El síndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba es un trastorno hereditario autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por la aparición de pólipos hamartomatosos en el intestino, lipomas, macrocefalia y lentiginosis en el área genital.
En el año 1971, Bannayan publicó otro trabajo sobre la combinación de macrocefalia, lipomas y hemangiomas.
En 1980 Ruvalcaba describió la asociación de discapacidad intelectual, pólipos hamartomatosos intestinales, macroencefalia y lentiginosis en el área genital.
En 1990 Cohen estudió las descripciones previas y llegó a la conclusión de que todas ellas podían agruparse en un síndrome único y lo llamó síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba o SBRR.
Posteriormente se comprobó que está causado por mutaciones en el gen PTEN, por lo que tiene muchas similitudes con el síndrome de Cowden, la enfermedad de Lhermitte-Duclos y los trastornos del espectro autista asociados a macrocefalia, entidades en las que también existen mutaciones en el gen PTEN.