La displasia diastrófica es una displasia autosómica recesiva [2] que afecta el desarrollo del cartílago y el hueso . ("Diastrofismo" es una palabra general que se refiere a una torsión). [3] La displasia diastrófica se debe a mutaciones en el gen SLC26A2 .
Las personas afectadas tienen baja estatura, con brazos y piernas muy cortos y problemas en las articulaciones que restringen la movilidad.
Esta afección también se caracteriza por un pie zambo inusual con torsión de los metatarsianos, pie girado hacia adentro y hacia arriba , tarso varo y apariencia de aducción invertida. Además, se presentan clásicamente con escoliosis (curvatura progresiva de la columna vertebral ) y pulgares en posición inusual ( pulgares de autoestopista ). Alrededor de la mitad de los bebés con displasia diastrófica nacen con una abertura en el techo de la boca llamada paladar hendido . La hinchazón de las orejas externas también es común en los recién nacidos y puede provocar orejas engrosadas y deformadas.
Los signos y síntomas de la displasia diastrófica son similares a los de otro trastorno esquelético llamado atelosteogénesis, tipo 2 ; sin embargo, la displasia diastrófica tiende a ser menos grave.
Es uno de los trastornos esqueléticos que se producen por mutaciones en el gen SLC26A2 . La proteína codificada por este gen es esencial para el desarrollo normal del cartílago y su conversión en hueso. El cartílago es un tejido resistente y flexible que constituye gran parte del esqueleto durante el desarrollo temprano. La mayor parte del cartílago se convierte posteriormente en hueso, pero en la edad adulta este tejido continúa cubriendo y protegiendo los extremos de los huesos y está presente en la nariz y las orejas. Las mutaciones en el gen SLC26A2 alteran la estructura del cartílago en desarrollo, impidiendo que los huesos se formen correctamente y dando lugar a los problemas esqueléticos característicos de la displasia diastrófica.
Esta afección es un trastorno autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso se encuentra en un autosoma y ambos padres deben ser portadores de una copia del gen defectuoso para que el niño nazca con el trastorno. Los padres de un niño con un trastorno autosómico recesivo por lo general no se ven afectados por el trastorno.
Sin embargo, la displasia diastrófica afecta aproximadamente a uno de cada 500.000 nacimientos; en Finlandia , este trastorno es más común, y afecta a aproximadamente 1 de cada 33.000 nacimientos. [4]
Este artículo incorpora algunos textos de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.