Gregor Johann Mendel OSA ( / ˈmɛndəl / ; checo : Řehoř Jan Mendel ; [ 2] 20 de julio de 1822 [3] - 6 de enero de 1884) fue un biólogo, meteorólogo, [ 5] matemático , fraile agustino y abad de la Abadía de Santo Tomás en Brno (Brünn), margraviato de Moravia, austro-checo . Mendel nació en una familia de habla alemana en la parte silesia del Imperio austríaco (actual República Checa ) y obtuvo reconocimiento póstumo como el fundador de la ciencia moderna de la genética . [6] Aunque los agricultores sabían desde hacía milenios que el cruce de animales y plantas podía favorecer ciertos rasgos deseables , los experimentos con plantas de guisantes de Mendel realizados entre 1856 y 1863 establecieron muchas de las reglas de la herencia , ahora conocidas como las leyes de la herencia mendeliana . [7]
Mendel trabajó con siete características de las plantas de guisante: altura de la planta, forma y color de la vaina, forma y color de la semilla, y posición y color de la flor. Tomando como ejemplo el color de la semilla, Mendel demostró que cuando se cruzaban un guisante amarillo de raza pura y un guisante verde de raza pura, sus descendientes siempre producían semillas amarillas. Sin embargo, en la siguiente generación, los guisantes verdes reaparecían en una proporción de 1 verde por 3 amarillos. Para explicar este fenómeno, Mendel acuñó los términos " recesivo " y " dominante " en referencia a ciertos rasgos. En el ejemplo anterior, el rasgo verde, que parece haber desaparecido en la primera generación filial, es recesivo, y el amarillo es dominante. Publicó su trabajo en 1866, demostrando las acciones de "factores" invisibles, ahora llamados genes , en la determinación predecible de los rasgos de un organismo.
La profunda importancia del trabajo de Mendel no fue reconocida hasta principios del siglo XX (más de tres décadas después) con el redescubrimiento de sus leyes. Erich von Tschermak , Hugo de Vries y Carl Correns verificaron de forma independiente varios de los hallazgos experimentales de Mendel en 1900, lo que marcó el comienzo de la era moderna de la genética. [8] [9]
Mendel nació en una familia de habla alemana en Heinzendorf bei Odrau , [2] en Silesia , Imperio austríaco (ahora Hynčice en la República Checa ). [6] Era hijo de Anton y Rosine (Schwirtlich) Mendel y tenía una hermana mayor, Veronika, y una menor, Theresia. Vivían y trabajaban en una granja que había sido propiedad de la familia Mendel durante al menos 130 años [10] (la casa donde nació Mendel es ahora un museo dedicado a Mendel). [11] Durante su infancia, Mendel trabajó como jardinero y estudió apicultura . De joven, asistió al gimnasio en Troppau ( en checo : Opava ). Debido a una enfermedad, tuvo que tomarse cuatro meses de descanso durante sus estudios de gimnasio. [12] De 1840 a 1843 estudió filosofía práctica y teórica y física en el Instituto Filosófico de la Universidad de Olomouc ( en alemán : Olmütz ), tomándose otro año de descanso por enfermedad. También tuvo dificultades económicas para pagar sus estudios, y Theresia le dio su dote. Más tarde ayudó a mantener a sus tres hijos, dos de los cuales se convirtieron en médicos. [13]
Se hizo monje en parte porque le permitía obtener una educación sin pagarla él mismo. [14] Como hijo de un granjero con dificultades, la vida monástica, en sus palabras, le evitó la "ansiedad perpetua por los medios de subsistencia". [15] Nacido como Johann Mendel, recibió el nombre de "Gregor" ( Řehoř en checo) [2] cuando se unió a la Orden de San Agustín . [16]
Cuando Mendel ingresó en la Facultad de Filosofía, el Departamento de Historia Natural y Agricultura estaba dirigido por Johann Karl Nestler , quien realizó una amplia investigación sobre los rasgos hereditarios de plantas y animales, especialmente ovejas. Por recomendación de su profesor de física Friedrich Franz , [17] Mendel ingresó en la Abadía Agustina de Santo Tomás en Brno y comenzó su formación como sacerdote. Mendel trabajó como profesor sustituto de secundaria. En 1850, reprobó la parte oral de sus exámenes, la última de tres partes, para convertirse en profesor certificado de secundaria. En 1851, fue enviado a la Universidad de Viena para estudiar bajo el patrocinio del abad Cyril František Napp para que pudiera obtener una educación más formal. [16] En Viena, su profesor de física fue Christian Doppler . [18] Mendel regresó a su abadía en 1853 como profesor, principalmente de física. En 1854 conoció a Aleksander Zawadzki , quien alentó sus investigaciones en Brno. En 1856, se presentó al examen para convertirse en maestro certificado y nuevamente suspendió la parte oral. [19] En 1867, reemplazó a Napp como abad del monasterio. [20]
Después de ser elevado a abad en 1868, su trabajo científico terminó en gran medida, ya que Mendel se vio sobrecargado de responsabilidades administrativas, especialmente una disputa con el gobierno civil por su intento de imponer impuestos especiales a las instituciones religiosas. [21] Mendel murió el 6 de enero de 1884, a la edad de 61 años, en Brno , [2] de nefritis crónica . El compositor checo Leoš Janáček tocó el órgano en su funeral. [22] Después de su muerte, el abad sucesor quemó todos los papeles de la colección de Mendel, para marcar el fin de las disputas sobre los impuestos. [23] La exhumación del cadáver de Mendel en 2021 arrojó algunos detalles fisonómicos como la altura corporal (168 cm (66 pulgadas)). Su genoma fue analizado , revelando que Mendel estaba predispuesto a problemas cardíacos. [24]
Mendel, conocido como el "padre de la genética moderna", decidió estudiar la variación de las plantas en el jardín experimental de 2 hectáreas (4,9 acres) de su monasterio. [25] Mendel recibió la ayuda de Aleksander Zawadzki en su diseño experimental, mientras que su abad superior, Napp, le escribió para disuadirlo, diciendo que el obispo se rió cuando le informaron de las genealogías detalladas de los guisantes. [26]
Después de los experimentos iniciales con plantas de guisante, Mendel se decidió a estudiar siete rasgos que parecían heredarse independientemente de otros rasgos: forma de la semilla, color de la flor, tinte de la cubierta de la semilla, forma de la vaina, color de la vaina verde, ubicación de la flor y altura de la planta. Primero se centró en la forma de la semilla, que era angular o redonda. [27] Entre 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó unas 28.000 plantas, la mayoría de las cuales eran plantas de guisante ( Pisum sativum ). [28] [29] [30] Este estudio mostró que, cuando se cruzaban entre sí variedades diferentes de raza pura (por ejemplo, plantas altas fertilizadas por plantas bajas), en la segunda generación, una de cada cuatro plantas de guisante tenía rasgos recesivos de raza pura , dos de cada cuatro eran híbridos y una de cada cuatro eran dominantes de raza pura . Sus experimentos lo llevaron a hacer dos generalizaciones, la Ley de Segregación y la Ley de Surtido Independiente , que más tarde se conocerían como las Leyes de Herencia de Mendel. [31]
Mendel presentó su artículo, Versuche über Pflanzenhybriden (" Experimentos sobre hibridación de plantas "), en dos reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brno en Moravia el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865. [32] Generó algunos informes favorables en los periódicos locales, [30] pero fue ignorado por la comunidad científica. Cuando el artículo de Mendel se publicó en 1866 en Verhandlungen des naturforschenden Vereines en Brünn , [33] se consideró que trataba esencialmente de hibridación en lugar de herencia, tuvo poco impacto y fue citado solo unas tres veces durante los siguientes treinta y cinco años. Su artículo fue criticado entonces, pero ahora se considera un trabajo seminal. [34] Cabe destacar que Charles Darwin no estaba al tanto del artículo de Mendel, y se prevé que si lo hubiera sabido, la genética tal como existe ahora podría haberse afianzado mucho antes. [35] [36] La biografía científica de Mendel proporciona un ejemplo del fracaso de los innovadores oscuros y muy originales a la hora de recibir la atención que merecen . [37]
Unos cuarenta científicos escucharon las dos conferencias pioneras de Mendel, pero parece que no entendieron las implicaciones de su trabajo. Más tarde, también mantuvo correspondencia con Carl Nägeli , uno de los biólogos más destacados de la época, pero Nägeli tampoco supo apreciar los descubrimientos de Mendel. En ocasiones, Mendel debió albergar dudas sobre su trabajo, pero no siempre: "Mi momento llegará", según se dice, le dijo a un amigo, [15] Gustav von Niessl. [38]
Durante la vida de Mendel, la mayoría de los biólogos sostenían la idea de que todas las características se transmitían a la siguiente generación a través de la herencia combinada (de hecho, muchos lo hacen de manera efectiva), en la que se promedian los rasgos de cada progenitor. [39] [40] Los casos de este fenómeno se explican ahora por la acción de múltiples genes con efectos cuantitativos . Charles Darwin intentó sin éxito explicar la herencia a través de una teoría de la pangénesis . No fue hasta principios del siglo XX que se comprendió la importancia de las ideas de Mendel. [30]
En 1900, las investigaciones encaminadas a encontrar una teoría exitosa de la herencia discontinua en lugar de la herencia combinada llevaron a Hugo de Vries y Carl Correns a duplicar su trabajo de manera independiente y al redescubrimiento de los escritos y las leyes de Mendel. Ambos reconocieron la prioridad de Mendel, y se cree que es probable que De Vries no comprendiera los resultados que había encontrado hasta después de leer a Mendel. [30] Aunque originalmente también se le atribuyó el redescubrimiento a Erich von Tschermak , esto ya no se acepta porque no comprendía las leyes de Mendel . [41] Aunque De Vries luego perdió el interés en el mendelismo, otros biólogos comenzaron a establecer la genética moderna como una ciencia. Los tres investigadores, cada uno de un país diferente, publicaron su redescubrimiento del trabajo de Mendel en un lapso de dos meses en la primavera de 1900. [42]
Los resultados de Mendel se replicaron rápidamente y el vínculo genético se resolvió rápidamente. Los biólogos acudieron en masa a la teoría; aunque todavía no era aplicable a muchos fenómenos, buscaba dar una comprensión genotípica de la herencia, que sentían que faltaba en los estudios previos de la herencia, que se habían centrado en enfoques fenotípicos . [43] El más destacado de estos enfoques anteriores fue la escuela biométrica de Karl Pearson y WFR Weldon , que se basó en gran medida en estudios estadísticos de la variación fenotípica. La oposición más fuerte a esta escuela provino de William Bateson , quien quizás fue el que más hizo en los primeros días de publicitar los beneficios de la teoría de Mendel (la palabra " genética ", y gran parte de la otra terminología de la disciplina, se originó con Bateson). Este debate entre los biometristas y los mendelianos fue extremadamente vigoroso en las primeras dos décadas del siglo XX, con los biometristas reclamando rigor estadístico y matemático, [44] mientras que los mendelianos afirmaban una mejor comprensión de la biología. [45] [46] La genética moderna muestra que la herencia mendeliana es, de hecho, un proceso inherentemente biológico, aunque todavía no se comprenden todos los genes de los experimentos de Mendel. [47] [48]
Finalmente, ambos enfoques se combinaron, especialmente gracias al trabajo realizado por RA Fisher ya en 1918. La combinación, en las décadas de 1930 y 1940, de la genética mendeliana con la teoría de la selección natural de Darwin dio como resultado la síntesis moderna de la biología evolutiva . [49] [50]
En la Unión Soviética y China, la genética mendeliana fue rechazada en favor del lamarckismo , lo que llevó al encarcelamiento e incluso a la ejecución de genetistas mendelianos (véase lysenkoísmo ).
Mendel comenzó sus estudios sobre la herencia utilizando ratones. Estaba en la Abadía de Santo Tomás, pero a su obispo no le gustaba que uno de sus frailes estudiara el sexo animal, por lo que Mendel cambió a las plantas. [51] Mendel también crió abejas en una casa de abejas que fue construida para él, utilizando colmenas de abejas que él diseñó. [52] [53] También estudió astronomía y meteorología , [20] fundando la 'Sociedad Meteorológica Austriaca' en 1865. [18] La mayoría de sus trabajos publicados estaban relacionados con la meteorología. [18]
Mendel también experimentó con Hieracium ( Hieracium ) [54] y abejas melíferas . Publicó un informe sobre su trabajo con Hieracium, [55] un grupo de plantas de gran interés para los científicos en ese momento debido a su diversidad. Sin embargo, los resultados del estudio de la herencia de Mendel en Hieracium fueron diferentes a los de los guisantes; la primera generación fue muy variable y muchos de sus descendientes fueron idénticos al progenitor materno. En su correspondencia con Carl Nägeli discutió sus resultados pero no pudo explicarlos. [54] No se apreció hasta finales del siglo XIX que muchas especies de Hieracium eran apomícticas , produciendo la mayoría de sus semillas a través de un proceso asexual. [38] [56]
Ninguno de sus resultados sobre las abejas sobrevivió, excepto por una mención pasajera en los informes de la Sociedad de Apicultura de Moravia. [57] Todo lo que se sabe con certeza es que utilizó abejas chipriotas y carniolas, [58] que eran particularmente agresivas y molestaban a otros monjes y visitantes del monasterio, por lo que le pidieron que se deshiciera de ellas. [59] Mendel, por otro lado, era aficionado a sus abejas y se refería a ellas como "mis pequeños animales más queridos". [60]
También describió nuevas especies de plantas , que se designan con la abreviatura botánica "Mendel". [61]
En 1936, Ronald Fisher , un destacado estadístico y genetista de poblaciones, reconstruyó los experimentos de Mendel, analizó los resultados de la generación F 2 (segunda filial) y encontró que la proporción de fenotipos dominantes a recesivos (por ejemplo, guisantes amarillos versus verdes; guisantes redondos versus arrugados) era inverosímil y consistentemente demasiado cercana a la proporción esperada de 3 a 1. [62] [63] [64] Fisher afirmó que "los datos de la mayoría, si no todos, de los experimentos han sido falsificados para que coincidan estrechamente con las expectativas de Mendel". [62] Las supuestas observaciones de Mendel, según Fisher, eran "abominables", "impactantes" [65] y "cocinadas". [66]
Otros investigadores coinciden con Fisher en que las diversas observaciones de Mendel se acercan incómodamente a las expectativas de Mendel. AWF Edwards , por ejemplo, [67] señala: "Uno puede aplaudir al jugador afortunado; pero cuando tiene suerte otra vez mañana, y al día siguiente, y al día siguiente, uno tiene derecho a desconfiar un poco". Otras tres líneas de evidencia también respaldan la afirmación de que los resultados de Mendel son realmente demasiado buenos para ser ciertos. [68]
El análisis de Fisher dio lugar a la paradoja mendeliana : los datos reportados por Mendel son, estadísticamente hablando, demasiado buenos para ser ciertos, sin embargo "todo lo que sabemos sobre Mendel sugiere que era poco probable que participara en un fraude deliberado o en un ajuste inconsciente de sus observaciones". [68] Varios escritores han intentado resolver esta paradoja.
Una explicación intentada invoca un sesgo de confirmación . [69] Fisher acusó a los experimentos de Mendel de estar "fuertemente sesgados en la dirección del acuerdo con la expectativa [...] para darle a la teoría el beneficio de la duda". [62] En un artículo de 2004, JW Porteous concluyó que las observaciones de Mendel eran de hecho inverosímiles. [70] Se ha propuesto una explicación para los resultados de Mendel basada en el polen de tétrada , pero la reproducción de los experimentos no mostró evidencia de que el modelo de tétrada-polen explique alguno de los sesgos. [71]
Otro intento [68] de resolver la paradoja mendeliana señala que a veces puede surgir un conflicto entre el imperativo moral de un relato libre de prejuicios de las observaciones fácticas de uno y el imperativo aún más importante de hacer avanzar el conocimiento científico. Mendel podría haberse sentido obligado "a simplificar sus datos para hacer frente a objeciones editoriales reales o temidas". [67] Tal acción podría justificarse por razones morales (y, por lo tanto, proporcionar una solución a la paradoja mendeliana) ya que la alternativa -negarse a cumplir- podría haber obstaculizado el crecimiento del conocimiento científico. De manera similar, como tantos otros innovadores oscuros de la ciencia, [37] Mendel, un innovador poco conocido de origen de clase trabajadora, tuvo que "romper con los paradigmas cognitivos y los prejuicios sociales" de su audiencia. [67] Si tal avance "se podía lograr mejor omitiendo deliberadamente algunas observaciones de su informe y ajustando otras para hacerlas más aceptables para su audiencia, tales acciones podrían justificarse por razones morales". [68]
Daniel L. Hartl y Daniel J. Fairbanks rechazan de plano el argumento estadístico de Fisher, sugiriendo que Fisher interpretó incorrectamente los experimentos de Mendel. Consideran probable que Mendel haya obtenido más de diez descendientes y que los resultados coincidan con las expectativas. Concluyen: "La acusación de Fisher de falsificación deliberada puede finalmente ser descartada, porque un análisis más detallado ha demostrado que no está respaldada por evidencia convincente". [65] [72] En 2008, Hartl y Fairbanks (con Allan Franklin y AWF Edwards) escribieron un libro exhaustivo en el que concluyeron que no había razones para afirmar que Mendel inventó sus resultados, ni que Fisher intentó deliberadamente disminuir el legado de Mendel. [73] La reevaluación del análisis estadístico de Fisher, según estos autores, también refuta la noción de sesgo de confirmación en los resultados de Mendel. [74] [75]
El monte Mendel, en la cordillera Paparoa de Nueva Zelanda, recibió su nombre en 1970 por parte del Departamento de Investigación Científica e Industrial . [76] En celebración de su 200.° cumpleaños, se exhumó el cuerpo de Mendel y se secuenció su ADN. [77]
En conclusión, la crítica de Fisher a los datos de Mendel (que Mendel estaba obteniendo datos demasiado cercanos a las falsas expectativas en los dos conjuntos de experimentos que implicaban la determinación de las proporciones de segregación) es indudablemente infundada.
