Ornitina transcarbamilasa

La reacción depende de ATP y es catalizada por la carbamoil fosfato sintetasa I, enzima alostérica modulada por el N-acetilglutamato.El argininosuccinato se hidroliza gracias a la argininosuccinasa para formar una arginina libre y un fumarato.El fumarato forma parte en el ciclo de Krebs o del ácido cítrico y la arginina libre se hidroliza en el citoplasma por acción de la arginasa citoplasmática para formar urea y ornitina.El gen de la ornitina transcarbamilasa se localiza en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.4).Es un trastorno genético que resulta en una forma mutada e ineficaz de esta enzima.La deficiencia en esta enzima a menudo se hace evidente en los primeros días de vida, pero también puede presentarse en la mediana edad.Otros síntomas incluyen el comportamiento irracional (causada por la encefalitis), cambios de humor, y bajo rendimiento escolar.Algunas mujeres portadoras se vuelven sintomáticas más adelante, cuando sufren de estrés metabólico.También es posible que los síntomas se vean agravados por traumas extremos de muchos tipos, entre ellos el embarazo adolescente, y la gripe estomacal severa.Dado que el gen se encuentra en el cromosoma X, las mujeres son las principales portadoras, mientras que los hombres con mutaciones no conservativas rara vez sobreviven más allá de 72 horas después de nacer.La ornitina transcarbamilasa sólo se expresa en el hígado, teniendo que realizar una biopsia de este para confirmar el diagnóstico.