La púrpura trombocitopénica inmunitaria ( PTI ), también conocida como púrpura trombocitopénica idiopática o trombocitopenia inmunitaria , es un trastorno primario autoinmunitario de la hemostasia que se caracteriza por un recuento bajo de plaquetas en ausencia de otras causas. [1] [2] La PTI a menudo produce un mayor riesgo de sangrado de las superficies mucosas (como la nariz o las encías) o la piel (lo que provoca púrpura y hematomas ). [1] Dependiendo del grupo de edad afectado, la PTI causa dos síndromes clínicos distintos : una forma aguda observada en niños y una forma crónica en adultos. La PTI aguda a menudo sigue a una infección viral y generalmente es autolimitada (se resuelve en dos meses), mientras que la forma más crónica (que persiste durante más de seis meses) aún no tiene una causa específica identificada. Sin embargo, la patogenia de la PTI es similar en ambos síndromes que involucran anticuerpos contra varios antígenos de superficie plaquetarios, como las glicoproteínas .
El diagnóstico de la PTI implica la identificación de un recuento bajo de plaquetas mediante un hemograma completo , un análisis de sangre común . Sin embargo, dado que el diagnóstico se basa en la exclusión de otras posibles causas de un recuento bajo de plaquetas, en ciertos casos pueden ser necesarias investigaciones adicionales, como una biopsia de médula ósea .
En los casos leves, puede ser suficiente una observación cuidadosa. Sin embargo, en casos de recuentos de plaquetas muy bajos o sangrado significativo, las opciones de tratamiento pueden incluir corticosteroides , inmunoglobulina intravenosa , inmunoglobulina anti-D o medicamentos inmunosupresores . La PTI refractaria , que no responde al tratamiento convencional o muestra una recaída constante después de la esplenectomía , requiere tratamiento para reducir el riesgo de sangrado significativo. [3] Las transfusiones de plaquetas se pueden utilizar en casos graves con recuentos de plaquetas extremadamente bajos en personas que experimentan sangrado. En algunos casos, el cuerpo puede compensar produciendo plaquetas anormalmente grandes .
Los signos de la PTI incluyen la formación espontánea de hematomas ( púrpura ) y petequias (pequeños hematomas), especialmente en las extremidades. Además, puede producirse sangrado por las fosas nasales o las encías, así como menorragia (hemorragia menstrual excesiva), si el recuento de plaquetas cae por debajo de 20 000 por μL. [4] Un recuento de plaquetas por debajo de 10 000 por μL puede provocar la formación espontánea de hematomas (masas de sangre) en la boca o en otras membranas mucosas. Además, el tiempo de sangrado de las laceraciones o abrasiones menores suele ser prolongado. [ cita requerida ]
En los casos en que el recuento de plaquetas desciende a niveles extremadamente bajos (<5000 por μL), pueden surgir complicaciones graves y potencialmente fatales. Estas complicaciones incluyen hemorragia subaracnoidea o intracerebral (hemorragia dentro del cráneo o el cerebro), hemorragia gastrointestinal inferior u otra hemorragia interna. Una persona con PTI con un recuento de plaquetas extremadamente bajo es susceptible a sufrir hemorragia interna como resultado de un traumatismo abdominal cerrado , como en un accidente automovilístico. Es más probable que estas complicaciones ocurran cuando el recuento de plaquetas es inferior a 20 000 por μL. [5]
En aproximadamente el 60 por ciento de los casos, se pueden detectar anticuerpos contra plaquetas. [6] La mayoría de las veces, estos anticuerpos son contra las glucoproteínas de membrana plaquetaria IIb-IIIa o Ib-IX y son del tipo inmunoglobulina G (IgG). El experimento de Harrington-Hollingsworth estableció la patogenia inmunológica de la PTI. [7]
El recubrimiento de las plaquetas con IgG las hace susceptibles a la opsonización y fagocitosis por parte de los macrófagos esplénicos , así como por parte de las células de Kupffer en el hígado . También se cree que los autoanticuerpos IgG dañan a los megacariocitos , las células precursoras de las plaquetas, aunque se cree que esto contribuye solo levemente a la disminución en el número de plaquetas. Investigaciones recientes indican que la producción deficiente de la hormona glicoproteica , trombopoyetina , que es el estimulante para la producción de plaquetas, puede ser un factor que contribuya a la reducción de las plaquetas circulantes. Esta observación ha llevado al desarrollo de una clase de medicamentos dirigidos a la PTI denominados agonistas del receptor de trombopoyetina . [5]
El estímulo para la producción de autoanticuerpos en la PTI es probablemente la actividad anormal de las células T. [8] [9] [10] Los hallazgos preliminares sugieren que estas células T pueden verse influenciadas por medicamentos que se dirigen a las células B , como el rituximab . [11]
El diagnóstico de PTI es un proceso de exclusión. Primero, se debe determinar que no hay anormalidades sanguíneas aparte de un recuento bajo de plaquetas y ningún signo físico aparte del sangrado. Luego, se deben excluir las causas secundarias (alrededor del 5-10 por ciento de los casos sospechosos de PTI), incluidos medicamentos ( quinina o heparina ), infección viral ( VIH o VHC ), malignidad ( leucemia ), enfermedades autoinmunes ( lupus eritematoso sistémico o síndrome antifosfolípido ), onyalai y otras. [4] [12] Todos los pacientes con presunta PTI deben someterse a pruebas de VIH y virus de la hepatitis C, ya que los recuentos de plaquetas se pueden corregir tratando la enfermedad subyacente. En aproximadamente el 2,7 al 5 por ciento de los casos, coexisten anemia hemolítica autoinmune y PTI, una afección conocida como síndrome de Evans . [13] [14]
A pesar de la destrucción de plaquetas por parte de los macrófagos esplénicos, el bazo normalmente no está agrandado. De hecho, un bazo agrandado debería llevar a la búsqueda de otras posibles causas de la trombocitopenia. El tiempo de sangrado suele estar prolongado en los pacientes con PTI. Sin embargo, las pautas de práctica de la Sociedad Estadounidense de Hematología desaconsejan el uso del tiempo de sangrado en el diagnóstico [15] y un tiempo de sangrado normal no excluye un trastorno plaquetario. [16]
El examen de la médula ósea puede realizarse en pacientes mayores de 60 años y en aquellos que no responden al tratamiento, o cuando el diagnóstico es dudoso. [12] En el examen de la médula ósea, puede observarse un aumento en la producción de megacariocitos, lo que puede ayudar a establecer un diagnóstico de PTI. El análisis de anticuerpos antiplaquetarios es una cuestión de preferencia del médico, ya que existe desacuerdo sobre si la especificidad del 80 por ciento de esta prueba es suficiente para ser clínicamente útil. [12]
Con raras excepciones, no suele ser necesario aplicar un tratamiento en función del recuento de plaquetas. Muchas recomendaciones anteriores sugerían un determinado umbral de recuento de plaquetas (normalmente por debajo de 20,0/nL) como indicación de hospitalización o tratamiento. Las directrices actuales recomiendan el tratamiento para adultos con sangrado significativo o recuentos inferiores a 30/nL, con una certeza de evidencia muy baja. [17] Las recomendaciones de tratamiento a veces difieren para la PTI en adultos y en niños. [18]
El tratamiento inicial suele consistir en la administración de corticosteroides , un grupo de medicamentos que suprimen el sistema inmunológico. La dosis y el modo de administración se determinan en función del recuento de plaquetas y de si hay sangrado activo: en situaciones urgentes, se pueden utilizar infusiones de dexametasona o metilprednisolona , mientras que la prednisona o prednisolona oral puede ser suficiente en casos menos graves. Una vez que el recuento de plaquetas ha mejorado, la dosis de esteroides se reduce gradualmente mientras se controla la posibilidad de recaída. Entre el 60 y el 90 por ciento experimentará una recaída durante la reducción de la dosis o la suspensión. [12] [19] Los esteroides a largo plazo se evitan si es posible debido a los posibles efectos secundarios que incluyen osteoporosis , diabetes y cataratas . [20]
Otra opción, adecuada para pacientes Rh positivos con bazos funcionales, es la administración intravenosa de inmunoglobulina Rho(D) [Humana; Anti-D]. El mecanismo de acción de los anti-D no se entiende completamente. Sin embargo, después de la administración, los complejos de glóbulos rojos recubiertos con anti-D saturan los sitios del receptor Fcγ en los macrófagos , lo que resulta en la destrucción preferencial de los glóbulos rojos (RBC), por lo tanto, se preservan las plaquetas recubiertas de anticuerpos . Hay dos productos anti-D indicados para su uso en pacientes con PTI: WinRho SDF y Rhophylac. Las reacciones adversas más comunes son dolor de cabeza (15%), náuseas/vómitos (12%), escalofríos (<2%) y fiebre (1%). [ cita requerida ] . Después de una advertencia de recuadro negro sobre posibles reacciones hemolíticas no controladas, el uso de anti-D intravenoso disminuyó drásticamente. [21] Se ha sugerido el anti-D intramuscular como una alternativa, con una serie de casos que informa una tasa de respuesta del 73%. [22]
Cada vez se utilizan más inmunosupresores como el micofenolato de mofetilo y la azatioprina debido a su eficacia. En casos refractarios crónicos, en los que se ha confirmado la patogenia inmunitaria, [23] se puede intentar el uso fuera de indicación del alcaloide de la vinca [24] [25] [26] y del agente quimioterapéutico vincristina . [27] [28] Sin embargo, la vincristina tiene efectos secundarios significativos [29] y su uso en el tratamiento de la PTI debe abordarse con precaución, especialmente en niños.
En algunos casos, se puede administrar inmunoglobulina intravenosa (IgIV) para disminuir la velocidad a la que los macrófagos consumen plaquetas marcadas con anticuerpos . Sin embargo, si bien a veces es eficaz, es costosa y produce una mejoría que generalmente dura menos de un mes. No obstante, en el caso de un paciente con PTI que ya tiene programada una cirugía y que tiene un recuento de plaquetas peligrosamente bajo y ha experimentado una mala respuesta a otros tratamientos, la IgIV puede aumentar rápidamente el recuento de plaquetas y también puede ayudar a reducir el riesgo de sangrado importante al aumentar transitoriamente el recuento de plaquetas. [30]
Los agonistas del receptor de trombopoyetina son agentes farmacéuticos que estimulan la producción de plaquetas en la médula ósea. En esto, se diferencian de los agentes analizados anteriormente que actúan intentando reducir la destrucción de plaquetas. [31] Actualmente, se encuentran disponibles dos de estos productos:
Los agonistas del receptor de trombopoyetina han mostrado el mayor éxito hasta el momento en el tratamiento de pacientes con PTI refractaria. [37]
Los efectos secundarios de los agonistas del receptor de trombopoyetina incluyen dolor de cabeza, dolor articular o muscular, mareos, náuseas o vómitos y un mayor riesgo de coágulos sanguíneos. [31]
La esplenectomía (extirpación del bazo ) puede considerarse en pacientes que no responden al tratamiento con esteroides, tienen recaídas frecuentes o no se les pueden reducir los esteroides después de unos meses. Las plaquetas que han sido unidas por anticuerpos son absorbidas por los macrófagos en el bazo (que tienen receptores Fc ), y por lo tanto la extirpación del bazo reduce la destrucción de plaquetas. El procedimiento es potencialmente riesgoso en casos de PTI debido a la mayor posibilidad de sangrado significativo durante la cirugía. La remisión duradera después de la esplenectomía se logra en el 60-80 por ciento de los casos de PTI. [38] Aunque existe un consenso sobre la eficacia a corto plazo de la esplenectomía, los hallazgos sobre su eficacia a largo plazo y efectos secundarios son controvertidos. [37] [39] Después de la esplenectomía, el 11,6-75 por ciento de los casos de PTI recayeron, y el 8,7-40 por ciento de los casos de PTI no respondieron a la esplenectomía. [37] [40] [41] [42] El uso de la esplenectomía para tratar la PTI ha disminuido desde el desarrollo de la terapia con esteroides y otros remedios farmacéuticos. [43]
La transfusión de plaquetas por sí sola no suele recomendarse, salvo en casos de urgencia, y no suele ser eficaz para producir un aumento del recuento plaquetario a largo plazo. Esto se debe a que el mecanismo autoinmunitario subyacente que destruye las plaquetas del paciente también destruirá las plaquetas del donante, por lo que las transfusiones de plaquetas no se consideran una opción de tratamiento a largo plazo. [44]
En adultos, particularmente aquellos que viven en áreas con una alta prevalencia de Helicobacter pylori (que normalmente habita en la pared del estómago y se ha asociado con úlceras pépticas ), se ha demostrado que la identificación y el tratamiento de esta infección mejoran los recuentos de plaquetas en un tercio de los pacientes. En una quinta parte, el recuento de plaquetas se normalizó por completo; esta tasa de respuesta es similar a la encontrada en el tratamiento con rituximab, que es más caro y menos seguro. [45] En niños, este enfoque no está respaldado por evidencia, excepto en áreas de alta prevalencia. La prueba del aliento con urea y la prueba de antígenos en heces funcionan mejor que las pruebas basadas en serología ; además, la serología puede ser falsamente positiva después del tratamiento con IgIV. [46]
En general, los pacientes con PTI aguda rara vez presentan sangrado potencialmente mortal. [54] La mayoría de los pacientes finalmente tienen recuentos de plaquetas estables pero más bajos, lo que es hemostático para una persona. A diferencia de los pacientes pediátricos que se pueden curar, la mayoría de los adultos presentarán un curso crónico incluso después de la esplenectomía. [40]
Se considera que un recuento plaquetario normal se encuentra entre 150.000 y 450.000 por microlitro (μL) de sangre en la mayoría de las personas sanas. Por lo tanto, una persona puede ser considerada trombocitopénica por debajo de ese rango, aunque el umbral para el diagnóstico de PTI no está vinculado a ninguna cifra específica. [2]
Se estima que la incidencia de la PTI es de 50 a 100 casos nuevos por millón por año, y los niños representan la mitad de esa cifra. Al menos el 70 por ciento de los casos infantiles terminarán en remisión dentro de los seis meses, incluso sin tratamiento. [55] [56] [57] Además, un tercio de los casos crónicos restantes generalmente remitirá durante la observación de seguimiento, y otro tercio terminará con solo una trombocitopenia leve (definida como un recuento de plaquetas superior a 50.000). [55] Se han identificado varios genes y polimorfismos relacionados con el sistema inmunológico que influyen en la predisposición a la PTI, con el alelo FCGR3a-V158 y KIRDS2/DL2 aumentando la susceptibilidad y se ha demostrado que KIR2DS5 es protector. [58] [59]
La PTI suele ser crónica en adultos [60] y la probabilidad de remisión duradera es del 20 al 40 por ciento. [19] La proporción de hombres a mujeres en el grupo de adultos varía de 1:1,2 a 1,7 en la mayoría de los rangos de edad (los casos infantiles son aproximadamente iguales para ambos sexos) y la edad media de los adultos en el momento del diagnóstico es de 56 a 60 años. [12] La proporción entre casos de adultos masculinos y femeninos tiende a aumentar con la edad. En los Estados Unidos, se cree que la población crónica adulta es de aproximadamente 60.000, y las mujeres superan en número a los hombres aproximadamente 2 a 1, lo que ha dado lugar a que la PTI se designe como una enfermedad huérfana . [61]
La tasa de mortalidad por PTI crónica varía, pero tiende a ser más alta en relación con la población general para cualquier rango de edad. En un estudio realizado en Gran Bretaña , se observó que la PTI causa una tasa de mortalidad aproximadamente un 60 por ciento más alta en comparación con sujetos de la misma edad y sexo sin PTI. Este mayor riesgo de muerte con PTI se concentra principalmente en las personas de mediana edad y mayores . El noventa y seis por ciento de las muertes relacionadas con PTI notificadas fueron personas de 45 años o más. No se observó ninguna diferencia significativa en la tasa de supervivencia entre hombres y mujeres. [62]
La incidencia de la PTI en el embarazo no se conoce bien. Puede ocurrir durante cualquier trimestre del embarazo. Es la causa más común de trombocitopenia significativa (plaquetas menores de 100.000) en el segundo trimestre, y es una causa común de trombocitopenia significativa en el primer y tercer trimestre. [63] Al igual que en las mujeres no embarazadas, la PTI en el embarazo es un diagnóstico de exclusión y se deben considerar otras causas potenciales de plaquetas bajas en el embarazo. Estas incluyen causas obstétricas como la preeclampsia , el síndrome HELLP (hemólisis, enzimas hepáticas elevadas y plaquetas bajas) o microangiopatías trombóticas que pueden ocurrir durante el embarazo. [63] También se deben descartar otras causas de trombocitopenia que pueden ocurrir en el embarazo, como la trombocitopenia inducida por fármacos , la trombocitopenia hereditaria y la pseudotrombocitopenia. [63] La PTI puede ser difícil de distinguir de la trombocitopenia gestacional (que es, con diferencia, la causa más frecuente de trombocitopenia en el embarazo). A diferencia de la PTI, el recuento de plaquetas en la trombocitopenia gestacional rara vez desciende por debajo de 100.000, y un recuento de plaquetas por debajo de 80.000 es aún más raro (se observa en menos del 0,1 % de los casos de trombocitopenia gestacional). Además, a diferencia de la PTI, la trombocitopenia gestacional no es una causa de sangrado neonatal o materno, ni de trombocitopenia neonatal. [63]
Las mujeres con PTI suelen tener una disminución en sus recuentos de plaquetas cuando quedan embarazadas, por lo que a menudo requieren tratamiento. [63] Las mujeres embarazadas con PTI tienen 1,83 veces más probabilidades de tener episodios de sangrado durante el embarazo en comparación con las mujeres no embarazadas con PTI; sin embargo, con el tratamiento adecuado, las plaquetas rara vez caen por debajo de 30 000. [63] En la PTI, el sangrado grave es una ocurrencia rara y, con tratamiento, las muertes maternas debido a la PTI son extremadamente raras. [63] No se ha encontrado que la PTI aumente el riesgo de algunas complicaciones obstétricas comunes; no se ha observado un mayor riesgo de preeclampsia, parto prematuro, desprendimiento de placenta o coágulos de sangre . Además, en aquellas con PTI, los recuentos de plaquetas generalmente regresan a los niveles previos al embarazo después del parto. [63]
Los autoanticuerpos antiplaquetarios en una mujer embarazada con PTI atacarán las plaquetas de la propia paciente y también atravesarán la placenta y reaccionarán contra las plaquetas fetales, lo que provocará trombocitopenia. Los niveles de trombopoyetina también aumentan durante el embarazo (lo que se cree que se debe a la producción placentaria de estradiol ) y este estradiol conduce a una disminución de la actividad de los megacariocitos y, por lo tanto, a una disminución de la producción de plaquetas. [63] Por lo tanto, la PTI es una causa importante de trombocitopenia inmunitaria fetal y neonatal. Aproximadamente el 10% de los recién nacidos afectados por PTI tendrán recuentos de plaquetas <50.000/uL y entre el 1% y el 2% tendrán un riesgo de hemorragia intracerebral, comparable al de los bebés con trombocitopenia aloinmune neonatal (NAIT). [64] [65]
Ninguna prueba de laboratorio puede predecir con fiabilidad si se producirá trombocitopenia neonatal. El riesgo de trombocitopenia neonatal aumenta con: [66]
Se recomienda que las mujeres embarazadas con trombocitopenia o un diagnóstico previo de PTI se realicen pruebas de anticuerpos antiplaquetarios séricos. Las indicaciones para el tratamiento de las personas embarazadas con PTI incluyen la presencia de sangrado, recuentos de plaquetas inferiores a 20-30.000, procedimientos planificados (como una amniocentesis ) y aumento de los niveles de plaquetas antes del parto (el nivel mínimo de plaquetas para un parto vaginal es de 30.000 y para una cesárea es de 50.000). [63] En raras ocasiones, puede ser necesaria una transfusión de plaquetas para facilitar un parto seguro. [63] Las terapias de primera línea para la PTI incluyen esteroides como prednisona , IgIV o ambos. Las terapias de segunda línea (generalmente utilizadas en aquellas en las que las terapias de primera línea fallan y la trombocitopenia persiste) incluyen rituximab , agonistas del receptor de trombopoyetina (como romiplostim ) o una esplenectomía . [63] Se pueden realizar transfusiones de plaquetas en recién nacidos, dependiendo del grado de trombocitopenia. También se pueden administrar IgIV y esteroides ( metilprednisolona ) para aumentar el recuento de plaquetas. [63] Se recomienda que se haga un seguimiento de los neonatos con recuentos de plaquetas seriados durante los primeros días después del nacimiento. [64] [66] También se recomienda la ecografía o la resonancia magnética para los bebés con trombocitopenia grave para descartar una hemorragia cerebral . [63]
Después de los informes iniciales del médico portugués Amato Lusitano en 1556 y Lázaro de la Rivière (médico del rey de Francia) en 1658, fue el médico y poeta alemán Paul Gottlieb Werlhof quien en 1735 escribió el informe inicial más completo de la púrpura de la PTI. Las plaquetas eran desconocidas en ese momento. [67] El nombre "enfermedad de Werlhof" se usó más ampliamente antes de que el nombre descriptivo actual se volviera más popular. [67] [68] Las plaquetas se describieron a principios del siglo XIX, y en la década de 1880 varios investigadores vincularon la púrpura con anomalías en el recuento de plaquetas. [67] [69] El primer informe de una terapia exitosa para la PTI fue en 1916, cuando un joven estudiante de medicina polaco , Paul Kaznelson , describió la respuesta de una paciente a una esplenectomía . [67] La esplenectomía siguió siendo un tratamiento de primera línea hasta la introducción de la terapia con esteroides en la década de 1950. [67]