cromosoma humano
El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . Los humanos normalmente tenemos dos copias de este cromosoma. El cromosoma 11 abarca alrededor de 135 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 4 y el 4,5 por ciento del ADN total de las células . El brazo más corto (brazo p) se denomina 11p mientras que el brazo más largo (brazo q) es 11q . Con aproximadamente 21,5 genes por megabase , el cromosoma 11 es uno de los cromosomas más ricos en genes y enfermedades del genoma humano .
Más del 40% de los 856 genes de receptores olfativos en el genoma humano están ubicados en 28 grupos de genes únicos y múltiples a lo largo del cromosoma.
Gene
Número de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 11 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas . [3]
lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 11 humano. Para obtener una lista completa, consulte los enlaces en el cuadro de información a la derecha.
- ACAT1 : acetil-coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetilcoenzima A tiolasa)
- ACRV1 : proteína codificante Proteína acrosómica SP-10
- AKIP1 : una proteína 1 que interactúa con la quinasa
- ALKBH3 que codifica la proteína AlkB homólogo 3, dioxigenasa dependiente de alfa-cetoglutarato
- AMOTL1 : proteína 1 similar a la angiomotina
- AMPD3 : enzima codificante AMP desaminasa 3
- API5 : proteína codificante inhibidor de la apoptosis 5
- APLNR : Receptor de apelina (receptor APJ)
- APOA4 : apolipoproteína A-IV
- ARCN1 que codifica la proteína Archain 1
- ART5 : proteína codificante Adp-ribosiltransferasa 5
- ASRGL1 : enzima codificante L-asparaginasa
- ATM : ataxia telangiectasia mutada (incluye grupos de complementación A, C y D)
- B3GNT1 : enzima codificante N-acetilactosaminida beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa
- BATF2 : proteína codificante del factor de transcripción de cremallera de leucina básica, similar a ATF 2
- BDNF : secreta BDNF, un miembro de la familia de proteínas neurotrofinas.
- C11orf1 : proteína codificante
- C11orf16 : proteína codificante Proteína no caracterizada C11orf16
- C11orf49 : proteína codificante UPF0705 proteína C11orf49
- C11orf52 que codifica la proteína C11orf52
- C11orf53 : proteína codificante Cromosoma 11 marco de lectura abierto 53
- C11orf54 : proteína codificante Éster hidrolasa C11orf54
- C11orf80 : proteína codificante Cromosoma 11 marco de lectura abierto 80
- C11orf86 : proteína codificante Proteína no caracterizada C11orf86
- C1QTNF4 que codifica la proteína C1q y la proteína 4 relacionada con el factor de necrosis tumoral
- C1QTNF5 : proteína codificante C1q y proteína 5 relacionada con el factor de necrosis tumoral
- CAPRIN1 : proteína codificante, proteína 1 asociada al ciclo celular
- CCDC88B : proteína codificante Dominio en espiral que contiene 88b
- CCDC90B : dominio en espiral que contiene 90B
- CCL9 : Ligando 9 de quimiocina (motivo CC)
- CD81 : grupo de diferenciación 81
- CDHR5 : familiar 5 relacionado con cadherina
- CLDN25 : proteína codificante Claudin 25
- COMMD9 : proteína 9 que contiene el dominio COMM
- CPSF7 : subunidad 7 del factor de especificidad de escisión y poliadenilación
- CPT1A : carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado)
- CREBZF que codifica la proteína CREB/ATF factor de transcripción bZIP
- DAK : Trioquinasa/FMN ciclasa
- DDI1 : proteína codificante de daño al ADN inducible 1 homólogo 1 (S. cerevisiae)
- DGAT2 que codifica la proteína diacilglicerol O-aciltransferasa 2
- DHCR7 : 7-deshidrocolesterol reductasa
- DKK3 : proteína 3 relacionada con Dickkopf
- DPF2 : Doble dedos PHD 2
- DRD4 : Receptor de dopamina D4 en 11p15.5
- DSCAML1 : proteína codificante de la molécula de adhesión celular del síndrome de Down como 1
- EI24 : homólogo de la proteína 2.4 inducida por etopósido
- FAM118B : familia de proteínas codificantes con similitud de secuencia 118, miembro B
- FAM76B : Familia con similitud de secuencia 76 miembro B
- FAR1 : acil graso-coA reductasa 1
- FAT3 : grasa atípica cadherina 3
- FHIP : FTS y proteína que interactúa con el gancho
- FNBP4 : Proteína 4 de unión a formina
- FOLR3 : proteína codificante del receptor gamma de folato
- GLB1L3 : galactosidasa, beta 1 similar a 3
- GLYAT : Glicina-N-aciltransferasa
- GLYATL2 que codifica la proteína glicina-N-aciltransferasa como 2
- GPHA2 : hormona glicoproteica alfa-2
- GYLTL1B : proteína similar a la glicosiltransferasa LARGE2
- HBB : hemoglobina beta.
- HBBP1 : proteína codificante de la hemoglobina, pseudogén beta 1
- HIKESHI : cromosoma 11, marco de lectura abierto 73
- HMBS : hidroximetilbilano VIIA
- HRASLS3 : fosfolipasa adiposa A2
- HTATIP2 : proteína interactiva Tat VIH-1 2
- HYLS1 : gen relacionado con Hydroletalus (enfermedad de herencia finlandesa)
- HYOU1 : proteína 1 regulada positivamente por hipoxia
- Proteína codificante IFITM2 Proteína transmembrana 2 inducida por interferón
- IFT46 : homólogo de la proteína 46 de transporte intraflagelar
- IGF2-AS : proteína codificante de ARN antisentido de IGF2
- INS : gen de la insulina [11]
- KDM2A : lisina desmetilasa 2A
- KIAA1549L que codifica la proteína similar a KIAA1549
- KRTAP5-6 : proteína codificante de la proteína asociada a la queratina 5-6
- LPXN : leupaxina
- Proteína que codifica LRFN4 Repetición rica en leucina y dominio de fibronectina tipo III que contiene 4
- MADD : proteína del dominio de muerte activadora de MAP quinasa
- MEN1 : Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
- MIR210 : proteína codificante MicroARN 210
- MIRLET7A2 : microARN let-7a-2
- MMP7 : Metaloproteinasas de matriz (familia MMP)
- MOGAT2 : monoacilglicerol O-aciltransferasa 2
- MTRNR2L8 : proteína codificante tipo 8 MT-RNR2
- NADSYN1 : NAD sintetasa 1
- NAP1L4 : proteína de ensamblaje de nucleosoma 1 similar a 4
- NFRKB : factor nuclear relacionado con la proteína de unión kappa-B
- NNMT : nicotinamida N-metiltransferasa
- NRGN : neurogranina
- OR2AG2 : proteína codificante Miembro 2 de la subfamilia ag de la familia 2 del receptor olfativo
- P53AIP1 : proteína 1 inductora de apoptosis regulada por p53
- PANO1 : proteína codificante PANO1
- PAX6 : caja emparejada 6
- PCNX3 que codifica la proteína homóloga 3 de Pecanex
- PGA3 que codifica la proteína pepsinógeno 3, grupo I (pepsinógeno A)
- PIWIL4 que codifica la proteína Piwi como silenciamiento génico mediado por ARN 4
- PLET1 : proteína codificante de la transcripción 1 expresada por Placenta
- PRR5L : rico en prolina 5 me gusta
- PTPRCAP : proteína asociada al receptor de proteína tirosina fosfatasa tipo C
- PTS : 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
- QSER1 : proteína rica en glutamina serina 1
- RAG1 / RAG2 : genes activadores de recombinación
- RASSF7 : miembro 7 de la familia del dominio de asociación Ras de la proteína codificante
- RASSF10 : proteína codificante miembro 10 de la familia del dominio de asociación Ras
- RELT : receptor del factor de necrosis tumoral
- REXO2 : ARN exonucleasa 2
- RNH1 : inhibidor de ribonucleasa 1
- RNU2-2 : proteína codificante de ARN, U2 nuclear pequeño 2
- ROM1 : proteína 1 de la membrana del segmento externo de la retina
- RPL27A : proteína codificante 60S, proteína ribosomal L27a
- RPL36A : proteína codificante 60S proteína ribosomal L36a
- RSF1 : factor de remodelación y espaciamiento 1
- SAA1 : amiloide A1 sérico
- SAA2 : amiloide A2 sérico
- SAC3D1 : proteína 1 que contiene el dominio SAC3
- SART1 : antígeno del carcinoma de células escamosas reconocido por las células T 1
- SBF2 : ESTABLECER factor de unión 2
- SCGB1D2 : miembro 2 de la familia secretoglobina 1D
- SESN3 que codifica la proteína Sestrin 3
- SIDT2 que codifica la proteína SID1 miembro 2 de la familia transmembrana
- SLC17A6 : proteína codificante de la familia de portadores de soluto 17 (transportador vesicular de glutamato), miembro 6
- SLC25A22 : proteína codificante Familia de portadores de soluto 25 miembro 22
- SMAP1 : pequeña proteína ácida
- SMCO4 : proteína codificante SMCO4
- SMPD1 : esfingomielina fosfodiesterasa 1, lisosomal ácida (esfingomielinasa ácida)
- SNHG1 : proteína codificante Gen huésped 1 del ARN nucleolar pequeño
- SPA17 : proteína autoantigénica del esperma 17
- SRPRA : Subunidad alfa del receptor Srp
- Supresión de la tumorigenicidad 2 : proteína codificante Supresión de la tumorigenicidad 2
- TAF1D : factor asociado a la proteína de unión a la caja TATA ARN polimerasa 1 subunidad D
- TALDO1 que codifica la proteína transaldolasa 1
- TBRG1 : regulador beta 1 del factor de crecimiento transformante
- TECTA : tectorina alfa (sordera no sindrómica)
- TH : tirosina hidroxilasa
- THRSP : proteína hepática inducible por hormona tiroidea
- THYN1 : proteína nuclear 1 de timocitos
- TIMM10 : translocasa de la membrana mitocondrial interna 10
- TIMM10B : subunidad translocasa de membrana interna de importación mitocondrial Tim9 B
- TM7SF2 : miembro 2 de la superfamilia transmembrana 7
- TMEM109 : proteína codificante Proteína transmembrana 109
- TMEM123 : proteína transmembrana 123
- TMEM126B : proteína transmembrana 126B
- TMEM134 : proteína transmembrana 134
- TMEM25 : proteína transmembrana 25
- TMPRSS4 : proteína codificante proteasa transmembrana, serina 4
- TP53I11 : proteína tumoral 53 proteína inducible 11
- TRAPPC4 : subunidad 4 del complejo de partículas proteicas de tráfico
- TRIM34 : proteína codificante Motivo tripartito que contiene 34
- TRPT1 : ARNt 2'-fosfotransferasa 1
- UNC93B1 : homólogo B1 de Unc-93
- UPK2 : uroplaquina-2
- UQCC3 : proteína codificante del factor de ensamblaje 3 del complejo ubiquinol-citocromo c reductasa
- USH1C : síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, grave)
- USP47 : peptidasa específica de ubiquitina 47
- UVRAG : Resistencia a la radiación UV asociada
- VPS26B : proteína vacuolar que clasifica 26 homólogo B
- VSIG2 : conjunto V y dominio de inmunoglobulina que contiene 2
- WT1 : proteína del tumor de Wilms
- YIF1A : homólogo A del factor de interacción Yip1
- ZFP91-CNTF
- ZNF408 : proteína con dedos de zinc 408
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 11:
banda citogenética
Referencias
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana. Ciencia de la guirnalda. pag. 45.ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ ab Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos". Genoma Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615.
- ^ "Resultados de la búsqueda - 11 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ("tiene ccds" [Propiedades] Y vivo [prop]) - Gene". NCBI . CCDS Versión 20 para Homo sapiens . 2016-09-08 . Consultado el 28 de mayo de 2017 .
- ^ "Estadísticas y descargas del cromosoma 11". Comité de Nomenclatura Genética de HUGO . 2017-05-12 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
- ^ "Cromosoma 11: resumen de cromosomas - Homo sapiens". Lanzamiento del conjunto 88 . 2017-03-29 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
- ^ "Cromosoma 11 humano: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM". UniProt . 2018-02-28 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 11 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ("codificación de proteína tipo genético" [Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 11[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] ] O "genetipo scrna"[Propiedades] O "genetipo snrna"[Propiedades] O "genetipo snorna"[Propiedades]) NO "genetipo de codificación de proteínas"[Propiedades] Y vivo[prop]) - Gen". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 11 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ("genetipo pseudo" [Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ INS - insulina - Referencia del hogar de genética
- ^ "Se ha actualizado el sitio de información del Proyecto Genoma Humano". Archivado desde el original el 10 de julio de 2012 . Consultado el 4 de enero de 2009 .
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (400 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-03-04. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (550 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2015-08-11. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Comité Internacional Permanente sobre Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (2013). Editores médicos y científicos de Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". 2012 Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) . págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideograma para Homo sapience (850 bphs, Asamblea GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
- ^ Para conocer la nomenclatura de bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
- ^ ab Estos valores (ISCN inicio/parada) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Unidad arbitraria .
- ^ gpos : región teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gnega : región teñida negativamente por las bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : región variable; tallo : tallo.
- Gilbert F (2000). "Genes y cromosomas de enfermedades: mapas de enfermedades del genoma humano". Prueba genética . 4 (4): 409–26. doi :10.1089/109065700750065180. PMID 11216668.
enlaces externos
Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 11 humano .
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 11". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 3 de agosto de 2004 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 11". Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .