Erik Adolf von Willebrand (1 de febrero de 1870 - 12 de septiembre de 1949) fue un médico finlandés que realizó importantes contribuciones a la hematología . La enfermedad de von Willebrand y el factor de von Willebrand llevan su nombre. También investigó el metabolismo , la obesidad y la gota , y fue uno de los primeros médicos finlandeses en utilizar insulina para tratar el coma diabético .
Von Willebrand se licenció en medicina en 1896 en la Universidad de Helsinki , donde se doctoró en 1899. Trabajó en la Universidad de Helsinki desde 1900 hasta 1930. Desde 1908 hasta su jubilación en 1933, fue jefe del departamento de medicina del Hospital Deaconess de Helsinki, donde también fue médico jefe entre 1922 y 1931.
En 1924, Von Willebrand fue consultado sobre una joven que padecía un trastorno hemorrágico. En 1926, describió este trastorno, diferenciándolo de la hemofilia . El trastorno recibió su nombre y pasó a conocerse como enfermedad de von Willebrand. Más tarde se descubrió que la causa de la enfermedad era una deficiencia de una proteína, ahora conocida como factor de von Willebrand, que permite la hemostasia .
Von Willebrand nació el 1 de febrero de 1870 en Nikolainkaupunki , entonces parte del Gran Ducado de Finlandia en el Imperio ruso . [1] Fue el tercer hijo de Fredrik Magnus von Willebrand y Signe Estlander. [2] [3] Fredrik había recibido una educación militar y más tarde se convirtió en ingeniero. [3] Von Willebrand pertenecía a una familia noble alemana; sus antepasados se establecieron en Finlandia en el siglo XVIII. Su familia pertenecía a la minoría de habla sueca en Finlandia. [3]
Von Willebrand asistió al Liceo de Vaasa, donde destacó en botánica , química y zoología . Durante este tiempo, pasó sus veranos recolectando especímenes botánicos, lepidopterológicos y ornitológicos, y sus inviernos explorando el Golfo de Botnia . Después de obtener su bachillerato en 1890, comenzó sus estudios en la Universidad de Helsinki , entonces conocida como la Universidad Imperial Alexander en Finlandia. [4]
Antes de recibirse como médico en 1896, [5] pasó los veranos de 1894 y 1895 trabajando como médico auxiliar en un balneario de Åland . [4] Después de graduarse, Von Willebrand se convirtió en médico asistente en el departamento de medicina del Hospital Deaconess de Helsinki, donde Ossian Schauman supervisó su tesis doctoral sobre los cambios en el recuento de hemocitos después de la venesección . [4] Las primeras investigaciones hematológicas de Von Willebrand también dieron como resultado un estudio sobre la regeneración de la sangre en la anemia y una descripción de un método para la tinción de frotis de sangre utilizando eosina y azul de metileno . [4]
Recibió su doctorado. en 1899 de la Universidad de Helsinki, por la tesis Zur Kenntnis der Blutveränderungen nach Aderlässen ("Cambios sanguíneos después de la venesección"). [6] [7]
Tras finalizar su tesis en 1899, Von Willebrand fue nombrado médico jefe de un balneario de Heinola y cambió su interés de la hematología a la fisiología aplicada . De 1900 a 1906, impartió clases de anatomía y, más tarde, de fisiología en la Universidad de Helsinki. Durante este período, investigó la termoterapia , en particular los efectos de las saunas sobre la salud [ 8 ] y la fototerapia , e inventó un aparato para medir la excreción dérmica de dióxido de carbono y agua [4] .
Sin embargo, el interés de von Willebrand por la medicina interna superó su interés por la balneología y la fisioterapia , y en 1907 asumió el puesto de médico jefe en un hospital municipal de Helsinki. En 1908, fue nombrado docente de medicina interna en la Universidad de Helsinki. Simultáneamente con este nombramiento, sucedió a Schauman como jefe del departamento de medicina en el Hospital Deaconess de Helsinki. También se hizo cargo del laboratorio del Hospital Deaconess, que era famoso por sus servicios hematológicos. [9] En este puesto, estudió el metabolismo , la obesidad y la gota . [9] En 1912, desarrolló un método para medir los cuerpos cetónicos en la orina, y al año siguiente analizó los tratamientos dietéticos para la diabetes . [6] En 1918, casi dos décadas después de su último artículo de este tipo, Von Willebrand reanudó la publicación de trabajos hematológicos, publicando estudios sobre anemia aplásica , hipocrómica y perniciosa . [9] También publicó un estudio sobre las condiciones de las válvulas cardíacas basado en datos de más de 10.000 autopsias realizadas en Helsinki entre 1867 y 1916, [9] y fue pionero en el uso de insulina , describiendo en 1922 su uso en el tratamiento de comas diabéticos . [6] En febrero de 1924, sacó con éxito a un paciente moribundo de un coma diabético mediante la aplicación de insulina, utilizando parte del primer lote de la hormona jamás entregado a Finlandia. [9] [10]
Von Willebrand permaneció en la Universidad de Helsinki hasta 1930. [11] Fue médico jefe del Hospital Deaconess de 1922 a 1931, [6] [9] y se convirtió en profesor honorario en 1930. [6] Siguió siendo jefe del departamento de medicina del Hospital Deaconess hasta su jubilación en 1933. [9] Von Willebrand continuó publicando artículos después de su jubilación. En su 75 cumpleaños, publicó su último artículo, titulado En genetisk blodsykdom blant innbyggerne på Åland ("Una enfermedad genética de la sangre entre los isleños de Åland"). [5]
En abril de 1924, Von Willebrand fue consultado sobre Hjördis Sundblom, una niña de cinco años con una grave afección hemorrágica. Hjördis era la novena de 11 hijos de una familia de Föglö , una de las islas Åland. Experimentaba sangrados regulares de la nariz, los labios, las encías y la piel, al igual que seis de sus hermanos. Tres de sus hermanas habían muerto debido a la afección, y ocho años después Hjördis murió debido a una menorragia . [7] Hjördis fue llevada al laboratorio de Von Willebrand en Helsinki y él no visitó personalmente Föglö, pero con la cooperación de un maestro de escuela local trazó el pedigrí de la familia . [9] Encontró que la afección estaba presente en las tres generaciones anteriores, en ambos lados de la familia de Hjördis. Dieciséis de las 35 mujeres analizadas padecían la enfermedad (en un grado leve o severo), y 7 de los 31 hombres analizados la padecían (en un grado leve). Un análisis de la herencia involucrada llevó a Von Willebrand a asumir que la herencia era dominante , en contraste con la hemofilia , que se sabía que era un trastorno recesivo . [7] La enfermedad también se diferenciaba de la hemofilia en que afectaba a las mujeres al menos con la misma frecuencia que a los hombres. [9]
Publicó un artículo en sueco en 1926 sobre la enfermedad, titulado Hereditär pseudohemofili ("Pseudohemofilia hereditaria"). [7] [12] Hizo referencia a seis publicaciones anteriores de los años 1876 a 1922, con un total de 19 casos de familias con diátesis hemorrágica . [7] Los autores anteriores atribuyeron la condición a la hemofilia (incluso en los casos de mujeres) o a la trombopatía, que se descubrió poco antes como la causa de lo que anteriormente se conocía como púrpura hemorrágica o enfermedad de Werlhof . [7] Von Willebrand también realizó exámenes hematológicos a Hjördis y algunos de los miembros de su familia. [7] Registró un número normal o ligeramente reducido de plaquetas y una retracción del coágulo sin alteraciones , a diferencia de la trombastenia de Glanzmann . [9] El tiempo de sangrado ( Duke ) se prolongó mucho, llegando a más de 2 horas en algunos casos, [9] mientras que el tiempo de coagulación estaba dentro del rango normal. [7] Concluyó que la enfermedad era una nueva forma de trombopatía o una condición del endotelio capilar. [7]
En 1931 , von Willebrand publicó una versión en alemán de Hereditär pseudohemofili , que atrajo la atención internacional sobre la enfermedad. Se enviaron muestras de sangre a investigadores del Hospital Johns Hopkins en Baltimore, Maryland, y a varios investigadores en Europa, incluido Rudolf Jürgens en Leipzig. [5] Jürgens se puso en contacto con von Willebrand y juntos realizaron estudios en sus pacientes. [5] También investigaron la hemorreología , buscando comprender el mecanismo subyacente de los trastornos hemorrágicos. [10] En 1933, fueron coautores de un relato de la enfermedad, rebautizándola como "trombopatía constitucional". Posteriormente se publicaron numerosos artículos sobre la enfermedad y se la conoció como enfermedad de von Willebrand entre fines de la década de 1930 y principios de la de 1940. [5] [13]
En 1957 se descubrió que la enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia de una proteína en el plasma sanguíneo que permite la hemostasia . [14] La proteína fue caracterizada en 1971 y se conoce como factor de von Willebrand . [15] El factor de von Willebrand tiene dos funciones. En primer lugar, es la molécula transportadora del factor VIII , el factor antihemofílico. En segundo lugar, promueve la agregación de plaquetas y su adhesión a la pared vascular. [15] En 2011, Jan van Gijn y Joost P. Gijselhart, escribiendo en el Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde , comentaron que Von Willebrand no estaba muy equivocado cuando llamó a la enfermedad "pseudohemofilia hereditaria". [7]
En su vida personal, Von Willebrand fue descrito como un hombre afable y modesto. [16] Se casó con Walborg Maria Antell en 1900 y tuvo dos hijas. [17] Como miembro de la minoría suecoparlante en Finlandia , fue partidario de Folkhälsan de Ossian Schauman , que promovía el bienestar social y la atención médica para los finlandeses de habla sueca. [9] Su investigación sobre la condición hemorrágica de los isleños de Åland fue de particular interés para él, ya que era un trastorno hereditario que afectaba a la minoría suecoparlante. [9] Después de su jubilación en 1933, se convirtió en un ávido jardinero y partidario de la conservación de la naturaleza . [13]
Von Willebrand murió el 12 de septiembre de 1949, a la edad de 79 años. [1] [18] En 1994, se le conmemoró con un sello emitido por Åland . El sello era uno de un conjunto de dos: el otro conmemoraba a Erik Jorpes , conocido por su trabajo pionero sobre la heparina . [6]
La siguiente lista de publicaciones está compilada a partir de Lassila, R.; Lindberg, O. (2013). "Erik von Willebrand". Haemophilia . 19 (5): 645. [19]