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Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo

El síndrome de progeria de Néstor-Guillermo es un trastorno genético novedoso extremadamente raro que forma parte de un grupo de síndromes llamados progeria . Este trastorno se caracteriza por los mismos síntomas de otros síndromes de progeria, que son envejecimiento prematuro acompañado de apariencia física envejecida, osteólisis , osteoporosis , escoliosis y lipoatrofia ; sin embargo, lo que hace que este trastorno sea único de otros síndromes progeroides es la ausencia de cualquier enfermedad aterosclerótica, cardiovascular. y síntomas/complicaciones metabólicas, esto hace que la esperanza de vida de una persona con NGPS sea algo más larga que la esperanza de vida promedio de alguien con progeria en sí, aunque en lugar de las complicaciones mencionadas anteriormente, también hay síntomas adicionales, como rigidez de las articulaciones. , retraso del crecimiento, dismorfismos faciales, suturas craneales anchas, micrognatia, piel atrófica y un alto riesgo de desarrollar anomalías esqueléticas graves [2] [3] [4]

Este síndrome está causado por mutaciones en el gen BANF1 , en el cromosoma 11q13.1 , y se hereda con un patrón autosómico recesivo [5] [6] [7] [8] [9]

Descubrimiento

Este raro trastorno se descubrió cuando dos niños gemelos aparentemente sanos llamados Néstor y Guillermo nacieron en España, a partir de los 2 años comenzaron a envejecer rápidamente, cuando tenían 10 años habían perdido el cabello , su piel comenzó a arrugarse. sus huesos comenzaron a debilitarse y su estatura apenas aumentó, era claro que tenían progeria; sin embargo, sus médicos no pudieron encontrar qué tipo de progeria tenían, ya que no presentaban anormalidades cardiovasculares y no tenían las mutaciones genéticas conocidas de los síndromes progeroides mencionados, fue entonces cuando se descubrieron sus mutaciones genéticas compartidas (BANF1). , y con ese descubrimiento vino la revelación de un nuevo síndrome progeroide; en 2011, ya tenían entre 20 y 30 años. [10] [11]

Referencias

  1. ^ "Síndrome de progeria de Néstor-guillermo".
  2. ^ "Síndrome de progeria de Nestor-Guillermo | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 4 de mayo de 2022 .
  3. ^ Pescador, Heather G.; Patni, Nivedita; Scheuerle, Angela E. (2020). "Un caso adicional de síndrome de progeria de Néstor-Guillermo diagnosticado en la primera infancia". Revista Estadounidense de Genética Médica, Parte A. 182 (10): 2399–2402. doi : 10.1002/ajmg.a.61777. PMID  32783369. S2CID  221108970.
  4. ^ "Síndrome Progeroide de Néstor-Guillermo - Asociación AELIP".
  5. ^ Cabanillas, Rubén; Cadiñanos, Juan; Villameytide, José AF; Pérez, Mercedes; Longo, Jesús; Richard, José M.; Álvarez, Rebeca; Durán, Noelia S.; Illán, Rafael; González, Daniel J.; López-Otín, Carlos (noviembre de 2011). "Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo: una nueva condición de envejecimiento prematuro de aparición temprana y desarrollo crónico causada por mutaciones de BANF1". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte A. 155A (11): 2617–2625. doi :10.1002/ajmg.a.34249. ISSN  1552-4833. PMID  21932319. S2CID  43168324.
  6. ^ Cabanillas, Rubén; Cadiñanos, Juan; Villameytide, José AF; Pérez, Mercedes; Longo, Jesús; Richard, José M.; Álvarez, Rebeca; Durán, Noelia S.; Illán, Rafael; González, Daniel J.; López-Otín, Carlos (2011). "Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo: una nueva condición de envejecimiento prematuro de aparición temprana y desarrollo crónico causada por mutaciones de BANF1". Revista Estadounidense de Genética Médica, Parte A. 155 (11): 2617–2625. doi :10.1002/ajmg.a.34249. PMID  21932319. S2CID  43168324.
  7. ^ Cabanillas, Rubén; Cadiñanos, Juan; Villameytide, José AF; Pérez, Mercedes; Longo, Jesús; Richard, José M.; Álvarez, Rebeca; Durán, Noelia S.; Illán, Rafael; González, Daniel J.; López-Otín, Carlos (2011). "Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo: una nueva condición de envejecimiento prematuro de aparición temprana y desarrollo crónico causada por mutaciones de BANF1". Revista Estadounidense de Genética Médica, Parte A. 155 (11): 2617–2625. doi :10.1002/ajmg.a.34249. PMID  21932319. S2CID  43168324.
  8. ^ "Entrada OMIM - # 614008 - SÍNDROME DE PROGERIA DE NESTOR-GUILLERMO; NGPS".
  9. ^ "Pruebas genéticas - Progeria de Nestor-Guillermo, Síndrome de…, (Síndrome de Nestor-Guillermo Progeria) - Gen BANF1. - IVAMI".
  10. ^ "La enfermedad de Néstor y Guillermo". abc (en español). 2011-05-06 . Consultado el 4 de mayo de 2022 .
  11. ^ "Descrito un nuevo tipo de envejecimiento acelerado en dos pacientes españoles | | elmundo.es".