El síndrome de poliposis juvenil es una enfermedad poco frecuente de causa genética y herencia autosómica dominante que se caracteriza por la aparición de pólipos hamartomatosos en el intestino durante el periodo infantil o juvenil, aunque también pueden desarrollarse en la edad adulta.
Se han descrito diferentes variantes dependiendo de la gravedad de la afección y si los pólipos se localizan en intestino delgado, intestino grueso o tracto digestivo superior.
Las manifestaciones principales son sangrado rectal, anemia y dolor abdominal, en algunos casos puede existir retraso del crecimiento.
La enfermedad es hereditaria según un patrón autosómico dominante, se han detectado mutaciones asociadas en los genes SMAD4 (18q21.1) y BMPR1A (10q22.3).
Uno de los riesgos principales al que se enfrentan los pacientes afectados por este síndrome es la alta probabilidad de desarrollar cáncer gastrointestinal o cáncer de páncreas, por lo que deben someterse a revisiones periódicas.