El temblor intencional es un trastorno discinético caracterizado por un temblor amplio, áspero y de baja frecuencia (por debajo de 5 Hz) evidente durante el movimiento deliberado y guiado visualmente (de ahí el nombre de temblor intencional). Un temblor intencional suele ser perpendicular a la dirección del movimiento. Cuando se experimenta un temblor intencional, a menudo se sobrepasa o se queda corto en el objetivo, una afección conocida como dismetría . [1] [2] El temblor intencional es el resultado de una disfunción del cerebelo , particularmente en el mismo lado que el temblor en la zona lateral, que controla los movimientos guiados visualmente. Dependiendo de la ubicación del daño cerebeloso, estos temblores pueden ser unilaterales o bilaterales. [1]
Hasta la fecha se han descubierto varias causas, entre ellas el daño o la degradación del cerebelo debido a enfermedades neurodegenerativas , traumatismos , tumores , accidentes cerebrovasculares o toxicidad. Actualmente, no se ha establecido ningún tratamiento farmacológico, pero se han observado algunos éxitos utilizando tratamientos diseñados para los temblores esenciales . [1] [3]
Los pacientes con temblor intencional suelen quejarse de dificultades para realizar actividades de la vida diaria, como beber de una taza, agarrar utensilios para comer y problemas con la coordinación entre la vista y un objeto o la deambulación. Los signos cerebelosos asociados pueden incluir nistagmo, dismetría, disdiadococinesia , hipotonía, déficit de propiocepción y ataxia de la marcha.
Los temblores intencionales son comunes entre las personas con esclerosis múltiple (EM). Un síntoma común de la EM es la ataxia , una falta de coordinación del movimiento muscular causada por lesiones cerebelosas características de la EM. La enfermedad a menudo destruye la función física y cognitiva de las personas. [ cita requerida ] Los temblores intencionales pueden ser un primer signo de EM, ya que la pérdida o el deterioro de la función motora y la sensibilidad son a menudo uno de los primeros síntomas de las lesiones cerebelosas. [1] [4]
Los temblores intencionales también tienen una variedad de otras causas registradas, incluyendo una variedad de trastornos neurológicos , como accidente cerebrovascular , parálisis cerebral , alcoholismo , abstinencia de alcohol , neuropatía periférica , enfermedad de Wilson , enfermedad de Creutzfeldt-Jakob , síndrome de Guillain-Barré y síndrome del cromosoma X frágil , así como tumores cerebrales , niveles bajos de azúcar en sangre , hipertiroidismo , hipoparatiroidismo , insulinoma , envejecimiento normal y lesión cerebral traumática . [1] [5] [6] [7] El temblor de Holmes , un temblor rubral o mesencéfalo, es otra forma de temblor que incluye temblores intencionales, entre otros síntomas. Esta enfermedad afecta los músculos proximales de la cabeza, los hombros y el cuello. Los temblores de esta enfermedad ocurren a frecuencias de 2 a 4 Hz o más. [8]
También se sabe que el temblor intencional está asociado con infecciones , como el virus del Nilo Occidental , la rubéola , H. influenza , la rabia y la varicela . [1] [9] Se ha demostrado que una variedad de venenos causan temblor intencional, incluidos el mercurio , el bromuro de metilo y la fosfina . [1] [10] [11] Además, las deficiencias de vitaminas se han relacionado con el temblor intencional, especialmente la deficiencia de vitamina E. [ 12] Se sabe que los agentes farmacológicos como los medicamentos antiarrítmicos , los agentes antiepilépticos , la benzodiazepina , la ciclosporina , el litio , los neurolépticos y los estimulantes causan temblor intencional. [3] También se ha demostrado que algunas actividades cotidianas, incluida la ingestión excesiva de cafeína , cigarrillos y alcohol , junto con el estrés, la ansiedad, el miedo, la ira y la fatiga, causan temblor intencional al afectar negativamente al cerebelo, el tronco encefálico o el tálamo, como se analiza en los mecanismos. [5]
Los temblores intencionales que son causados por actividades cotidianas normales, como el estrés, la ansiedad, el miedo, la ira, la cafeína y la fatiga, no parecen ser resultado de un daño en ninguna parte del cerebro. Estos temblores, en cambio, parecen ser un empeoramiento temporal de un pequeño temblor que está presente en todos los seres humanos. Estos temblores generalmente desaparecen con el tiempo. [5]
Los temblores intencionales más persistentes suelen ser causados por daños en ciertas regiones del cerebro. Su causa más común es el daño y/o la degeneración en el cerebelo, la parte del cerebro responsable de la coordinación motora, la postura y el equilibrio, y especialmente los movimientos motores finos. Cuando el cerebelo está dañado, una persona puede tener dificultad para ejecutar un movimiento motor fino, como intentar tocarse la nariz con el dedo. Una forma común de daño al cerebelo es a través del desarrollo de lesiones cerebelosas . [13] Se ha informado que el sitio más común de lesiones cerebelosas que conducen a temblores intencionales es el pedúnculo cerebeloso superior , a través del cual pasan todas las fibras que llevan información al mesencéfalo, y el núcleo dentado , que también es responsable de unir el cerebelo con el resto del cerebro. [3] El abuso de alcohol es una causa típica de este daño al cerebelo. El abuso de alcohol causa la degeneración del vermis anterior del cerebelo. Esto provoca una incapacidad para procesar movimientos motores finos en el individuo y el desarrollo de temblores intencionales. En la EM, el daño se produce debido a la desmielinización y la muerte de las neuronas , que a su vez producen lesiones cerebelosas y una incapacidad de esas neuronas para transmitir señales. [13] Debido a esta estrecha asociación con el daño al cerebelo, los temblores intencionales a menudo se denominan temblores cerebelosos. [1]
Los temblores intencionales también pueden ser causados como resultado de un daño en el tronco encefálico o el tálamo . Ambas estructuras están involucradas en la transmisión de información entre el cerebelo y la corteza cerebral , y entre el cerebelo y la médula espinal , y luego a las neuronas motoras . Cuando estas se dañan, el sistema de retransmisión entre el cerebelo y el músculo sobre el que está tratando de actuar se ve comprometido, lo que da como resultado el desarrollo de un temblor. [13]
El diagnóstico de trabajo se realiza a partir de un examen y evaluación neurológica . Partes de un examen completo incluyen un examen físico, imágenes por resonancia magnética (IRM), antecedentes del paciente y estudios electrofisiológicos y acelerométricos . Un diagnóstico de temblor puramente intencional solo se puede realizar si el temblor es de baja frecuencia (por debajo de 5 Hz) y sin la presencia de temblores en reposo. [1] Los estudios electrofisiológicos pueden ser útiles para determinar la frecuencia del temblor, y los estudios acelerométricos cuantifican la amplitud del temblor. La IRM se utiliza para localizar el daño y la degradación del cerebelo que pueden estar causando el temblor intencional. Las lesiones focales como neoplasias , tumores , hemorragias , desmielinización u otros daños pueden estar causando disfunción del cerebelo y, en consecuencia, el temblor intencional. [14]
Las pruebas físicas son una manera fácil de determinar la gravedad del temblor intencional y el deterioro de la actividad física. Las pruebas comunes que se utilizan para evaluar el temblor intencional son las pruebas de dedo a nariz y de talón a espinilla. En una prueba de dedo a nariz, un médico hace que el individuo se toque la nariz con el dedo mientras controla la irregularidad en el ritmo y el control del movimiento. Un individuo con temblores intencionales tiene movimientos bruscos de lado a lado que aumentan en gravedad a medida que el dedo se acerca a la nariz. De manera similar, la prueba de talón a espinilla evalúa los temblores intencionales de las extremidades inferiores. En dicha prueba, el individuo, en posición supina, coloca un talón sobre la rodilla opuesta y luego se le indica que deslice el talón por la espinilla hasta el tobillo mientras se controla el movimiento brusco e irregular de lado a lado a medida que el talón se acerca al tobillo. [ cita requerida ] Los elementos históricos importantes para el diagnóstico del temblor intencional son:
Los síntomas secundarios que se observan con frecuencia son disartria (un trastorno del habla caracterizado por una articulación deficiente y dificultad para hablar), nistagmo (movimiento rápido e involuntario de los ojos, especialmente el giro de los ojos), problemas de marcha (anormalidad al caminar ) y temblor postural o titubeo (movimientos de vaivén del cuello y el tronco). Un temblor postural también puede acompañar a los temblores intencionales. [1] [12]
El tratamiento del temblor intencional es muy difícil. [16] El temblor puede desaparecer por un tiempo después de que se haya administrado un tratamiento y luego volver. Esta situación se aborda con un tratamiento diferente. Primero, se pregunta a las personas si usan alguno de los medicamentos que se sabe que causan temblores. Si es así, se les pide que dejen de tomar el medicamento y luego se los evalúa después de un tiempo para determinar si el medicamento estaba relacionado con la aparición del temblor. Si el temblor persiste, el tratamiento que sigue puede incluir terapia con medicamentos, cambios en el estilo de vida y formas más invasivas de tratamiento, incluida la cirugía como la estimulación cerebral profunda talámica . [14]
Se sabe que los temblores intencionales son muy difíciles de tratar con farmacoterapia y medicamentos . Aunque no se ha establecido ningún tratamiento farmacológico para un temblor intencional, se ha descubierto que varios medicamentos tienen efectos positivos sobre ellos y muchos profesionales de la salud los utilizan como tratamiento. La isoniazida , el clorhidrato de buspirona , la glutetimida , la carbamazepina , el clonazepam , el topiramato , el zofran , el propranolol y la primidona han mostrado resultados moderados en el tratamiento del temblor intencional y pueden prescribirse como tratamientos. La isoniazida inhibe la ácido γ-aminobutírico- aminotransferasa , que es el primer paso en la descomposición enzimática del GABA , aumentando así el GABA, el principal neurotransmisor inhibidor del sistema nervioso central. Esto provoca una reducción de la ataxia cerebelosa. Otro neurotransmisor al que se dirigen los medicamentos y que se ha descubierto que alivia los temblores intencionales es la serotonina . El agonista clorhidrato de buspirona, que disminuye la función de la serotonina en el sistema nervioso central, se ha considerado un tratamiento eficaz de los temblores intencionales. [1]
La fisioterapia ha tenido grandes resultados en la reducción de los temblores, pero por lo general no los cura. Las técnicas de relajación, como la meditación , el yoga , la hipnosis y la biorretroalimentación , han dado algunos resultados con los temblores. El uso de pesas en las muñecas para apoyar las manos mientras se realizan los movimientos, enmascarando gran parte del temblor, es un remedio casero comprobado. Esto no es un tratamiento, ya que el uso de las pesas no tiene ningún efecto duradero cuando no se llevan puestas, pero sí ayudan a la persona a lidiar con el temblor de inmediato. [12]
Un tratamiento más radical que se utiliza en personas que no responden a la terapia farmacológica, la fisioterapia o cualquier otro tratamiento mencionado anteriormente, con temblores intencionales de moderados a severos, es la intervención quirúrgica. Se ha descubierto que la estimulación cerebral profunda y la lesión quirúrgica de los núcleos talámicos son un tratamiento eficaz a largo plazo para los temblores intencionales. [ cita requerida ]
La estimulación cerebral profunda trata los temblores intencionales, pero no ayuda a enfermedades o trastornos relacionados, como la disinergia y la dismetría . [17] La estimulación cerebral profunda implica la implantación de un dispositivo llamado neuroestimulador , a veces llamado "marcapasos cerebral". Envía impulsos eléctricos a partes específicas del cerebro, modificando la actividad cerebral de manera controlada. En el caso de un temblor intencional, se trata la región nuclear talámica. Esta forma de tratamiento provoca cambios reversibles y no causa lesiones permanentes. Dado que es reversible, la estimulación cerebral profunda se considera bastante segura. La reducción de la amplitud del temblor está casi garantizada y, a veces, se resuelve. Algunas personas han visto beneficios sostenidos en la progresión de la EM. [18]
La talamotomía es otro tratamiento quirúrgico en el que se crean lesiones en el núcleo talámico para interrumpir el circuito del temblor. La talamotomía se ha utilizado para tratar muchas formas de temblores, incluidos los que surgen de un traumatismo, la esclerosis múltiple, el accidente cerebrovascular y aquellos cuya causa se desconoce. Este es un tratamiento muy invasivo y de alto riesgo con muchos efectos negativos, como el empeoramiento de la esclerosis múltiple, la disfunción cognitiva, el empeoramiento de la disartria y la disfagia . Se observan efectos positivos inmediatos en las personas tratadas con un procedimiento de talamotomía, pero el temblor a menudo regresa, por lo que no es un tratamiento completo. La talamotomía se encuentra en ensayos clínicos para determinar la validez del tratamiento de los temblores intencionales con todos sus altos riesgos. [1] [19]
La investigación se ha centrado en encontrar un tratamiento farmacológico específico para el temblor intencional. Se ha observado un éxito limitado en el tratamiento con medicamentos eficaces para tratar el temblor esencial. [12] En 2009-2010 se completaron ensayos clínicos de levetiracetam , que se utiliza normalmente para tratar la epilepsia , y pramipexol , que se utiliza para tratar el temblor en reposo, para establecer su eficacia en el tratamiento del temblor cinético. [20] [21] En la Universidad La Sapienza de Roma se completó un ensayo clínico de riluzol , que se utiliza normalmente para tratar la esclerosis lateral amiotrófica , para evaluar su eficacia en el tratamiento de la ataxia cerebelosa y el temblor cinético. [22]
En 1868, el neurólogo francés Jean-Martin Charcot caracterizó por primera vez la distinción entre la EM, con su temblor intencional resultante, y el temblor en reposo característico de la enfermedad de Parkinson . El temblor intencional se hizo conocido como parte de la tríada de Charcot [ cita requerida ] (que no debe confundirse con la tríada de Charcot de la colangitis aguda), que, junto con el nistagmo y el habla en exploración , actúan como fuertes indicadores de EM. [23]