La acidemia orgánica es un término utilizado para clasificar un grupo de trastornos metabólicos que alteran el metabolismo normal de los aminoácidos , en particular los aminoácidos de cadena ramificada , lo que provoca una acumulación de ácidos que normalmente no están presentes. [1]
Los aminoácidos de cadena ramificada incluyen isoleucina , leucina y valina . [1] Los ácidos orgánicos se refieren a los aminoácidos y ciertos ácidos grasos de cadena impar que se ven afectados por estos trastornos.
Los cuatro tipos principales de acidemia orgánica son: acidemia metilmalónica , acidemia propiónica , acidemia isovalérica y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce . [1]
La mayoría de las acidemias orgánicas son consecuencia de genes autosómicos defectuosos para diversas enzimas importantes para el metabolismo de los aminoácidos . Esta capacidad deficiente para sintetizar una enzima clave necesaria para descomponer un aminoácido específico o un grupo de aminoácidos causa daños neurológicos y fisiológicos, lo que da lugar a acidemia y toxicidad para sistemas orgánicos específicos. La mayoría se heredan como enfermedades autosómicas recesivas . [2] [3]
Las acidemias orgánicas se diagnostican generalmente en la infancia y se caracterizan por la excreción urinaria de cantidades o tipos anormales de ácidos orgánicos . El diagnóstico se realiza generalmente detectando un patrón anormal de ácidos orgánicos en una muestra de orina mediante cromatografía de gases-espectrometría de masas . En algunas afecciones, la orina siempre es anormal, en otras las sustancias características solo están presentes de manera intermitente. Muchas de las acidemias orgánicas son detectables mediante el cribado neonatal con espectrometría de masas en tándem. [4]
Estos trastornos varían en su pronóstico , desde manejables a fatales, y generalmente afectan a más de un sistema orgánico , especialmente el sistema nervioso central .
El daño neurológico y el retraso del desarrollo son factores comunes en el diagnóstico, con síntomas asociados que van desde mala alimentación hasta crecimiento lento , letargo , vómitos , deshidratación , desnutrición , hipoglucemia , hipotonía , acidosis metabólica , cetoacidosis , hiperamonemia y, si no se trata, la muerte . [5]
El tratamiento o manejo de las acidemias orgánicas varía; por ejemplo, consulte acidemia metilmalónica , acidemia propiónica , acidemia isovalérica y enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce . [ cita requerida ]
En 1984 no existían tratamientos efectivos para todas las afecciones, aunque el tratamiento para algunas incluía una dieta limitada en proteínas y alta en carbohidratos , líquidos intravenosos , sustitución de aminoácidos, suplementos vitamínicos, carnitina, anabolismo inducido [ 6 ] y, en algunos casos, alimentación por sonda.
A partir de 1993, la deficiencia de beta-cetotiolasa y otros OA se manejaron intentando restablecer la homeostasis bioquímica y fisiológica; las terapias comunes incluían la restricción de la dieta para evitar los aminoácidos precursores y el uso de compuestos para eliminar metabolitos tóxicos o aumentar la actividad enzimática. [7]
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