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Cromosoma 5

El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos . Normalmente, las personas tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 5 abarca unos 182 millones de pares de bases (los componentes básicos del ADN ) y representa casi el 6% del ADN total de las células . El cromosoma 5 es el quinto cromosoma humano más grande, pero tiene una de las densidades genéticas más bajas . Esto se explica en parte por numerosas regiones pobres en genes que muestran un grado notable de conservación no codificante y sinténica con vertebrados no mamíferos , lo que sugiere que están limitados funcionalmente. [4]

Dado que el cromosoma 5 es responsable de muchas formas de crecimiento y desarrollo ( divisiones celulares ), los cambios pueden causar cánceres . Un ejemplo sería la leucemia mieloide aguda (LMA). [5]

Genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 5 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto de secuencia de codificación de consenso colaborativo ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]

Lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 5. Para ver la lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

Enfermedades y trastornos

Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes ubicados en el cromosoma 5:

Condiciones cromosómicas

Las siguientes afecciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 5:

Los investigadores han definido regiones estrechas del brazo corto del cromosoma 5 que se asocian con características particulares del síndrome del maullido del gato. Una región específica denominada 5p15.3 se asocia con un llanto similar al del gato, y una región cercana denominada 5p15.2 se asocia con retraso mental, cabeza pequeña (microcefalia) y rasgos faciales distintivos.

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma humano 5

Referencias

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  3. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  4. ^ "Inicio - Homo sapiens". Archivado desde el original el 2 de abril de 2015. Consultado el 7 de febrero de 2007 .
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  10. ^ "Resultados de la búsqueda - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
  11. ^ "Resultados de la búsqueda - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organismo] AND ( ("genetype miscrna"[Propiedades] OR "genetype ncrna"[Propiedades] OR "genetype rrna"[Propiedades] OR "genetype trna"[Propiedades] OR "genetype scrna"[Propiedades] OR "genetype snrna"[Propiedades] OR "genetype snorna"[Propiedades]) NOT "genetype protein coding"[Propiedades] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . Consultado el 2017-05-20 .
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  13. ^ Cornish K, Bramble D, Bramble (2002). "Síndrome del maullido del gato: correlaciones genotipo-fenotipo y recomendaciones para el tratamiento clínico". Dev Med Child Neurol . 44 (7): 494–7. doi :10.1017/S0012162201002419. PMID  12162388.
  14. ^ Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). "Determinación de la 'región crítica' para el llanto felino del síndrome Cri-du-chat y análisis de genes candidatos mediante PCR cuantitativa". Eur J Hum Genet . 13 (4): 475–85. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201345 . PMID  15657623.
  15. ^ Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, et al. (2005). "Mapeo de alta resolución de las relaciones genotipo-fenotipo en el síndrome del maullido del gato mediante hibridación genómica comparativa de matrices". Am J Hum Genet . 76 (2): 312–26. doi :10.1086/427762. PMC 1196376 . PMID  15635506. 
  16. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (400 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 4 de marzo de 2014. Consultado el 26 de abril de 2017.
  17. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (550 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2015-08-11. Consultado el 2017-04-26.
  18. ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional para la nomenclatura citogenética humana (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ^ Sethakulvichai W, Manitpornsut S, Wiboonrat M, Lilakiatsakun W, Assawamakin A, Tongsima S (2012). "Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos". Novena Conferencia Internacional sobre Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE) de 2012. págs. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.S2CID16666470  .​
  20. ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas de Homo sapience (850 bphs, ensamblaje GRCh38.p3). Última actualización: 2014-06-03. Consultado el 2017-04-26.
  21. ^ " p ": Brazo corto; " q ": Brazo largo.
  22. ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el artículo locus .
  23. ^ ab Estos valores (inicio/fin del ISCN) se basan en la longitud de las bandas/ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
  24. ^ gpos : Región que se tiñe positivamente mediante bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que se tiñe negativamente mediante bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : Región variable; stalk : Tallo.

Lectura adicional

Enlaces externos

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