosas con los músculos mediante fármacos, neurosupresión o cirugía de denervación selectiva . [25] Casi todos los tratamientos tienen riesgos y efectos secundarios negativos. Una gesta antagonista es un gesto o posición física (como tocarse la barbilla ) que interrumpe temporalmente la distonía, también se conoce como truco sensorial . [26] Los pacientes pueden ser conscientes de la presencia de un antagonista de la gestación que proporciona cierto alivio. [27] La terapia para la distonía puede implicar prótesis que simulan pasivamente la estimulación. [28]
Si bien la investigación en el área de la eficacia de la intervención de fisioterapia para la distonía sigue siendo débil, [29] hay motivos para creer que la rehabilitación puede beneficiar a los pacientes con distonía. [30] La fisioterapia se puede utilizar para controlar los cambios en el equilibrio, la movilidad y la función general que se producen como resultado del trastorno. [31] Se puede emplear una variedad de estrategias de tratamiento para abordar las necesidades únicas de cada individuo. Las posibles intervenciones de tratamiento incluyen entablillado, [32] ejercicio terapéutico, estiramiento manual , movilización de tejidos blandos y articulaciones , entrenamiento postural y aparatos ortopédicos, [30] estimulación eléctrica neuromuscular , terapia de movimiento inducido por restricción , modificación de la actividad y el entorno, y entrenamiento de la marcha . [31]
Investigaciones recientes han investigado más a fondo el papel de la fisioterapia en el tratamiento de la distonía. Un estudio reciente demostró que reducir el estrés psicológico, junto con el ejercicio, es beneficioso para reducir la distonía troncal en pacientes con enfermedad de Parkinson . [33] Otro estudio enfatizó la relajación progresiva, la resistencia muscular isométrica, la fuerza dinámica, la coordinación, el equilibrio y la percepción corporal, y observó mejoras significativas en la calidad de vida de los pacientes después de 4 semanas. [34]
Dado que la raíz del problema es neurológica, los médicos han explorado actividades de reentrenamiento sensoriomotor para permitir que el cerebro se "reconecte" y elimine los movimientos distónicos. El trabajo de varios médicos como Nancy Byl y Joaquín Farias ha demostrado que las actividades de reentrenamiento sensoriomotor y la estimulación propioceptiva pueden inducir neuroplasticidad , posibilitando que los pacientes recuperen una función sustancial que se perdió debido a distonía cervical, distonía de manos, blefaroespasmo, distonía oromandibular, Disfonía y distonía de los músicos. [35] [36] [37] [38] [39]
Debido a la naturaleza rara y variable de la distonía, las investigaciones que investigan la efectividad de estos tratamientos son limitadas. No existe un estándar de oro para la rehabilitación con fisioterapia. [33] Hasta la fecha, la distonía cervical focal ha recibido la mayor atención de la investigación; [31] sin embargo, los diseños de los estudios están mal controlados y se limitan a tamaños de muestra pequeños. [29]
Se ha utilizado una bomba de baclofeno para tratar a pacientes de todas las edades que presentan espasticidad muscular junto con distonía. La bomba administra baclofeno a través de un catéter al espacio tecal que rodea la médula espinal. La bomba en sí se coloca en el abdomen. Puede rellenarse periódicamente accediendo a través de la piel. El baclofeno también se puede tomar en forma de tabletas [40]
Las inyecciones de toxina botulínica en los músculos afectados han demostrado ser bastante exitosas para brindar cierto alivio durante aproximadamente 3 a 6 meses, según el tipo de distonía. Las inyecciones de Botox o Dysport tienen la ventaja de estar fácilmente disponibles (la misma forma se utiliza para la cirugía estética) y los efectos no son permanentes. Existe el riesgo de una parálisis temporal de los músculos que se inyectan o de que la toxina se filtre a los grupos de músculos adyacentes, provocando debilidad o parálisis en ellos. Las inyecciones deben repetirse, ya que los efectos desaparecen y alrededor del 15% de los receptores desarrollan inmunidad a la toxina. Existe una toxina de tipo A y otra de tipo B aprobadas para el tratamiento de la distonía; a menudo, aquellos que desarrollan resistencia al tipo A pueden utilizar el tipo B. [41]
A veces también se receta clonazepam , una benzodiazepina. Sin embargo, para la mayoría, sus efectos son limitados y se producen efectos secundarios como confusión mental, sedación, cambios de humor y pérdida de memoria a corto plazo.
Un estudio de caso complejo encontró que una dieta de tipo cetogénico puede haber sido útil para reducir los síntomas asociados con la hemiplejia alternante de la infancia (AHC) de un niño pequeño. Sin embargo, como señalaron los investigadores, sus resultados podrían haber sido de naturaleza corolaria y no debidos a la dieta en sí, aunque se justifican investigaciones futuras. [42]
La cirugía, como la denervación de músculos seleccionados, también puede proporcionar cierto alivio; sin embargo, la destrucción de los nervios de las extremidades o del cerebro no es reversible y debe considerarse sólo en los casos más extremos. Recientemente, el procedimiento de estimulación cerebral profunda (ECP) ha demostrado ser exitoso en varios casos de distonía generalizada grave. [43] La estimulación cerebral profunda como tratamiento para la distonía refractaria a los medicamentos, por otro lado, puede aumentar el riesgo de suicidio en los pacientes. Sin embargo, faltan datos de referencia de pacientes sin tratamiento con ECP. [44]
El italiano Bernardino Ramazzini proporcionó una de las primeras descripciones de la distonía específica de tareas en 1713 en un libro sobre enfermedades profesionales, The Morbis Artificum. [45] En el capítulo II del Suplemento de este libro, Ramazzini señaló que los "escribas y notarios" pueden desarrollar "un movimiento incesante de la mano, siempre en la misma dirección... la tensión continua y casi tónica en los músculos... que resulta en el fracaso". del poder en la mano derecha". Un informe del Servicio Civil británico también contenía una descripción temprana del calambre del escritor. En 1864, Solly acuñó el término "parálisis de escribiente" para esta afección. Estos informes históricos generalmente atribuyeron la etiología de las anomalías motoras al uso excesivo. Luego, la distonía se informó en detalle en 1911, cuando Hermann Oppenheim , [46] Edward Flatau y Wladyslaw Sterling describieron a algunos niños judíos afectados por un síndrome que retrospectivamente se consideró que representaba casos familiares de distonía DYT1. Algunas décadas más tarde, en 1975, se celebró en Nueva York la primera conferencia internacional sobre distonía. Entonces se reconoció que, además de las formas generalizadas graves, el fenotipo de distonía también abarca casos focales y segmentarios poco progresivos que comienzan en la edad adulta, como el blefaroespasmo, la tortícolis y el calambre del escritor. Anteriormente, estas formas se consideraban trastornos independientes y se clasificaban principalmente entre las neurosis. Unos años más tarde, en 1984, se redactó una definición moderna de distonía. Durante los años siguientes se hizo evidente que los síndromes de distonía son numerosos y diversificados, se introdujeron nuevos descriptores terminológicos (p. ej., distonía plus, distonías heredodegenerativas, etc.) y esquemas de clasificación adicionales. . Entonces se reconoció plenamente la complejidad clínica de la distonía. [47]
