También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.Hasta el momento, se está relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo.Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofolato (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebidas, pero no en los otros grupos.En estos casos, como se mencionaba hace unas líneas, las anormalidades y síntomas del síndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisomía completa.El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas.
Manos trisómicas (con tendencia a tener el puño cerrado), muy característico de la trisomía 18.
Riesgo de Trisomy 18 (Síndrome de Edwards) en relación a edad maternal (eje X) y gestaciónn (Hbd, marcado por color).
